A descoberta do gene DRPLA tornou possível a correlação das apresentações clínicas e tamanho das expansões CAG.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
Quando as crises epilépticas iniciavam-se com a idade de 16 a 19 anos a síndrome tem apresentação incompleta.[serene.com.br]
O diagnóstico é baseado na apresentação clínica e nos exames eletrofisiológicos. Devemos procurar por fatores associados e tentar identificar sua origem.[passeidireto.com]
No entanto, sinaiscerebelares discretos tem sido descritos, apesar da dificuldade de sua caracterização na vigência das mioclonias 9.[docplayer.com.br]
curto do cromossoma 9 com duplicação parcial do braço longo do cromossoma 5 Delecção do 1p36, Síndrome Dermatite Herpetiforme Dermatoleucodistrofia Dermatomiosite Dermatomiosite Juvenil Diabetes Insípida Nefrogénica DiGeorge, Síndrome Dilatação Aórtica[atlasdasaude.pt]
Tratamento Ainda não estão disponíveis tratamentos efetivos e específicos para a cura da MERRF, contudo as estratégias de tratamento visam aumentar a produção de ATP, e na melhoria da qualidade de vida do indivíduo acometido por esta doença.[pt.wikipedia.org]
Se não houver controle adequado das crises epilépticas com o tratamento medicamentoso, o tratamento cirúrgico é indicado.[serene.com.br]
Geralmente tem boa resposta ao tratamento entretanto a retirada da medicação é pouco provável. Além do tratamento medicamentoso medidas não farmacológicas como evitar privação do sono, álcool e estimulantes do sistema nervosa central.[vivacomepilepsia.org]
Cistinose Nefropática, Análise de Mutação Detectada na Família Análise de Mutação CTNS Surdez Análise de Mutação GJB2 Surdez Análise de Mutação GJB2 Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento[genetika.com.br]
EMP - Epilepsias Mioclônicas Progressivas As Epilepsias Mioclônicas Progressivas ( EMP ) são um grupo bastante heterogêneo e incomum de epilepsias, com forte componente genético, progressão debilitante e prognóstico ruim.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
[…] precisão ao diagnóstico e ao prognóstico da epilepsia.[serene.com.br]
O prognóstico costuma ser favorável, com remissão completa das crises após 2 a 4 anos 1,35.[residenciapediatrica.com.br]
Permitem definir com rigor o grupo de doentes com EAI e, assim, definir com melhor o prognóstico.[scielo.mec.pt]
[…] por arteriosclerose, levando a retenção de sódio) usualmente a dose de medicação antiepiléptica é reduzida, iniciando-se com doses menores, aumentando-as paulatinamente, preocupando-se mais com os efeitos colaterais do que com a eficácia, visto o bom prognóstico[vivacomepilepsia.org]
Após o diagnóstico sindrômico de EMP, os pacientes devem ser amplamente investigados em busca de sinais clínicos que possam indicar uma provável etiologia.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
A etiologia é variada, ocorrendo sempre na presença de lesões cerebrais graves e podendo estar associada à hiperglicinemia não cetótica ou outros erros inatos do metabolismo 1,6.[residenciapediatrica.com.br]
A etiologia não é conhecida e tem discreto predomínio no sexo masculino com antecedente familiar frequente para epilepsia e convulsão febril.[serene.com.br]
Etiologia Uma das mutações de DNAmt mais estudadas está na transição (substituição) de Adenina para Guanina na posição 8344 do gene do RNAt de Lisina, mutação que mais ocorre na MERRF, com cerca de 80-90% dos casos (altamente específica, mas não exclusiva[pt.wikipedia.org]
DEFINIÇÕES E EPIDEMIOLOGIA Não há uma definição única e universalmente aceita para “epilepsia”, sendo um conceito que tem sofrido alterações nos últimos anos, acompanhando a constante evolução da neurociência.[residenciapediatrica.com.br]
Fisiopatologia A mitocôndria é a organela responsável pela produção de energia – adenosina trifosfato (ATP), através do processo de fosforilação oxidativa. Ela possui DNA próprio (DNAmt), independente do DNA nuclear (celular).[pt.wikipedia.org]
A etiologia e fisiopatologia da SR é parcialmente conhecida, havendo participação de fatores relacionados à resposta imunológica 1. Os achados do EEG variam durante a evolução da doença, podendo ser normal nas fases iniciais.[residenciapediatrica.com.br]