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Epilepsia mioclónica infantil familiar


Apresentação

  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • LOPES LIMA* RESUMO As epilepsias, pela sua frequência e multifacetadas apresentações, são um verdadeiro desafio à capacidade dos médicos em chegar a diagnósticos com Leia mais FOCO.[docplayer.com.br]
  • LOPES LIMA* RESUMO As epilepsias, pela sua frequência e multifacetadas apresentações, são um verdadeiro desafio à capacidade dos médicos em chegar a diagnósticos com Leia mais Herança multifatorial Introdução Herança multifatorial Conceito Fundamentos[docplayer.com.br]
Convulsão
  • Alguns doentes de famílias com anomalias genéticas mapeadas no cromossoma 2p11.1-q12.2 apresentam-se com convulsões parciais complexas resistentes aos fármacos e anomalias focais no EEG.[orpha.net]
  • Documental Convulsão Febril Benigna INTRODUÇÃO Convulsão Leia mais WWW.RMPSIQUIATRIA.COM.BR Coordenador do curso: Rafael Moreno Ferro de Araújo Médico Psiquiatra UFCSPA, Porto Alegre-RS Mestre e Doutorando em Medicina PUCRS, Porto Alegre-RS Professor[docplayer.com.br]
  • Numéricas Estruturais Multifatorial Mutação PROTEÍNA ALTERADA Função Anormal Doença Passos do metabolismo Leia mais Epilepsia Pedro Schestatsky MD, PhD Epilepsia Pedro Schestatsky MD, PhD DEFINIÇÃO Grupo de condições crônicas cuja principal manifestação é a convulsão[docplayer.com.br]
Convulsão tónico-clónica
  • As convulsões tónico-clónicas raramente são também uma manifestação da BAFME (sendo o pico de idade de início aos 30), ocorrendo após o aparecimento dos tremores e mioclonias e muitas vezes precipitadas pelo foto-estimulação, tensão emocional e privação[orpha.net]
Tremor
  • Controlo da doença e tratamento O tremor cortical (ao contrário do tremor essencial) normalmente tem uma má resposta aos beta-bloqueadores, mas melhora com fármacos antiepilépticos. Como o álcool agrava estes tremores, ele deve ser evitado.[orpha.net]
Ataxia
  • Numa idade avançada, é possível haver um agravamento das mioclonias, bem como dificuldades na marcha e ataxia ligeira.[orpha.net]
Epilepsia
  • São elas: Crise neonatal familiar Epilepsia ausência infantil Epilepsia ausência juvenil Epilepsia mioclônica juvenil Epilepsia com paroxísmos centro-temporais Epilepsia com paroxísmos occipitais Crise neonatal benigna familiar • Idade de início: 2 dias[fcm.unicamp.br]
  • Leia mais Epilepsia a abordagem clínica Epilepsia a abordagem clínica JOSÉ M.[docplayer.com.br]
  • Leia mais Assistência Farmacêutica em Epilepsia Introdução Assistência Farmacêutica em Epilepsia As epilepsias são uma série de desordens cerebrais com incidência relativamente elevada na população Cerca de 40 formas distintas de epilepsia já foram Leia[docplayer.com.br]
  • A ausência de ataxia e demência, apresentação no adulto e a evolução geralmente benigna da epilepsia diferencia a BAFME das epilepsias mioclónicas progressivas.[orpha.net]
Italiano
  • Os loci cromossómicos identificados ligados ao BAFME são 8q23.3-q24.11 em famílias japonesas (BAFME tipo 1), 2p11.1-q12.2 em famílias italianas (BAFME tipo 2) e 5p15.31-p15.1 numa família francesa (BAFME tipo 3).[orpha.net]

Tratamento

  • (Visualizar EEG) • Tratamento com etossuximida ou valproato.[fcm.unicamp.br]
  • O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.[orpha.net]
  • Moriyama EPILEPSIA Diferentes formas de definição, diagnóstico e tratamento ao longo da história Dificuldade de aceitação Leia mais TEA Módulo 1 Aula 5 Genética no Autismo TEA Módulo 1 Aula 5 Genética no Autismo Atualmente, a genética é uma das áreas[docplayer.com.br]
  • Moriyama EPILEPSIA Diferentes formas de definição, diagnóstico e tratamento ao longo da história Dificuldade de aceitação Leia mais Etiologia das Doenças Genéticas TRIAGEM NEONATAL Etiologia das Doenças Genéticas Monogênicas Autossômicas Ligadas ao X[docplayer.com.br]

Prognóstico

  • Prognóstico A BAFME não tem nenhum efeito sobre a esperança de vida. Com tratamento eficaz, os doentes frequentemente obtêm alívio dos seus sintomas. Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • . • Prognóstico: ótimo! ¼ desenvolvem outros tipos de crise (principalmente Rolândica). • Tratamento: carbamazepina ou oxcarbazepina.[fcm.unicamp.br]

Etiologia

  • Moriyama EPILEPSIA Diferentes formas de definição, diagnóstico e tratamento ao longo da história Dificuldade de aceitação Leia mais Etiologia das Doenças Genéticas TRIAGEM NEONATAL Etiologia das Doenças Genéticas Monogênicas Autossômicas Ligadas ao X[docplayer.com.br]
  • Etiologia A BAFME foi mapeada em 3 loci cromossómicos diferentes, mas ainda não foram identificados genes, embora não se pense que seja um gene de codificação de canais iónicos.[orpha.net]
  • . • Etiologia: mutação nos genes KCNQ2 e KCNQ3 (atuam nos canais de potássio). • Resposta ruim às drogas antiepilépticas, podendo inclusive ter crises prolongadas e reentrantes. • Ótima evolução, com controle das crises após algumas semanas.[fcm.unicamp.br]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência mundial é desconhecida, mas foi descrita no Japão uma prevalência estimada de 1/35,000.[orpha.net]
Distribuição por sexo
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