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Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2


Pompe vacuoles
Pompe vacuoles
Pompe vacuoles, CC BY-SA 3.0

Apresentação
Hepatomegalia
  • Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular[pt.wikipedia.org]
Cardiomegalia
  • Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular[pt.wikipedia.org]
Hipotonia muscular
  • Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular[pt.wikipedia.org]

Tratamento
  • ., podendo também ser efectuado, na forma adulta, através de cultura de fibroblastos da pele.Para o tratamento, a terapia de substituição enzimática é utilizada., e mostrou-se eficaz particularmente em crianças.[pt.wikipedia.org]

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