Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular [pt.wikipedia.org]

Sinais e Sintomas: Hepatomegalia. Atraso de crescimento. Cetose. Diarreia intermitente. Hipoglicemia em jejum. Intolerância ao exercício. Mialgia. Cãibras. Mioglobinúria. Fraqueza muscular progressiva. [drleokahn.com]

[…] e pequenas quantidades de lipídios; glicogênio intranuclear Renomegalia \u2013 acúmulos intracitoplasmáticos de glicogênio nas células epiteliais tubulares corticais Em pacientes não tratados: Falência de desenvolvimento, impedimento do crescimento, hepatomegalia [passeidireto.com]

Se conseguir sobreviver o recém-nascido apresentará hipotonia muscular grave, cardiomiopatia grave, hepatomegalia, depressão respiratória e envolvimento neuronal. O óbito pode ocorrer logo nos três primeiros meses de vida. [mccorreia.org]

Por um lado, com o termo hepatomegalia, nos referimos à presença de um fígado anormalmente grande. [pt.thpanorama.com]

Os sintomas mais comuns são: fraqueza progressiva da musculatura, dificuldades para caminhar, dores musculares, dificuldades em subir escadas, escoliose, insuficiência respiratória, falta de ar aos esforços, sonolência diurna, dor de cabeça matinal, arritmias [obadin.org.br]

- dores de cabeça recorrentes. - Redução ou aumento do apetite. - Alteração da capacidade visual, como visão turva ou dupla. - Mudanças de humor: irritabilidade, agressão, ansiedade, etc. - Dificuldade em adormecer. - Cansaço, fraqueza e fadiga generalizada [pt.thpanorama.com]

Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados [saude.abril.com.br]

Os sintomas mais comuns são: fraqueza progressiva da musculatura, dificuldades para caminhar, dores musculares, dificuldades em subir escadas, escoliose, insuficiência respiratória, falta de ar aos esforços, sonolência diurna, dor de cabeça matinal, arritmias [obadin.org.br]

Alguns dos sinais e sintomas que a hepatomegalia pode causar estão relacionados a: - Dor e distensão abdominal. [pt.thpanorama.com]

Tudo sobre Doenças em geral Doenças raras Dores Mitos e verdades [saude.abril.com.br]

Além disso, o doente pode apresentar fadiga, dores musculares, dificuldade para respirar durante o sono, dificuldade para se alimentar e quedas constantes. [brasilescola.uol.com.br]

[…] expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade para caminhar, além de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes sintomas : fadiga, mialgias (dor [oapd.org.br]

- Cansaço, fraqueza e fadiga generalizada. - Sensações de formigueiro e dormência. - Suor intenso. - tontura e perda de consciência. b) Hiperlipidemia Nesse caso, com o termo hiperlipidemia, nos referimos à presença de altos níveis de lipídios, isto [pt.thpanorama.com]

Além disso, o doente pode apresentar fadiga, dores musculares, dificuldade para respirar durante o sono, dificuldade para se alimentar e quedas constantes. [brasilescola.uol.com.br]

Se expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade para caminhar, além de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes sintomas : fadiga, mialgias [oapd.org.br]

As manifestações clínicas são decorrentes do acúmulo de glicogênio nos tecidos e incluem: Severa hipoglicemia ; Convulsões ; Sangramentos; Fadiga; Irritabilidade; Distúrbio de crescimento ; Xantomas cutâneos; Acentuação da lordose; Hipertrofia hepática [profluiscarloscarvalho.comunidades.net]

Os baixos níveis de glicose no sangue desses indivíduos muitas vezes resultam em fome crônica, fadiga e irritabilidade. Estes sintomas são especialmente visíveis nos bebés. [estudandoraras.blogspot.com]

Os sintomas mais comuns são: fraqueza progressiva da musculatura, dificuldades para caminhar, dores musculares, dificuldades em subir escadas, escoliose, insuficiência respiratória, falta de ar aos esforços, sonolência diurna, dor de cabeça matinal, arritmias [obadin.org.br]

Ao perceber qualquer dificuldade de locomoção ou fraqueza muscular, procure imediatamente seu médico. Por Ma. Vanessa dos Santos [brasilescola.uol.com.br]

Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular [pt.wikipedia.org]

A maltase ácida é uma enzima lisossômica e, portanto, sua deficiência causa o armazenamento lisossômico de glicogênio (glicogenose tipo II ou doença de Pompe) em todos os órgãos, embora a cardiomegalia seja a característica mais proeminente34 (Fig. 5- [passeidireto.com]

Outros exames podem auxiliar na identificação da doença, tais como raio X nas formas infantis, que pode indicar cardiomegalia. [brasilescola.uol.com.br]

Na forma clássica da infância, a deficiência enzimática é praticamente total, ocorrendo miopatia generalizada e cardiomegalia. [vidasraras.org.br]

A morte, nesses casos, normalmente decorre da insuficiência respiratória. Para obter o diagnóstico da doença, a realização da dosagem da atividade enzimática e análises genéticas são necessárias. [brasilescola.uol.com.br]

Os sintomas mais comuns são: fraqueza progressiva da musculatura, dificuldades para caminhar, dores musculares, dificuldades em subir escadas, escoliose, insuficiência respiratória, falta de ar aos esforços, sonolência diurna, dor de cabeça matinal, arritmias [obadin.org.br]

Nessa forma, observa-se miopatia generalizada, usualmente com comprometimento inicial da musculatura proximal dos membros inferiores e, posteriormente, do diafragma e da musculatura respiratória acessória, frequentemente culminando com insuficiência respiratória [vidasraras.org.br]

Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados [saude.abril.com.br]

Ao perceber qualquer dificuldade de locomoção ou fraqueza muscular, procure imediatamente seu médico. Por Ma. Vanessa dos Santos [brasilescola.uol.com.br]

PUBLICIDADE A doença de Pompe é uma condição genética rara caracterizada por fraqueza muscular e dano ao coração, que eventualmente pode levar à morte para o paciente. [portalsaofrancisco.com.br]

Decorre de uma deficiência da atividade da enzima GAA (alfaglicosidade ácida) ocasionando um acúmulo de glicogênio dentro de uma estrutura intracelular chamada lisossomo, assim acarretando fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte [oapd.org.br]

muscular ou paralisia, problemas de linguagem, etc. c) Hipotonia muscular Um dos primeiros sinais que indica esta patologia é a presença de uma fraqueza muscular acentuada. [pt.thpanorama.com]

Só em crianças : tipicamente têm fraqueza muscular extrema e uma aparência de relaxamento físico. Radiografias geralmente revelam um coração bastante aumentado. [www2.ebserh.gov.br]

[…] com excesso de filamentos • Miopatias distais • Miopatias metabólicas • Miosite com inclusões • Miotubular • MPS I H/S Doença de Hurler/Scheie • MPS lll B Doença de Sanfilippo B • MPS lll C Doença de Sanfilippo C • MPS lll D Doença de Sanfilippo D • [aliancadoencasraras.org]

Na forma clássica da infância, a deficiência enzimática é praticamente total, ocorrendo miopatia generalizada e cardiomegalia. [vidasraras.org.br]

DOENÇA DE ARDENSEN GLICOGENOSE TIPO IV Introdução As Glicogenoses : As miopatias de depósito podem ser devidas ao acúmulo de polissacárides ou de lípides. [mccorreia.org]

O tônus muscular é anormalmente reduzido, dificultando a realização de todos os tipos de atividades e ações motoras. d) Miopatia A presença recorrente de hipotonia e outras alterações relacionadas à função motora levam ao desenvolvimento de miopatias. [pt.thpanorama.com]

Doença metabólica que acomete o tecido muscular, levando a um quadro de miopatia debilitante e progressiva, que com frequência leva a risco a vida do paciente. [oapd.org.br]

Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular [pt.wikipedia.org]

Se conseguir sobreviver o recém-nascido apresentará hipotonia muscular grave, cardiomiopatia grave, hepatomegalia, depressão respiratória e envolvimento neuronal. O óbito pode ocorrer logo nos três primeiros meses de vida. [mccorreia.org]

muscular e insuficiência cardiorrespiratória em 2 anos; uma forma adulta moderada com envolvimento muscular esquelético, apresentando miopatia crônica Alcaptonúria (Ocronose) A alcaptonúria, o primeiro erro inato do metabolismo humano a ser descoberto [passeidireto.com]

- Sintomas relacionados com acidentes vasculares cerebrais: fraqueza muscular ou paralisia, problemas de linguagem, etc. c) Hipotonia muscular Um dos primeiros sinais que indica esta patologia é a presença de uma fraqueza muscular acentuada. [pt.thpanorama.com]

Mialgia. Cãibras. Mioglobinúria. Fraqueza muscular progressiva. [drleokahn.com]

Se expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade para caminhar, além de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes sintomas : fadiga, mialgias [oapd.org.br]

alada (quando a omoplata se projeta para trás, em virtude de fraqueza e atrofia muscular). [oapd.org.br]