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Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2
Apresentação
- Nos casos de apresentação clássica de GSD Ia o diagnóstico é geralmente fácil sendo a maioria diagnosticados na infância através da realização de história clínica, observação, realização de exames ao sangue e ecografia abdominal.[pedipedia.org]
- Dependendo da forma de apresentação a doença pode causar as seguintes manifestações clínicas: Forma clássica: os bebês são normais ao nascimento, mas nos primeiros meses de vida desenvolvem hepatomegalia (aumento do volume do fígado), hipotonia muscular[mccorreia.org]
- Embora se distingam três formas de apresentação (infantil, juvenil e do adulto), observa-se um espectro clínico nas manifestações desta doença. Desde Março de 2006, que em Portugal está comercializada uma terapêutica enzimática de substituição.[estudogeral.sib.uc.pt]
- A apresentação clínica da doença de Pompe é altamente variável; na faixa mais grave do espectro da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento[profluiscarloscarvalho.comunidades.net]
Fígado, bílis e pâncreas
Hepatomegalia
- Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular[pt.wikipedia.org]
- Sinais e Sintomas: Hepatomegalia. Atraso de crescimento. Cetose. Diarreia intermitente. Hipoglicemia em jejum. Intolerância ao exercício. Mialgia. Cãibras. Mioglobinúria. Fraqueza muscular progressiva.[drleokahn.com]
- […] e pequenas quantidades de lipídios; glicogênio intranuclear Renomegalia \u2013 acúmulos intracitoplasmáticos de glicogênio nas células epiteliais tubulares corticais Em pacientes não tratados: Falência de desenvolvimento, impedimento do crescimento, hepatomegalia[passeidireto.com]
- Se conseguir sobreviver o recém-nascido apresentará hipotonia muscular grave, cardiomiopatia grave, hepatomegalia , depressão respiratória e envolvimento neuronal. O óbito pode ocorrer logo nos três primeiros meses de vida.[mccorreia.org]
- Por um lado, com o termo hepatomegalia, nos referimos à presença de um fígado anormalmente grande.[pt.thpanorama.com]
Neurológico(a)
Cefaleia
- Alterações respiratórias com infecções de repetição e hipopnéia noturna (dificuldade para respirar durante o sono) – que podem levar a sonolência diurna e cefaleia matinal – não são infrequentes.[oapd.org.br]
Gastrointestinal
Atraso no desenvolvimento
- Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados[saude.abril.com.br]
Sistema de corpo inteiro
Dor
- Tudo sobre Doenças em geral Doenças raras Dores Mitos e verdades[saude.abril.com.br]
- Os sintomas mais comuns são: fraqueza progressiva da musculatura, dificuldades para caminhar, dores musculares, dificuldades em subir escadas, escoliose, insuficiência respiratória, falta de ar aos esforços, sonolência diurna, dor de cabeça matinal, arritmias[obadin.org.br]
- Alguns dos sinais e sintomas que a hepatomegalia pode causar estão relacionados a: - Dor e distensão abdominal.[pt.thpanorama.com]
- Além disso, o doente pode apresentar fadiga, dores musculares, dificuldade para respirar durante o sono, dificuldade para se alimentar e quedas constantes.[brasilescola.uol.com.br]
- […] expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade para caminhar, além de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes sintomas : fadiga, mialgias (dor[oapd.org.br]
Fadiga
- . - Cansaço, fraqueza e fadiga generalizada. - Sensações de formigueiro e dormência. - Suor intenso. - tontura e perda de consciência. b) Hiperlipidemia Nesse caso, com o termo hiperlipidemia, nos referimos à presença de altos níveis de lipídios, isto[pt.thpanorama.com]
- Além disso, o doente pode apresentar fadiga, dores musculares, dificuldade para respirar durante o sono, dificuldade para se alimentar e quedas constantes.[brasilescola.uol.com.br]
- Se expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade para caminhar, além de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes sintomas : fadiga, mialgias[oapd.org.br]
- As manifestações clínicas são decorrentes do acúmulo de glicogênio nos tecidos e incluem: Severa hipoglicemia ; Convulsões ; Sangramentos; Fadiga; Irritabilidade; Distúrbio de crescimento ; Xantomas cutâneos; Acentuação da lordose; Hipertrofia hepática[profluiscarloscarvalho.comunidades.net]
- Os baixos níveis de glicose no sangue desses indivíduos muitas vezes resultam em fome crônica, fadiga e irritabilidade. Estes sintomas são especialmente visíveis nos bebés.[estudandoraras.blogspot.com]
Dificuldade de locomoção
- Ao perceber qualquer dificuldade de locomoção ou fraqueza muscular, procure imediatamente seu médico. Por Ma. Vanessa dos Santos[brasilescola.uol.com.br]
Dificuldade ao subir escadas
- Os sintomas mais comuns são: fraqueza progressiva da musculatura, dificuldades para caminhar, dores musculares, dificuldades em subir escadas, escoliose, insuficiência respiratória, falta de ar aos esforços, sonolência diurna, dor de cabeça matinal, arritmias[obadin.org.br]
Cardiovascular
Cardiomegalia
- Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular[pt.wikipedia.org]
- A maltase ácida é uma enzima lisossômica e, portanto, sua deficiência causa o armazenamento lisossômico de glicogênio (glicogenose tipo II ou doença de Pompe) em todos os órgãos, embora a cardiomegalia seja a característica mais proeminente34 (Fig. 5-[passeidireto.com]
- Outros exames podem auxiliar na identificação da doença, tais como raio X nas formas infantis, que pode indicar cardiomegalia.[brasilescola.uol.com.br]
- Na forma clássica da infância, a deficiência enzimática é praticamente total, ocorrendo miopatia generalizada e cardiomegalia.[vidasraras.org.br]
Respiratório
Insuficiência respiratória
- A morte, nesses casos, normalmente decorre da insuficiência respiratória. Para obter o diagnóstico da doença, a realização da dosagem da atividade enzimática e análises genéticas são necessárias.[brasilescola.uol.com.br]
- Todas evoluíram com insuficiência respiratória crónica por síndrome restritiva. O diagnóstico foi baseado na diminuição da actividade da maltase ácida em fibroblastos que se situou entre 0 e 1,5% do limite inferior do normal.[estudogeral.sib.uc.pt]
- Os sintomas mais comuns são: fraqueza progressiva da musculatura, dificuldades para caminhar, dores musculares, dificuldades em subir escadas, escoliose, insuficiência respiratória, falta de ar aos esforços, sonolência diurna, dor de cabeça matinal, arritmias[obadin.org.br]
- Nessa forma, observa-se miopatia generalizada, usualmente com comprometimento inicial da musculatura proximal dos membros inferiores e, posteriormente, do diafragma e da musculatura respiratória acessória, frequentemente culminando com insuficiência respiratória[vidasraras.org.br]
- Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados[saude.abril.com.br]
Muscoloesquelético
Fraqueza muscular
- Ao perceber qualquer dificuldade de locomoção ou fraqueza muscular, procure imediatamente seu médico. Por Ma. Vanessa dos Santos[brasilescola.uol.com.br]
- Decorre de uma deficiência da atividade da enzima GAA (alfaglicosidade ácida) ocasionando um acúmulo de glicogênio dentro de uma estrutura intracelular chamada lisossomo, assim acarretando fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte[oapd.org.br]
- PUBLICIDADE A doença de Pompe é uma condição genética rara caracterizada por fraqueza muscular e dano ao coração, que eventualmente pode levar à morte para o paciente.[portalsaofrancisco.com.br]
- muscular ou paralisia, problemas de linguagem, etc. c) Hipotonia muscular Um dos primeiros sinais que indica esta patologia é a presença de uma fraqueza muscular acentuada.[pt.thpanorama.com]
- É um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva.[saude.abril.com.br]
Miopatia
- […] com excesso de filamentos • Miopatias distais • Miopatias metabólicas • Miosite com inclusões • Miotubular • MPS I H/S Doença de Hurler/Scheie • MPS lll B Doença de Sanfilippo B • MPS lll C Doença de Sanfilippo C • MPS lll D Doença de Sanfilippo D •[aliancadoencasraras.org]
- A suspeita clínica surgiu na sequência de insuficiência respiratória em contexto infeccioso em duas doentes, durante a qual foi valorizada a miopatia subjacente. Nas outras foi constatada a miopatia, associada à história familiar numa delas.[estudogeral.sib.uc.pt]
- Na forma clássica da infância, a deficiência enzimática é praticamente total, ocorrendo miopatia generalizada e cardiomegalia.[vidasraras.org.br]
- DOENÇA DE ARDENSEN GLICOGENOSE TIPO IV Introdução As Glicogenoses : As miopatias de depósito podem ser devidas ao acúmulo de polissacárides ou de lípides .[mccorreia.org]
- O tônus muscular é anormalmente reduzido, dificultando a realização de todos os tipos de atividades e ações motoras. d) Miopatia A presença recorrente de hipotonia e outras alterações relacionadas à função motora levam ao desenvolvimento de miopatias.[pt.thpanorama.com]
Hipotonia muscular
- Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular[pt.wikipedia.org]
- Se conseguir sobreviver o recém-nascido apresentará hipotonia muscular grave, cardiomiopatia grave, hepatomegalia , depressão respiratória e envolvimento neuronal. O óbito pode ocorrer logo nos três primeiros meses de vida.[mccorreia.org]
- muscular e insuficiência cardiorrespiratória em 2 anos; uma forma adulta moderada com envolvimento muscular esquelético, apresentando miopatia crônica Alcaptonúria (Ocronose) A alcaptonúria, o primeiro erro inato do metabolismo humano a ser descoberto[passeidireto.com]
- . - Sintomas relacionados com acidentes vasculares cerebrais: fraqueza muscular ou paralisia, problemas de linguagem, etc. c) Hipotonia muscular Um dos primeiros sinais que indica esta patologia é a presença de uma fraqueza muscular acentuada.[pt.thpanorama.com]
Mialgia
- Mialgia. Cãibras. Mioglobinúria. Fraqueza muscular progressiva.[drleokahn.com]
- Se expressa por fraqueza muscular, caracterizada, inicialmente, por dificuldade para correr, subir escadas e evoluindo, progressivamente, para dificuldade para caminhar, além de o paciente poder sentir um ou mais dos seguintes sintomas : fadiga, mialgias[oapd.org.br]
Escápula alada
- alada (quando a omoplata se projeta para trás, em virtude de fraqueza e atrofia muscular).[oapd.org.br]
Exames clínicos
- . · Exame clínico. · Exames laboratoriais. · Biópsia do fígado (apresenta conteúdo de glicogênio anormal ). · Diagnóstico pré-natal através de amniocentese.[mccorreia.org]
Tratamento
- ., podendo também ser efectuado, na forma adulta, através de cultura de fibroblastos da pele.Para o tratamento, a terapia de substituição enzimática é utilizada., e mostrou-se eficaz particularmente em crianças.[pt.wikipedia.org]
- O tratamento fisioterapêutico é um importante aliado no tratamento da doença de Pompe, principalmente em sua forma tardia.[www2.ebserh.gov.br]
- Com o início do tratamento, a progressão dos danos pode ser interrompida e pode haver melhora de algumas das funções prejudicadas. “A partir do momento em que se inicia o tratamento, os pacientes passam a ter ganhos.[saude.abril.com.br]
- Como é feito o tratamento? Se faz através de infusão venosa a cada 2 semanas em ambiente hospitalar. Todos os pacientes respondem de forma igual ao tratamento? Não![oapd.org.br]
- Tratamento O tratamento da doença de Pompe é realizado através de terapia de reposição enzimática (alfaglicosidase recombinante humana).[obadin.org.br]
Prognóstico
- Prognóstico : É desfavorável para os doentes com início perinatal e nas formas clássicas que não são submetidos a transplante hepático. Na forma clássica a morte da criança, infelizmente, costuma ocorrer entre 3 e 4 anos de vida.[mccorreia.org]
- A introdução da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) com a GAArh, em 2006, alterou o prognóstico da doença, mostrando-se capaz de estabilizar, ou até mesmo reverter as lesões causadas pelo acúmulo intracelular de glicogênio.[www2.ebserh.gov.br]