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Doença de Wilson


Apresentação

  • Hepatite culminando em cirrose é a apresentação hepática mais comum, mas alguns pacientes apresentam falência hepática fulminante.[pt.wikipedia.org]
Convulsão
  • Esses resíduos irritam o cérebro, e o paciente desenvolve encefalopatia hepática (confusão mental, coma, convulsões e hipertensão intracaniana por edema).[pt.wikipedia.org]
Tremor
  • Os fenômenos neuropsiquiátricos são demência, psicose e sinais de asteríxis (movimentos anormais, especialmente das mãos) e parkinsonismo (tremores mais evidentes em movimentos finos e lentos).[pt.wikipedia.org]
Anemia
  • Cerca de 5% de todos os pacientes são diagnosticados somente quando desenvolvem insuficiência hepática aguda fulminante, muitas vezes no contexto de uma anemia hemolítica (anemia devido à destruição das células vermelhas do sangue).[pt.wikipedia.org]

Exames clínicos

Nefrolitíase
  • Também estão presentes problemas renais (nefrolitíase), oftálmicos (anel de Kayser-Fleischer, catarata), cardíacos (arritmia) e dermatológicos. A anemia por hemólise pode ocorrer em casos severos.[pt.wikipedia.org]

Tratamento

  • Suplementos de zinco reduzem a absorção do cobre.Geralmente, a D-penicilamina é o primeiro tratamento utilizado. Ela faz quelação do cobre para permitir sua excreção na urina.[pt.wikipedia.org]

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