Apresentação
Existem ainda casos relatados de PKAN atípicos (início tardio), com apresentação variável na 3ª e 4ª década de vida. [familiabrasil.org]
Tratamento
O tratamento da PKAN permanece sintomático. [familiabrasil.org]
Fisiopatologia
Tal enzima está envolvida no metabolismo do ácido pantotênico (vitamina B5), metabolismo lipídico e expressão da ferroportina, levando ao acúmulo de ferro, porém a fisiopatologia exata da doença é desconhecida. [familiabrasil.org]