PRINCIPAIS SINTOMAS DA DOENÇA EM CADA FAIXA ETÁRIA Forma neonatal Icterícia neonatal; Manifestações viscerais: colestase, insuficiência hepática, hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço); Ausência de manifestações neurológicas. [vitaclinica.com.br]

É uma doença grave e mortal que se manifesta por paragem do crescimento, febre, idiotia, hipotonia muscular e hepatoesplenomegalia. Na medula podem identificar-se histiócitos que coram de azul pela técnica de Giemsa. [infopedia.pt]

Os sinais sistémicos como icterícia colestática neonatal ou hepatoesplenomegalia tipicamente precedem as manifestações neurológicas mas com frequência são reconhecidos apenas retrospectivamente. [anuariohde.com]

Os sintomas que caracterizam a NP Tipo B são: •aumento do fígado e do baço, ou seja, hepatoesplenomegalia, provocando alargamento abdominal muito grande na infância; •comprometimento neurológico ( em apenas 10% dos casos); •problemas respiratórios em [geneticamedica.net.br]

1. um ano de idade, criança com atraso hepatoesplenomegalia e de desenvolvimento. Am. J. Med. Chem. Genet. 28:. 411-431, 1987 [PubMed: 2447773, citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 2. Brady, RO Os Esfingolipidoses. New Eng. J. Med. [estudandoraras.blogspot.com]

Os sinais sistémicos como icterícia colestática neonatal ou hepatoesplenomegalia tipicamente precedem as manifestações neurológicas mas com frequência são reconhecidos apenas retrospectivamente. [anuariohde.com]

PRINCIPAIS SINTOMAS DA DOENÇA EM CADA FAIXA ETÁRIA Forma neonatal Icterícia neonatal; Manifestações viscerais: colestase, insuficiência hepática, hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço); Ausência de manifestações neurológicas. [vitaclinica.com.br]

Os sintomas que caracterizam a NP C são: • aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia); • pele de aspecto amarelado após o nascimento (icterícia neonatal); • infiltrados pulmonares; • dificuldade de movimentar os olhos para cima e para baixo voluntariamente [geneticamedica.net.br]

Sintomas da doença de Niemann Pick tipo C podem incluir: - icterícia no nascimento ou logo depois - fígado ou baço maiores do que o normal - dificuldade em mover os olhos para cima ou para baixo - problemas para caminhar e falta de jeitodificuldade para [g1.globo.com]

O paciente pode apresentar inchaço pelo corpo, comprometimento hepático (aumento do baço e fígado), além de icterícia (pele e mucosas amareladas", informa Dr. Pedro Braga Neto. [diariodonordeste.verdesmares.com.br]

PRINCIPAIS SINTOMAS DA DOENÇA EM CADA FAIXA ETÁRIA Forma neonatal Icterícia neonatal; Manifestações viscerais: colestase, insuficiência hepática, hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço); Ausência de manifestações neurológicas. [vitaclinica.com.br]

Os sintomas que caracterizam a NP C são: • aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia); • pele de aspecto amarelado após o nascimento (icterícia neonatal); • infiltrados pulmonares; • dificuldade de movimentar os olhos para cima e para baixo voluntariamente [geneticamedica.net.br]

P O significados de: ï Hepatomegalia tamanho do fígado aumentado. ï esfingomielina-fosfodiesterase: é uma e nzima que catalisa a hidrólise de esfingomielina e a ceramida (N-acilesfingosina) mais colina fosfato. [projecto-omega.org]

Forma juvenil Paralisia do olhar vertical; Esplenomegalia (aumento do baço) mais evidente que a hepatomegalia (aumento do fígado); Dificuldade escolar; Ataxia, espasticidade, dispraxia (perda de habilidades motoras); Crises de cataplexia; Disfagia (dificuldade [vitaclinica.com.br]

Com a progressão da doença, aparecem convulsões, regressão psicomotora e aumento do túnus muscular. O tipo B é caracterizado por ser fenotipicamente variável. [niemannpickbrasil.blogspot.com]

[…] irregular, com dificuldade de articulação de palavras (disartria); • espasmos e movimentos repetitivos devido a contrações musculares prolongadas (distonia); • falta de controle muscular com fraqueza muscular que leva a quedas (cataplexia gelástica); • convulsões [geneticamedica.net.br]

Nos outros casos, os sinais neurológicos típicos são a perda de controlo de movimentos, incapacidade para falar ou mesmo para engolir e dificuldades cognitivas extremas, com demência e convulsões. A esperança de vida é drasticamente reduzida. [lifestyle.sapo.mz]

[…] muitos sintomas físicos - aumento do baço ou do fígado, movimentação ocular anormal, problemas de deglutição, dificuldade para andar, perda de tônus muscular, falta de controle dos movimentos involuntários, falta de equilíbrio, falta de coordenação, e convulsões [fightnpc.com]

Os principais sintomas são a incapacidade de movimentar os olhos, dificuldade de engolir, espasmos, convulsões, fala arrastada, declínio intelectual e crescimento do baço e fígado. [blogs.ne10.uol.com.br]

Forma infantil tardia Paralisia do olhar vertical; Hepatoesplenomegalia que pode ser isolada em um primeiro momento; Atraso de linguagem; Quedas frequentes, espasticidade, ataxia (desequilíbrio); Crises de cataplexia (ataques súbitos, de curta duração [vitaclinica.com.br]

A Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) e NPC Disability scale foram usadas para quantificar a ataxia e a gravidade da doença respectivamente. [repositorio.ufc.br]

Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. [bases.bireme.br]

Eis uma lista não exaustiva das doenças raras representadas pelas associações da Aliança: Lista das doenças • Aspartilglucosaminuria • Ataxia cerebelosa • Ataxia cerebelosa progressiva • Ataxia Oculomotor Apraxia • Ataxia Oculomotor Apraxia tipo 2 recessiva [aliancadoencasraras.org]

[…] hepatoesplenomegalia); • pele de aspecto amarelado após o nascimento (icterícia neonatal); • infiltrados pulmonares; • dificuldade de movimentar os olhos para cima e para baixo voluntariamente (paralisia supranuclear do olhar vertical); • falta de controle muscular (ataxia [geneticamedica.net.br]

Essas crises são deflagradas, em geral, em momentos de forte emoção como quando a criança está rindo ou chorando, por exemplo); Disfagia, disartria (dificuldade para falar) e demenciação progridem; Epilepsia. [vitaclinica.com.br]

Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. [bases.bireme.br]

[…] de controle muscular (ataxia); • declínio intelectual progressivo que pode levar à demência (disfunção cognitiva) • dificuldade para engolir alimentos e até saliva (disfagia); • fala arrastada e irregular, com dificuldade de articulação de palavras (disartria [geneticamedica.net.br]

[…] os 6 anos de idade, a criança, para além de apresentar os sintomas anteriores, também apresenta ataxia (má coordenação dos movimentos), distonia (perturbações na contracção muscular), disfagia (sensação de comida “presa” na garganta ou no esófago), disartria [mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt]

Nas outras formas, muito mais frequentes, os sinais neurológicos típicos incluem ataxia cerebelar e disartria (muito f/requente), cataplexia (20% dos casos), distonia (frequente), oftalmoplegia vertical supranuclear (quase constante), convulsões (relativamente [passeidireto.com]

Paralisia do olhar vertical supranuclear, ataxia cerebelar, demência, distonia e disartria estavam presentes em todos os casos. [bases.bireme.br]

(disfunção cognitiva) • dificuldade para engolir alimentos e até saliva (disfagia); • fala arrastada e irregular, com dificuldade de articulação de palavras (disartria); • espasmos e movimentos repetitivos devido a contrações musculares prolongadas (distonia [geneticamedica.net.br]

Entre os 2 e os 6 anos de idade, a criança, para além de apresentar os sintomas anteriores, também apresenta ataxia (má coordenação dos movimentos), distonia (perturbações na contracção muscular), disfagia (sensação de comida “presa” na garganta ou no [mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt]

Nas outras formas, muito mais frequentes, os sinais neurológicos típicos incluem ataxia cerebelar e disartria (muito f/requente), cataplexia (20% dos casos), distonia (frequente), oftalmoplegia vertical supranuclear (quase constante), convulsões (relativamente [passeidireto.com]

Sintomas da doença de Niemann Pick tipo C podem incluir: icterícia no nascimento ou logo depois fígado ou baço maiores do que o normal dificuldade em mover os olhos para cima ou para baixo problemas para caminhar e falta de jeito dificuldade para mover [bbc.com]

Dos 15 anos para cima, o adolescente/ o adulto, para além dos sintomas anteriormente referidos, apresenta demência (perda ou diminuição do conhecimento), falta de jeito, dificuldades na continuação dos estudos ou na procura de emprego e síndromes psiquiátricos [mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt]

Forma infantil tardia Paralisia do olhar vertical; Hepatoesplenomegalia que pode ser isolada em um primeiro momento; Atraso de linguagem; Quedas frequentes, espasticidade, ataxia (desequilíbrio); Crises de cataplexia (ataques súbitos, de curta duração [vitaclinica.com.br]

[…] disfagia); • fala arrastada e irregular, com dificuldade de articulação de palavras (disartria); • espasmos e movimentos repetitivos devido a contrações musculares prolongadas (distonia); • falta de controle muscular com fraqueza muscular que leva a quedas [geneticamedica.net.br]

“Primeiro, vieram os tremores nos pés e nas mãos e percebemos uma queda contínua de aprendizado na escola”, disse Paulino Júnior, pai do menino, hoje com 12 anos. O diagnóstico só veio dois anos depois. [blogs.ne10.uol.com.br]

[…] olhos para cima ou para baixo - problemas para caminhar e falta de jeitodificuldade para mover os membros - fala irregular, mal articuladaproblemas de aprendizado e declínio intelectual progressivo - perda repentina de tônus muscular que pode levar a quedas [g1.globo.com]

Tais condições são associadas a sintomas neurológicos (dificuldade no aprendizado, desequilíbrio, quedas, falta de coordenação motora e dificuldade de movimentar os olhos para cima e para baixo involuntariamente, sendo esse último um sinal bastante sugestivo [diariodonordeste.verdesmares.com.br]

Uma das características desta doença é a demência progressiva sendo, por este motivo comparada com a doença de Alzheimer. Qual a taxa de incidência da doença? A incidência mínima calculada desta doença é de 1:150. 000 a 1:120. 000 recém nascidos. [en.calameo.com]

progressiva, com apresentação entre os 3 e 15 anos (formas tardias infantis e juvenis, 60% a 70% dos casos), ou mais tardias (forma do adulto, 10% dos casos, com frequência elevada de doenças psiquiátricas). [passeidireto.com]

Essas crises são deflagradas, em geral, em momentos de forte emoção como quando a criança está rindo ou chorando, por exemplo); Disfagia, disartria (dificuldade para falar) e demenciação progridem; Epilepsia. [vitaclinica.com.br]

Posteriormente constatou-se regressão do desenvolvimento psicomotor, paresia da supraversão do olhar, cataplexia gelástica, tremor e disfagia. O prognóstico é reservado apesar do início do tratamento com miglustat há cerca de um mês. [anuariohde.com]

[…] cima e para baixo voluntariamente (paralisia supranuclear do olhar vertical); • falta de controle muscular (ataxia); • declínio intelectual progressivo que pode levar à demência (disfunção cognitiva) • dificuldade para engolir alimentos e até saliva (disfagia [geneticamedica.net.br]

Entre os 2 e os 6 anos de idade, a criança, para além de apresentar os sintomas anteriores, também apresenta ataxia (má coordenação dos movimentos), distonia (perturbações na contracção muscular), disfagia (sensação de comida “presa” na garganta ou no [mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt]

A evolução é marcada por agravamento dos sinais neurológicos, com disfagia progressiva que pode necessitar de gastrostomia e frequentemente sinais piramidais. [passeidireto.com]

Os sintomas surgem geralmente nos primeiros meses/anos de vida e os sinais mais frequentes são alterações neurológicas, ósseas, cardiovasculares, cutâneas, oculares, hematológicas, organomelia, dismorfia facial e hidrópsia fetal. [www2.insa.pt]

Descrição clínica Foram descritos raros casos de hidropsia fetal. [passeidireto.com]

Forma adulto Paralisia do olhar vertical; Esplenomegalia geralmente diagnosticada pelo ultrassom; Início lento; Distúrbios psiquiátricos precedem os sinais motores; Ataxia, espasticidade, dispraxia; Crises de cataplexia; Disfagia, disartria e demenciação [vitaclinica.com.br]

Apresentamos um caso clínico de uma menina, ex-prematura de 35 semanas, referenciada à consulta aos 21 meses de idade por atraso do desenvolvimento psicomotor, elevação da AST e esplenomegalia (provavelmente desde o nascimento). [anuariohde.com]

A doença parece estar associada a esplenomegalia e trombocitopenia. Aumentos na esfingomielina no fígado, baço, e medula óssea foram também relatados. [projecto-omega.org]

A descoberta de hepato e/ou esplenomegalia em criança é um sinal muito frequente, que pode permanecer isolado durante um período muito variável, antes do início dos sintomas neurológicos. [laboratorioalvaro.com.br]

O achado de hepato- e/ou esplenomegalia na criança é sinal muito frequente, que pode permanecer isolado por um período muito variável, antes do inicio dos sintomas neurológicos. [passeidireto.com]

Eles apresentam déficit de crescimento, aumento do fígado e do baço, insuficiência respiratória, e degeneração neurológica. A morte ocorre por volta 3 anos de idade, atualmente, não há nenhum tratamento. [fairfaxcryobank.com]

Forma infantil precoce Paralisia do olhar vertical – impossibilidade do paciente olhar para cima ou para baixo; Hipotonia (fraqueza muscular); Hepatoesplenomegalia associada ou não a atraso/involução global do desenvolvimento; Espasticidade (contração [vitaclinica.com.br]

muscular que leva a quedas (cataplexia gelástica); • convulsões de difícil controle. [geneticamedica.net.br]

As alterações degenerativas no cérebro levam à fraqueza muscular, convulsões, dificuldades de alimentação e cegueira, com a morte ocorrendo ao redor de 10 anos. [fairfaxcryobank.com]

É uma doença grave e mortal que se manifesta por paragem do crescimento, febre, idiotia, hipotonia muscular e hepatoesplenomegalia. Na medula podem identificar-se histiócitos que coram de azul pela técnica de Giemsa. [infopedia.pt]

PRINCIPAIS SINTOMAS DA DOENÇA EM CADA FAIXA ETÁRIA Forma neonatal Icterícia neonatal; Manifestações viscerais: colestase, insuficiência hepática, hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço); Ausência de manifestações neurológicas. [vitaclinica.com.br]

Os sintomas que caracterizam a NP Tipo B são: •aumento do fígado e do baço, ou seja, hepatoesplenomegalia, provocando alargamento abdominal muito grande na infância; •comprometimento neurológico ( em apenas 10% dos casos); •problemas respiratórios em [geneticamedica.net.br]

Verifica-se aumento do fígado, do baço e dos gânglios linfáticos. 4. Podem ter um atraso mental. [projecto-omega.org]

Os sintomas consistem em aumento do fígado e do baço, (hepatoesplenomegalia), [passeidireto.com]

Eles apresentam déficit de crescimento, aumento do fígado e do baço, insuficiência respiratória, e degeneração neurológica. A morte ocorre por volta 3 anos de idade, atualmente, não há nenhum tratamento. [fairfaxcryobank.com]

O diagnóstico, geralmente, se dá durante a infância, por causa do aumento do baço e do fígado. A maioria dos indivíduos com este tipo de patologia tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico. O tipo C tem apresentação clínica variada. [niemannpickbrasil.blogspot.com]

Forma juvenil Paralisia do olhar vertical; Esplenomegalia (aumento do baço) mais evidente que a hepatomegalia (aumento do fígado); Dificuldade escolar; Ataxia, espasticidade, dispraxia (perda de habilidades motoras); Crises de cataplexia; Disfagia (dificuldade [vitaclinica.com.br]

Os primeiros sintomas de NPC são o aumento do baço e/ou do fígado; converse com seu médico sobre NPC se seu filho tiver esses sintomas. [fightnpc.com]

O paciente pode apresentar inchaço pelo corpo, comprometimento hepático (aumento do baço e fígado), além de icterícia (pele e mucosas amareladas", informa Dr. Pedro Braga Neto. [diariodonordeste.verdesmares.com.br]