Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora. [radarciencia.org]

E os sinais e sintomas apresentados são: erupção cutânea vermelha e escamosa (similar a pelagra); manchas sensíveis à luz (fotossensibilidade); diarreia; dificuldade de coordenar movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiquiátricos, como depressão [dermatopatologia.com]

Já a forma mais comumente observada, é a dermatite fotossenssível do tipo pelagróide, que vem acompanhada de ataxia cerebelar intermitente e sintomatologia neuropsíquica. [medicosesaude.com.br]

As manifestações neurológicas incluem ataxia cerebelar e transtornos mentais. Muitas vezes, observou o desenvolvimento mental atrasado, baixo crescimento, dores de cabeça, colapóides, desmaie. [pt.iliveok.com]

Porém, o mais comum é que ele se manifeste por meio da dermatite fotossensível do tipo pelagróide, nesses casos, o paciente pode ter ainda ataxia cerebelar intermitente, que significa perda de parte da coordenação motora, e demais sintomas neuropsíquicos [saude.umcomo.com.br]

Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora. [radarciencia.org]

E os sinais e sintomas apresentados são: erupção cutânea vermelha e escamosa (similar a pelagra); manchas sensíveis à luz (fotossensibilidade); diarreia; dificuldade de coordenar movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiquiátricos, como depressão [dermatopatologia.com]

Já a forma mais comumente observada, é a dermatite fotossenssível do tipo pelagróide, que vem acompanhada de ataxia cerebelar intermitente e sintomatologia neuropsíquica. [medicosesaude.com.br]

As manifestações neurológicas incluem ataxia cerebelar e transtornos mentais. Muitas vezes, observou o desenvolvimento mental atrasado, baixo crescimento, dores de cabeça, colapóides, desmaie. [pt.iliveok.com]

Porém, o mais comum é que ele se manifeste por meio da dermatite fotossensível do tipo pelagróide, nesses casos, o paciente pode ter ainda ataxia cerebelar intermitente, que significa perda de parte da coordenação motora, e demais sintomas neuropsíquicos [saude.umcomo.com.br]

O atraso do desenvolvimento intelectual, crescimento baixo, dores de cabeça, kollaptoidny estados, desfalece muitas vezes observam-se. [pt.medicalmeds.eu]

Os sintomas da doença de Hartnup incluem erupção cutânea, distúrbios do SNC, baixo crescimento, dores de cabeça e desmaios e colapso. O diagnóstico é baseado na determinação de um alto conteúdo urinário de triptofano e outros aminoácidos. [pt.iliveok.com]

Com frequência encontram-se atraso mental, estatura baixa, dores de cabeça, andar instável e colapso ou desfalecimentos. A pessoa pode tornar-se psicologicamente perturbada. [biovidah.blogspot.com]

Porém, existem outros sinais do problema, como diarreia, dores de cabeça, mudanças de humor, desmaios e baixa estatura. [saude.umcomo.com.br]

[…] de Cabeça “Ice-Pick-Like” Encefalopatia de Wernicke Espondilite Anquilosante Fenômeno de Tournay Galactosemias Glaucoma Associado a Anomalias Congênitas Granulomatose de Wegener Hiper-Homocisteinemia Hipertelorismo Orbitário Homocistinúria Iridociclite [culturamedica.com.br]

As manifestações neurológicas incluem um cerebellar ataxy e violações mentais. O atraso do desenvolvimento intelectual, crescimento baixo, dores de cabeça, kollaptoidny estados, desfalece muitas vezes observam-se. [pt.medicalmeds.eu]

As manifestações neurológicas incluem ataxia cerebelar e transtornos mentais. Muitas vezes, observou o desenvolvimento mental atrasado, baixo crescimento, dores de cabeça, colapóides, desmaie. [pt.iliveok.com]

Ácido fólico: acima de 0,1mg diários pode mascarar a anemia perniciosa (remissão hematológica pode ocorrer enquanto manifestações neurológicas permanecem progressivas). [indice.eu]

A doença de Hartnup é caracterizada por manifestações neurológicas variáveis, como ataxia cerebelar ou delirium, acompanhadas por lesões cutâneas tipo pelagra. [portalsaofrancisco.com.br]

Ao que parece, as manifestações neurológicas podem ser desencadeadas por processos febris1 e pela administração de sulfas2. A evolução da moléstia é lenta e a tendência é para a melhora dos sintomas com o passar do tempo. [scielo.br]

Para além da ataxia, no exame neurológico também pode aparecer um movimento ocular anormal, conhecido por nistagmo. SCA7 A SCA7 apenas representa 2 a 5% das ataxias espinocerebelares autossómicas dominantes. [artigosataxiashereditarias.blogspot.com]

Ectrodactilia, da Displasia Ectodérmica e das Fissuras Síndrome de Edwards Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Eldridge Síndrome de Ellis-Van Creveld Síndrome do Encarceramento do Vítreo Síndrome da Enxaqueca Hemiplégica, Degeneração Retiniana, Surdez e Nistagmo [culturamedica.com.br]

O sinal neurológico mais constante é a ataxia que ocorre por períodos transitórios, sendo acompanhada de nistagmo e tremor das mãos. [scielo.br]

Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF) 3 - Epilepsia mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS) 4 - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) 5 - Paresia Muscular Neurogênica, Ataxia e retinite Pigmentosa (NARP) 6 - Síndrome [igeim.org.br]

[…] sintomas da síndrome A rara doença familiar descrita especialmente no Japão, que se neuroléptica maligna. manifesta com ataxia, coreoatetose, distonia e, raramente, (A) Hipotermia, rigidez, estupor, mioglobinúria e diminuição da parkinsonismo, mioclonia, epilepsia [editorasanar.com.br]

E os sinais e sintomas apresentados são: erupção cutânea vermelha e escamosa (similar a pelagra); manchas sensíveis à luz (fotossensibilidade); diarreia; dificuldade de coordenar movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiquiátricos, como depressão [dermatopatologia.com]