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Doença de Hartnup


Apresentação

  • Podem existir diferentes tipos de apresentação dessa doença. Existe a forma assintomática da doença, na qual o indivíduo não manifesta sequer um sintoma.[medicosesaude.com.br]
  • Dependendo da apresentação dos indivíduos afetados, o uso de penicilamina e tiopronina, litotripsia por ondas de choque, ureteroscopia, nefrolitotomia percutânea ou cirurgia urológica aberta podem ser considerados.[portalsaofrancisco.com.br]
Ataxia
  • Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora.[radarciencia.org]
  • Já a forma mais comumente observada, é a dermatite fotossenssível do tipo pelagróide, que vem acompanhada de ataxia cerebelar intermitente e sintomatologia neuropsíquica.[medicosesaude.com.br]
  • E os sinais e sintomas apresentados são: erupção cutânea vermelha e escamosa (similar a pelagra); manchas sensíveis à luz (fotossensibilidade); diarreia; dificuldade de coordenar movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiquiátricos, como depressão[dermatopatologia.com]
  • Porém, o mais comum é que ele se manifeste por meio da dermatite fotossensível do tipo pelagróide, nesses casos, o paciente pode ter ainda ataxia cerebelar intermitente, que significa perda de parte da coordenação motora, e demais sintomas neuropsíquicos[saude.umcomo.com.br]
  • As manifestações neurológicas incluem ataxia cerebelar e transtornos mentais. Muitas vezes, observou o desenvolvimento mental atrasado, baixo crescimento, dores de cabeça, colapóides, desmaie.[pt.iliveok.com]
Ataxia cerebelar
  • Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora.[radarciencia.org]
  • Já a forma mais comumente observada, é a dermatite fotossenssível do tipo pelagróide, que vem acompanhada de ataxia cerebelar intermitente e sintomatologia neuropsíquica.[medicosesaude.com.br]
  • E os sinais e sintomas apresentados são: erupção cutânea vermelha e escamosa (similar a pelagra); manchas sensíveis à luz (fotossensibilidade); diarreia; dificuldade de coordenar movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiquiátricos, como depressão[dermatopatologia.com]
  • Porém, o mais comum é que ele se manifeste por meio da dermatite fotossensível do tipo pelagróide, nesses casos, o paciente pode ter ainda ataxia cerebelar intermitente, que significa perda de parte da coordenação motora, e demais sintomas neuropsíquicos[saude.umcomo.com.br]
  • As manifestações neurológicas incluem ataxia cerebelar e transtornos mentais. Muitas vezes, observou o desenvolvimento mental atrasado, baixo crescimento, dores de cabeça, colapóides, desmaie.[pt.iliveok.com]
Manifestação neurológica
  • As manifestações neurológicas incluem um cerebellar ataxy e violações mentais. O atraso do desenvolvimento intelectual, crescimento baixo, dores de cabeça, kollaptoidny estados, desfalece muitas vezes observam-se.[pt.medicalmeds.eu]
  • As manifestações neurológicas incluem ataxia cerebelar e transtornos mentais. Muitas vezes, observou o desenvolvimento mental atrasado, baixo crescimento, dores de cabeça, colapóides, desmaie.[pt.iliveok.com]
  • A doença de Hartnup é caracterizada por manifestações neurológicas variáveis, como ataxia cerebelar ou delirium, acompanhadas por lesões cutâneas tipo pelagra.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Ácido fólico: acima de 0,1mg diários pode mascarar a anemia perniciosa (remissão hematológica pode ocorrer enquanto manifestações neurológicas permanecem progressivas).[indice.eu]
Nistagmo
  • Para além da ataxia, no exame neurológico também pode aparecer um movimento ocular anormal, conhecido por nistagmo. SCA7 A SCA7 apenas representa 2 a 5% das ataxias espinocerebelares autossómicas dominantes.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
  • Ectrodactilia, da Displasia Ectodérmica e das Fissuras Síndrome de Edwards Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Eldridge Síndrome de Ellis-Van Creveld Síndrome do Encarceramento do Vítreo Síndrome da Enxaqueca Hemiplégica, Degeneração Retiniana, Surdez e Nistagmo[culturamedica.com.br]
Cefaleia
  • São comuns o retardo mental, a baixa estatura, as cefaléias (dores de cabeça), a marcha instável, as quedas e os desmaios. O indivíduo pode apresentar um distúrbio psicológico.[biovidah.blogspot.com]
  • 368 Sumário: Abetalipoproteinemia e Hipobetalipoproteinemia Familiar Homozigota Albinismo Amaurose Congênita de Leber Ambliopia Anemia Falciforme Anemia Perniciosa Anomalia de Robin Atrofia Girata Blefaroespasmo Essencial Benigno e Espasmo Hemifacial Cefaleia[culturamedica.com.br]
Epilepsia
  • Mioclônica com "ragged red fibers" ( MERF) 3 - Epilepsia mioclônicas, Acidose Lática, episódios " stroke-Like" (MELAS) 4 - Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) 5 - Paresia Muscular Neurogênica, Ataxia e retinite Pigmentosa (NARP) 6 - Síndrome[igeim.org.br]
  • […] sintomas da síndrome A rara doença familiar descrita especialmente no Japão, que se neuroléptica maligna. manifesta com ataxia, coreoatetose, distonia e, raramente, (A) Hipotermia, rigidez, estupor, mioglobinúria e diminuição da parkinsonismo, mioclonia, epilepsia[editorasanar.com.br]
Fotossensibilidade
  • E os sinais e sintomas apresentados são: erupção cutânea vermelha e escamosa (similar a pelagra); manchas sensíveis à luz (fotossensibilidade); diarreia; dificuldade de coordenar movimentos (ataxia cerebelar); e sintomas psiquiátricos, como depressão[dermatopatologia.com]

Tratamento

  • Tratamento de uma doença de Hartnup: A doença de Hartnup tem a previsão favorável, a frequência dos ataques normalmente diminui com a idade.[pt.medicalmeds.eu]
  • Entretanto, quem possui o distúrbio pode viver bem, desde que siga o tratamento regularmente. Ele consiste em ter uma dieta rica em aminoácido, a fim de evitar a sua deficiência.[saude.umcomo.com.br]
  • Diagnóstico e tratamento Os exames complementares que são levados a cabo nas amostras de urina revelam o modelo típico de excreção anómala de aminoácidos e dos seus produtos residuais.[biovidah.blogspot.com]
  • Tratamento Uma vez que o diagnóstico foi feito, você deve iniciar o tratamento adequado, já que, se não for tratada, essa doença pode levar até à morte.[mundoboaforma.com.br]

Prognóstico

  • Indoles e outros produtos de degradação de triptofano na urina são evidências adicionais da presença de doença de Hartnup. [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ] Tratamento da doença de Hartnup A doença de Hartnup tem um prognóstico favorável, a freqüência de ataques[pt.iliveok.com]
  • Assim, se a Pelagra for diagnosticada e tratada de forma adequada, o prognóstico de recuperação é muito bom. Porém, a doença não tratada pode resultar em morte por falência múltipla de órgãos.[mundoboaforma.com.br]
  • Qual o prognóstico na atrofia espinho-cerebelar? As ataxias espinocerebelares devidas à expansão das repetições das mutações normalmente declaram-se por volta da meia-idade.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]

Etiologia

  • Metabolismo de Tryptophane Etiologia de Hartnup: A doença de Hartnup herda-se no tipo autosomno-recessivo.[pt.medicalmeds.eu]

Fisiopatologia

  • Sua fisiopatologia está ligada ao defeito no transporte tubular proximal renal e intestinal jejunal de certos aminoácidos, sendo que as manifestações clínicas iniciam-se em consequência da diminuição dos níveis de vitamina B3 (niacina), resultante da[medicosesaude.com.br]

Prevenção

  • Administração A Vitamina B3, na forma ácida ou amida, é normalmente administrada na faixa de 20 a 100mg ao dia para o tratamento e prevenção dos estados de sua deficiência.[indice.eu]
  • A prevenção desses achados em uma criança pode ser feita pelo diagnóstico precoce e início do tratamento dietético antes das 3 semanas de idade.[portalsaofrancisco.com.br]
  • A prevenção baseia-se em orientações nutricionais e interrupção do uso de álcool. Imagem 5. Regiões da pele que frequentemente estão afetadas na Pelagra. Imagem 6.[medicina.ufmg.br]

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