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Doença de Gaucher Tipo 1


Apresentação

  • A doença de Gaucher tem um leque muito variado de apresentações clínicas, obrigando ao diagnóstico diferencial com uma série de outras patologias. Pode-se apresentar em qualquer idade e o diagnóstico é fácil e rápido.[raiox.pt]
  • […] indicação para tratamento, temos já alguns com mais 15 anos sob tratamento enzimático de substituição com recuperação dos valores hematológicos, volume orgânico e com ótima qualidade de vida. 1/3 Em síntese: a doença de Gaucher tem um leque muito variado de apresentações[dnoticias.pt]
  • É também obrigatório para a adesão, a apresentação de prescrição médica nos casos em que o Medicamento em questão assim exige. Para os Medicamentos classificados como OTC, tal apresentação não é obrigatória. 1.2.1.[programaviva.com.br]
  • Primeiro, a marcante heterogeneidade da doença em relação à apresentação, ao curso clínico e ao prognóstico.[jped.com.br]
Fadiga
  • Nestes pacientes podem ocorrer valores baixos nas contagens das células sanguíneas (trombocitopenia e anemia), perda ou redução da função dos rins, coágulos sanguíneos, fadiga e dificuldade de funcionamento de diversos órgãos.[portal.anvisa.gov.br]
  • Esses sintomas podem, ainda, ser associados à fadiga, cansaço, plenitude gástrica e retardo de crescimento em crianças.[isaude.com.br]
  • A doença de Gaucher está geralmente associada a hepatosplenomegalia, fadiga, complicações ósseas (deformidade em balão Erlenmeyer, osteopenia e osteonecrose) e a várias anomalias hematológicas (trombocitopenia e anemia) e laboratoriais (aumentos de: enzima[portaleducacao.com.br]
  • A mulher tem dois cromossomas X e, como a doença é recessiva, é portadora da doença e geralmente, apresenta uma forma menos grave ou assintomática; outros sinais ou sintomas incluem também opacidades oculares, fadiga e intolerância ao exercício.[sanofi.pt]
  • Se uma pessoa portadora do gene da doença de Gaucher(Gg) se casa com outra portadora(Gg) há 25% de chance de terem filhos com a doença em cada gestação. sinais e sintomas: Atraso no crescimento Fadiga excessiva; Anemia; Fratura óssea constantes; Dores[passeidireto.com]
Esplenomegalia
  • Hepatomegalia e esplenomegalia foram às manifestações clínicas mais comuns (ambas 80%). Anemia e trombocitopenia estiveram presentes em 100% dos casos. História de dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes com DG tipo 1.[bdtd.ibict.br]
  • Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue).[isaude.com.br]
  • A doença de Gaucher está divida em três subtipos, o tipo 1 ou a forma não-neuropática em que os sintomas mais comuns incluem hepatomegalia, esplenomegalia, trombocitopenia e anemia.[sapientia.ualg.pt]
  • Pacientes e métodos Pacientes Foram acompanhados os pacientes admitidos na unidade de hematologia pediátrica do Hospital das Clínicas-UFMG, com sinais sugestivos de doença de depósito (hepatomegalia e/ou esplenomegalia e/ou hiperesplenismo).[jped.com.br]

Exames clínicos

  • Um diagnóstico mais claro somente pode ser feito depois do progresso dos sinais e sintomas neuronopáticos e da confirmação por meio de exames clínicos. Os indivíduos do Tipo 3 que atingem a adolescência podem sobreviver até os 30 anos de idade.[acpaggaucher.org]

Tratamento

  • Tratamento para Doença de Gaucher tipo 1 Este é um resumo do Relatório Público Europeu de Avaliação (EPAR), sobre o Yargesa, para tratamento da Doença de Gaucher tipo 1.[medicsupply.net]
  • É assim um tratamento de longo prazo para adultos com doença de Gaucher tipo 1 (DG1), que são metabolizadores fracos (MF), metabolizadores intermédios (MI) ou metabolizadores extensivos (ME) para a enzima CYP2D6.[newsfarma.pt]
  • Ministério da Saúde alerta sobre possível falta de remédio para tratamento da Doença de Gaucher Início Ministério da Saúde alerta sobre possível falta de remédio para tratamento da Doença de Gaucher Enviado por João Carlos Rod..., sex, 19/03/2010 - 16[jusbrasil.com.br]
  • Há mais de vinte anos que a Genzyme lançou o primeiro tratamento no mundo para esta doença rara.[atlasdasaude.pt]
  • Como é o tratamento da condição? A doença de gaucher não tem cura, entretanto, o tratamento pode aliviar os sintomas e melhorar a qualidade e expectativa de vida dos pacientes diagnosticados com a condição.[diagrad.com.br]

Prognóstico

  • O prognóstico dos pacientes com DG tem melhorado nos últimos anos. Isto tem sido atribuído ao diagnóstico mais precoce e à terapia de suporte instituída. O prognóstico depende das complicações hematológicas, viscerais, ósseas ou infecciosas.[jped.com.br]

Etiologia

  • Os achados são de osteonecrose, mas a etiologia é incerta, podendo ser secundária a obstrução venosa ou arterial por células de Gaucher, insuficiência vascular ou compressão extrínseca.[rb.org.br]

Prevenção

  • “O tratamento de substituição enzimática não tem efeitos colaterais e tem ótimos resultados, com recuperação dos valores hematológicos, redução do volume orgânico e prevenção das lesões ósseas”, conclui a Dra.Tabita Magalhães Maia.[raiox.pt]
  • O tratamento de substituição enzimática não tem efeitos colaterais e tem ótimos resultados, com recuperação dos valores hematológicos, redução do volume orgânico e prevenção das lesões ósseas”, conclui a Dra.Tabita Magalhães Maia.[dnoticias.pt]
  • PRODUTO MÉDICO - Produto para a saúde, tal como equipamento, aparelho, material, artigo ou sistema de uso ou aplicação médica, odontológica ou laboratorial, destinado à prevenção, diagnóstico, tratamento, reabilitação ou anticoncepção e que não utiliza[programaviva.com.br]

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