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Doença de Gaucher


Apresentação

  • A doença de Gaucher tem um leque muito variado de apresentações clínicas, obrigando ao diagnóstico diferencial com uma série de outras patologias. Pode-se apresentar em qualquer idade e o diagnóstico é fácil e rápido.[raiox.pt]
  • Primeiro, a marcante heterogeneidade da doença em relação à apresentação, ao curso clínico e ao prognóstico.[jped.com.br]
Hepatoesplenomegalia
  • As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas;[repositorio.unifesp.br]
  • Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia, associadas à deficiência enzimática da beta-glicosidase são as características mais freqüentes dos pacientes com DG em Santa Catarina.[repositorio.ufsc.br]
  • Apresenta início dos sintomas em idades muito variáveis, caracterizando-se por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia e alterações ósseas (1,3,9).[rb.org.br]
  • Em relação às manifestações clínicas ao diagnóstico, hepatoesplenomegalia, geralmente de grandes proporções, ocorreu em todos os pacientes.[jped.com.br]
Hepatomegalia
  • Hepatomegalia e esplenomegalia foram às manifestações clínicas mais comuns (ambas 80%). Anemia e trombocitopenia estiveram presentes em 100% dos casos. História de dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes com DG tipo 1.[repositorio.ufsc.br]
  • As manifestações clínicas/sinais clínicos normalmente apresentadas são hepatomegalia, esplenomegalia, avançando para hiperesplenismo com progressiva anemia, trombocitopenia e leucopenia.[infoescola.com]
  • Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue).[isaude.com.br]
  • Pacientes e métodos Pacientes Foram acompanhados os pacientes admitidos na unidade de hematologia pediátrica do Hospital das Clínicas-UFMG, com sinais sugestivos de doença de depósito (hepatomegalia e/ou esplenomegalia e/ou hiperesplenismo).[jped.com.br]
Convulsão
  • O quadro neurológico é grave, apresentando repetidas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental. A evolução é acelerada, evoluindo para o óbito dentro dos dois primeiros anos de vida, normalmente devido ao comprometimento pulmonar.[infoescola.com]
  • Podem ocorrer convulsões, alterações na respiração e progressivo retardo mental. A doença evolui rapidamente, causando a morte geralmente até o segundo ano de vida. - Já o Tipo 3 (forma neuropática crônica), também raro, é mais brando que o tipo 2.[otempo.com.br]
  • O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia (aumento anormal do tônus muscular e da redução da sua capacidade de estiramento), apneia (breves e repetidas interrupções da respiração, durante o sono, e progressivo retardo mental.[isaude.com.br]
  • Podem ocorrer convulsões, alterações na respiração e progressivo retardo mental. A doença evolui rapidamente, causando a morte geralmente até o segundo ano de vida. – Já o Tipo 3 (forma neuropática crônica), também raro, é mais brando que o tipo 2.[shhsjc.com.br]
  • Existem arqueamento acentuado do pescoço, retração dos lábios, trismo, espasmo laríngeo com tosse crônica e estridor, rigidez espástica dos membros, convulsão e retardo mental. O óbito surge por infecção respiratória (2).[rb.org.br]
Dor abdominal
  • O aumento de volume do fígado e do baço causam distensão e dor abdominal, sensação de enfartamento e diarreia.[newsfarma.pt]
  • Os órgãos do corpo mais afetados são o baço e o fígado - os dois aumentam de tamanho, "comprometendo assim o espaço na cavidade abdominal, o que pode prejudicar ou até danificar outros órgãos e causar dores abdominais", esclarece Armando Silva.[cmjornal.pt]
Distensão Abdominal
  • Cansaço inexplicável Palidez cutânea Fraqueza geral (devido a anemia) Hemorragias nasais (redução do número de plaquetas) Manchas roxas (equimoses e hematomas) Dor e distensão abdominal por aumento do baço e/ou fígado Dores nos membros inferiores, mais[infonet.com.br]
Anemia
  • A hematologista faz um alerta para que crianças com quadro de anemias e aumento do baço, sem identificação de causa, ou com fragilidade óssea, que seja pensado na doença de Gaucher.[ebc.com.br]
  • Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia, associadas à deficiência enzimática da beta-glicosidase são as características mais freqüentes dos pacientes com DG em Santa Catarina.[repositorio.ufsc.br]
  • O hemograma pode mostrar anemia, redução de plaquetas e alterações de glóbulos brancos.[otempo.com.br]
  • Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue).[isaude.com.br]
  • There are three types of the disease, namely, Type I, corresponding to a non-neuropathic form affecting both adults and children with hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, leukopenia, and bone lesions; Type II, corresponding to an acute neuropathic[repositorio.unifesp.br]
Fraqueza
  • […] ficam mais finas e os joelhos mais grossos (sentem dores nas pernas ao correr e caem com facilidade), apresentam manchas roxas pelo corpo, sangramento nas narinas, aumento exagerado do baço e do fígado, inflamações nas articulações, sonolência diurna e fraqueza[saude.mt.gov.br]
  • Cansaço inexplicável Palidez cutânea Fraqueza geral (devido a anemia) Hemorragias nasais (redução do número de plaquetas) Manchas roxas (equimoses e hematomas) Dor e distensão abdominal por aumento do baço e/ou fígado Dores nos membros inferiores, mais[infonet.com.br]
  • Os sinais e sintomas mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais.[otempo.com.br]
Fadiga
  • Esses sintomas podem, ainda, ser associados à fadiga, cansaço, plenitude gástrica e retardo de crescimento em crianças.[isaude.com.br]
  • A doença de Gaucher está geralmente associada a hepatosplenomegalia, fadiga, complicações ósseas (deformidade em balão Erlenmeyer, osteopenia e osteonecrose) e a várias anomalias hematológicas (trombocitopenia e anemia) e laboratoriais (aumentos de: enzima[portaleducacao.com.br]
  • Entre eles estão a equimose e sangramentos fáceis, fadiga excessiva, anemia, ossos fracos que se fraturam facilmente, dor nos ossos e nas articulações e aumento do abdome devido ao crescimento do volume do baço e do fígado.[ebc.com.br]
  • Esse quadro pode vir acompanhado por fadiga, cansaço, plenitude gástrica pós-prandial e retardo de crescimento em crianças.[infoescola.com]
Palidez
  • Cansaço inexplicável Palidez cutânea Fraqueza geral (devido a anemia) Hemorragias nasais (redução do número de plaquetas) Manchas roxas (equimoses e hematomas) Dor e distensão abdominal por aumento do baço e/ou fígado Dores nos membros inferiores, mais[infonet.com.br]
  • Os sinais e sintomas mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais.[otempo.com.br]
Esplenomegalia
  • Hepatomegalia e esplenomegalia foram às manifestações clínicas mais comuns (ambas 80%). Anemia e trombocitopenia estiveram presentes em 100% dos casos. História de dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes com DG tipo 1.[repositorio.ufsc.br]
  • As manifestações clínicas/sinais clínicos normalmente apresentadas são hepatomegalia, esplenomegalia, avançando para hiperesplenismo com progressiva anemia, trombocitopenia e leucopenia.[infoescola.com]
  • Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue).[isaude.com.br]
  • Pacientes e métodos Pacientes Foram acompanhados os pacientes admitidos na unidade de hematologia pediátrica do Hospital das Clínicas-UFMG, com sinais sugestivos de doença de depósito (hepatomegalia e/ou esplenomegalia e/ou hiperesplenismo).[jped.com.br]
Estridor
  • Existem arqueamento acentuado do pescoço, retração dos lábios, trismo, espasmo laríngeo com tosse crônica e estridor, rigidez espástica dos membros, convulsão e retardo mental. O óbito surge por infecção respiratória (2).[rb.org.br]
Dor óssea
  • Devemos salientar que quase 100% dos indivíduos com história de dor óssea debilitante informam o seu desaparecimento após o máximo de dois anos de tratamento.[infonet.com.br]
  • História de dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes com DG tipo 1. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P, sendo a mutação N370S (60%) a mais freqüente.[repositorio.ufsc.br]
  • óssea crónica e/ou aguda, fraturas ósseas patológicas) e pode inclusivamente atingir o sistema nervoso”.[raiox.pt]
  • O acúmulo do substrato lipídico na medula óssea causa osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infarto e osteonecrose.[infoescola.com]
  • Os sinais e sintomas mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais.[otempo.com.br]
Artrite
  • Por exemplo, os médicos podem sugerir que a dor articular se deve a artrite ou que as dores ósseas na parte superior das pernas são “dores de crescimento” nas crianças.[doencadegaucher.pt]
  • Em crianças, o aspecto lembra a doença de Calvé-Legg-Perthes, e no adulto simula osteoartrite crônica ou artrite tuberculosa (3,10).[rb.org.br]
Osteoporose
  • Pode haver ainda doenças ósseas como a osteoporose ou osteonecrose. E na maior parte das vezes, estes sintomas não surgem ao mesmo tempo.[tuasaude.com]
  • […] cirurgiã-dentista Flávia Riqueto Gambareli, autora da tese de doutorado defendida na FOP, as condições ósseas desses pacientes foram afetadas, sugerindo um quadro de osteopenia, que consiste na diminuição da densidade mineral do osso, precursora da osteoporose[unicamp.br]
Dor nas pernas
  • Os pacientes sentem cansaço excessivo, suas pernas ficam mais finas e os joelhos mais grossos (sentem dores nas pernas ao correr e caem com facilidade), apresentam manchas roxas pelo corpo, sangramento nas narinas, aumento exagerado do baço e do fígado[saude.mt.gov.br]
Estrabismo
  • Os sintomas iniciam alguns meses após o nascimento, com retroflexão da cabeça, estrabismo e hipertonicidade muscular, com crescente e acentuado aumento do tamanho do baço e fígado.[rb.org.br]

Exames clínicos

  • Sinal - características identificadas durante o exame clínico (como seja o aumento dos órgãos abdominais) β-glucosidase ácida - enzima (por vezes abreviada para GBA) que decompõe um tipo especial de substância gorda, a glicosilceramida.[doencadegaucher.pt]
Aumento do baço
  • A hematologista faz um alerta para que crianças com quadro de anemias e aumento do baço, sem identificação de causa, ou com fragilidade óssea, que seja pensado na doença de Gaucher.[ebc.com.br]
  • A forma mais grave é o tipo 2, a forma infantil, que pode provocar aumento do baço e alterações no sistema nervoso que geralmente causam óbitos antes de 1 ano de idade.[g1.globo.com]
  • Cansaço inexplicável Palidez cutânea Fraqueza geral (devido a anemia) Hemorragias nasais (redução do número de plaquetas) Manchas roxas (equimoses e hematomas) Dor e distensão abdominal por aumento do baço e/ou fígado Dores nos membros inferiores, mais[infonet.com.br]
  • Os sinais e sintomas mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais.[otempo.com.br]
  • Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue).[isaude.com.br]
Aumento do fígado
  • As principais características observadas são um aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas.[dle.com.br]
  • Os principais sintomas dela são sangramentos, aumento do fígado e do baço, anemia e dores nos ossos. O nome faz referência ao médico francês Philippe Gaucher, que descreveu a doença em sua tese de doutorado em 1882.[tribunadoceara.com.br]
  • […] do fígado e do baço; Varizes no esôfago; Dor abdominal.[tuasaude.com]
  • Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue).[isaude.com.br]
  • Natural de Tuntum no Maranhão, hoje Paulo Ricarte comemora uma nova vida após ter iniciado o tratamento da doença que tem como principais características o aumento do fígado e baço e a redução do número de plaquetas, além de doenças ósseas.[ma.gov.br]

Tratamento

  • É uma doença crónica e em Portugal o número de doentes diagnosticados é de cerca de 100, dos quais 65 estão em tratamento.[publico.pt]
  • Hoje, graças ao tratamento que faço, tenho uma qualidade de vida boa”, afirmou.[ma.gov.br]
  • Armando Silva – Estima-se que existam cerca de 140 doentes identificados, mas apenas cerca de 100 estarão a receber tratamento. – O tratamento pode ser interrompido, havendo sinais de melhoria? – Não, a doença é incurável.[cmjornal.pt]
  • Diagnóstico Biópsia de medula óssea Estudo da Atividade enzimática (que se mostra reduzida) Tratamento A partir de 1991 a “Terapia de reposição enzimática” (TRE) revolucionou o tratamento da doença de Gaucher, um mal que era hereditário, debilitante e[infonet.com.br]
  • Dos doentes com indicação para tratamento, temos já alguns com mais 15 anos sob tratamento enzimático de substituição com recuperação dos valores hematológicos, volume orgânico e com ótima qualidade de vida”.[raiox.pt]

Prognóstico

  • As principais alterações são: Infiltração da medula óssea pelas células de Gaucher Osteopenia Necrose óssea Infarto ósseo Fratura patológica Dor óssea Crises ósseas Atraso do crescimento esquelético Prognóstico O advento do TRE pode proporcionar: – Aumento[infonet.com.br]
  • O prognóstico dos pacientes com DG tem melhorado nos últimos anos. Isto tem sido atribuído ao diagnóstico mais precoce e à terapia de suporte instituída. O prognóstico depende das complicações hematológicas, viscerais, ósseas ou infecciosas.[jped.com.br]

Etiologia

  • Os achados são de osteonecrose, mas a etiologia é incerta, podendo ser secundária a obstrução venosa ou arterial por células de Gaucher, insuficiência vascular ou compressão extrínseca.[rb.org.br]

Prevenção

  • “O tratamento de substituição enzimática não tem efeitos colaterais e tem ótimos resultados, com recuperação dos valores hematológicos, redução do volume orgânico e prevenção das lesões ósseas”, conclui a Dra.Tabita Magalhães Maia.[raiox.pt]

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