Apresentação
Resumo: As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs), conjunto de patologias crónicas, multissistémicas, com modo de apresentação e gravidade muito variáveis, afetam 1:5000 nados vivos. [repositorio.insa.pt]
A doença de Gaucher tem um leque muito variado de apresentações clínicas, obrigando ao diagnóstico diferencial com uma série de outras patologias. Pode-se apresentar em qualquer idade e o diagnóstico é fácil e rápido. [raiox.pt]
Primeiro, a marcante heterogeneidade da doença em relação à apresentação, ao curso clínico e ao prognóstico. [jped.com.br]
Rosto, cabeça e pescoço
- Epistaxe
São comuns epistaxe e equimoses resultantes da trombocitopenia. A radiografia mostra uma porção terminal dos ossos longos, alargada (deformidade tipo frasco de Erlenmeyer) e cortical fina. [msdmanuals.com]
Fígado, bílis e pâncreas
- Hepatomegalia
Hepatomegalia e esplenomegalia foram às manifestações clínicas mais comuns (ambas 80%). Anemia e trombocitopenia estiveram presentes em 100% dos casos. História de dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes com DG tipo 1. [repositorio.ufsc.br]
As manifestações clínicas/sinais clínicos normalmente apresentadas são hepatomegalia, esplenomegalia, avançando para hiperesplenismo com progressiva anemia, trombocitopenia e leucopenia. [infoescola.com]
Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue). [isaude.com.br]
Pacientes e métodos Pacientes Foram acompanhados os pacientes admitidos na unidade de hematologia pediátrica do Hospital das Clínicas-UFMG, com sinais sugestivos de doença de depósito (hepatomegalia e/ou esplenomegalia e/ou hiperesplenismo). [jped.com.br]
Neurológico(a)
- Convulsão
No tipo III, 2–6 anos Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: face semelhante a uma boneca; retina vermelha; cegueira precoce; reflexo de Moro exagerado; hipotonia inicial seguida de hipertonia; retardo psicomotor seguido de regressão, convulsões [msdmanuals.com]
O quadro neurológico é grave, apresentando repetidas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental. A evolução é acelerada, evoluindo para o óbito dentro dos dois primeiros anos de vida, normalmente devido ao comprometimento pulmonar. [infoescola.com]
Podem ocorrer convulsões, alterações na respiração e progressivo retardo mental. A doença evolui rapidamente, causando a morte geralmente até o segundo ano de vida. - Já o Tipo 3 (forma neuropática crônica), também raro, é mais brando que o tipo 2. [otempo.com.br]
O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia (aumento anormal do tônus muscular e da redução da sua capacidade de estiramento), apneia (breves e repetidas interrupções da respiração, durante o sono, e progressivo retardo mental. [isaude.com.br]
- Manifestação neurológica
As manifestações neurológicas são resultantes do comprometimento do tronco cerebral e pares cranianos. [rb.org.br]
Sistema de corpo inteiro
- Anemia
A hematologista faz um alerta para que crianças com quadro de anemias e aumento do baço, sem identificação de causa, ou com fragilidade óssea, que seja pensado na doença de Gaucher. [ebc.com.br]
Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia, associadas à deficiência enzimática da beta-glicosidase são as características mais freqüentes dos pacientes com DG em Santa Catarina. [repositorio.ufsc.br]
O hemograma pode mostrar anemia, redução de plaquetas e alterações de glóbulos brancos. [otempo.com.br]
Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue). [isaude.com.br]
There are three types of the disease, namely, Type I, corresponding to a non-neuropathic form affecting both adults and children with hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, leukopenia, and bone lesions; Type II, corresponding to an acute neuropathic [repositorio.unifesp.br]
- Fadiga
Esses sintomas podem, ainda, ser associados à fadiga, cansaço, plenitude gástrica e retardo de crescimento em crianças. [isaude.com.br]
A doença de Gaucher está geralmente associada a hepatosplenomegalia, fadiga, complicações ósseas (deformidade em balão Erlenmeyer, osteopenia e osteonecrose) e a várias anomalias hematológicas (trombocitopenia e anemia) e laboratoriais (aumentos de: enzima [portaleducacao.com.br]
Entre eles estão a equimose e sangramentos fáceis, fadiga excessiva, anemia, ossos fracos que se fraturam facilmente, dor nos ossos e nas articulações e aumento do abdome devido ao crescimento do volume do baço e do fígado. [ebc.com.br]
Esse quadro pode vir acompanhado por fadiga, cansaço, plenitude gástrica pós-prandial e retardo de crescimento em crianças. [infoescola.com]
Tratamento: cuidados de suporte Triexosilceramida α-galactosidase GLA (Xq22)* Início: infância ou adolescência Metabólitos na urina: globosilceramida Características clínicas: crises dolorosas envolvendo os membros e o abdome, precipitadas por esforço, fadiga [msdmanuals.com]
- Fraqueza
[…] ficam mais finas e os joelhos mais grossos (sentem dores nas pernas ao correr e caem com facilidade), apresentam manchas roxas pelo corpo, sangramento nas narinas, aumento exagerado do baço e do fígado, inflamações nas articulações, sonolência diurna e fraqueza [saude.mt.gov.br]
Cansaço inexplicável Palidez cutânea Fraqueza geral (devido a anemia) Hemorragias nasais (redução do número de plaquetas) Manchas roxas (equimoses e hematomas) Dor e distensão abdominal por aumento do baço e/ou fígado Dores nos membros inferiores, mais [infonet.com.br]
Os sinais e sintomas mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais. [otempo.com.br]
- Palidez
Cansaço inexplicável Palidez cutânea Fraqueza geral (devido a anemia) Hemorragias nasais (redução do número de plaquetas) Manchas roxas (equimoses e hematomas) Dor e distensão abdominal por aumento do baço e/ou fígado Dores nos membros inferiores, mais [infonet.com.br]
Os sinais e sintomas mais comuns são a barriga distendida, pelo aumento do baço e do fígado, fraqueza, palidez, dores ósseas, sangramentos e hematomas sem história de traumas nos locais. [otempo.com.br]
Gastrointestinal
- Dor abdominal
O aumento de volume do fígado e do baço causam distensão e dor abdominal, sensação de enfartamento e diarreia. [newsfarma.pt]
Os órgãos do corpo mais afetados são o baço e o fígado - os dois aumentam de tamanho, "comprometendo assim o espaço na cavidade abdominal, o que pode prejudicar ou até danificar outros órgãos e causar dores abdominais", esclarece Armando Silva. [cmjornal.pt]
Aumento do fígado e do baço; Varizes no esôfago; Dor abdominal. [tuasaude.com]
- Disfagia
[…] imiglucerase) Redução de substrato (eliglustate, miglustate) Transplante de células-tronco ou de medula óssea Tipo II (forma infantil; 230900) Início: infância Metabólitos na urina: nenhum Características clínicas: hidropisia infantil, hepatosplenomegalia, disfagia [msdmanuals.com]
- Distensão Abdominal
Cansaço inexplicável Palidez cutânea Fraqueza geral (devido a anemia) Hemorragias nasais (redução do número de plaquetas) Manchas roxas (equimoses e hematomas) Dor e distensão abdominal por aumento do baço e/ou fígado Dores nos membros inferiores, mais [infonet.com.br]
Mandíbula e dentes
- Trismo
Existem arqueamento acentuado do pescoço, retração dos lábios, trismo, espasmo laríngeo com tosse crônica e estridor, rigidez espástica dos membros, convulsão e retardo mental. O óbito surge por infecção respiratória (2). [rb.org.br]
Sistema imunitário
- Esplenomegalia
Hepatomegalia e esplenomegalia foram às manifestações clínicas mais comuns (ambas 80%). Anemia e trombocitopenia estiveram presentes em 100% dos casos. História de dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes com DG tipo 1. [repositorio.ufsc.br]
As manifestações clínicas/sinais clínicos normalmente apresentadas são hepatomegalia, esplenomegalia, avançando para hiperesplenismo com progressiva anemia, trombocitopenia e leucopenia. [infoescola.com]
Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue). [isaude.com.br]
Pacientes e métodos Pacientes Foram acompanhados os pacientes admitidos na unidade de hematologia pediátrica do Hospital das Clínicas-UFMG, com sinais sugestivos de doença de depósito (hepatomegalia e/ou esplenomegalia e/ou hiperesplenismo). [jped.com.br]
Respiratório
- Constipação
[…] ou medula óssea; o mesmo da GM2 tipos I e II Esfingomielinase SMPD1 (11p15.4-p15.1)* Tipo A (257200) Início:< 6 meses Características clínicas: retardo do crescimento, retina vermelha, infecções respiratórias frequentes, hepatosplenomegalia, vômitos, constipação [msdmanuals.com]
- Estridor
Existem arqueamento acentuado do pescoço, retração dos lábios, trismo, espasmo laríngeo com tosse crônica e estridor, rigidez espástica dos membros, convulsão e retardo mental. O óbito surge por infecção respiratória (2). [rb.org.br]
Muscoloesquelético
- Dor óssea
As principais alterações são: Infiltração da medula óssea pelas células de Gaucher Osteopenia Necrose óssea Infarto ósseo Fratura patológica Dor óssea Crises ósseas Atraso do crescimento esquelético Prognóstico O advento do TRE pode proporcionar: – Aumento [infonet.com.br]
História de dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes com DG tipo 1. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P, sendo a mutação N370S (60%) a mais freqüente. [repositorio.ufsc.br]
[…] mais frágeis e podem apresentar lesões múltiplas (com dor óssea crónica e/ou aguda, fraturas ósseas patológicas) e pode inclusivamente atingir o sistema nervoso”. [raiox.pt]
O acúmulo do substrato lipídico na medula óssea causa osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infarto e osteonecrose. [infoescola.com]
Os efeitos marcantes da TRE são a diminuição dos volumes de fígado e baço, melhora das manifestações hematológicas (anemia e sangramentos), melhora da infiltração da medula óssea e das alterações ósseas, inclusive a dor, com grande melhora da qualidade [otempo.com.br]
- Osteopenia
Osteopenia generalizada pode ocorrer e ser extrema. [rb.org.br]
A doença de Gaucher está geralmente associada a hepatosplenomegalia, fadiga, complicações ósseas (deformidade em balão Erlenmeyer, osteopenia e osteonecrose) e a várias anomalias hematológicas (trombocitopenia e anemia) e laboratoriais (aumentos de: enzima [portaleducacao.com.br]
Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia, associadas à deficiência enzimática da beta-glicosidase são as características mais freqüentes dos pacientes com DG em Santa Catarina. [repositorio.ufsc.br]
O acúmulo do substrato lipídico na medula óssea causa osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infarto e osteonecrose. [infoescola.com]
As principais alterações são: Infiltração da medula óssea pelas células de Gaucher Osteopenia Necrose óssea Infarto ósseo Fratura patológica Dor óssea Crises ósseas Atraso do crescimento esquelético Prognóstico O advento do TRE pode proporcionar: – Aumento [infonet.com.br]
- Osteoporose
Pode haver ainda doenças ósseas como a osteoporose ou osteonecrose. E na maior parte das vezes, estes sintomas não surgem ao mesmo tempo. [tuasaude.com]
[…] cirurgiã-dentista Flávia Riqueto Gambareli, autora da tese de doutorado defendida na FOP, as condições ósseas desses pacientes foram afetadas, sugerindo um quadro de osteopenia, que consiste na diminuição da densidade mineral do osso, precursora da osteoporose [unicamp.br]
[…] óssea; o mesmo da GM2 tipos I e II Esfingomielinase SMPD1 (11p15.4-p15.1)* Tipo A (257200) Início:< 6 meses Características clínicas: retardo do crescimento, retina vermelha, infecções respiratórias frequentes, hepatosplenomegalia, vômitos, constipação, osteoporose [msdmanuals.com]
- Artrite
Por exemplo, os médicos podem sugerir que a dor articular se deve a artrite ou que as dores ósseas na parte superior das pernas são “dores de crescimento” nas crianças. [doencadegaucher.pt]
Em crianças, o aspecto lembra a doença de Calvé-Legg-Perthes, e no adulto simula osteoartrite crônica ou artrite tuberculosa (3,10). [rb.org.br]
- Dor nas pernas
Os pacientes sentem cansaço excessivo, suas pernas ficam mais finas e os joelhos mais grossos (sentem dores nas pernas ao correr e caem com facilidade), apresentam manchas roxas pelo corpo, sangramento nas narinas, aumento exagerado do baço e do fígado [saude.mt.gov.br]
Olhos
- Estrabismo
Os sintomas iniciam alguns meses após o nascimento, com retroflexão da cabeça, estrabismo e hipertonicidade muscular, com crescente e acentuado aumento do tamanho do baço e fígado. [rb.org.br]
Exames clínicos
Sinal - características identificadas durante o exame clínico (como seja o aumento dos órgãos abdominais) β-glucosidase ácida - enzima (por vezes abreviada para GBA) que decompõe um tipo especial de substância gorda, a glicosilceramida. [doencadegaucher.pt]
Soro
- Citopenia
Esplenectomia era realizada para aliviar sintomas de compressão abdominal, citopenias e retardo do crescimento. [jped.com.br]
Ultrassom
- Aumento do baço
O aumento do baço e do fígado são os sintomas mais característicos da doença de Gaucher. Danos ao baço e ao fígado podem provocar uma série de complicações hematológicas, incluindo redução no número de eritrócitos, leucócitos e plaquetas. [www1.actelion.com.br]
A hematologista faz um alerta para que crianças com quadro de anemias e aumento do baço, sem identificação de causa, ou com fragilidade óssea, que seja pensado na doença de Gaucher. [ebc.com.br]
A forma mais grave é o tipo 2, a forma infantil, que pode provocar aumento do baço e alterações no sistema nervoso que geralmente causam óbitos antes de 1 ano de idade. [g1.globo.com]
Cansaço inexplicável Palidez cutânea Fraqueza geral (devido a anemia) Hemorragias nasais (redução do número de plaquetas) Manchas roxas (equimoses e hematomas) Dor e distensão abdominal por aumento do baço e/ou fígado Dores nos membros inferiores, mais [infonet.com.br]
Este, por sua vez, acaba sendo acumulado em órgãos como fígado, baço e também na medula óssea, fazendo com que as alterações sejam evidentes. Como principais sintomas, o portador apresenta anemia constante, sangramento e aumento do baço e do fígado. [unicamp.br]
- Aumento do fígado
As principais características observadas são um aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. [dle.com.br]
[…] do fígado e do baço; Varizes no esôfago; Dor abdominal. [tuasaude.com]
Os principais sintomas dela são sangramentos, aumento do fígado e do baço, anemia e dores nos ossos. O nome faz referência ao médico francês Philippe Gaucher, que descreveu a doença em sua tese de doutorado em 1882. [tribunadoceara.com.br]
Os sintomas normalmente apresentados são hepatomegalia (aumento do fígado), esplenomegalia (aumento do baço), anemia, trombocitopenia (redução do número de plaquetas no sangue) e leucopenia (redução no número de leucócitos no sangue). [isaude.com.br]
Ele resulta em aumento do tamanho do fígado e anomalias ósseas. A doença de Gaucher tipo 1 pode causar doença hepática grave, incluindo aumento do risco de hemorragia estomacal e esofágica e câncer de fígado. [msdmanuals.com]
Tratamento
É uma doença crónica e em Portugal o número de doentes diagnosticados é de cerca de 100, dos quais 65 estão em tratamento. [publico.pt]
Hoje, graças ao tratamento que faço, tenho uma qualidade de vida boa”, afirmou. [ma.gov.br]
Armando Silva – Estima-se que existam cerca de 140 doentes identificados, mas apenas cerca de 100 estarão a receber tratamento. – O tratamento pode ser interrompido, havendo sinais de melhoria? – Não, a doença é incurável. [cmjornal.pt]
Diagnóstico Biópsia de medula óssea Estudo da Atividade enzimática (que se mostra reduzida) Tratamento A partir de 1991 a “Terapia de reposição enzimática” (TRE) revolucionou o tratamento da doença de Gaucher, um mal que era hereditário, debilitante e [infonet.com.br]
Dos doentes com indicação para tratamento, temos já alguns com mais 15 anos sob tratamento enzimático de substituição com recuperação dos valores hematológicos, volume orgânico e com ótima qualidade de vida”. [raiox.pt]
Prognóstico
O prognóstico dos pacientes com DG tem melhorado nos últimos anos. Isto tem sido atribuído ao diagnóstico mais precoce e à terapia de suporte instituída. O prognóstico depende das complicações hematológicas, viscerais, ósseas ou infecciosas. [jped.com.br]
As principais alterações são: Infiltração da medula óssea pelas células de Gaucher Osteopenia Necrose óssea Infarto ósseo Fratura patológica Dor óssea Crises ósseas Atraso do crescimento esquelético Prognóstico O advento do TRE pode proporcionar: – Aumento [infonet.com.br]
Etiologia
Os achados são de osteonecrose, mas a etiologia é incerta, podendo ser secundária a obstrução venosa ou arterial por células de Gaucher, insuficiência vascular ou compressão extrínseca. [rb.org.br]
Prevenção
“O tratamento de substituição enzimática não tem efeitos colaterais e tem ótimos resultados, com recuperação dos valores hematológicos, redução do volume orgânico e prevenção das lesões ósseas”, conclui a Dra.Tabita Magalhães Maia. [raiox.pt]