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Doença de Fabry
Apresentação
- O sintomas começam na infância, mas geralmente não são diagnosticados devido à apresentação muito inespecífica da doença.[pt.wikipedia.org]
- Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
- Nas mulheres, a forma de apresentação é variável em função da inativação de um dos cromossomos X, há desde formas assintomáticas até aquelas similares ao sexo masculino.[pebmed.com.br]
- Proteinúria nefrótica ocorreu em 18% dos pacientes com envolvimento renal, iniciando aos 40 7 anos de idade (26-55 anos), porém, a apresentação completa da síndrome nefrótica com hipoalbuminemia, hipercolesterolemia não foi comum.[bjn.org.br]
Neurológico(a)
Acidente vascular cerebral
- As manifestações clínicas incluem dor neuropática, intolerância ao calor, surdez, insuficiência renal, hipertrofia cardíaca, arritmias e acidente vascular cerebral.[gmrtv.pt]
- Mais tarde há o comprometimento dos vasos sanguíneos de diversos órgãos, que podem levar à morte através de infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral. Um outro problema é a ocorrência de uma insuficiência renal terminal.[pt.wikipedia.org]
- Inicialmente, a doença manifesta-se por angioqueratomas, córnea verticillata, hipoidrose, dor neuropática, e numa fase adulta surge a doença renal crónica, a hipertrofia ventricular esquerda e o acidente vascular cerebral.[sapientia.ualg.pt]
- vasculares cerebrais) da doença.[orpha.net]
Parestesia
- Tratamento Parestesias e dor neuropática : utilizar anticonvulsivantes do tipo carbamazepina, gabapentina, oxcarbazepina. Lesão cerebral e retiniana : antiagregantes plaquetários e estatinas, seguimento oftalmológico.[pebmed.com.br]
- A dor é um sintoma comum no início da FD (dor crónica, caracterizada por parestesia com sensação de queimadura e formigueiro e crises ocasionais episódicas caracterizadas por dor em queimadura agonizante). A dor pode resolver-se na idade adulta.[orpha.net]
- Através da lesão dos nervos periféricos surgem dolorosas parestesias. Por volta dos 20 anos de idade começa a surgir uma proteinúria (perda de proteína na urina) que demonstra a lesão renal cada vez maior.[pt.wikipedia.org]
Vertigem
- Dor no peito Hipertensão Insuficiência cardíaca, hipertrofia ventricular esquerda Insuficiência ou prolapso da válvula mitralny Evacuações freqüentes depois de comer Diarréia Dor nas articulações e costas Zumbido nos ouvidos ( zumbido ) ou tontura ( vertigem[hospitalinfantilsabara.org.br]
- Cérebro O acometimento do sistema nervoso central pode se dar através de ataques isquêmicos transitórios ou AVC, tonturas, vertigens ou dor de cabeça.[mdsaude.com]
Neuropatia periférica
- Nos homens o diagnóstico é clínico, baseado no aspecto das lesões típicas de pele (angioqueratomas) sobre a parte inferior do tronco e pelo aspecto característico da neuropatia periférica (causa dor em queimação nas extremidades), opacidade da córnea[msdmanuals.com]
Cefaleia
- . • Mudanças na córnea, sem afetar a visão (chamada de córnea vertisilata) Sinais e sintomas tardios: • Cansaço • Alterações intestinais • Cefaléia docsity.com • Perda da audição • Zumbido no ouvido • Dor no peito e palpitações.[docsity.com]
Sistema de corpo inteiro
Dor
- A dor pode se caracterizar por períodos de intensa ardência nas mãos e pés, ou por dor aguda “lancinante”, que atinge todo o corpo.[tribunapr.com.br]
- A dor é um sintoma comum no início da FD (dor crónica, caracterizada por parestesia com sensação de queimadura e formigueiro e crises ocasionais episódicas caracterizadas por dor em queimadura agonizante). A dor pode resolver-se na idade adulta.[orpha.net]
- […] trânsito intestinal, especialmente após comer; Dor nas costas, principalmente na região dos rins.[tuasaude.com]
- Os sintomas associados da doença de Fabry são controlados como segue: Dor e dor neuropathic O feltro da dor na doença de Fabry é frequentemente debilitante e não responde às medicamentações padrão do alívio das dores.[news-medical.net]
- Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre,[infopedia.pt]
Febre
- Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre,[infopedia.pt]
- O tratamento da doença de Fabry é feito pela reposição enzimática com α -galatosidase A ( agalsidase beta ) combinada com medidas de suporte para febre e dor. O transplante de rim é eficaz no tratamento da insuficiência renal.[msdmanuals.com]
- Exercício, febre, fadiga, estresse ou exposição às mudanças de temperatura podem ser fatores de desencadeamento das crises de dor nos portadores da doença. Na infância, os períodos dolorosos são comuns.[tribunapr.com.br]
- Os especialistas devem estar atentos a sinais e sintomas como dor nas mãos e nos pés; pouca ou nenhuma transpiração, resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico; além de episódios recorrentes de febre.[defatoonline.com.br]
- Sintomas comuns incluem: Sensações de dor e queimação nas mãos e pés, que são geralmente o produto do exercício, fadiga ou febre Lesões de pele, vermelho escuro e pontilhado (angioceratomas), que geralmente são encontrados na região entre o umbigo e os[hospitalinfantilsabara.org.br]
Intolerância ao calor
- Um dos fatores que atrasa o diagnóstico correto é o facto de que os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de graus variáveis, tais como dor intensa e ardor principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, manchas avermelhadas[shire.pt]
- As manifestações clínicas incluem dor neuropática, intolerância ao calor, surdez, insuficiência renal, hipertrofia cardíaca, arritmias e acidente vascular cerebral.[gmrtv.pt]
- Os especialistas devem estar atentos a sinais e sintomas como dor nas mãos e nos pés; pouca ou nenhuma transpiração, resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico; além de episódios recorrentes de febre.[defatoonline.com.br]
- Os pacientes podem apresentar baixa taxa de transpiração (hipoidrose), elevada temperatura corporal, fadiga intensa e intolerância ao calor.[mdsaude.com]
Fadiga
- Outros sinais incluem angioqueratoma, alterações da córnea, zumbido, fadiga crónica, anomalias cardíacas e cérebro-vasculares (hipertrofia do ventriculo esquerdo, arritmia, angina), dispneia e nefropatia.[orpha.net]
- Exercício, febre, fadiga, estresse ou exposição às mudanças de temperatura podem ser fatores de desencadeamento das crises de dor nos portadores da doença. Na infância, os períodos dolorosos são comuns.[tribunapr.com.br]
- Sintomas comuns incluem: Sensações de dor e queimação nas mãos e pés, que são geralmente o produto do exercício, fadiga ou febre Lesões de pele, vermelho escuro e pontilhado (angioceratomas), que geralmente são encontrados na região entre o umbigo e os[hospitalinfantilsabara.org.br]
- Os pacientes podem apresentar baixa taxa de transpiração (hipoidrose), elevada temperatura corporal, fadiga intensa e intolerância ao calor.[mdsaude.com]
Dor nos membros
- Os primeiros sinais surgem na infância ou início da adolescência e incluem: Dores nos membros A dor ocorre principalmente nas mãos e pés e é causada por acometimento dos nervos do sistema nervoso periférico.[mdsaude.com]
Gastrointestinal
Diarreia
- Sintomas gastrintestinais Os sintomas gastrintestinais são similares àqueles considerados na síndrome do intestino irritável tal como o vômito, a náusea e a diarreia.[news-medical.net]
- Mais de 50% dos pacientes apresentam certo tipo de comprometimento do sistema gastrointestinal, exibindo dores abdominais, distensão, diarréia, crises alternadas de intestino preso e solto, falta de apetite, saciedade prematura, náuseas e vômito.[infoescola.com]
- Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.[tribunapr.com.br]
- Por exemplo, ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao dermatologista”, conclui o médico.[defatoonline.com.br]
- […] requerem diálise ou transplante Risco de derrame ou ataque cardíaco em uma idade jovem Dor no peito Hipertensão Insuficiência cardíaca, hipertrofia ventricular esquerda Insuficiência ou prolapso da válvula mitralny Evacuações freqüentes depois de comer Diarréia[hospitalinfantilsabara.org.br]
Náusea
- Sintomas gastrintestinais Os sintomas gastrintestinais são similares àqueles considerados na síndrome do intestino irritável tal como o vômito, a náusea e a diarreia.[news-medical.net]
- Mais de 50% dos pacientes apresentam certo tipo de comprometimento do sistema gastrointestinal, exibindo dores abdominais, distensão, diarréia, crises alternadas de intestino preso e solto, falta de apetite, saciedade prematura, náuseas e vômito.[infoescola.com]
- Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.[tribunapr.com.br]
- Por exemplo, ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao dermatologista”, conclui o médico.[defatoonline.com.br]
- Gastrintestinais : diarreia, náuseas e vômitos, dor abdominal. Oftalmológicas : lesões retinianas e de córnea são comuns. Um achado característico é a córnea verticilata identificada à oftalmoscopia com lâmpada de fenda.[pebmed.com.br]
Dor abdominal
- Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre,[infopedia.pt]
- Estas manifestações neurológicas podem associar-se a insuficiência renal, miocardiopatia, dor abdominal, disfunção cocleovestibular, angioqueratomas cutâneos e opacidade da córnea.[neurologia.com]
- Sintomas da doença de Fabry Os sintomas da doença de Fabry podem surgir logo na infância e incluem: Dor ou sensação de queimação nas mãos e pés; Manchas vermelhas escuras na pele; Alterações no olho que não afetam a visão; Dor abdominal; Alteração do[tuasaude.com]
- Mais de 50% dos pacientes apresentam certo tipo de comprometimento do sistema gastrointestinal, exibindo dores abdominais, distensão, diarréia, crises alternadas de intestino preso e solto, falta de apetite, saciedade prematura, náuseas e vômito.[infoescola.com]
- Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.[tribunapr.com.br]
Vómito
- Sintomas gastrintestinais Os sintomas gastrintestinais são similares àqueles considerados na síndrome do intestino irritável tal como o vômito, a náusea e a diarreia.[news-medical.net]
- Mais de 50% dos pacientes apresentam certo tipo de comprometimento do sistema gastrointestinal, exibindo dores abdominais, distensão, diarréia, crises alternadas de intestino preso e solto, falta de apetite, saciedade prematura, náuseas e vômito.[infoescola.com]
- Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.[tribunapr.com.br]
- Por exemplo, ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao dermatologista”, conclui o médico.[defatoonline.com.br]
- Gastrintestinais : diarreia, náuseas e vômitos, dor abdominal. Oftalmológicas : lesões retinianas e de córnea são comuns. Um achado característico é a córnea verticilata identificada à oftalmoscopia com lâmpada de fenda.[pebmed.com.br]
Saciedade precoce
- Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.[tribunapr.com.br]
Cardiovascular
Insuficiência cardíaca
- cardíaca, hipertrofia ventricular esquerda Insuficiência ou prolapso da válvula mitralny Evacuações freqüentes depois de comer Diarréia Dor nas articulações e costas Zumbido nos ouvidos ( zumbido ) ou tontura ( vertigem ) Bronquite crônica ou falta de[hospitalinfantilsabara.org.br]
- Coração O envolvimento cardíaco costuma se dar na forma de insuficiência cardíaca, arritmias cardíacas, hipertrofia do ventrículo esquerdo e isquemia do miocárdio.[mdsaude.com]
Hipertensão arterial
- arterial nefrogénica e cardiopatias.[neurologia.com]
- Portanto, até 60 anos de idade, 82,5% dos pacientes desenvolveram proteinúria (proteína na urina de 24 h 200 mg e 3 g), 32,4% dos pacientes desenvolveram hipertensão arterial, 41,5% dos pacientes desenvolveram doença renal crônica (creatinina sérica 1,5[bjn.org.br]
Palpitação
- […] quadril e joelhos * Baixa tolerância a extremos de temperaturas * Diminuição ou ausência de suor * Mudanças na córnea, sem afetar a visão … e na idade adulta * Cansaço * Alterações intestinais * Dores de cabeça * Perda da audição * Zumbido no ouvido * Palpitações[tribunapr.com.br]
- . • Mudanças na córnea, sem afetar a visão (chamada de córnea vertisilata) Sinais e sintomas tardios: • Cansaço • Alterações intestinais • Cefaléia docsity.com • Perda da audição • Zumbido no ouvido • Dor no peito e palpitações.[docsity.com]
Ouvidos
Zumbido
- […] nos ouvidos ( zumbido ) ou tontura ( vertigem ) Bronquite crônica ou falta de ar Osteoporose Puberdade atrasada ou crescimento ACV Direitos autorais Nucleus Medical Media, Inc.[hospitalinfantilsabara.org.br]
- Outros sinais incluem angioqueratoma, alterações da córnea, zumbido, fadiga crónica, anomalias cardíacas e cérebro-vasculares (hipertrofia do ventriculo esquerdo, arritmia, angina), dispneia e nefropatia.[orpha.net]
- […] região do umbigo, quadril e joelhos * Baixa tolerância a extremos de temperaturas * Diminuição ou ausência de suor * Mudanças na córnea, sem afetar a visão … e na idade adulta * Cansaço * Alterações intestinais * Dores de cabeça * Perda da audição * Zumbido[tribunapr.com.br]
- . • Mudanças na córnea, sem afetar a visão (chamada de córnea vertisilata) Sinais e sintomas tardios: • Cansaço • Alterações intestinais • Cefaléia docsity.com • Perda da audição • Zumbido no ouvido • Dor no peito e palpitações.[docsity.com]
Respiratório
Dispneia
- Outros sinais incluem angioqueratoma, alterações da córnea, zumbido, fadiga crónica, anomalias cardíacas e cérebro-vasculares (hipertrofia do ventriculo esquerdo, arritmia, angina), dispneia e nefropatia.[orpha.net]
Pele
Erupções
- O sinal mais visível desta doença rara é uma característica erupção cutânea, com lesões de cor vermelha escura e espessas.[sol.sapo.pt]
Urogenital
Insuficiência Renal
- A morte advém da insuficiência renal ou cardíaca, ou complicações cerebrais da hipertensão ou outras doenças vasculares.[msdmanuals.com]
- A doença de Fabry deve entrar sempre no diagnóstico diferencial do ictus criptogénico do território vertebrobasilar em doentes jovens, associado ou não a insuficiência renal.[neurologia.com]
- Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre,[infopedia.pt]
- As manifestações clínicas incluem dor neuropática, intolerância ao calor, surdez, insuficiência renal, hipertrofia cardíaca, arritmias e acidente vascular cerebral.[gmrtv.pt]
Insuficiência renal
- A morte advém da insuficiência renal ou cardíaca, ou complicações cerebrais da hipertensão ou outras doenças vasculares.[msdmanuals.com]
- A doença de Fabry deve entrar sempre no diagnóstico diferencial do ictus criptogénico do território vertebrobasilar em doentes jovens, associado ou não a insuficiência renal.[neurologia.com]
- Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre,[infopedia.pt]
- As manifestações clínicas incluem dor neuropática, intolerância ao calor, surdez, insuficiência renal, hipertrofia cardíaca, arritmias e acidente vascular cerebral.[gmrtv.pt]
Tratamento
- O Galafold só pode ser obtido mediante receita médica e o tratamento só deve ser iniciado e supervisionado por um médico com experiência no diagnóstico e tratamento da doença de Fabry. O Galafold está disponível na forma de cápsulas (123 mg).[medicsupply.net]
- Tratamento O principal tratamento é a terapia de reposição enzimática, onde repõem-se as enzimas alfa-galactosidade A e beta-galactosidade A a cada 15 dias por via intravenosa.[pt.wikipedia.org]
- O tratamento é muito caro e custa um US 200,000 calculado pelo paciente em 2012, um preço que seja exorbitante à maioria de indivíduos.[news-medical.net]
- O tratamento da doença de Fabry é baseado no tratamento dos sinais e sintomas e na reposição da enzima alfa-galactosidase A, modalidade denominada Terapêutica de Substituição Enzimática (TSE) 4. Referências Barbey et al.[shire.pt]
Prognóstico
- Prognóstico Com a idade, desenvolvem-se danos progressivos para os sistemas de órgãos vitais, possivelmente levando à falência de órgãos.[orpha.net]
- A biópsia renal tem importância considerável no diagnóstico diferencial, no prognóstico e na avaliação da abordagem terapêutica da doença.[pebmed.com.br]
- Nestes casos, tem importância prognóstica, bem como no acompanhamento da evolução da doença e na avaliação da eficácia do tratamento. 21, 24, 25 Os depósitos de Gb3 no rim correlacionam-se com a gravidade das alterações morfológicas e funcionais renais[bjn.org.br]
Etiologia
- Etiologia A doença de Fabry é uma doença do metabolismo dos glicosfingolípidos causada por atividade lisossomal deficiente ou ausente de alfa-galactosidase A relacionada com mutações no gene GLA (Xq21.3-q22) que codifica a enzima alfa-galactosidase A.[orpha.net]
Epidemiologia
- Sumário Epidemiologia A incidência anual é de 1 em 80000 nados vivos, mas esse número pode estar subestimado. Quando são consideradas variantes da doença de início tardio, é sugerida uma prevalência de aproximadamente 1 em 3000. A FD é pan-étnica.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade
Fisiopatologia
- Alterações na auto-regulação da circulação cerebral e oclusão das artérias perfurantes por depósitos lipídicos, frequentemente associadas a dolicoectasia vertebrobasilar são fenómenos que contribuem para a fisiopatologia desta doença; outros factores[neurologia.com]
Prevenção
- . * Fenitoína (Dilantin) Neurontina Para tratar a hiperatividade do estômago Lipisorb Metoclopramida (Reglan) Pancrelipase Para tratar certos distúrbios cardíacos Anticoagulantes Para tratar a doença renal Hemodiálise Transplante Renal Prevenção Não há[hospitalinfantilsabara.org.br]