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Doença de Fabry


Apresentação

  • Nas mulheres, a forma de apresentação é variável em função da inativação de um dos cromossomos X, há desde formas assintomáticas até aquelas similares ao sexo masculino.[pebmed.com.br]
  • Proteinúria nefrótica ocorreu em 18% dos pacientes com envolvimento renal, iniciando aos 40 7 anos de idade (26-55 anos), porém, a apresentação completa da síndrome nefrótica com hipoalbuminemia, hipercolesterolemia não foi comum.[bjn.org.br]
Acidente vascular cerebral
  • As manifestações clínicas incluem dor neuropática, intolerância ao calor, surdez, insuficiência renal, hipertrofia cardíaca, arritmias e acidente vascular cerebral.[gmrtv.pt]
  • Inicialmente, a doença manifesta-se por angioqueratomas, córnea verticillata, hipoidrose, dor neuropática, e numa fase adulta surge a doença renal crónica, a hipertrofia ventricular esquerda e o acidente vascular cerebral.[sapientia.ualg.pt]
  • Além disso, o risco de derrame, ou acidente vascular cerebral (AVC), em pacientes com a doença de Fabry, de idade entre 5 e 44 anos, é 10 vezes maior do que na população sem a patologia.[defatoonline.com.br]
  • Os pacientes que não receberam diagnóstico e tratamento precoces podem ainda apresentar insuficiência renal crônica, sofrer um AVC (acidente vascular cerebral) ou um ataque isquêmico transitório, tornando-se de vital importância o diagnóstico e tratamento[tribunapr.com.br]
  • Neurológicas : parestesias, dores neuropáticas, Acidentes Vasculares Cerebrais. Cardíacas : Hipertrofia Ventricular, arritmias, doença arterial coronária, valvopatias e dislipidemia. Gastrintestinais : diarreia, náuseas e vômitos, dor abdominal.[pebmed.com.br]
Cefaleia
  • . • Mudanças na córnea, sem afetar a visão (chamada de córnea vertisilata) Sinais e sintomas tardios: • Cansaço • Alterações intestinais • Cefaléia docsity.com • Perda da audição • Zumbido no ouvido • Dor no peito e palpitações.[docsity.com]
Parestesia
  • Tratamento Parestesias e dor neuropática : utilizar anticonvulsivantes do tipo carbamazepina, gabapentina, oxcarbazepina. Lesão cerebral e retiniana : antiagregantes plaquetários e estatinas, seguimento oftalmológico.[pebmed.com.br]
Dor
  • A dor pode se caracterizar por períodos de intensa ardência nas mãos e pés, ou por dor aguda “lancinante”, que atinge todo o corpo.[tribunapr.com.br]
  • […] trânsito intestinal, especialmente após comer; Dor nas costas, principalmente na região dos rins.[tuasaude.com]
  • Os sintomas associados da doença de Fabry são controlados como segue: Dor e dor neuropathic O feltro da dor na doença de Fabry é frequentemente debilitante e não responde às medicamentações padrão do alívio das dores.[news-medical.net]
  • Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre,[infopedia.pt]
  • Estas manifestações neurológicas podem associar-se a insuficiência renal, miocardiopatia, dor abdominal, disfunção cocleovestibular, angioqueratomas cutâneos e opacidade da córnea.[neurologia.com]
Intolerância ao calor
  • As manifestações clínicas incluem dor neuropática, intolerância ao calor, surdez, insuficiência renal, hipertrofia cardíaca, arritmias e acidente vascular cerebral.[gmrtv.pt]
  • Os especialistas devem estar atentos a sinais e sintomas como dor nas mãos e nos pés; pouca ou nenhuma transpiração, resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico; além de episódios recorrentes de febre.[defatoonline.com.br]
  • Os achados clínicos são: angioqueratomas cutâneos; acroparestesias e acidentes vasculares encefálicos precoces; sudorese diminuída e intolerância ao calor; alterações oculares; hipertrofia miocárdica, arritmias; alterações gastrointestinais e renais.[bjn.org.br]
Febre
  • Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre,[infopedia.pt]
  • Os especialistas devem estar atentos a sinais e sintomas como dor nas mãos e nos pés; pouca ou nenhuma transpiração, resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico; além de episódios recorrentes de febre.[defatoonline.com.br]
  • Exercício, febre, fadiga, estresse ou exposição às mudanças de temperatura podem ser fatores de desencadeamento das crises de dor nos portadores da doença. Na infância, os períodos dolorosos são comuns.[tribunapr.com.br]
Anemia
  • Essa infermidade se não tratada manifesta-se, freqüentemente, de forma monossintomática, através de anemia resistente ao tratamento, dermatite herpetiforme, que pode ser considerada a expressão dermatológica da doença, menarca tardia e menopausa precoce[docsity.com]
Fadiga
  • Exercício, febre, fadiga, estresse ou exposição às mudanças de temperatura podem ser fatores de desencadeamento das crises de dor nos portadores da doença. Na infância, os períodos dolorosos são comuns.[tribunapr.com.br]
Dor abdominal
  • Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre,[infopedia.pt]
  • Estas manifestações neurológicas podem associar-se a insuficiência renal, miocardiopatia, dor abdominal, disfunção cocleovestibular, angioqueratomas cutâneos e opacidade da córnea.[neurologia.com]
  • Sintomas da doença de Fabry Os sintomas da doença de Fabry podem surgir logo na infância e incluem: Dor ou sensação de queimação nas mãos e pés; Manchas vermelhas escuras na pele; Alterações no olho que não afetam a visão; Dor abdominal; Alteração do[tuasaude.com]
  • Por exemplo, ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao dermatologista”, conclui o médico.[defatoonline.com.br]
  • Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.[tribunapr.com.br]
Diarreia
  • Sintomas gastrintestinais Os sintomas gastrintestinais são similares àqueles considerados na síndrome do intestino irritável tal como o vômito, a náusea e a diarreia.[news-medical.net]
  • Por exemplo, ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao dermatologista”, conclui o médico.[defatoonline.com.br]
  • Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.[tribunapr.com.br]
  • Gastrintestinais : diarreia, náuseas e vômitos, dor abdominal. Oftalmológicas : lesões retinianas e de córnea são comuns. Um achado característico é a córnea verticilata identificada à oftalmoscopia com lâmpada de fenda.[pebmed.com.br]
  • O diagnóstico de DC deve ser cogitado em todo paciente com diarreia crônica, distensão abdominal, flatulência, anemia ferropriva, osteoporose de início precoce, elevação de transaminases, familiares de primeiro e segundo graus de pacientes com DC, hipocalcemia[docsity.com]
Vómito
  • Sintomas gastrintestinais Os sintomas gastrintestinais são similares àqueles considerados na síndrome do intestino irritável tal como o vômito, a náusea e a diarreia.[news-medical.net]
  • Por exemplo, ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao dermatologista”, conclui o médico.[defatoonline.com.br]
  • Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.[tribunapr.com.br]
  • Gastrintestinais : diarreia, náuseas e vômitos, dor abdominal. Oftalmológicas : lesões retinianas e de córnea são comuns. Um achado característico é a córnea verticilata identificada à oftalmoscopia com lâmpada de fenda.[pebmed.com.br]
  • […] precoces; sudorese diminuída e intolerância ao calor; alterações oculares, como depósitos nas córneas ("corneaverticillata"), verificados por meio do exame com lâmpada de fenda; hipertrofia miocárdica, arritmias; alterações gastrointestinais, como náuseas, vômitos[bjn.org.br]
Náusea
  • Sintomas gastrintestinais Os sintomas gastrintestinais são similares àqueles considerados na síndrome do intestino irritável tal como o vômito, a náusea e a diarreia.[news-medical.net]
  • Por exemplo, ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao dermatologista”, conclui o médico.[defatoonline.com.br]
  • Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.[tribunapr.com.br]
  • Gastrintestinais : diarreia, náuseas e vômitos, dor abdominal. Oftalmológicas : lesões retinianas e de córnea são comuns. Um achado característico é a córnea verticilata identificada à oftalmoscopia com lâmpada de fenda.[pebmed.com.br]
  • […] encefálicos precoces; sudorese diminuída e intolerância ao calor; alterações oculares, como depósitos nas córneas ("corneaverticillata"), verificados por meio do exame com lâmpada de fenda; hipertrofia miocárdica, arritmias; alterações gastrointestinais, como náuseas[bjn.org.br]
Saciedade precoce
  • Sintomas como dores abdominais, distensão, diarréia, intestino preso, falta de apetite, saciedade precoce, náuseas e vômitos são os desconfortos mais comuns.[tribunapr.com.br]
Palpitação
  • […] quadril e joelhos * Baixa tolerância a extremos de temperaturas * Diminuição ou ausência de suor * Mudanças na córnea, sem afetar a visão … e na idade adulta * Cansaço * Alterações intestinais * Dores de cabeça * Perda da audição * Zumbido no ouvido * Palpitações[tribunapr.com.br]
  • . • Mudanças na córnea, sem afetar a visão (chamada de córnea vertisilata) Sinais e sintomas tardios: • Cansaço • Alterações intestinais • Cefaléia docsity.com • Perda da audição • Zumbido no ouvido • Dor no peito e palpitações.[docsity.com]
Hipertensão arterial
  • arterial nefrogénica e cardiopatias.[neurologia.com]
  • Portanto, até 60 anos de idade, 82,5% dos pacientes desenvolveram proteinúria (proteína na urina de 24 h 200 mg e 3 g), 32,4% dos pacientes desenvolveram hipertensão arterial, 41,5% dos pacientes desenvolveram doença renal crônica (creatinina sérica 1,5[bjn.org.br]
Zumbido
  • […] região do umbigo, quadril e joelhos * Baixa tolerância a extremos de temperaturas * Diminuição ou ausência de suor * Mudanças na córnea, sem afetar a visão … e na idade adulta * Cansaço * Alterações intestinais * Dores de cabeça * Perda da audição * Zumbido[tribunapr.com.br]
  • . • Mudanças na córnea, sem afetar a visão (chamada de córnea vertisilata) Sinais e sintomas tardios: • Cansaço • Alterações intestinais • Cefaléia docsity.com • Perda da audição • Zumbido no ouvido • Dor no peito e palpitações.[docsity.com]
Erupções
  • O sinal mais visível desta doença rara é uma característica erupção cutânea, com lesões de cor vermelha escura e espessas.[tvi24.iol.pt]
Dermatite
  • Essa infermidade se não tratada manifesta-se, freqüentemente, de forma monossintomática, através de anemia resistente ao tratamento, dermatite herpetiforme, que pode ser considerada a expressão dermatológica da doença, menarca tardia e menopausa precoce[docsity.com]
Insuficiência Renal
  • A doença de Fabry deve entrar sempre no diagnóstico diferencial do ictus criptogénico do território vertebrobasilar em doentes jovens, associado ou não a insuficiência renal.[neurologia.com]
  • Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre,[infopedia.pt]
  • O tempo de evolução da insuficiência renal para insuficiência renal terminal foi de 4 3 anos (1 a 13 anos).[bjn.org.br]
  • As manifestações clínicas incluem dor neuropática, intolerância ao calor, surdez, insuficiência renal, hipertrofia cardíaca, arritmias e acidente vascular cerebral.[gmrtv.pt]
  • Consequências A insuficiência renal crônica é uma das maiores e mais sérias complicações da doença de Fabry. As lesões renais frequentemente se desenvolvem de forma silenciosa ao longo dos anos.[defatoonline.com.br]
Insuficiência renal
  • A doença de Fabry deve entrar sempre no diagnóstico diferencial do ictus criptogénico do território vertebrobasilar em doentes jovens, associado ou não a insuficiência renal.[neurologia.com]
  • Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre,[infopedia.pt]
  • O tempo de evolução da insuficiência renal para insuficiência renal terminal foi de 4 3 anos (1 a 13 anos).[bjn.org.br]
  • As manifestações clínicas incluem dor neuropática, intolerância ao calor, surdez, insuficiência renal, hipertrofia cardíaca, arritmias e acidente vascular cerebral.[gmrtv.pt]
  • Consequências A insuficiência renal crônica é uma das maiores e mais sérias complicações da doença de Fabry. As lesões renais frequentemente se desenvolvem de forma silenciosa ao longo dos anos.[defatoonline.com.br]

Tratamento

  • O Galafold só pode ser obtido mediante receita médica e o tratamento só deve ser iniciado e supervisionado por um médico com experiência no diagnóstico e tratamento da doença de Fabry. O Galafold está disponível na forma de cápsulas (123 mg).[medicsupply.net]
  • Caso em que a prova pericial é necessária e pertinente para elucidar importantes questões fáticas, como, por exemplo, a adequação do medicamento para tratamento da enfermidade, a duração provável do tratamento e a ausência de outros tratamentos já disponibilizados[jusbrasil.com.br]
  • O tratamento é muito caro e custa um US 200,000 calculado pelo paciente em 2012, um preço que seja exorbitante à maioria de indivíduos.[news-medical.net]
  • Tratamento Suely Goldflus, líder médica da Sanofi Genzyme, explica o tratamento para a doença: “A Terapia de Reposição Enzimática (TRE), repõe no organismo do paciente a enzima que está deficiente na doença de Fabry.[defatoonline.com.br]
  • Os pacientes que não receberam diagnóstico e tratamento precoces podem ainda apresentar insuficiência renal crônica, sofrer um AVC (acidente vascular cerebral) ou um ataque isquêmico transitório, tornando-se de vital importância o diagnóstico e tratamento[tribunapr.com.br]

Prognóstico

  • A biópsia renal tem importância considerável no diagnóstico diferencial, no prognóstico e na avaliação da abordagem terapêutica da doença.[pebmed.com.br]
  • Nestes casos, tem importância prognóstica, bem como no acompanhamento da evolução da doença e na avaliação da eficácia do tratamento. 21, 24, 25 Os depósitos de Gb3 no rim correlacionam-se com a gravidade das alterações morfológicas e funcionais renais[bjn.org.br]

Fisiopatologia

  • Alterações na auto-regulação da circulação cerebral e oclusão das artérias perfurantes por depósitos lipídicos, frequentemente associadas a dolicoectasia vertebrobasilar são fenómenos que contribuem para a fisiopatologia desta doença; outros factores[neurologia.com]

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