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Doença de Charcot-Marie-Tooth


Apresentação

  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • Dentro deste grupo existem diferentes formas de apresentação e também diferentes tipos de… 2 respostas Boa noite![doctoralia.com.br]
Hiporreflexia
  • Relato de caso : V.A.S, 35 anos, sexo feminino, com queixa de pé torto desde a infância e quadro progressivo, evoluindo com hiporreflexia patelar, pé cavo, tremor, hipoestesia tátil e dolorosa em bota e luva no hemicorpo direito, arreflexia patelar bilateral[revistas.pucsp.br]
Atrofia muscular
  • Howard Henry Tooth (1856-1926) descreveu a mesma doença em sua dissertação de Cambridge em 1886, chamando a condição de atrofia muscular peroneal progressiva.[portaleducacao.com.br]
  • Doença de Charcot-Marie-Tooth Atrofia Muscular Fibular Neuropatia Sensitiva Motora Hereditária Heverton Almeida História É uma atrofia muscular caracterizada como uma neuropatia sensitiva e motora.[passeidireto.com]
  • Os meios de diagnóstico passam por uma avaliação do nível de atrofia muscular, testes às extremidades de modo a detectar fraqueza, electromiografia e estudos de condução nervosa para detectar a actividade dos músculos.[emforma.net]
  • Atrofia muscular peroneal. EBSCO DynaMed website. Disponível em: . Atualizado Atualizado em 7 de novembro de 2012. Acessado em 24 de julho de 2013. Reilly MM, Murphy SM, doença de Laurá M. Charcot-Marie-Tooth. J Periph Nerv Syst. 2011; 16 (1): 1-14.[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Muscular Espinal / genética Condução Nervosa Cromossomo X Limites: Seres Humanos Animais Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central[bases.bireme.br]
Deformidade do pé
  • Paciente apresenta Deformidade do (pé cavo), Marcha sobre as pontas dos pés Marcha desajeitada com quedas freqüentes Dificuldade para andar sobre os calcanhares Perda de Equilíbrio e Sensibilidade Fraqueza Muscular Sintomas da CMT Diagnostico Analise[passeidireto.com]
  • Essa fraqueza nos pés leva, então, a anomalias na marcha, pé caído e a deformidade no , havendo perda de equilíbrio. Tratamento É focado no controle sintomático, pois atualmente não existe terapia curativa para CMT1.[petdocs.ufc.br]

Exames clínicos

  • Métodos de diagnóstico O diagnóstico de abordagem inclui exames clínicos (historial natural da doença, e exame objectivo neurológico e sistémico), juntamente com a definição do padrão de hereditariedade, estudos electrofisiológicos e biopsia ao nervo[orpha.net]
  • Todos participantes foram submetidos previamente a um exame clínico com médico neurologista da instituição e a uma eletroneuromiografia, ambos evidenciando padrão compatível com diagnóstico da doença.[actafisiatrica.org.br]

Tratamento

  • Tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth A Doença de Charcot-Marie-Tooth não tem cura e o tratamento passa pela prática de terapias ocupacionais e físicas, cirurgia ortopédica ou utilização de sapatos e botas ortopédicos entre outros.[emforma.net]
  • O tratamento requer medicamentos e fisioterapia por toda a vida.[tuasaude.com]
  • Embora não haja cura para a CMT, o tratamento pode ajudar a melhorar a função, coordenação e mobilidade.[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Controlo da doença e tratamento Neste momento não existe cura para CMT e o tratamento é apenas sintomático: fisioterapia e orientação ortopédica para a disfunção músculo-esquelética; avaliação pulmonar, suporte ventilatório, e correcção de escoliose para[orpha.net]
  • As descobertas permitirão agora aos cientistas realizar estudos adicionais para criar um tratamento para a doença de Charcot-Marie-Tooth do tipo 1A.[indice.eu]

Prognóstico

  • O prognóstico é variável para os diferentes tipos de CMT4 e depende da gravidade clínica.[orpha.net]
  • A Universidade Regional de Blumenau, cedeu o local para estudos com práticas clínicas e descobriram que para obter um diagnóstico preciso e eficaz, devem existir um prognóstico de estudo do histórico familiar e fazer uma revisão literária.[farmaciencia.blogspot.com]
  • Prognóstico A gravidade dos sintomas varia muito mesmo para o mesmo tipo de CMT.[pt.qwerty.wiki]
  • “Mesmo se você tem um prognóstico terrível, o ato de saber diminui a ansiedade, dá um senso de empoderamento.” Em novembro de 2010, Kim apresentou seu caso para Ralitza Gavrilova, geneticista médica da Mayo Clinic. A recepção foi fria.[medium.com]

Etiologia

  • Etiologia Até agora, foram descritos catorze genes e dois loci associados as estas quinze variantes de CMT e os papéis e funções das proteínas codificadas por estes genes de CMT4 são diversas.[orpha.net]
  • Etiologia genética "A neuropatia de Charcot-Marie-Tooth apresenta heterogeneidade genética: mutações genéticas localizadas em diferentes cromossomos podem produzir quadros clínicos muito semelhantes.[dicionario.sensagent.com]
  • Português : Proteína P0 da Mielina Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia[decs.bvs.br]
  • Voltar Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1 A 23/03/2015 Publicado por: Marjorie Jales Doença de Charcot-Marie-Tooth Tipo 1 A Autora: Marjorie Azevedo Jales Etiologia e Incidência Neuropatias motoras e sensoriais crônicas hereditárias.[petdocs.ufc.br]

Epidemiologia

  • Este gen seria responsável por desencadeamento da desmielinizaçäo e remielinizaçäo deste tipo de doença Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth - Doença de Charcot-Marie-Tooth / epidemiologia Doença de Charcot-Marie-Tooth / genética Doença de Charcot-Marie-Tooth[bases.bireme.br]
  • Sumário Epidemiologia A prevalência de todas as formas de CMT é de cerca de 1 em 3,330; contudo, CMT4 é menos comum e frequentemente limitada a certos grupos étnicos.[orpha.net]
  • Relacionados Português : Proteína P0 da Mielina Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia[decs.bvs.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • […] responsável por desencadeamento da desmielinizaçäo e remielinizaçäo deste tipo de doença Descritores: Doença de Charcot-Marie-Tooth - Doença de Charcot-Marie-Tooth / epidemiologia Doença de Charcot-Marie-Tooth / genética Doença de Charcot-Marie-Tooth / fisiopatologia[bases.bireme.br]
  • Mielina Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia[decs.bvs.br]

Prevenção

  • Eis alguns dos tratamentos mais recomendados: Fisioterapia: Trabalhando os ligamentos e músculos; Aeróbica: Como prevenção e desenvolvimento do sistema cardiovascular e do bem-estar em geral; Natação: Manutenção da boa saúde no geral.[emforma.net]
  • […] tratamento pode incluir: Terapia Física e Ocupacional Exercício moderado Reforços para a parte inferior das pernas Insere os sapatos para corrigir a deformidade dos pés Cuidados com os pés e exames de rotina com um especialista (podólogo) Cirurgia ortopédica Prevenção[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Leia também: Setembro Amarelo chama atenção para importância de prevenção do suicídio Setembro Amarelo chama atenção para importância de prevenção do suicídio Da Agência CNM de Notícias, com informações do Senado[cnm.org.br]
  • […] enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE genética HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção[decs.bvs.br]
  • Amarelo A partir da noite do dia 16 de setembro, a cúpula do Senado Federal volta a ser iluminada de amarelo em alusão às campanhas de prevenção ao suicídio. Agência Senado (Reprodução autorizada mediante citação da Agência Senado)[www12.senado.leg.br]

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