Informação detalhada Artigo para os profissionais Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
A gestão duma ataxia cerebelar difere, baseada nos fatores de origem e apresentação clínica. A gestão duma ataxia cerebelar inclui cuidados médicos e fisioterapia.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
A principal causa de apresentação é a presença de anomalias no gene chamado frataxin (FXN), que está localizado no cromossoma 9, cujas alterações permitem que o corpo a produzir uma quantidade excessiva de trinucleótido (GAA), que faz parte do ADN .[passeidireto.com]
A apresentação clínica dessa desordem abrange ampla variabilidade fenotípica e acomete diversos sistemas, como neuromotor, ocular, renal e esquelético; neste último, com manifestações como polidactilia, lábio leporino e escoliose.[residenciapediatrica.com.br]
Nenhuma família apresentou demência, distrofia maculopigmentar, mioclonias, ataxia pura ou paroxística. D istribuição geográfica e prevalência.[nervomusculoedor.com.br]
A ataxia cerebelar pode ser ataxia cerebelar hereditária ou ataxia cerebelar heredofamliar e não ataxia cerebelar hereditária.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Patologia das ataxias As ataxias resultam quando há dano ao cerebelo ou às conexões na medula espinal.[news-medical.net]
Tipos de ataxia Alguns tipos de ataxia são: Ataxia cerebelar: lesões no cerebelo e nas suas vias provocadas por hemorragia cerebral, tumor, infecção ou acidentes; Ataxia de friedreich: tipo mais comum de ataxia hereditária que surge, principalmente, na[tuasaude.com]
Dentro das ataxias dominantes, encontramos as ataxias espinocerebelares, a ataxia cerebelar congênita e a síndrome da aplasia cerebelar vermiana, entre outras.[amenteemaravilhosa.com.br]
Neste trabalho estudamos pela primeira vez no Brasil a epidemiologia e a genética molecular de um grupo de doenças raras conhecidas como ataxiacerebelar autossômico dominante (ACAD).[nervomusculoedor.com.br]
A ataxiacerebelar é a dificuldade do cerebelo em coordenar os movimentos do corpo.[medicoresponde.com.br]
Postura e marcha: as anormalidades da marcha com ataxiacerebelar incluem a dificuldade com a localização precisa dos pés, que geralmente estão muito separados.[passeidireto.com]
As doenças do cerebelo são comuns em pequenos animais e resultam em uma síndrome clínica caracterizada por hipermetria, base ampla de sustentação e tremores intencionais de cabeça e tronco.[repositorio.unesp.br]
Isso é nitidamente demonstrado pelo paciente que tenta realizar o teste do dedo no nariz; Tremor: pode ser cinético, que é a oscilação durante o curso do movimento; ou tremor de intenção, que é o aumento o tremor em direção ao fim do movimento; ou ainda[passeidireto.com]
O tremor cinético: tremor que aparece no início de um movimento, aumenta durante o trajecto e intensifica-se na vizinhança do alvo (tremor intencional).[pt.slideshare.net]
Isso é nitidamente demonstrado pelo paciente que tenta realizar o teste do dedo no nariz; – Tremor: pode ser cinético, que é a oscilação durante o curso do movimento; ou tremor de intenção, que é o aumento o tremor em direção ao fim do movimento; ou ainda[interfisio.com.br]
TABELA 1 SINTOMAS QUE PODEM ESTAR RELACIONADOS A DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO Fadiga Paralisia Incoordenação Tremor e discinesias Crises epilépticas (convulsões) Perda de sensibilidade Dormência e formigamento Dor, surdez, tinidos Tontura e vertigem Cegueira[riototal.com.br]
Na eletronistagmografia (ENG) constatou-se calibração regular, nistagmo espontâneo ausente, rastreio pendular tipo I, nistagmo optocinético simétrico e coordenado, presença de nistagmo na torção cervical para esquerda.[arquivosdeorl.org.br]
[…] movimentos (inabilidade para executar uma seqüência de atos coordenados, finos); - tremor, que podem ocorrer com intenção ou sustentação; - disartria, com fraseamento inapropriado, pastoso e perda da modulação do volume e da fala (fala escondida); e - nistagmo[riototal.com.br]
Além disso, é possível evidenciar os seguintes sintomas: Nistagmo: movimento incontrolável involuntário dos olhos. Disartria: dificuldade para articular sons e palavras. Hipotonia: diminuição da tensão ou do tônus muscular.[amenteemaravilhosa.com.br]
A ataxia cerebelar autossómica dominante é caraterizada pela manifestação da ataxia cerebelar através de ataxia da marcha, disartria, sacadas lentas, nistagmo, sinais de trato corticoespinhais, neuropatia e, mais tarde, oftalmoplegia e disfunção bulbar[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Fala: a fala na lesão cerebelar não altera na gramática ou na seleção das palavras, mas a qualidade melódica da fala é mudada, sendo esta chamada de disartria.[passeidireto.com]
[…] caso tem como objetivo descrever a evolução fisioterapêutica de uma paciente portadora de ataxia cerebelar que apresentava, em sua avaliação inicial, problemas na marcha e na transferência o peso, desvio lateral do seu tronco, déficit de equilíbrio e disartria[interfisio.com.br]
[…] inabilidade para realizar movimentos alternantes rápidos); - hipotonia (tono muscular diminuído); - decomposição de movimentos (inabilidade para executar uma seqüência de atos coordenados, finos); - tremor, que podem ocorrer com intenção ou sustentação; - disartria[riototal.com.br]
Disartria: dificuldade para articular sons e palavras. Hipotonia: diminuição da tensão ou do tônus muscular. Dismetria: afetação que impede o indivíduo de realizar um ato motor que se ajuste à distância demandada.[amenteemaravilhosa.com.br]
A ataxia cerebelar autossómica dominante é caraterizada pela manifestação da ataxia cerebelar através de ataxia da marcha, disartria, sacadas lentas, nistagmo, sinais de trato corticoespinhais, neuropatia e, mais tarde, oftalmoplegia e disfunção bulbar[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Segundo Shumway-Cook et al, 11 a escala de Equilíbrio de Berg prediz a probabilidade do aumento de quedas. Um escore igual ou menor que 40 é associado a um risco de queda próximo aos 100%.[actafisiatrica.org.br]
Por isso, é importante estar sempre atento aos movimentos, evitando quedas e promovendo a autoconfiança do praticante.[blogfisioterapia.com.br]
Um acidente de viação ou uma queda podem causar este tipo de dano. Infecção do cérebro ou da encefalite.[news-medical.net]
O diagnóstico da doença começa nos aspectos motores: no desequilíbrio, na dificuldade na marcha, nas quedas, na dificuldade em articular a fala, em engolir os alimentos.[publico.pt]
Ao exame físico, a paciente apresentava-se com queda do estado geral, eupneica, eucárdica, com o exame neurológico caracterizado anormal por hipotonia e movimentos oculares anormais. Mãe negava história prévia de infecção do trato urinário.[residenciapediatrica.com.br]
Outros sintomas comuns são: Perda de memória Alterações na fala Dificuldade de deglutição Dificuldade de locomoção Fraqueza nos membros Dificuldade de segurar objetos Visão dupla A doença costuma se manifestar já na idade adulta, após os 30 anos.[h9j.com.br]
O diagnóstico é feito por meio do histórico e exameclínico, sendo que exames de imagem (ultrassonografia, ressonância magnética e tomografia computadorizada) auxiliam na verificação da presença de malformações.[infoescola.com]
DIAGNÓSTICO Para o diagnóstico correto da ataxia de Friedreich é importante a realização de um exameclínico completo e correto e testes adicionais que iria ajudar a alcançar um resultado bem sucedido são: o eletrocardiograma para verificar a atividade[passeidireto.com]
A preocupação do nosso serviço em submeter os pacientes a uma avaliação otoneurológica que compreende, além da anamnese e exameclínico, avaliação audiométrica e eletronistagmográfica mostrou-se extremamente útil na condução deste caso.[arquivosdeorl.org.br]
[…] apropriado, e a ausência de recursos financeiros da autora para custear o tratamento. 4.[jusbrasil.com.br]
O neurologista é o especialista indicado para diagnosticar e orientar o tratamento da pessoa com ataxia cerebelar.[medicoresponde.com.br]
Tratamento Ainda não existe cura ou medicação específica para tratar esta síndrome.[h9j.com.br]
Publicidade Gostaria de saber se há algum tratamento para cerebelite viral. Há alguma possibilidade de cura? Fui diagnosticada com ataxia não especificada em 2002 F.M.[www1.folha.uol.com.br]
Alguns pacientes podem evoluir para doença renal terminal, indicando-se, assim, apurada investigação das malformações renais e avaliação da função renal sempre que houver suspeita da síndrome, para manejo adequado e melhor prognóstico desses pacientes[residenciapediatrica.com.br]
The possible etiologies for cerebellar syndrome include: aplasia and hypoplasia, abiotrophy, cancer, vascular stroke and inflammatory disorders.[repositorio.unesp.br]
Etiologia Várias mutações incluindo deleções e mutações em locais de junção no gene OPHN1 (Xq12), foram descritas em doentes com esta síndrome.[orpha.net]
Resumo: Introdução: A vertigem postural ou posicional paroxística benigna (VPPB) é uma síndrome muito comum na prática clínica, pode ter etiologia diversa e seu tratamento baseia-se principalmente em manobras de reposição canalicular.[arquivosdeorl.org.br]
A etiologia exata da ataxia cerebelar hereditária não é conhecida, mas descobertas recentes apontam para defeitos nos sistemas de energia mitocondrial e metabolismo piruvato, como fatores provavelmente importantes.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Neste trabalho estudamos pela primeira vez no Brasil a epidemiologia e a genética molecular de um grupo de doenças raras conhecidas como ataxia cerebelar autossômico dominante (ACAD).[nervomusculoedor.com.br]
Sumário Epidemiologia A síndrome OPHN1 é muito rara. Até o momento, foram descritas 12 famílias.[orpha.net]