Apresentação
A gestão duma ataxia cerebelar difere, baseada nos fatores de origem e apresentação clínica. A gestão duma ataxia cerebelar inclui cuidados médicos e fisioterapia. [artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
A principal causa de apresentação é a presença de anomalias no gene chamado frataxin (FXN), que está localizado no cromossoma 9, cujas alterações permitem que o corpo a produzir uma quantidade excessiva de trinucleótido (GAA), que faz parte do ADN. [passeidireto.com]
A apresentação clínica dessa desordem abrange ampla variabilidade fenotípica e acomete diversos sistemas, como neuromotor, ocular, renal e esquelético; neste último, com manifestações como polidactilia, lábio leporino e escoliose. [residenciapediatrica.com.br]
Neurológico(a)
-
Ataxia
Nenhuma família apresentou demência, distrofia maculopigmentar, mioclonias, ataxia pura ou paroxística. D istribuição geográfica e prevalência. [nervomusculoedor.com.br]
A ataxia cerebelar pode ser ataxia cerebelar hereditária ou ataxia cerebelar heredofamliar e não ataxia cerebelar hereditária. [artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Dentro das ataxias dominantes, encontramos as ataxias espinocerebelares, a ataxia cerebelar congênita e a síndrome da aplasia cerebelar vermiana, entre outras. [amenteemaravilhosa.com.br]
Tipos de ataxia Alguns tipos de ataxia são: Ataxia cerebelar: lesões no cerebelo e nas suas vias provocadas por hemorragia cerebral, tumor, infecção ou acidentes; Ataxia de friedreich: tipo mais comum de ataxia hereditária que surge, principalmente, na [tuasaude.com]
-
Ataxia cerebelar
Neste trabalho estudamos pela primeira vez no Brasil a epidemiologia e a genética molecular de um grupo de doenças raras conhecidas como ataxia cerebelar autossômico dominante (ACAD). [nervomusculoedor.com.br]
A ataxia cerebelar pode ser ataxia cerebelar hereditária ou ataxia cerebelar heredofamliar e não ataxia cerebelar hereditária. [artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Postura e marcha: as anormalidades da marcha com ataxia cerebelar incluem a dificuldade com a localização precisa dos pés, que geralmente estão muito separados. [passeidireto.com]
Os sintomas associados com a ataxia cerebelar incluem: – Dismetria: corresponde à imprecisão em alcançar uma posição de extremidade final (hipermetria atingir acima do alvo; hipometria atingir abaixo do alvo). [interfisio.com.br]
-
Tremor
As doenças do cerebelo são comuns em pequenos animais e resultam em uma síndrome clínica caracterizada por hipermetria, base ampla de sustentação e tremores intencionais de cabeça e tronco. [repositorio.unesp.br]
Isso é nitidamente demonstrado pelo paciente que tenta realizar o teste do dedo no nariz; Tremor: pode ser cinético, que é a oscilação durante o curso do movimento; ou tremor de intenção, que é o aumento o tremor em direção ao fim do movimento; ou ainda [passeidireto.com]
Isso é nitidamente demonstrado pelo paciente que tenta realizar o teste do dedo no nariz; – Tremor: pode ser cinético, que é a oscilação durante o curso do movimento; ou tremor de intenção, que é o aumento o tremor em direção ao fim do movimento; ou ainda [interfisio.com.br]
TABELA 1 SINTOMAS QUE PODEM ESTAR RELACIONADOS A DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO Fadiga Paralisia Incoordenação Tremor e discinesias Crises epilépticas (convulsões) Perda de sensibilidade Dormência e formigamento Dor, surdez, tinidos Tontura e vertigem Cegueira [riototal.com.br]
O tremor cinético: tremor que aparece no início de um movimento, aumenta durante o trajecto e intensifica-se na vizinhança do alvo (tremor intencional). [pt.slideshare.net]
-
Nistagmo
Na eletronistagmografia (ENG) constatou-se calibração regular, nistagmo espontâneo ausente, rastreio pendular tipo I, nistagmo optocinético simétrico e coordenado, presença de nistagmo na torção cervical para esquerda. [arquivosdeorl.org.br]
[…] movimentos (inabilidade para executar uma seqüência de atos coordenados, finos); - tremor, que podem ocorrer com intenção ou sustentação; - disartria, com fraseamento inapropriado, pastoso e perda da modulação do volume e da fala (fala escondida); e - nistagmo [riototal.com.br]
Além disso, é possível evidenciar os seguintes sintomas: Nistagmo: movimento incontrolável involuntário dos olhos. Disartria: dificuldade para articular sons e palavras. Hipotonia: diminuição da tensão ou do tônus muscular. [amenteemaravilhosa.com.br]
A ataxia cerebelar autossómica dominante é caraterizada pela manifestação da ataxia cerebelar através de ataxia da marcha, disartria, sacadas lentas, nistagmo, sinais de trato corticoespinhais, neuropatia e, mais tarde, oftalmoplegia e disfunção bulbar [artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
-
Disartria
[…] caso tem como objetivo descrever a evolução fisioterapêutica de uma paciente portadora de ataxia cerebelar que apresentava, em sua avaliação inicial, problemas na marcha e na transferência o peso, desvio lateral do seu tronco, déficit de equilíbrio e disartria [interfisio.com.br]
Fala: a fala na lesão cerebelar não altera na gramática ou na seleção das palavras, mas a qualidade melódica da fala é mudada, sendo esta chamada de disartria. [passeidireto.com]
[…] inabilidade para realizar movimentos alternantes rápidos); - hipotonia (tono muscular diminuído); - decomposição de movimentos (inabilidade para executar uma seqüência de atos coordenados, finos); - tremor, que podem ocorrer com intenção ou sustentação; - disartria [riototal.com.br]
Disartria: dificuldade para articular sons e palavras. Hipotonia: diminuição da tensão ou do tônus muscular. Dismetria: afetação que impede o indivíduo de realizar um ato motor que se ajuste à distância demandada. [amenteemaravilhosa.com.br]
A ataxia cerebelar autossómica dominante é caraterizada pela manifestação da ataxia cerebelar através de ataxia da marcha, disartria, sacadas lentas, nistagmo, sinais de trato corticoespinhais, neuropatia e, mais tarde, oftalmoplegia e disfunção bulbar [artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Sistema de corpo inteiro
-
Queda
Com o tempo, as quedas se tornam freqüentes e finalmente os doentes ficam limitados a cadeira de rodas. [gazetadopovo.com.br]
Segundo Shumway-Cook et al, 11 a escala de Equilíbrio de Berg prediz a probabilidade do aumento de quedas. Um escore igual ou menor que 40 é associado a um risco de queda próximo aos 100%. [actafisiatrica.org.br]
Por isso, é importante estar sempre atento aos movimentos, evitando quedas e promovendo a autoconfiança do praticante. [blogfisioterapia.com.br]
O diagnóstico da doença começa nos aspectos motores: no desequilíbrio, na dificuldade na marcha, nas quedas, na dificuldade em articular a fala, em engolir os alimentos. [publico.pt]
Ao exame físico, a paciente apresentava-se com queda do estado geral, eupneica, eucárdica, com o exame neurológico caracterizado anormal por hipotonia e movimentos oculares anormais. Mãe negava história prévia de infecção do trato urinário. [residenciapediatrica.com.br]
-
Dificuldade de locomoção
Outros sintomas comuns são: Perda de memória Alterações na fala Dificuldade de deglutição Dificuldade de locomoção Fraqueza nos membros Dificuldade de segurar objetos Visão dupla A doença costuma se manifestar já na idade adulta, após os 30 anos. [h9j.com.br]
Exames clínicos
O diagnóstico é feito por meio do histórico e exame clínico, sendo que exames de imagem (ultrassonografia, ressonância magnética e tomografia computadorizada) auxiliam na verificação da presença de malformações. [infoescola.com]
DIAGNÓSTICO Para o diagnóstico correto da ataxia de Friedreich é importante a realização de um exame clínico completo e correto e testes adicionais que iria ajudar a alcançar um resultado bem sucedido são: o eletrocardiograma para verificar a atividade [passeidireto.com]
A preocupação do nosso serviço em submeter os pacientes a uma avaliação otoneurológica que compreende, além da anamnese e exame clínico, avaliação audiométrica e eletronistagmográfica mostrou-se extremamente útil na condução deste caso. [arquivosdeorl.org.br]
Tratamento
Tratamentos da ataxia Os tratamentos da ataxia são limitados e não são específicos para esta condição. Ainda assim, há tratamentos que podem ser dirigidos à causa, como os tumores ou os acidentes vasculares cerebrais. [amenteemaravilhosa.com.br]
Existe alguma forma de prevenção ou de tratamento? Priscila: Existem muitas formas de tratá-la. [faders.rs.gov.br]
Tratamento Ainda não existe cura ou medicação específica para tratar esta síndrome. [h9j.com.br]
Assim, o indivíduo deve consultar um médico neurologista para iniciar o tratamento adequado. [tuasaude.com]
[…] apropriado, e a ausência de recursos financeiros da autora para custear o tratamento. 4. [jusbrasil.com.br]
Prognóstico
Alguns pacientes podem evoluir para doença renal terminal, indicando-se, assim, apurada investigação das malformações renais e avaliação da função renal sempre que houver suspeita da síndrome, para manejo adequado e melhor prognóstico desses pacientes [residenciapediatrica.com.br]
Etiologia
The possible etiologies for cerebellar syndrome include: aplasia and hypoplasia, abiotrophy, cancer, vascular stroke and inflammatory disorders. [repositorio.unesp.br]
A etiologia exata da ataxia cerebelar hereditária não é conhecida, mas descobertas recentes apontam para defeitos nos sistemas de energia mitocondrial e metabolismo piruvato, como fatores provavelmente importantes. [artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Resumo: Introdução: A vertigem postural ou posicional paroxística benigna (VPPB) é uma síndrome muito comum na prática clínica, pode ter etiologia diversa e seu tratamento baseia-se principalmente em manobras de reposição canalicular. [arquivosdeorl.org.br]
Epidemiologia
Neste trabalho estudamos pela primeira vez no Brasil a epidemiologia e a genética molecular de um grupo de doenças raras conhecidas como ataxia cerebelar autossômico dominante (ACAD). [nervomusculoedor.com.br]
Fisiopatologia
Meningite, encefalite, abscesso cerebral Miastenia grave, esclerose múltipla Tumores de medula espinhal e cérebro Hemorragia, infarto (derrame), vasculite Hipovitaminose, drogas em excesso, alcoolismo Lesão da medula espinhal e cerebral Fonte: Smith/Thier - Fisiopatologia [riototal.com.br]
Prevenção
Existe alguma forma de prevenção ou de tratamento? Priscila: Existem muitas formas de tratá-la. [faders.rs.gov.br]