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Distúrbio de deficiência imunológica primária


Apresentação

  • Porém o diagnóstico geralmente tem sido corretamente efetuado, em média, 6-7 anos após o início dos sintomas, principalmente devido à variabilidade de apresentação clínica 2,6.[aaai-asbai.org.br]
  • São considerados fatores de pior prognóstico a apresentação na forma progressiva e a presença de comprometimento cerebelar.[novoser.org.br]
  • De uma forma geral, podemos dizer que a resposta imune específica é dependente de diversos passos: - Fase cognitiva: quando ocorre o estabelecimento do processamento e apresentação de antígenos (Ag) pelas células apresentadoras antígenos; - Fase de ativação[portaleducacao.com.br]
  • A apresentação (surgimento dos sintomas) é geralmente inespecífica, com fadiga, icterícia, náusea, dor abdominal e dores articulares, mas os quadro clínico inicial pode variar desde o paciente completamente assintomático (35-45% dos pacientes) até a falência[hepcentro.com.br]
  • A trombose microvascular leva vários tecidos ao comprometimento do aporte sanguíneo e múltiplos órgãos à falência. 29 As apresentações clínicas variam entre síndrome hemorrágica aguda fulminante e quadro menos grave, subagudo ou crônico.[rmmg.org]
Epistaxe
  • As hemorragias mais frequentes são menorragia, sangramentos gengivais e epistaxes.[rmmg.org]
Hepatoesplenomegalia
  • Tomografias computadorizadas de crânio-face, tórax e abdome revelaram sinusite maxilar bilateral, algumas áreas de bronquiectasia discretas e hepatoesplenomegalia moderada.[aaai-asbai.org.br]
Anemia
  • […] quadros de anemias genéticas, incluindo: Anemia Falciforme, Talassemia Beta, Deficiência de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond e Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina.[mendelics.com]
  • A Gastrite Atrófica Autoimune evolui com hipergastrinemia e anemia por deficiência de ferro e a Anemia Perniciosa que resulta de deficiência de vitamina B12 cursa com anemia macrocítica e neuropatia dolorosa.[diabetes.org.br]
  • Quando o paciente exibe sinais e sintomas de anemia perniciosa, níveis de hemoglobina e hematócitos também são obtidos.[imunologiabasica2014.blogspot.com]
  • Mais da metade dos pacientes com CVID desenvolve a anemia perniciosa.[docsity.com]
  • Anemia perniciosa A anemia perniciosa, conhecida também como anemia microcítica, anemia perniciosa congênita, anemia perniciosa juvenil ou anemia por deficiência de vitamina B12, é gerada pela não absorção da vitamina B12 no intestino delgado, baixando[minutosaudavel.com.br]
Inflamação
  • , A espondilite anquilosante, uma doença que envolve a inflamação da coluna vertebral e articulações, causando dor e rigidez A dermatomiosite juvenil, uma doença marcada por inflamação e danos da pele e dos músculos Doenças Alérgicas As doenças alérgicas[biomania.com.br]
  • Esclerodermia: uma doença auto-imune crônica que pode causar inflamação e danos à pele, articulações e órgãos internos Espondilite anquilosante: uma doença que envolve inflamação da coluna vertebral e articulações, causando rigidez e dor Dermatomiosite[multiplaescolha.com.br]
  • Doença de Kawasaki A doença de Kawasaki é uma doença grave, caracterizada pela inflamação dos vasos sanguíneos em todo o corpo, e afeta principalmente crianças novas e lactentes.[cslbehring.com.br]
  • O sistema imunológico deixa de reconhecer um ou mais componentes do corpo como sendo próprios e produz autoanticorpos, anticorpos que atacam células, tecidos ou órgãos do próprio corpo, causando inflamação e lesões características desses distúrbios.[labtestsonline.org.br]
  • Quando esse tecido é lesado, ocorre uma inflamação. Em geral, o tecido consegue se recuperar de uma inflamação sem maiores problemas.[syntecvet.com.br]
Perda de peso
  • A Doença Celíaca caracteriza-se pela intolerância ao glúten da dieta e evolui com desconforto abdominal, atraso de crescimento, perda de peso e baixa mineralização óssea.[diabetes.org.br]
  • O exame físico dos pacientes com IDCV pode ser normal ou apresentar apenas achados de doenças crônicas, tais como retardo no crescimento ou perda de peso 1,2,8.[aaai-asbai.org.br]
  • As articulações do carpo são as mais acometidas, tendo como outros sinais clínicos rigidez, claudicação, dor, fadiga muscular, perda de peso, apatia e hipertermia.[syntecvet.com.br]
  • Os demais sintomas incluem: Fadiga; Fraqueza e dor muscular; Sono fora do normal; Cansaço; Mau humor (depressão leve); Irritabilidade; Intolerância ao frio; Falta de apetite; Libido reduzida; Perda de peso; Urinar com frequência; Ter muita sede; Desidratação[minutosaudavel.com.br]
Candidíase
  • Imunodeficiência comum variável Deficiência de um anticorpo específico (imunoglobulina), tal como a deficiência de IgA Hipogamaglobulinemia transitória da infância Agamaglobulinemia ligada ao cromossomo X Imunidade celular: Problemas com as células T (linfócitos) Candidíase[passeidireto.com]
  • Uma exceção é a doença genética chamada síndrome APECED (poliendocrinopatia autoimune - candidíase - distrofia ectodérmica), causada por uma mutação do gene AIRE (regulador autoimune).[hepcentro.com.br]
Linfadenopatia
  • Outros achados comuns incluem descarga nasal ou congestão significativa secundária a sinusite crônica, além de linfadenopatia, esplenomegalia, artrite, e alterações dermatológicas associadas a doenças autoimunes 8.[aaai-asbai.org.br]
Diarreia
  • Os mais característicos são distensão abdominal, cólicas, diarreia, flatulência (excesso de gases), náuseas, ardor anal e assaduras, estes dois últimos provocados pela presença de fezes mais ácidas.[drauziovarella.uol.com.br]
  • O início dos sintomas ocorre dos três primeiros meses de vida na maioria dos pacientes de SCID com infecções respiratórias, pneumonia, sapinho, diarréia e falha em desenvolver-se.[imunologiabasica2014.blogspot.com]
  • O inicio dos sintomas ocorre dos três primeiros meses de vida na maioria dos pacientes de SCID com infecções respiratórias, pneumonia, sapinho, diarréia e falha em desenvolver-se.[docsity.com]
  • Várias infecções têm sido associadas à Síndrome de Guillain Barré, sendo a infecção por Campylobacter, que causa diarréia, a mais comum.[saude.gov.br]
  • Neste estado, os efeitos compreendem: Desidratação grave; Pele pálida, fria e com suor; Respiração rápida e superficial; Vômito intenso; Diarreia; Dor de cabeça; Fraqueza muscular acentuada; Sonolência grave; Perda de consciência.[minutosaudavel.com.br]
Náusea
  • Os mais característicos são distensão abdominal, cólicas, diarreia, flatulência (excesso de gases), náuseas, ardor anal e assaduras, estes dois últimos provocados pela presença de fezes mais ácidas.[drauziovarella.uol.com.br]
  • Infelizmente, 34% a 78% dos pacientes precisam suspender o tratamento pelos efeitos colaterais (náusea, vômitos, pancreatite, erupções cutâneas, alopécia, trombose venosa profunda e diarréia), além dos casos de falência desse tratamento.[hepcentro.com.br]
  • Reações Adversas do Imunoglobulina Humana Reações adversas como calafrios, cefaleia, tontura, febre, vômito, reações alérgicas, náusea, dor nas articulações (artralgia), pressão arterial baixa e leve dor nas costas podem ocorrer ocasionalmente em conexão[consultaremedios.com.br]
Anorexia
  • Os sinais clínicos frequentemente incluem fraqueza, intolerância ao exercício, apatia, anorexia, taquipnéia, dispnéia, vômito, diarréia e ocasionalmente poliúria e polidipsia.[syntecvet.com.br]
  • Mulheres que sofrem de anorexia ou fazem dietas extremas, tipicamente não ovulam todo mês, apresentando não só atraso menstrual, como também risco de amenorreia. 9.[mdsaude.com]
Atraso no desenvolvimento
  • […] no desenvolvimento da criança; Infecções intestinais de repetição; Surgimento de complicações de vacinas; Aparecimento frequente de abscessos na pele.[tuasaude.com]
Diarreia crónica
  • crônica com perda de peso; 5) infecções virais de repetição (resfriados, herpes, verrugas, condiloma); 6) uso de antibiótico intravenoso de repetição para o tratamento de infecções; 7) abscessos profundos de repetição na pele ou em órgãos internos; 8[aaai-asbai.org.br]
Esplenomegalia
  • O exame físico revela mucosa pálida, taquipnéia, esplenomegalia, hepatomegalia, febre e linfoadenomegalia. Icterícia, hemoglobinúria e bilirrubinúria são comuns e facilmente observadas. Mais comum em cães do que em gatos.[syntecvet.com.br]
  • Outros achados comuns incluem descarga nasal ou congestão significativa secundária a sinusite crônica, além de linfadenopatia, esplenomegalia, artrite, e alterações dermatológicas associadas a doenças autoimunes 8.[aaai-asbai.org.br]
  • Em adultos, não há esplenomegalia e o hemograma é normal, exceto por plaquetopenia. Pode-se detectar anemia, em caso de perda sanguínea, devido à hemorragia.[rmmg.org]
Petéquias
  • O sinal mais comum dos defeitos vasculares é o sangramento de pele, sob forma de petéquias, equimoses ou ambas.[rmmg.org]

Exames clínicos

  • Nosso paciente apresentava inúmeros desses sinais e sintomas, caracterizados tanto pela história e exame clínico, como por exames complementares. Pacientes com IDCV geralmente não apresentam anormalidades nos exames de rotina.[aaai-asbai.org.br]
  • O exame clínico pode sugerir o diagnóstico, uma vez que diferentes padrões de sangramento podem ser característicos de algumas doenças.[rmmg.org]

Tratamento

  • TRATAMENTO DE PACIENTES COM IMUNODEFICIÊNCIAS 1 TRATAMENTO DE PACIENTES COM IMUNODEFICIÊNCIAS Acadêmicos: Andréia Q. S. de Jesus Enock S. de Andrade Leida Clemente Luciana Sabino Gomes Mayrlla Souza S. Silva Pâmela de Oliveira Souza Ronaldo José G.[docsity.com]
  • Tratamento O tratamento para imunodeficiências congênitas deverá ser orientado pelo médico assistente.[dle.com.br]
  • O tratamento para essas condições também é altamente variável.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Tratamento da Imunodeficiência Primária O tratamento da Imunodeficiência Primária deve ser feita conforme orientação do pediatra e varia de acordo com os sintomas apresentados pela criança, gravidade e estágio de identificação.[tuasaude.com]
  • Com esse tratamento, foram alcançadas as concentrações mínimas constantes de IgG durante todo o período de tratamento, com concentrações médias de 8,84 g/L a 10,27 g/L.[consultaremedios.com.br]

Prognóstico

  • PROGNÓSTICO O curso da EM é imprevisível e pontuado por episódios de exacerbação e remissão.[novoser.org.br]
  • Convivendo (prognóstico) Convivendo/ Prognóstico Descanse A fadiga é um sintoma comum de esclerose múltipla. Embora ela geralmente não esteja relacionada com o seu nível de atividade, o descanso pode fazer você se sentir mais disposto.[minhavida.com.br]
  • […] tipicamente citopenias autoimunes - trombocitopenia autoimune e anemia hemolítica autoimune, e mais raramente a neutropenia autoimune), doença gastrointestinal não infecciosa, doenças granulomatosas e proliferações linfoides, que estão associadas a um pior prognóstico[aaai-asbai.org.br]
  • O prognóstico em geral é bom.[rmmg.org]
  • Prognostic features and role of liver transplantation in severe corticosteroid-treated autoimmune chronic active hepatitis. Hepatology 1992;15:215-221. Campsen J, Zimmerman MA, Trotter JF, Wachs M, Bak T, Steinberg T, et al.[hepcentro.com.br]

Etiologia

  • STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP UNC13D UNG WAS WIPF1 XIAP Tempo estimado de entrega do resultado 45 dias O Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo) sequencia 399 genes relacionados a Imunodeficiências e outras doenças imunológicas de etiologia[mendelics.com]
  • ETIOLOGIA: A causa da EM permanece desconhecida, pois não foram identificados os fatores que desencadeiam a resposta autoimune em pessoas geneticamente susceptíveis em uma influência complexa da carga genética e fatores ambientais.[novoser.org.br]
  • Provável Histologia hepática Hepatite de interface de atividade moderada ou severa com ou sem hepatite lobular ou necrose centro portal em ponte, mas sem lesões biliares ou granulomas bem definidos ou outras alterações importantes sugestivas de outra etiologia[hepcentro.com.br]
  • As coagulopatias podem ser de etiologia hereditária ou adquirida.[rmmg.org]

Fisiopatologia

  • Disfunção FAGOCÍTICA FISIOPATOLOGIA : Quase todos eles são de origem genética e afetam o sistema imune inato.[imunologiabasica2014.blogspot.com]
  • Esses distúrbios podem envolver um ou mais componentes do sistema imune. 4 Disfunção FAGOCÍTICA FISIOPATOLOGIA: Quase todos eles são de origem genética e afetam o sistema imune inato.[docsity.com]
  • Fisiopatologia As glândulas adrenais estão situadas sobre os rins e são formadas por tecidos distintos. Um deles constitui a parte externa da glândula, o córtex. Já o outro, forma seu interior, a medula.[minutosaudavel.com.br]
  • A fisiopatologia dessa coagulopatia não é conhecida, embora pareça estar ligada à estase de sangue dentro dos vasos tortuosos do hemangioma.[rmmg.org]

Prevenção

  • “A melhor forma de evitar as imunodeficiências adquiridas é a prevenção, com alimentação adequada, uso de preservativos, não usar drogas injetáveis, exames periódicos para detecção precoce de câncer, etc.”, afirma a Dra. Veridiana.[guiadafarmacia.com.br]
  • A importância de continuar as estratégias de prevenção da doença é ressaltada porque essas estratégias precisam ser seguidas pelo resto da vida.[docsity.com]
  • Na maioria dos casos, o sistema imunitário faz um óptimo trabalho a manter as pessoas saudáveis e na prevenção de infecções. Mas, às vezes os problemas com o sistema imunológico pode levar a doenças e infecções.[biomania.com.br]
  • Pode incluir a prevenção rigorosa de outras pessoas com doença ativa, tratamento precoce de qualquer infecção, imunizações com apenas vírus mortos (injeções de vírus vivos podem causar doenças), infusões de imunoglobulina e medicamentos para aumentar[portalsaofrancisco.com.br]

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