Apresentação
Como Diagnosticar A apresentação dos sinais e sintomas fornecem a primeira pista para o diagnóstico, sendo após confirmado pelos resultados dos exames laboratoriais, que incluem: Nível de creatinina cinase sérica anormalmente elevado; Eletromiograma miopático [blogfisioterapia.com.br]
Neurológico(a)
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Dificuldades de aprendizagem
Quanto aos aspectos cognitivos, apresentava dificuldades de aprendizagem e dava preferência a brinquedos inadequados para a sua idade. [cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br]
Sistema de corpo inteiro
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Fraqueza
Sinais de fraqueza começam a aparecer entre três e cinco anos (às vezes, mais cedo). No início, os sintomas são mais visíveis nas pernas e quadris. [aliber.org]
Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que a criança começa a caminhar. [www2.camara.leg.br]
Distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética masculina (ligada ao cromossomo x) que caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva, com início entre os 3 e 5 anos de idade. [medicoresponde.com.br]
A criança nasce com a aparência normal, progredindo para hipertrofia muscular e fraqueza, com emaciação e incapacidade progressiva. [blogfisioterapia.com.br]
Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica. [seer.ufrgs.br]
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Queda
As quedas já estavam se tornando frequentes e, quando aconteciam, eram complicadas", relata. Hoje, aos 17 anos, Caio está na cadeira de rodas. "Seus membros inferiores já estão bem enfraquecidos. [revistacrescer.globo.com]
Aqui estão alguns dos sintomas que a criança pode ter: • quedas frequentes; • dificuldade de correr tão rápido quanto seus amigos; • dificuldade em subir escadas; • dificuldade em se levantar de uma cadeira; • aumento progressivo das panturrilhas; • tende [aliber.org]
Os principais achados clínicos são quedas frequentes, marcha equina, sinal de Gowers onde a criança usa os membros inferiores para “escalar” o próprio corpo visando ficar em posição ereta, tem-se também a pseudo hipertrofia da panturrilha, a evolução [revista.uniplac.net]
Inicialmente, percebem-se quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma idade. [www2.camara.leg.br]
O início dos sintomas surge normalmente a partir dos 3 anos de idade, quando a fraqueza muscular ocasiona várias quedas e dificuldade para correr, pular e brincar. [alunosonline.uol.com.br]
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Dificuldade ao subir escadas
Aqui estão alguns dos sintomas que a criança pode ter: • quedas frequentes; • dificuldade de correr tão rápido quanto seus amigos; • dificuldade em subir escadas; • dificuldade em se levantar de uma cadeira; • aumento progressivo das panturrilhas; • tende [aliber.org]
Inicialmente, percebem-se quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma idade. [www2.camara.leg.br]
“Crianças que têm quedas frequentes, só andam ou correm na ponta dos pés, crianças com dificuldades para subir escadas, para se levantar do chão e para acompanhar os coleguinhas nas atividades diárias podem ser diagnosticadas com a doença”, apontou. [web.arapiraca.al.gov.br]
[…] para subir escadas, pular e correr; Aumento marcante do volume das panturrilhas devido ao grande esforço que essa musculatura tem que fazer para compensar a fraqueza dos outros músculos da perna. [medicoresponde.com.br]
Durante a infância, entre os 6 e os 13 anos de idade, a criança apresenta um cansaço fácil e desenvolve uma marcha miopática, andando nas pontas dos pés, agravando-se ainda as dificuldades em subir escadas e tornando-se as quedas cada vez mais frequentes [atlasdasaude.pt]
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Dificuldade de correr
Aqui estão alguns dos sintomas que a criança pode ter: • quedas frequentes; • dificuldade de correr tão rápido quanto seus amigos; • dificuldade em subir escadas; • dificuldade em se levantar de uma cadeira; • aumento progressivo das panturrilhas; • tende [aliber.org]
O início dos sintomas surge normalmente a partir dos 3 anos de idade, quando a fraqueza muscular ocasiona várias quedas e dificuldade para correr, pular e brincar. [alunosonline.uol.com.br]
Inicialmente os pacientes apresentam quedas freqüentes, dificuldades para correr, subir escadas e levantar-se do chão. O clássico sinal de Gower’s (Figura 2A) está presente. [portaleducacao.com.br]
Nota-se um atraso no de desenvolvimento com relação às outras crianças da mesma faixa etária, desequilibram-se e caem facilmente, apresentam dificuldade para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rapidamente. [infoescola.com]
Mandíbula e dentes
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Macroglossia
Alterações da mordida, respiração bucal e macroglossia são algumas das alterações observadas. [distrofiamuscular.net]
Muscoloesquelético
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Fraqueza muscular
Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica. [seer.ufrgs.br]
provocando fraqueza muscular, cardiomiopatia e insuficiência respiratória. Peer review: yes URI: Aparece nas colecções: ESTeSL - Posters Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados. [repositorio.ipl.pt]
A DMD é uma doença genética, que se manifesta por fraqueza muscular simétrica e progressiva, inicialmente nas pernas, com os músculos das cinturas escapular e pélvica mais comprometidos que pés e mãos. [portaleducacao.com.br]
Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que a criança começa a caminhar. [www2.camara.leg.br]
O início dos sintomas surge normalmente a partir dos 3 anos de idade, quando a fraqueza muscular ocasiona várias quedas e dificuldade para correr, pular e brincar. [alunosonline.uol.com.br]
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Miopatia
A distrofia muscular de Duchenne é incluída nos distúrbios progressivos musculares das miopatias Xp21.2 ou distrofinopatias, que se envolvem no defeito da proteína distrofina. [blogfisioterapia.com.br]
Habitualmente, as crianças portadoras de uma miopatia de Duchenne raramente atingem uma capacidade evidente de correr ou de saltar. [barlavento.pt]
Os achados foram comparados aos dos músculos de pacientes com miopatia inflamatória. A utrofina estava presente em 94% dos pacientes com Duchenne e em 75% dos portadores de miopatia inflamatória. [distrofiamuscular.net]
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Osteoporose
No entanto, o uso prolongado de corticoides normalmente causa efeitos colaterais como aumento do apetite, ganho de peso, obesidade, retenção de líquidos, osteoporose, baixa estatura, hipertensão e diabetes. [tuasaude.com]
Dra Ana também explica que é preciso introduzir cálcio e vitamina D para evitar a osteoporose em fase precoce. Só com o BIPAP, foi possível pular a expectativa de vida de 20 para 30 anos. [paisefilhos.uol.com.br]
[…] por efeito adverso do corticóide. 18 A osteoporose pode ser tratada com o uso do alendronato de sódio. 18,21,31 Outro efeito nos ossos relacionado ao uso a longo prazo de deflazacort ou prednisona com início na infância, é o retardo da maturação óssea [siicsalud.com]
Exames clínicos
Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo. [bvsms.saude.gov.br]
Soro
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Aumento das transaminases
O neurologista ressalta alguns fatores aos quais os pediatras devem estar atentos, porque podem indicar a DMD de forma precoce, esses são: pacientes com histórico da doença na família, aumento de transaminases hepáticas (enzimas presentes no fígado), [coracaoevida.com.br]
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Hipercapnia
Mesmo com a fraqueza dos músculos respiratórios iniciando precocemente, quando a hipercapnia ocorre por volta da fase pré-terminal, alguns autores referem que o diafragma pode ser poupado seletivamente até uma fase tardia da patologia, havendo comprometimento [blogfisioterapia.com.br]
Tratamento
Apoiar a pesquisa médica e divulgar os resultados e os tratamentos, que vão surgindo. [barlavento.pt]
Antigamente, a pessoa portadora da doença sobrevivia até uns 20, mas hoje em dia com tratamento, isso mudou. Dra Ana lista outros tratamentos: – Reabilitação (fisioterapia motora, respiratória) Tratamentos clínicos como corticoides. [paisefilhos.uol.com.br]
Tratamento da distrofia muscular de Duchenne A distrofia muscular de Duchenne é que não tem cura, e seu tratamento é feito com o objetivo de retardar e prevenir as complicações da doença. remédios O tratamento da distrofia muscular de Duchenne é feito [tuasaude.com]
Desde as observações feitas por Guillaume Duchenne, em 1868, foram alcançados vários feitos na pesquisa e, hoje em dia, existem tratamentos disponíveis ou na fase de pesquisa e desenvolvimento. [newsfarma.pt]
Tratamento Fisioterapêutico da Distrofia Muscular de Duchenne O tratamento fisioterapêutico para a criança com Distrofia Muscular de Duchenne varia de acordo com as necessidades e com a idade de cada paciente. [blogfisioterapia.com.br]
Prognóstico
Prognóstico Distrofia de Duchenne. Sinal de Gowers [revista.uniplac.net]
É este o prognóstico de quem sobre de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença tão grave quanto rara. [cienciaviva.pt]
Etiologia
[…] clínico: Etiologia Limite: Adolescente / Humanos / Masculino Idioma: Sueco Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Suécia [pesquisa.bvsalud.org]
Prevenção
Este estudo de caso descreve a intervenção Terapêutica Ocupacional junto a uma criança com distrofia muscular de Duchenne, visando à prevenção da inatividade funcional, causada pelo processo de agravamento progressivo, principalmente das funções locomotoras [cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br]
O fisioterapeuta procura atuar retardando as sequelas geradas pela patologia e melhorando a qualidade de vida dos portadores, principalmente através da prevenção e manutenção das disfunções. [blogfisioterapia.com.br]
A importância de prevenção da DMD tem sido extensivamente enfatizada, uma vez que não há terapia curativa disponível. [scielo.br]
Prevenção Não tem como prevenir a doença, Dra Ana explica que o que se pode fazer é um aconselhamento genético. [paisefilhos.uol.com.br]
A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias. Ciências e Saúde Coletiva. 2002;7(1):85-99. 4. Costa TPG, Costa MPG. [actafisiatrica.org.br]