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Distrofia muscular de Duchenne
Apresentação
- Como Diagnosticar A apresentação dos sinais e sintomas fornecem a primeira pista para o diagnóstico, sendo após confirmado pelos resultados dos exames laboratoriais, que incluem: Nível de creatinina cinase sérica anormalmente elevado; Eletromiograma miopático[blogfisioterapia.com.br]
Neurológico(a)
Dificuldades de aprendizagem
- Quanto aos aspectos cognitivos, apresentava dificuldades de aprendizagem e dava preferência a brinquedos inadequados para a sua idade.[cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br]
Sistema de corpo inteiro
Fraqueza
- Sinais de fraqueza começam a aparecer entre três e cinco anos (às vezes, mais cedo). No início, os sintomas são mais visíveis nas pernas e quadris.[aliber.org]
- Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que a criança começa a caminhar.[www2.camara.leg.br]
- Distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética masculina (ligada ao cromossomo x) que caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva, com início entre os 3 e 5 anos de idade.[medicoresponde.com.br]
- A criança nasce com a aparência normal, progredindo para hipertrofia muscular e fraqueza, com emaciação e incapacidade progressiva.[blogfisioterapia.com.br]
- Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica.[seer.ufrgs.br]
Queda
- As quedas já estavam se tornando frequentes e, quando aconteciam, eram complicadas", relata. Hoje, aos 17 anos, Caio está na cadeira de rodas. "Seus membros inferiores já estão bem enfraquecidos.[revistacrescer.globo.com]
- Aqui estão alguns dos sintomas que a criança pode ter: • quedas frequentes; • dificuldade de correr tão rápido quanto seus amigos; • dificuldade em subir escadas; • dificuldade em se levantar de uma cadeira; • aumento progressivo das panturrilhas; • tende[aliber.org]
- Os principais achados clínicos são quedas frequentes, marcha equina, sinal de Gowers onde a criança usa os membros inferiores para “escalar” o próprio corpo visando ficar em posição ereta, tem-se também a pseudo hipertrofia da panturrilha, a evolução[revista.uniplac.net]
- Inicialmente, percebem-se quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma idade.[www2.camara.leg.br]
- “Crianças que têm quedas frequentes, só andam ou correm na ponta dos pés, crianças com dificuldades para subir escadas, para se levantar do chão e para acompanhar os coleguinhas nas atividades diárias podem ser diagnosticadas com a doença”, apontou.[web.arapiraca.al.gov.br]
Dificuldade ao subir escadas
- Aqui estão alguns dos sintomas que a criança pode ter: • quedas frequentes; • dificuldade de correr tão rápido quanto seus amigos; • dificuldade em subir escadas; • dificuldade em se levantar de uma cadeira; • aumento progressivo das panturrilhas; • tende[aliber.org]
- Inicialmente, percebem-se quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparadas a crianças da mesma idade.[www2.camara.leg.br]
- “Crianças que têm quedas frequentes, só andam ou correm na ponta dos pés, crianças com dificuldades para subir escadas, para se levantar do chão e para acompanhar os coleguinhas nas atividades diárias podem ser diagnosticadas com a doença”, apontou.[web.arapiraca.al.gov.br]
- […] para subir escadas, pular e correr; Aumento marcante do volume das panturrilhas devido ao grande esforço que essa musculatura tem que fazer para compensar a fraqueza dos outros músculos da perna.[medicoresponde.com.br]
- Durante a infância, entre os 6 e os 13 anos de idade, a criança apresenta um cansaço fácil e desenvolve uma marcha miopática, andando nas pontas dos pés, agravando-se ainda as dificuldades em subir escadas e tornando-se as quedas cada vez mais frequentes[atlasdasaude.pt]
Dificuldade de correr
- Aqui estão alguns dos sintomas que a criança pode ter: • quedas frequentes; • dificuldade de correr tão rápido quanto seus amigos; • dificuldade em subir escadas; • dificuldade em se levantar de uma cadeira; • aumento progressivo das panturrilhas; • tende[aliber.org]
- O início dos sintomas surge normalmente a partir dos 3 anos de idade, quando a fraqueza muscular ocasiona várias quedas e dificuldade para correr, pular e brincar.[alunosonline.uol.com.br]
- Inicialmente os pacientes apresentam quedas freqüentes, dificuldades para correr, subir escadas e levantar-se do chão. O clássico sinal de Gower’s (Figura 2A) está presente.[portaleducacao.com.br]
- Nota-se um atraso no de desenvolvimento com relação às outras crianças da mesma faixa etária, desequilibram-se e caem facilmente, apresentam dificuldade para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rapidamente.[infoescola.com]
Mandíbula e dentes
Macroglossia
- Alterações da mordida, respiração bucal e macroglossia são algumas das alterações observadas.[distrofiamuscular.net]
Muscoloesquelético
Fraqueza muscular
- Clinicamente, caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva e simétrica.[seer.ufrgs.br]
- .), provocando fraqueza muscular, cardiomiopatia e insuficiência respiratória. Peer review: yes URI: Aparece nas colecções: ESTeSL - Posters Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.[repositorio.ipl.pt]
- A DMD é uma doença genética, que se manifesta por fraqueza muscular simétrica e progressiva, inicialmente nas pernas, com os músculos das cinturas escapular e pélvica mais comprometidos que pés e mãos.[portaleducacao.com.br]
- Os primeiros sinais de fraqueza muscular surgem assim que a criança começa a caminhar.[www2.camara.leg.br]
- O principal sintoma da Distrofia Muscular de Duchenne, que deve ser observado pelos professores na criança, é a fraqueza muscular severa que começa em membros inferiores e evolui.[web.arapiraca.al.gov.br]
Miopatia
- A distrofia muscular de Duchenne é incluída nos distúrbios progressivos musculares das miopatias Xp21.2 ou distrofinopatias, que se envolvem no defeito da proteína distrofina.[blogfisioterapia.com.br]
- Habitualmente, as crianças portadoras de uma miopatia de Duchenne raramente atingem uma capacidade evidente de correr ou de saltar.[barlavento.pt]
- Os achados foram comparados aos dos músculos de pacientes com miopatia inflamatória. A utrofina estava presente em 94% dos pacientes com Duchenne e em 75% dos portadores de miopatia inflamatória.[distrofiamuscular.net]
Osteoporose
- No entanto, o uso prolongado de corticoides normalmente causa efeitos colaterais como aumento do apetite, ganho de peso, obesidade, retenção de líquidos, osteoporose, baixa estatura, hipertensão e diabetes.[tuasaude.com]
- Dra Ana também explica que é preciso introduzir cálcio e vitamina D para evitar a osteoporose em fase precoce. Só com o BIPAP, foi possível pular a expectativa de vida de 20 para 30 anos.[paisefilhos.uol.com.br]
- […] por efeito adverso do corticóide. 18 A osteoporose pode ser tratada com o uso do alendronato de sódio. 18,21,31 Outro efeito nos ossos relacionado ao uso a longo prazo de deflazacort ou prednisona com início na infância, é o retardo da maturação óssea[siicsalud.com]
Exames clínicos
- Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.[bvsms.saude.gov.br]
Soro
Aumento das transaminases
- O neurologista ressalta alguns fatores aos quais os pediatras devem estar atentos, porque podem indicar a DMD de forma precoce, esses são: pacientes com histórico da doença na família, aumento de transaminases hepáticas (enzimas presentes no fígado),[coracaoevida.com.br]
Hipercapnia
- Mesmo com a fraqueza dos músculos respiratórios iniciando precocemente, quando a hipercapnia ocorre por volta da fase pré-terminal, alguns autores referem que o diafragma pode ser poupado seletivamente até uma fase tardia da patologia, havendo comprometimento[blogfisioterapia.com.br]
Tratamento
- Apoiar a pesquisa médica e divulgar os resultados e os tratamentos, que vão surgindo.[barlavento.pt]
- Antigamente, a pessoa portadora da doença sobrevivia até uns 20, mas hoje em dia com tratamento, isso mudou. Dra Ana lista outros tratamentos: – Reabilitação (fisioterapia motora, respiratória) Tratamentos clínicos como corticoides.[paisefilhos.uol.com.br]
- Tratamento Fisioterapêutico da Distrofia Muscular de Duchenne O tratamento fisioterapêutico para a criança com Distrofia Muscular de Duchenne varia de acordo com as necessidades e com a idade de cada paciente.[blogfisioterapia.com.br]
- Tratamento da distrofia muscular de Duchenne A distrofia muscular de Duchenne é que não tem cura, e seu tratamento é feito com o objetivo de retardar e prevenir as complicações da doença. remédios O tratamento da distrofia muscular de Duchenne é feito[tuasaude.com]
- Desde as observações feitas por Guillaume Duchenne, em 1868, foram alcançados vários feitos na pesquisa e, hoje em dia, existem tratamentos disponíveis ou na fase de pesquisa e desenvolvimento.[newsfarma.pt]
Prognóstico
- Prognóstico Distrofia de Duchenne. Sinal de Gowers[revista.uniplac.net]
- É este o prognóstico de quem sobre de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença tão grave quanto rara.[cienciaviva.pt]
Prevenção
- Este estudo de caso descreve a intervenção Terapêutica Ocupacional junto a uma criança com distrofia muscular de Duchenne, visando à prevenção da inatividade funcional, causada pelo processo de agravamento progressivo, principalmente das funções locomotoras[cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br]
- O fisioterapeuta procura atuar retardando as sequelas geradas pela patologia e melhorando a qualidade de vida dos portadores, principalmente através da prevenção e manutenção das disfunções.[blogfisioterapia.com.br]
- A importância de prevenção da DMD tem sido extensivamente enfatizada, uma vez que não há terapia curativa disponível.[scielo.br]
- Prevenção Não tem como prevenir a doença, Dra Ana explica que o que se pode fazer é um aconselhamento genético.[paisefilhos.uol.com.br]
- A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias. Ciências e Saúde Coletiva. 2002;7(1):85-99. 4. Costa TPG, Costa MPG.[actafisiatrica.org.br]