Apresentação
Apesar da existência da correlação entre a apresentação clínica e o tamanho da expansão, esta correlação não é exata, e o número de repetições CTG não pode ser utilizado para prever precisamente a forma clínica de um paciente. [scielo.br]
Apresentação do caso clínico Participou do estudo apenas um indivíduo do sexo masculino, de 53 anos de idade, que concordou com os propósitos estabelecidos no Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. [actafisiatrica.org.br]
Neurológico(a)
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Sonolência
Podem ainda ocorrer: ptose (queda) de pálpebras, calvície frontal precoce no sexo masculino, dificuldade para falar e engolir, sonolência, alterações hormonais (diabetes, infertilidade, distúrbios menstruais) e cardíacas (especialmente distúrbios de condução [genoma.ib.usp.br]
Cansaço e sonolência eram os sintomas mais comuns. Alterações do sono foram identificadas em 36% dos pacientes. [distrofiamuscular.net]
Os distúrbios do sono mais comuns são a sonolência diurna excessiva, que pode comprometer a capacidade cognitiva do paciente. [blogfisioterapia.com.br]
Sistema de corpo inteiro
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Fraqueza
[…] e 10 anos; na clássica, se manifestam apenas na fase adulta; e na leve, os induvíduos não apresentam nenhum problema muscular, apenas uma leve fraqueza. [centraldafisioterapia.com.br]
Na clássica os sintomas surgem na fase adulta e na leve os sintomas são ligeiros, sem comprometimento muscular e a fraqueza muscular pode ser controlada. [emforma.net]
Geralmente a morte do portador está relacionada a complicações respiratórias, como a insuficiência respiratória em razão da fraqueza muscular respiratória. Não pare agora... [mundoeducacao.bol.uol.com.br]
Mais tardiamente, surgem a atrofia e a fraqueza e o comprometimento sistêmico. Todas as manifestações tendem a progredir lentamente. A catarata pode ser a única manifestação presente nos casos cujo início é mais tardio, na vida adulta. [portaleducacao.com.br]
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Queda
Podem ainda ocorrer: ptose (queda) de pálpebras, calvície frontal precoce no sexo masculino, dificuldade para falar e engolir, sonolência, alterações hormonais (diabetes, infertilidade, distúrbios menstruais) e cardíacas (especialmente distúrbios de condução [genoma.ib.usp.br]
Quedas e tropeços na distrofia miotônica (01/03/06) Inglaterra - o objetivo do estudo foi avaliar o risco de queda em portadores de distrofia miotônica do tipo 1. [distrofiamuscular.net]
Um pequeno atraso na aquisição da marcha e quedas mais freqüentes do que o normal são às vezes relatadas pelos pais. Em seguida, observa-se dificuldade para subir e descer escadas, correr, pular, levantar do chão ou andar de forma diferente. [bvsms.saude.gov.br]
[…] distrofia miotônica de Steinert são: Alongamento da musculatura encurtada Manutenção e ganho de força muscular Melhora da expansão pulmonar e do condicionamento físico Melhora da coordenação motora Treino de marcha Melhora de equilíbrio para a prevenção de quedas [blogfisioterapia.com.br]
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Hipersónia
Observou-se que a sintomatologia do paciente teve início em 2005, com ptose palpebral, hipersonia e fraqueza muscular de MMSS. [actafisiatrica.org.br]
Cardiovascular
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Prolapso da válvula mitral
As manifestações cardíacas encontradas podem se agrupar em três categorias: Defeitos na condução cardíaca Arritmias Outras manifestações clínicas: angina de peito instável, angina de peito estável, prolapso da válvula mitral, doença isquêmica do coração [blogfisioterapia.com.br]
Em termos estruturais, existe alguma controvérsia na literatura, com alguns autores a sustentarem o argumento de que existem alterações ecocardiográficas importantes nestes doentes, tais como o prolapso da válvula mitral, alterações da motilidade das [revportcardiol.org]
Pele
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Alopécia
O paciente apresenta um quadro clínico multissistêmico, que inclui vários sintomas como o dano muscular, miotonia e alopecia. [blogfisioterapia.com.br]
Muscoloesquelético
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Atrofia muscular
Na forma clássica, os afetados têm fraqueza e atrofia muscular, catarata, fenômeno miotônico (dificuldade para relaxar a musculatura das mãos após a contração). [genoma.ib.usp.br]
Os principais sintomas são: Atrofia muscular, calvície, fraqueza, retardo mental, dificuldades para se alimentar, dificuldades para respirar, cataratas, dificuldades para relaxar uma musculatura após uma contração e dificuldades para falar. [centraldafisioterapia.com.br]
Os principais sintomas são: a atrofia muscular, fraqueza, dificuldade respiratória, atraso mental, calvície frontal, cataratas, dificuldade em falar e dificuldade para relaxar a musculatura depois de uma contração. [emforma.net]
Esta miopatia, descrita em 1909 por Steinert, tem como característica a atrofia muscular (principalmente na face, esternoclidomastóideo, masseter, elevador das pálpebras e musculatura tibial), fenômeno miotônico e comprometimento sistêmico (catarata, [bases.bireme.br]
Ela caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, dificuldade de relaxar a musculatura após uma contração (fenômeno miotônico), dificuldade de falar e engolir, catarata, calvície frontal, podendo ainda gerar alterações hormonais e cardíacas. [mundoeducacao.bol.uol.com.br]
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Miopatia
Esta miopatia, descrita em 1909 por Steinert, tem como característica a atrofia muscular (principalmente na face, esternoclidomastóideo, masseter, elevador das pálpebras e musculatura tibial), fenômeno miotônico e comprometimento sistêmico (catarata, [bases.bireme.br]
Miopatia miotônica foi diagnosticada na EMG em 44 sujeitos. [bdtd.ibict.br]
O quarto estudo comparou o treinamento de força combinado com o treinamento aeróbico versus nenhum treinamento em 18 pessoas com miopatia mitocondrial. [cochrane.org]
O uso da creatina em pacientes com distrofia muscular miotônica (01/02/03) Alemanha - neste estudo a creatina foi testada em pacientes com distrofia muscular miotônica do tipo 2 (miopatia miotônica proximal). [distrofiamuscular.net]
Entre as desordens neuromusculares, a catarata é um achado importante na Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1), Distrofia Miotônica tipo 2 (DM2) e na miotonia associada a miopatia miotubular (1-2). [scielo.br]
Exames clínicos
Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo. [bvsms.saude.gov.br]
Nos dois restantes, o exame clínico, a EMG e a análise do DNA foram normais, porém em um deles foi observado leve aumento da CK. Miopatia miotônica foi diagnosticada na EMG em 44 sujeitos. [bdtd.ibict.br]
Tratamento
Em relação ao tratamento, a fisioterapia demonstra ser útil principalmente para manutenção e/ou ganho de força muscular. [periodicos.uninove.br]
A doença não tem cura, apenas tratamento dos sintomas apresentados. [blogfisioterapia.com.br]
É importante, mesmo que não haja tratamento, que o paciente vá frequentemente ao médico para averiguar o comprometimento cardíaco, endócrino e oftalmológico. [mundoeducacao.bol.uol.com.br]
Prognóstico
Convivendo/ Prognóstico Saúde emocional e mental Os medicamentos ou mesmo a própria doença podem causar efeitos colaterais emocionais e mentais, que devem ser abordadas por profissionais da psicologia ou psiquiatra. [minhavida.com.br]
Num artigo recente os pesquisadores demonstaram que a avaliação períodica da função pulmonar é um marcador do prognóstico dos portadores de distrofia muscular de Duchenne. [distrofiamuscular.net]
Etiologia
Nos demais nenhuma outra etiologia evidente de NP foi encontrada. O tipo e a intensidade de NP foi similar à encontrada na literatura. [bdtd.ibict.br]
Epidemiologia
A morte é causada freqüentemente por intercorrências cardíacas (bloqueios de ramos e/ou pulmonares (infecçöes) Descritores: Distrofia Miotônica / epidemiologia - Brasil Limites: Recém-Nascido Lactente Pré-Escolar Criança Adolescente Adulto Meia-Idade [bases.bireme.br]
Prevenção
A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. [laboratorioalvaro.com.br]
Prevenção Prevenção Não é possível prevenir a distrofia muscular, uma vez que depende de uma mutação genética que não pode ser controlada ou impedida. [minhavida.com.br]
[…] tratamento da distrofia miotônica de Steinert são: Alongamento da musculatura encurtada Manutenção e ganho de força muscular Melhora da expansão pulmonar e do condicionamento físico Melhora da coordenação motora Treino de marcha Melhora de equilíbrio para a prevenção [blogfisioterapia.com.br]
A detecção do portador de uma pré-mutação ou mutação completa pode auxiliar na prevenção da ocorrência de DM congênita em famílias que desconhecem o diagnóstico de DM (6). [scielo.br]