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Distrofia miotónica
Apresentação
- Apesar da existência da correlação entre a apresentação clínica e o tamanho da expansão, esta correlação não é exata, e o número de repetições CTG não pode ser utilizado para prever precisamente a forma clínica de um paciente.[scielo.br]
- Apresentação do caso clínico Participou do estudo apenas um indivíduo do sexo masculino, de 53 anos de idade, que concordou com os propósitos estabelecidos no Termo de Consentimento Livre e Esclarecido.[actafisiatrica.org.br]
Neurológico(a)
Sonolência
- Podem ainda ocorrer: ptose (queda) de pálpebras, calvície frontal precoce no sexo masculino, dificuldade para falar e engolir, sonolência, alterações hormonais (diabetes, infertilidade, distúrbios menstruais) e cardíacas (especialmente distúrbios de condução[genoma.ib.usp.br]
- Cansaço e sonolência eram os sintomas mais comuns. Alterações do sono foram identificadas em 36% dos pacientes.[distrofiamuscular.net]
- Os distúrbios do sono mais comuns são a sonolência diurna excessiva, que pode comprometer a capacidade cognitiva do paciente.[blogfisioterapia.com.br]
Sistema de corpo inteiro
Fraqueza
- […] e 10 anos; na clássica, se manifestam apenas na fase adulta; e na leve, os induvíduos não apresentam nenhum problema muscular, apenas uma leve fraqueza.[centraldafisioterapia.com.br]
- Na clássica os sintomas surgem na fase adulta e na leve os sintomas são ligeiros, sem comprometimento muscular e a fraqueza muscular pode ser controlada.[emforma.net]
- Geralmente a morte do portador está relacionada a complicações respiratórias, como a insuficiência respiratória em razão da fraqueza muscular respiratória. Não pare agora...[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
- Mais tardiamente, surgem a atrofia e a fraqueza e o comprometimento sistêmico. Todas as manifestações tendem a progredir lentamente. A catarata pode ser a única manifestação presente nos casos cujo início é mais tardio, na vida adulta.[portaleducacao.com.br]
Queda
- Podem ainda ocorrer: ptose (queda) de pálpebras, calvície frontal precoce no sexo masculino, dificuldade para falar e engolir, sonolência, alterações hormonais (diabetes, infertilidade, distúrbios menstruais) e cardíacas (especialmente distúrbios de condução[genoma.ib.usp.br]
- Quedas e tropeços na distrofia miotônica (01/03/06) Inglaterra - o objetivo do estudo foi avaliar o risco de queda em portadores de distrofia miotônica do tipo 1.[distrofiamuscular.net]
- Um pequeno atraso na aquisição da marcha e quedas mais freqüentes do que o normal são às vezes relatadas pelos pais. Em seguida, observa-se dificuldade para subir e descer escadas, correr, pular, levantar do chão ou andar de forma diferente.[bvsms.saude.gov.br]
- Distrofia muscular óculo faríngea: o primeiro sinal é a queda das pálpebras. A fraqueza dos músculos dos olhos, face e garganta muitas vezes resulta em dificuldades de deglutição.[minhavida.com.br]
- […] distrofia miotônica de Steinert são: Alongamento da musculatura encurtada Manutenção e ganho de força muscular Melhora da expansão pulmonar e do condicionamento físico Melhora da coordenação motora Treino de marcha Melhora de equilíbrio para a prevenção de quedas[blogfisioterapia.com.br]
Hipersónia
- Observou-se que a sintomatologia do paciente teve início em 2005, com ptose palpebral, hipersonia e fraqueza muscular de MMSS.[actafisiatrica.org.br]
Cardiovascular
Prolapso da válvula mitral
- As manifestações cardíacas encontradas podem se agrupar em três categorias: Defeitos na condução cardíaca Arritmias Outras manifestações clínicas: angina de peito instável, angina de peito estável, prolapso da válvula mitral, doença isquêmica do coração[blogfisioterapia.com.br]
- Em termos estruturais, existe alguma controvérsia na literatura, com alguns autores a sustentarem o argumento de que existem alterações ecocardiográficas importantes nestes doentes, tais como o prolapso da válvula mitral, alterações da motilidade das[revportcardiol.org]
Pele
Alopécia
- O paciente apresenta um quadro clínico multissistêmico, que inclui vários sintomas como o dano muscular, miotonia e alopecia.[blogfisioterapia.com.br]
Muscoloesquelético
Atrofia muscular
- Na forma clássica, os afetados têm fraqueza e atrofia muscular, catarata, fenômeno miotônico (dificuldade para relaxar a musculatura das mãos após a contração).[genoma.ib.usp.br]
- Os principais sintomas são: Atrofia muscular, calvície, fraqueza, retardo mental, dificuldades para se alimentar, dificuldades para respirar, cataratas, dificuldades para relaxar uma musculatura após uma contração e dificuldades para falar.[centraldafisioterapia.com.br]
- Os principais sintomas são: a atrofia muscular, fraqueza, dificuldade respiratória, atraso mental, calvície frontal, cataratas, dificuldade em falar e dificuldade para relaxar a musculatura depois de uma contração.[emforma.net]
- Esta miopatia, descrita em 1909 por Steinert, tem como característica a atrofia muscular (principalmente na face, esternoclidomastóideo, masseter, elevador das pálpebras e musculatura tibial), fenômeno miotônico e comprometimento sistêmico (catarata,[bases.bireme.br]
- Ela caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, dificuldade de relaxar a musculatura após uma contração (fenômeno miotônico), dificuldade de falar e engolir, catarata, calvície frontal, podendo ainda gerar alterações hormonais e cardíacas.[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
Miopatia
- Esta miopatia, descrita em 1909 por Steinert, tem como característica a atrofia muscular (principalmente na face, esternoclidomastóideo, masseter, elevador das pálpebras e musculatura tibial), fenômeno miotônico e comprometimento sistêmico (catarata,[bases.bireme.br]
- Miopatia miotônica foi diagnosticada na EMG em 44 sujeitos.[bdtd.ibict.br]
- O quarto estudo comparou o treinamento de força combinado com o treinamento aeróbico versus nenhum treinamento em 18 pessoas com miopatia mitocondrial.[cochrane.org]
- O uso da creatina em pacientes com distrofia muscular miotônica (01/02/03) Alemanha - neste estudo a creatina foi testada em pacientes com distrofia muscular miotônica do tipo 2 (miopatia miotônica proximal).[distrofiamuscular.net]
- Entre as desordens neuromusculares, a catarata é um achado importante na Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1), Distrofia Miotônica tipo 2 (DM2) e na miotonia associada a miopatia miotubular (1-2).[scielo.br]
Exames clínicos
- Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo.[bvsms.saude.gov.br]
- Nos dois restantes, o exame clínico, a EMG e a análise do DNA foram normais, porém em um deles foi observado leve aumento da CK. Miopatia miotônica foi diagnosticada na EMG em 44 sujeitos.[bdtd.ibict.br]
Tratamento
- Em relação ao tratamento, a fisioterapia demonstra ser útil principalmente para manutenção e/ou ganho de força muscular.[periodicos.uninove.br]
- A doença não tem cura, apenas tratamento dos sintomas apresentados.[blogfisioterapia.com.br]
- É importante, mesmo que não haja tratamento, que o paciente vá frequentemente ao médico para averiguar o comprometimento cardíaco, endócrino e oftalmológico.[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
Prognóstico
- ) Convivendo/ Prognóstico Saúde emocional e mental Os medicamentos ou mesmo a própria doença podem causar efeitos colaterais emocionais e mentais, que devem ser abordadas por profissionais da psicologia ou psiquiatra.[minhavida.com.br]
- Num artigo recente os pesquisadores demonstaram que a avaliação períodica da função pulmonar é um marcador do prognóstico dos portadores de distrofia muscular de Duchenne.[distrofiamuscular.net]
Etiologia
- Nos demais nenhuma outra etiologia evidente de NP foi encontrada. O tipo e a intensidade de NP foi similar à encontrada na literatura.[bdtd.ibict.br]
Epidemiologia
- A morte é causada freqüentemente por intercorrências cardíacas (bloqueios de ramos e/ou pulmonares (infecçöes) Descritores: Distrofia Miotônica / epidemiologia - Brasil Limites: Recém-Nascido Lactente Pré-Escolar Criança Adolescente Adulto Meia-Idade[bases.bireme.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade
Prevenção
- A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
- Prevenção Prevenção Não é possível prevenir a distrofia muscular, uma vez que depende de uma mutação genética que não pode ser controlada ou impedida.[minhavida.com.br]
- […] tratamento da distrofia miotônica de Steinert são: Alongamento da musculatura encurtada Manutenção e ganho de força muscular Melhora da expansão pulmonar e do condicionamento físico Melhora da coordenação motora Treino de marcha Melhora de equilíbrio para a prevenção[blogfisioterapia.com.br]
- A detecção do portador de uma pré-mutação ou mutação completa pode auxiliar na prevenção da ocorrência de DM congênita em famílias que desconhecem o diagnóstico de DM (6).[scielo.br]