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Distonia generalizada de torção de início precoce


Apresentação

  • Apresentação em tema: "Distonias Newman Nigro.[slideplayer.com.br]
  • Parkinsonismo é um termo usado para descrever qualquer apresentação clínica que se manifesta nos sintomas cardinais da doença de Parkinson (tremor, rigidez e lentidão de movimento).[cirurgiadeparkinson.com.br]
  • A dor quase sempre está presente, independentemente da apresentação física. As pessoas muitas vezes descrevem seus músculos como se sentindo igual a uma “corda de acrobata”.[divanicio.wordpress.com]
  • A apresentação neonatal da hiperecplexia é o período que foi chamado de síndrome do bebê enrijecido ou síndrome do homem rígido ("forma principal") no recém-nascido(,,).[jped.com.br]
Distonia
  • Distonia primária A distonia primária é uma condição em que a distonia é a única característica clínica.[erichfonoff.com.br]
  • Existem duas categorias principais de distonia: primária e secundária (ou não primária). A distonia primária é uma condição na qual a distonia é a única característica clínica.[cirurgiadeparkinson.com.br]
  • Gerenciando distonia Lidar com a distonia pode ser feito com mais sucesso se a pessoa afetada pela distonia (e, quando apropriado, seus cuidadores) gerenciar ativamente a condição.[distoniasaude.com]
  • […] ou coreoatetose pode ser causado por distonia.[msdmanuals.com]
  • Condições Clínicas Distonia Sintomas A distonia é um distúrbio caracterizado por contrações musculares involuntárias que provocam torção ou movimentos repetitivos.[bostonscientific.com]
Tremor
  • Diagnóstico diferencial dos tremoresTremor cerebelar  Lento, grosseiro, de grande amplitude  Induzido pela ação  Associado a disartria e nistagmo  Ex.: doenças desmielinizantes  Tremor distônico  Tremor ortostático  Variação de tremor essencial[pt.slideshare.net]
  • […] fato um tremor e não propriamente uma mioclonia.[passeidireto.com]
  • Os movimentos podem ser lentos, pode ser difícil manter o equilíbrio e tremor pode ocorrer nas mãos durante o repouso. Os sintomas diminuem dramaticamente quando são usadas baixas doses de levodopa.[msdmanuals.com]
  • Suas manifestações neurológicas podem incluir distonia, parkinsonismo e tremores.[erichfonoff.com.br]
  • Se isso for ineficaz, um anti-colinérgico medicamentos como o triexifenidil podem ser úteis no controle de espasmos musculares e tremores.[distoniasaude.com]
Movimentos involuntários
  • Tipos de movimentos involuntários  Tremores – movimentos involuntários rítmicos, oscilantes devido a contrações musculares e antagonistas de qualquer parte do corpo  Repouso ou estático  Cinético ou de ação  Postural 3.[pt.slideshare.net]
  • […] há disartria e disfagia em decorrência dos movimentos involuntários. Em geral associado aos movimentos involuntários há hipotonia muscular e impersistência motora.[passeidireto.com]
  • Sinais e Sintomas Os sintomas desenvolvem-se geralmente primeiros nos braços e depois nas pernas Movimentos involuntários e repetitivos Contrações musculares sustentadas Distonia generalizada (em cerca de 30% dos pacientes, evolução de 5 anos após início[asdoencasraras.blogspot.com]
  • Movimentos involuntários, fortes contrações musculares, problemas na postura e dor. Essa é a descrição breve da distonia, um dos transtornos do movimento mais comuns.[erichfonoff.com.br]
Dor
  • Distonia e Dor O grau de dor varia muito entre pessoas com distonia de nenhuma dor a dor severa. O tratamento muitas vezes pode aliviar a dor. No entanto, o impacto emocional da distonia pode piorar a dor.[distoniasaude.com]
  • Movimentos involuntários, fortes contrações musculares, problemas na postura e dor. Essa é a descrição breve da distonia, um dos transtornos do movimento mais comuns.[erichfonoff.com.br]
  • A dor crônica é outro tormento típico da doença e nos faz adotar mecanismos de enfrentamento que não refletem necessariamente nosso nível real de desconforto. Quando dizemos que estamos com dor, muitas vezes é pior do que o habitual.[divanicio.wordpress.com]
  • A distonia focal cervical, também conhecida como torcicolo espasmódico, leva a movimentos de torção do pescoço, as vezes associados a dor local.[passeidireto.com]
  • Mas dor é incomum, exceto na distonia primária focal do pescoço (distonia cervical) e nas distonias que ocorrem quando a resposta na doença de Parkinson à levodopa começa a desaparecer (efeito wear-off), quase sempre afetando o membro inferior, p. ex.[msdmanuals.com]
Queda
  • Na maioria dos casos a perda de tônus é caracterizada por uma queda (tombo) progressiva e lenta. Com menos freqüência, a perda de postura pode ser abrupta com uma repentina queda que pode estar associada a lacerações da língua.[jped.com.br]
  • Sinais e sintomas atípicos na doença de Parkinson  Quedas precoces  Doença simétrica  Progressão muito rápida  “parkinsonismo da metade inferior”  Desfalecimento pós-hipotensão postural  Sinais piramidais ou cerebelares  Estridor laríngeo  Incontinência[pt.slideshare.net]
  • Associado ao quadro digestivo percebeu-se dificuldade crescente para deambulação (arrastava os pés para deambular), descoordenação motora (disgrafia), alterações da fala e queda significativa no rendimento intelectual (fazer contas e formular frases),[rmmg.org]
  • Em 1986, retornou para São Gabriel com seus pais, para ficar mais perto de recursos médicos para seu tratamento, pois após os seis anos de idade começou a apresentar sintomas de anormalidade como quedas frequentes, movimentos descoordenados nos membros[divanicio.wordpress.com]
Deficiência
  • Os movimentos tendem a ser mais proeminentes durante a ação e menos em repouso, mas essas diferenças diminuem ao longo do tempo, muitas vezes resultando em distorção da parte do corpo afetada e deficiência grave.[msdmanuals.com]
  • A distonia pode afetar qualquer parte do corpo, causando diferentes graus de deficiência e dor de leve a grave. Em alguns casos, a distonia existe sem sintomas visuais.[divanicio.wordpress.com]
  • Deficiência de cobre. Rev Nutr PUCCAMP. 1989;2(1):98-114. 26. Chaná P, Ferrada MJ, Uribe NB. Parkinsonismo en la enfermedad de Wilson: estudio de neuroimágenes: un enfoque fisiopatológico. Rev Chil Neuropsiquiatr. 1994;32(1):129-30. 27.[rmmg.org]
  • A deficiência de vitamina D é atualmente uma causa rara de tetania.[jped.com.br]
Febre
  • A coréia de Sydenham (CS) é uma das manifestações da febre reumática (FR), que é decorrente da exposição a antígenos do estreptococos beta hemolítico, uma bactéria envolvida em infecções de orofaringe.[passeidireto.com]
  • Requer tratamento diário, sendo muito dolorosa e seu uso frequentemente provoca hematomas e abscessos musculares, além de sérias reações de hipersensibilidade (febre e erupções cutâneas), o que acarreta, geralmente, abandono do tratamento.[rmmg.org]
  • A febre também pode ser um deflagrador de eventos semelhantes().[jped.com.br]
Epilepsia
  • Uma resposta exagerada ao sobressalto pode ser um componente da epilepsia reflexa (epilepsia de sobressalto), que está fora do escopo desta revisão(). Valproato e clonazepam são os tratamentos de escolha para a hiperecplexia.[jped.com.br]
  • Diagnóstico diferencial das mioclonias  Classificação fisiopatológica  Cortical: mioclonia cortical espontânea, mioclonia cortical reflexa; epilepsia parcial contínua  Mais frequentes; mais incapacitantes  Ex.: epilepsias mioclônicas progressivas;[pt.slideshare.net]
Taquicardia
  • Os efeitos colaterais dos anticolinérgicos são bastante comuns, especialmente com doses mais altas, e incluem boca seca, dificuldade de micção, taquicardia, precipitação de glaucoma, etc.[jped.com.br]
Espasmo muscular
  • Ele funciona inserindo eletrodos finos no cérebro para amortecer os sinais espúrios que causam os espasmos musculares.[distoniasaude.com]
  • Também é caracterizada por cãibras e espasmos musculares que ocorrem durante a execução do ato de tocar o instrumento musical que aquele músico mais utiliza.[erichfonoff.com.br]
  • As convulsões epilépticas podem ocorrer em qualquer idade em pacientes com hipocalcemia e são mais comumente observadas do que os espasmos musculares clássicos da tetania().[jped.com.br]
Braço longo
  • O receptor glicina é codificado no braço longo do cromossomo 5 no locus cromossômico 5q33-q35(,). Casos na família demonstram ponto de mutação na subunidade alfa-l do receptor do inibidor glicina (GLRA1)().[jped.com.br]
Hipotonia muscular
  • Em geral associado aos movimentos involuntários há hipotonia muscular e impersistência motora. A impersistência motora caracteriza-se por uma dificuldade de o indivíduo manter a postura por mais que alguns segundos.[passeidireto.com]

Exames clínicos

  • Embora a síncope possa ser geralmente diferenciada da epilepsia, tanto através de exame clínico quanto através do resultado de eletroencefalograma, em alguns casos as duas doenças podem coexistir.[jped.com.br]

Tratamento

  • Tratamento da distonia generalizada Atualmente, não há cura conhecida para a distonia, mas as opções de tratamento estão disponíveis. O tratamento difere entre os indivíduos, mas o objetivo de todos os tratamentos é reduzir os sintomas.[distoniasaude.com]
  • Requer tratamento diário, sendo muito dolorosa e seu uso frequentemente provoca hematomas e abscessos musculares, além de sérias reações de hipersensibilidade (febre e erupções cutâneas), o que acarreta, geralmente, abandono do tratamento.[rmmg.org]
  • Tratamento O tratamento consiste principalmente numa intervenção farmacológica.[asdoencasraras.blogspot.com]
  • Quais os tratamentos existentes para a Distonia? A distonia e a Doença de Parkinson compartilham formas comuns de tratamento.[cirurgiadeparkinson.com.br]
  • O tratamento da distonia generalizada grave pode exigir uma combinação de drogas anticolinérgicas orais, relaxantes musculares e benzodiazepínicos. Distonia segmentar ou generalizada grave que é refratária ao tratamento pode requerer cirurgia.[msdmanuals.com]

Prognóstico

  • Prognóstico Todos os pacientes têm uma função cognitiva normal, e apesar de uma alta taxa de Distonia generalizada, 75% dos pacientes mantêm a capacidade de deambular e a sua independência.[asdoencasraras.blogspot.com]
  • O prognóstico desta síndrome não é muito bom e até 40% dos pacientes ainda têm episódios de hiperventilação na vida adulta().[jped.com.br]

Etiologia

  • Na ausência de causas exógenas ou adquiridas, ou desordem degenerativa. 11 Etiologia Secundária - Devido a herança ou desordens degenerativas. Causas adquiridas ou exógenas.[slideplayer.com.br]
  • Distonias são classificadas com base em Etiologia Características clínicas A etiologia é classificada como Herdada: tem uma origem genética comprovada (anteriormente conhecida como primária) e inclui transtornos com autossômica dominante, autossômica[msdmanuals.com]
  • Diagnóstico diferencial das síndromes distônicas  Classificação  Idade de início  Infância  Adultos  Etiologia  Idiopática  Sintomática  Distribuição focal  Segmentar  Multifocal  Generalizada 36.[pt.slideshare.net]
  • Estudando e lendo muito para se familiarizar com a patologia, descobri que as distonias podem ser classificadas segundo a idade de início, a região do corpo afetada e a etiologia.[divanicio.wordpress.com]
  • Torticolo Paroxístico Benigno da Infância O torcicolo paroxístico benigno da infância provavelemente está intimamente relacionado à vertigem paroxística, mas pode ter etiologia diferente(,).[jped.com.br]

Fisiopatologia

  • Começamos esta revisão com essas duas entidades porque elas são muito comuns na população em geral, mas também porque possuem uma fisiopatologia semelhante.[jped.com.br]

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