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Distonia generalizada de torção de início precoce


Apresentação

  • Apresentação em tema: "Distonias Newman Nigro.[slideplayer.com.br]
  • Concluímos que nossos pacientes tem apresentação clinica semelhante a literatura mundial, porém com características genotípicas diferentes, pois não encontramos em nenhum individuo as mutações mais classicamente associadas as doenças.[bdtd.ibict.br]
  • Parkinsonismo é um termo usado para descrever qualquer apresentação clínica que se manifesta nos sintomas cardinais da doença de Parkinson (tremor, rigidez e lentidão de movimento).[cirurgiadeparkinson.com.br]
  • A dor quase sempre está presente, independentemente da apresentação física. As pessoas muitas vezes descrevem seus músculos como se sentindo igual a uma “corda de acrobata”.[divanicio.wordpress.com]
  • A apresentação neonatal da hiperecplexia é o período que foi chamado de síndrome do bebê enrijecido ou síndrome do homem rígido ("forma principal") no recém-nascido(,,).[jped.com.br]
Palilalia
  • […] atípicos na doença de Parkinson  Quedas precoces  Doença simétrica  Progressão muito rápida  “parkinsonismo da metade inferior”  Desfalecimento pós-hipotensão postural  Sinais piramidais ou cerebelares  Estridor laríngeo  Incontinência emocional  Palilalia[pt.slideshare.net]
Braço longo
  • O receptor glicina é codificado no braço longo do cromossomo 5 no locus cromossômico 5q33-q35(,). Casos na família demonstram ponto de mutação na subunidade alfa-l do receptor do inibidor glicina (GLRA1)().[jped.com.br]

Exames clínicos

  • Embora a síncope possa ser geralmente diferenciada da epilepsia, tanto através de exame clínico quanto através do resultado de eletroencefalograma, em alguns casos as duas doenças podem coexistir.[jped.com.br]

Tratamento

  • Tratamento da distonia generalizada Atualmente, não há cura conhecida para a distonia, mas as opções de tratamento estão disponíveis. O tratamento difere entre os indivíduos, mas o objetivo de todos os tratamentos é reduzir os sintomas.[distoniasaude.com]
  • Requer tratamento diário, sendo muito dolorosa e seu uso frequentemente provoca hematomas e abscessos musculares, além de sérias reações de hipersensibilidade (febre e erupções cutâneas), o que acarreta, geralmente, abandono do tratamento.[rmmg.org]
  • Quais os tratamentos existentes para a Distonia? A distonia e a Doença de Parkinson compartilham formas comuns de tratamento.[cirurgiadeparkinson.com.br]
  • Nesses casos em que as crises de tremedeira são muito perturbadoras, o tratamento com propranolol pode ser útil(). Na maioria dos casos, nenhum tratamento é necessário.[jped.com.br]
  • Todas as formas de distonia focal respondem bem ao tratamento com toxina botulínica injetada diretamente na musculatura afetada. O tratamento com toxina botulínica leva a um relaxamento muscular temporário na região acometida.[passeidireto.com]

Prognóstico

  • O prognóstico desta síndrome não é muito bom e até 40% dos pacientes ainda têm episódios de hiperventilação na vida adulta().[jped.com.br]

Etiologia

  • Na ausência de causas exógenas ou adquiridas, ou desordem degenerativa. 11 Etiologia Secundária - Devido a herança ou desordens degenerativas. Causas adquiridas ou exógenas.[slideplayer.com.br]
  • A frequência, etiologia e as alterações genéticas das distonias não são conhecidas na população brasileira, que por suas características específicas, não podem ter os resultados de outras populações simplesmente transpostos para a nossa.[bdtd.ibict.br]
  • Diagnóstico diferencial das síndromes distônicas  Classificação  Idade de início  Infância  Adultos  Etiologia  Idiopática  Sintomática  Distribuição focal  Segmentar  Multifocal  Generalizada 36.[pt.slideshare.net]
  • Estudando e lendo muito para se familiarizar com a patologia, descobri que as distonias podem ser classificadas segundo a idade de início, a região do corpo afetada e a etiologia.[divanicio.wordpress.com]
  • Torticolo Paroxístico Benigno da Infância O torcicolo paroxístico benigno da infância provavelemente está intimamente relacionado à vertigem paroxística, mas pode ter etiologia diferente(,).[jped.com.br]

Fisiopatologia

  • Começamos esta revisão com essas duas entidades porque elas são muito comuns na população em geral, mas também porque possuem uma fisiopatologia semelhante.[jped.com.br]

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