Concluímos que nossos pacientes tem apresentação clinica semelhante a literatura mundial, porém com características genotípicas diferentes, pois não encontramos em nenhum individuo as mutações mais classicamente associadas as doenças.[bdtd.ibict.br]
Parkinsonismo é um termo usado para descrever qualquer apresentação clínica que se manifesta nos sintomas cardinais da doença de Parkinson (tremor, rigidez e lentidão de movimento).[cirurgiadeparkinson.com.br]
A dor quase sempre está presente, independentemente da apresentação física. As pessoas muitas vezes descrevem seus músculos como se sentindo igual a uma “corda de acrobata”.[divanicio.wordpress.com]
A apresentação neonatal da hiperecplexia é o período que foi chamado de síndrome do bebê enrijecido ou síndrome do homem rígido ("forma principal") no recém-nascido(,,).[jped.com.br]
O receptor glicina é codificado no braçolongo do cromossomo 5 no locus cromossômico 5q33-q35(,). Casos na família demonstram ponto de mutação na subunidade alfa-l do receptor do inibidor glicina (GLRA1)().[jped.com.br]
Embora a síncope possa ser geralmente diferenciada da epilepsia, tanto através de exameclínico quanto através do resultado de eletroencefalograma, em alguns casos as duas doenças podem coexistir.[jped.com.br]
Tratamento da distonia generalizada Atualmente, não há cura conhecida para a distonia, mas as opções de tratamento estão disponíveis. O tratamento difere entre os indivíduos, mas o objetivo de todos os tratamentos é reduzir os sintomas.[distoniasaude.com]
Requer tratamento diário, sendo muito dolorosa e seu uso frequentemente provoca hematomas e abscessos musculares, além de sérias reações de hipersensibilidade (febre e erupções cutâneas), o que acarreta, geralmente, abandono do tratamento.[rmmg.org]
Quais os tratamentos existentes para a Distonia? A distonia e a Doença de Parkinson compartilham formas comuns de tratamento.[cirurgiadeparkinson.com.br]
Nesses casos em que as crises de tremedeira são muito perturbadoras, o tratamento com propranolol pode ser útil(). Na maioria dos casos, nenhum tratamento é necessário.[jped.com.br]
Todas as formas de distonia focal respondem bem ao tratamento com toxina botulínica injetada diretamente na musculatura afetada. O tratamento com toxina botulínica leva a um relaxamento muscular temporário na região acometida.[passeidireto.com]
Na ausência de causas exógenas ou adquiridas, ou desordem degenerativa. 11 Etiologia Secundária - Devido a herança ou desordens degenerativas. Causas adquiridas ou exógenas.[slideplayer.com.br]
A frequência, etiologia e as alterações genéticas das distonias não são conhecidas na população brasileira, que por suas características específicas, não podem ter os resultados de outras populações simplesmente transpostos para a nossa.[bdtd.ibict.br]
Estudando e lendo muito para se familiarizar com a patologia, descobri que as distonias podem ser classificadas segundo a idade de início, a região do corpo afetada e a etiologia.[divanicio.wordpress.com]
Torticolo Paroxístico Benigno da Infância O torcicolo paroxístico benigno da infância provavelemente está intimamente relacionado à vertigem paroxística, mas pode ter etiologia diferente(,).[jped.com.br]
Começamos esta revisão com essas duas entidades porque elas são muito comuns na população em geral, mas também porque possuem uma fisiopatologia semelhante.[jped.com.br]