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Disqueratose congénita


Apresentação

Anemia
  • Mais da metade dos pacientes com idades entre 8-10 anos desenvolver anemia aplástica, que em pediatria é frequentemente considerado como anemia de Fanconi. Os primeiros sintomas clínicos - hemorragias nasais freqüentes.[pt.medicalformat.com]
  • Aproximadamente 85% dos pacientes desenvolvem anemia aplástica - assim, a distingatose congênita é a segunda forma mais freqüente de insuficiência da medula óssea após a anemia de Fanconi.[pt.iliveok.com]
  • Aplasia de medula óssea (Anemia aplásica/aplástica)• Pancitopenia periférica• Anemia normo / macrocítica• Neutropenia absoluta• Linfocitose relativa• Medula óssea hipocelular (biópsia imprint)• Potencialmente fatal• Anemia Aplástica Grave: N 500 / µL[pt.slideshare.net]
  • TEM MAIS DEPOIS DA PUBLICIDADE ;) Anemia de Blackfan-Diamond Disqueratose congênita Anemia de Fanconi Trombocitopenia amegacariocítica Síndrome de Kostmann Doenças do sangue Anemia falciforme B-talassemia (Anemia de Cooley) Doenças do metabolismo Adrenoleucodistrofia[minhavida.com.br]
Cárie dentária
  • Costuma ainda verificar-se atraso mental, baixa estatura, cáries dentárias, blefarite, ectrópion e obstrução do canal nasolacrimal. sinónimo síndrome de Zinsser; síndrome de Cole; síndrome de Fanconi-Zinsser; disqueratose congénita Ferdinand Zinsser,[infopedia.pt]
Hiperpigmentação
  • . - Uma doença genética extremamente rara, clínica clássica que inclui hiperpigmentação local da pele, distrofia placa ungueal e leucoplasia.[pt.medicalformat.com]
  • A pele mostra hiperpigmentação reticulada afetando áreas de flexão, particularmente pescoço, axila e face interna superior das coxas.[dermis.net]
  • A tríade de diagnóstico clássico de disqueratose congénita consiste dos seguintes sintomas: hiperpigmentação reticular da face, do pescoço e da cintura escapular, distrofia unha e leucoplasia de mucosa.[pt.iliveok.com]
  • Caracteriza-se por aplasia medular a que se associam disqueratose ungueal progressiva, disqueratose e hiperidrose da palma das mãos e da planta dos pés, hemangiomas, telangiectasias, leucoplasia da boca, dos lábios, do ânus e da vagina, e zonas de hiperpigmentação[infopedia.pt]
  • Mielograma com normocelularidade das linhagens; solicitada biópsia de medula óssea por suspeita de Disceratose Congênita, tendo em vista sintomatologia com presença da tríade da Disceratose Congênita : leucoplasia mucosa, distrofia ungueal, e áreas de hiperpigmentação[pesquisa.bvsalud.org]
Exantema
  • […] pigmentar fixo Eritrasma Eritroqueratodermia comum variabilis Erupção juvenil da primavera Erupção polimorfa à luz Erupção purpúrica pigmentar Escabiose Escabiose crostosa Escarlatina Esclerodermia Esclerose tuberosa Esporotricose Estomatite aftosa Estrias Exantema[atlasdermatologiapediatrica.info]
Lesão cutânea
  • Desenvolve-se através de soluções de continuidade ou em lesões cutâneas preexis- tentes. Pode ainda estar associada à difteria das mucosas ou de outras localizações ou decorrer do contato com indivíduos contaminados.[passeidireto.com]

Tratamento

  • Tratamento de disqueratose congênita. disqueratose congênita - tratamento disqueratose congênita. pediatra. Os sintomas desenvolvem-se gradualmente, o quadro clínico mais grave das idades de 25-30 anos de idade e mais velhos.[pt.medicalformat.com]
  • O tratamento conservador da insuficiência da medula óssea na disceratose congênita é muito difícil e, até à data, tem poucas perspectivas. Em alguns pacientes, a melhoria transitória da hematopoiese pode ser conseguida com a ajuda dos andrógenos.[pt.iliveok.com]
  • A identificação destes marcadores pode prever a progressão da doença e desta forma, diagnosticar e planear o seu tratamento numa fase inicial.[repositorio.cespu.pt]
  • Como é feito o tratamento O tratamento da pancitopenia é orientado pelo hematologista de acordo com sua causa, e poderá incluir o uso de medicamentos que atuam na imunidade, como Metilprednisolona ou Prednisona, ou imunossupressores, como Ciclosporina[tuasaude.com]
  • Tratamento O tratamento é direcionado à causa da Neutropenia e depende da gravidade. O mais importante é considerar a reserva medular do paciente.[hospitalinfantilsabara.org.br]

Prognóstico

  • O recetor do fator de crescimento endotelial (EGFR) possui uma expressão elevada no cancro da cabeça e pescoço e está relacionado com um mau prognóstico da doença.[repositorio.cespu.pt]
  • • Situação biológica e psicológica do paciente e de sua família• Prognóstico 19. Mieloma múltiplo 20. Mieloma múltiplo 21. Rouleaux de hemácias 22. Leucemia Linfóide Aguda (Linfoblástica) 23. Leucemia L3 - Burkitt 24.[pt.slideshare.net]

Etiologia

  • : Síndrome de Fanconi: Nessa etiologia, a doença está ligada à instabilidade cromossômica decorrente de anormalidades na cinética do ciclo celular: Assim, a fase G2 está aumentada, os telômeros se mostram encurtados, há um consequente aumento da apoptose[passeidireto.com]
  • OMIM: 224230 BDE: Etiologia: AR Cromossomo: Gene: NOLA3 Proteína: Proteína nucleolar 3 Pêlos: Hipotricose; cabelos e cílios esparsos.[displasias.ufpr.br]
  • Apesar de existir uma associação entre o uso de tabaco, o álcool e o desenvolvimento de lesões orais persistentes, a etiologia continua desconhecida na maioria destas lesões.[repositorio.cespu.pt]

Epidemiologia

  • Hipocelularidade medular Deposição de gordura nos espaços medulares. 3 \u2013 Epidemiologia: No brasil aparecem 2 ou 3 casos a cada 1 milhão. 4 \u2013 Tipos: Elas podem ser: \u2022 Congênitas \u2013 Anemia de Fanconi, Disqueratose Congênita e síndrome[passeidireto.com]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • A fisiopatologia está associada à incapacidade de manutenção da integridade do telômero. c) Sindrome de Shwachman-Diamond d) Trombocitopenia amegacariocítica e) Anemia de Diamond-Blackfan As anemias adquiridas podem ser secundárias ou idiopáticas.[brainscape.com]
  • Nesses casos, estudos mostram que findar- se-á com a diminuição da glicoproteína P, pelo acúmulo celular do medicamento, ou por outras alterações celulares. 5 \u2013 Fisiopatologia: Consta na literatura que após a agressão celular, seja ela de qualquer[passeidireto.com]

Prevenção

  • O recurso aos marcadores moleculares poderá ser um avanço para a compreensão da fisiologia, diagnóstico, prognóstico, seleção de tratamentos e prevenção tanto das lesões orais potencialmente malignas como do carcinoma espinocelular oral.[repositorio.cespu.pt]

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