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Disqueratose congénita


Apresentação

Anemia
  • Mais da metade dos pacientes com idades entre 8-10 anos desenvolver anemia aplástica, que em pediatria é frequentemente considerado como anemia de Fanconi. Os primeiros sintomas clínicos - hemorragias nasais freqüentes.[pt.medicalformat.com]
  • Aproximadamente 85% dos pacientes desenvolvem anemia aplástica - assim, a distingatose congênita é a segunda forma mais freqüente de insuficiência da medula óssea após a anemia de Fanconi.[pt.iliveok.com]
  • Aplasia de medula óssea (Anemia aplásica/aplástica)• Pancitopenia periférica• Anemia normo / macrocítica• Neutropenia absoluta• Linfocitose relativa• Medula óssea hipocelular (biópsia imprint)• Potencialmente fatal• Anemia Aplástica Grave: N 500 / µL[pt.slideshare.net]
  • TEM MAIS DEPOIS DA PUBLICIDADE ;) Anemia de Blackfan-Diamond Disqueratose congênita Anemia de Fanconi Trombocitopenia amegacariocítica Síndrome de Kostmann Doenças do sangue Anemia falciforme B-talassemia (Anemia de Cooley) Doenças do metabolismo Adrenoleucodistrofia[minhavida.com.br]
Cárie dentária
  • Costuma ainda verificar-se atraso mental, baixa estatura, cáries dentárias, blefarite, ectrópion e obstrução do canal nasolacrimal. sinónimo síndrome de Zinsser; síndrome de Cole; síndrome de Fanconi-Zinsser; disqueratose congénita Ferdinand Zinsser,[infopedia.pt]
Osteoporose
  • Imunodeficiências Imunodeficiência combinada severa Síndrome de Omenn Displasia reticular Síndrome de Wiskott-Aldrich Doença linfoproliferativa ligada ao X Deficiência de adesão de leucócitos Outras doenças Síndrome de Evans Linfohistiocitose familiar Osteoporose[minhavida.com.br]
Hiperpigmentação
  • . - Uma doença genética extremamente rara, clínica clássica que inclui hiperpigmentação local da pele, distrofia placa ungueal e leucoplasia.[pt.medicalformat.com]
  • A tríade de diagnóstico clássico de disqueratose congénita consiste dos seguintes sintomas: hiperpigmentação reticular da face, do pescoço e da cintura escapular, distrofia unha e leucoplasia de mucosa.[pt.iliveok.com]
  • Caracteriza-se por aplasia medular a que se associam disqueratose ungueal progressiva, disqueratose e hiperidrose da palma das mãos e da planta dos pés, hemangiomas, telangiectasias, leucoplasia da boca, dos lábios, do ânus e da vagina, e zonas de hiperpigmentação[infopedia.pt]
  • Mielograma com normocelularidade das linhagens; solicitada biópsia de medula óssea por suspeita de Disceratose Congênita, tendo em vista sintomatologia com presença da tríade da Disceratose Congênita : leucoplasia mucosa, distrofia ungueal, e áreas de hiperpigmentação[pesquisa.bvsalud.org]
  • A tríade de anormalidades cutâneo mucosas caracteriza a síndrome: distrofia das unhas, hiperpigmentação reticular da pele e leucoplasia, achados que se tornam mais evidentes com o passar do tempo.[brainscape.com]
Alopécia
  • Muitas vezes, há hiperidrose e hiperqueratose de palmas das mãos e pés, akrotsianoz, alopecia. Depois de algum tempo, os plásticos unhas podem espontaneamente cair, que é mais frequentemente observado nos dedinhos dos pés.[pt.medicalformat.com]
  • A Abscesso Abuso físico Acantose nigricans Acidente por milípede Acne Acroceratose verruciforme Acrocórdon Acrodermatite enteropática Acropustulose da infância Acroqueratoelastoidose Albinismo parcial Alopecia areata Alopecia cicatricial Alopecia de tração[atlasdermatologiapediatrica.info]
  • Sinais e Sintomas Anormalidades dentais Anormalidades gastrointestinais Anormalidades urogenitais Cabelos grisalhos Alopécia Problemas imunológicos Problemas neurológicos Problemas oftalmológicas Problemas pulmonares (complicações pulmonares fatais) Problemas[asdoencasraras.blogspot.com]
Dermatite
  • […] atópica Dermatite da área das fraldas Dermatite de contato Dermatite de contato alérgica Dermatite de contato na região posterior da coxa Dermatite de contato por irritante primário Dermatite factícia Dermatite herpetiforme Dermatite seborreica Dermatofibroma[atlasdermatologiapediatrica.info]
  • Provoca estomatite angular, dermatite seborreica nos sulcos nasogenianos, nas aletas do nariz e na região do ouvido. Causa ainda glossite difusa, fissuração vertical dos lábios e lesões genitais eritemato-descamati- vas ou liquenificadas.[passeidireto.com]
Exantema
  • […] pigmentar fixo Eritrasma Eritroqueratodermia comum variabilis Erupção juvenil da primavera Erupção polimorfa à luz Erupção purpúrica pigmentar Escabiose Escabiose crostosa Escarlatina Esclerodermia Esclerose tuberosa Esporotricose Estomatite aftosa Estrias Exantema[atlasdermatologiapediatrica.info]
Lesão cutânea
  • Desenvolve-se através de soluções de continuidade ou em lesões cutâneas preexis- tentes. Pode ainda estar associada à difteria das mucosas ou de outras localizações ou decorrer do contato com indivíduos contaminados.[passeidireto.com]

Tratamento

  • Tratamento de disqueratose congênita. disqueratose congênita - tratamento disqueratose congênita. pediatra. Os sintomas desenvolvem-se gradualmente, o quadro clínico mais grave das idades de 25-30 anos de idade e mais velhos.[pt.medicalformat.com]
  • O tratamento conservador da insuficiência da medula óssea na disceratose congênita é muito difícil e, até à data, tem poucas perspectivas. Em alguns pacientes, a melhoria transitória da hematopoiese pode ser conseguida com a ajuda dos andrógenos.[pt.iliveok.com]
  • A identificação destes marcadores pode prever a progressão da doença e desta forma, diagnosticar e planear o seu tratamento numa fase inicial.[repositorio.cespu.pt]
  • Como é feito o tratamento O tratamento da pancitopenia é orientado pelo hematologista de acordo com sua causa, e poderá incluir o uso de medicamentos que atuam na imunidade, como Metilprednisolona ou Prednisona, ou imunossupressores, como Ciclosporina[tuasaude.com]
  • Tratamento O tratamento é direcionado à causa da Neutropenia e depende da gravidade. O mais importante é considerar a reserva medular do paciente.[hospitalinfantilsabara.org.br]

Prognóstico

  • O recetor do fator de crescimento endotelial (EGFR) possui uma expressão elevada no cancro da cabeça e pescoço e está relacionado com um mau prognóstico da doença.[repositorio.cespu.pt]
  • • Situação biológica e psicológica do paciente e de sua família• Prognóstico 19. Mieloma múltiplo 20. Mieloma múltiplo 21. Rouleaux de hemácias 22. Leucemia Linfóide Aguda (Linfoblástica) 23. Leucemia L3 - Burkitt 24.[pt.slideshare.net]

Etiologia

  • : Síndrome de Fanconi: Nessa etiologia, a doença está ligada à instabilidade cromossômica decorrente de anormalidades na cinética do ciclo celular: Assim, a fase G2 está aumentada, os telômeros se mostram encurtados, há um consequente aumento da apoptose[passeidireto.com]
  • OMIM: 224230 BDE: Etiologia: AR Cromossomo: Gene: NOLA3 Proteína: Proteína nucleolar 3 Pêlos: Hipotricose; cabelos e cílios esparsos.[displasias.ufpr.br]
  • Apesar de existir uma associação entre o uso de tabaco, o álcool e o desenvolvimento de lesões orais persistentes, a etiologia continua desconhecida na maioria destas lesões.[repositorio.cespu.pt]

Epidemiologia

  • Hipocelularidade medular Deposição de gordura nos espaços medulares. 3 \u2013 Epidemiologia: No brasil aparecem 2 ou 3 casos a cada 1 milhão. 4 \u2013 Tipos: Elas podem ser: \u2022 Congênitas \u2013 Anemia de Fanconi, Disqueratose Congênita e síndrome[passeidireto.com]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • A fisiopatologia está associada à incapacidade de manutenção da integridade do telômero. c) Sindrome de Shwachman-Diamond d) Trombocitopenia amegacariocítica e) Anemia de Diamond-Blackfan As anemias adquiridas podem ser secundárias ou idiopáticas.[brainscape.com]
  • Nesses casos, estudos mostram que findar- se-á com a diminuição da glicoproteína P, pelo acúmulo celular do medicamento, ou por outras alterações celulares. 5 \u2013 Fisiopatologia: Consta na literatura que após a agressão celular, seja ela de qualquer[passeidireto.com]

Prevenção

  • O recurso aos marcadores moleculares poderá ser um avanço para a compreensão da fisiologia, diagnóstico, prognóstico, seleção de tratamentos e prevenção tanto das lesões orais potencialmente malignas como do carcinoma espinocelular oral.[repositorio.cespu.pt]

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