Apresentação
Neurológico(a)
- Letargia
[…] tipo I (215700) Ácido argininosuccínico sintetase ASS (9q34)* Perfil bioquímico Citrulina e glutamina plasmáticas elevadas, citrulinúria, acidúria orótica Características clínicas: hiperamonemia episódica, déficit de crescimento, aversão a proteínas, letargia [msdmanuals.com]
As manifestações clínicas incluem: Diminuição da ingestão de alimentos; Letargia; Taquipneia; Hipotermia ; Vômitos; Ataxia; Convulsões; Hepatomegalia; Coma. [infoescola.com]
- Ataxia
As manifestações clínicas incluem: Diminuição da ingestão de alimentos; Letargia; Taquipneia; Hipotermia ; Vômitos; Ataxia; Convulsões; Hepatomegalia; Coma. [infoescola.com]
[…] e glutamina plasmáticas elevadas, argininosuccinato urinário elevado Características clínicas: hiperamonemia episódica, fibrose hepática, enzimas hepáticas elevadas, hepatomegalia, aversão a proteínas, vômitos, convulsões, incapacidade intelectual, ataxia [msdmanuals.com]
- Convulsão
[…] elevadas, citrulina e arginina reduzidas, orotato urinário consideravelmente aumentado Características clínicas: em homens, vômitos recorrentes, irritabilidade, letargia, coma hiperamonêmico, edema cerebral, espasticidade, incapacidade intelectual, convulsões [msdmanuals.com]
As manifestações clínicas incluem: Diminuição da ingestão de alimentos; Letargia; Taquipneia; Hipotermia ; Vômitos; Ataxia; Convulsões; Hepatomegalia; Coma. [infoescola.com]
- Encefalopatia
Uma possível complicação deste distúrbio é a ocorrência de encefalopatia hepática, podendo levar à morte. [infoescola.com]
Pode ocasionar encefalopatia hepática. [passeidireto.com]
- Hiperatividade
[…] retina, hipotonia proximal leve, miopatia Tratamento: piridoxina, dieta pobre em arginina, lisina e α-aminoisobutirato para aumentar a perda renal de ornitina; suplementação de prolina ou creatina Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia (606762) Hiperatividade [msdmanuals.com]
Psiquiátrico
- Ilusão
Perfil bioquímico Citrulina, metionina, galactose e bilirrubina plasmáticas elevadas Características clínicas: com início ao nascer, a colestase desaparece por volta de 3 meses Com início adulto, enurese, atraso da menarca, inversão do sono, vômitos, ilusões [msdmanuals.com]
Sistema de corpo inteiro
- Fadiga
Os resultados da suplementação com L-citrulina consistem em reduzir a fadiga e melhorar a resistência, tanto para o exercício aeróbico prolongado quanto para o anaeróbico. [produto.mercadolivre.com.br]
- Anorexia
Argininemia (107830) Arginase I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: arginina plasmática elevada, diaminoacidúria (argininúria, lisinúria, cistinúria, ornitinúria), acidúria orótica, pirimidinúria Características clínicas: atraso do crescimento e desenvolvimento, anorexia [msdmanuals.com]
- Hipotermia
As manifestações clínicas incluem: Diminuição da ingestão de alimentos; Letargia; Taquipneia; Hipotermia ; Vômitos; Ataxia; Convulsões; Hepatomegalia; Coma. [infoescola.com]
Gastrointestinal
- Vómito
Comentários Deficiência de ornitina-transcarbamoilase (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: ornitina e glutamina elevadas, citrulina e arginina reduzidas, orotato urinário consideravelmente aumentado Características clínicas: em homens, vômitos [msdmanuals.com]
As manifestações clínicas incluem: Diminuição da ingestão de alimentos; Letargia; Taquipneia; Hipotermia ; Vômitos; Ataxia; Convulsões; Hepatomegalia; Coma. [infoescola.com]
- Atraso no desenvolvimento
Manifestações em mulheres com deficiência OTC vão desde deficit de crescimento, atraso de desenvolvimento, anormalidades psiquiátricas e hiperamonemia episódica (especialmente pós-parto) até um fenótipo semelhante ao dos homens afetados (vômitos recorrentes [msdmanuals.com]
- Anorexia
Argininemia (107830) Arginase I ARG1 (6q23)* Perfil bioquímico: arginina plasmática elevada, diaminoacidúria (argininúria, lisinúria, cistinúria, ornitinúria), acidúria orótica, pirimidinúria Características clínicas: atraso do crescimento e desenvolvimento, anorexia [msdmanuals.com]
Respiratório
- Taquipneia
As manifestações clínicas incluem: Diminuição da ingestão de alimentos; Letargia; Taquipneia; Hipotermia ; Vômitos; Ataxia; Convulsões; Hepatomegalia; Coma. [infoescola.com]
Exames clínicos
Soro
- Hiperamonemia
Recursos do assunto As disfunções do ciclo da ureia são caracterizadas por hiperamonemia sob condições catabólicas ou carga proteica. [msdmanuals.com]
Quadros graves de hiperamonemia devem ser tratados por meio de hemidiálise. [infoescola.com]
Hiperamonemia: pode ser causada por deficiência genética de qualquer uma das 5 enzimas relacionadas com o ciclo da uréia. As hiperamonemia são classificadas em: \ufffd Primárias: causada por defeito genético de alguma enzima do ciclo. [passeidireto.com]
Tratamento
O tratamento adicional é feito com benzoato de sódio, fenilbutirato ou fenilacetato, os quais, em conjugação com a glicina (benzoato de sódio) e glutamina (fenilbutirato e fenilacetato), fornecem um "nitrogen sink". [msdmanuals.com]
O que é Tadalafila + Arginina Tadalafila - Tadalafil é indicado para o tratamento da disfunção erétil e também para tratamento de sinais e sintomas da hiperplasia prostática benigna (HPB) em homens adultos. [fisicofarma.com.br]
O tratamento visa limitar a ingestão de proteína, que será, posteriormente, transformada em amônia, bem como aumentar a excreção desta última. [infoescola.com]
A L-citrulina possui diversas aplicações no tratamento de doenças genéticas, como distúrbios do ciclo da uréia, de disfunção erétil, de doenças cardiovasculares, mal de Alzheimer, entre outras. [produto.mercadolivre.com.br]
Nestes casos, o tratamento deve ser direcionado à doença aguda que está provocando injúria aos rins. [mdsaude.com]
Prognóstico
A determinação da capacidade do fígado para executar estas funções pode fornecer informações úteis para o monitoramento do progresso de doenças e determinação de prognósticos (JAENSCH, 2000). 1.2 PROTEÍNAS RELACIONADAS À FUNÇÃO HEPÁTICA O fígado representa [portaleducacao.com.br]
Prevenção
[…] hiperinsulinismo-hiperamonemia (606762) Hiperatividade de glutamato desidrogenase GLUD1 (10q23.3)* Perfil bioquímico:α-cetoglutarato urinário elevado Características clínicas: convulsões, hipoglicemia recorrente, hiperinsulinismo, hiperamonemia assintomática Tratamento: prevenção [msdmanuals.com]
Essas funções auxiliam na prevenção de doenças cardiovasculares como aterosclerose, hipertensão, ataques cardíacos e AVC (acidente vascular cerebral). 3- Tratamento da Disfunção Erétil O mesmo efeito sobre os vasos sanguíneos citado acima, ajuda a aliviar [produto.mercadolivre.com.br]