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Deficiência miopática de carnitina


Apresentação

  • Assim se compreende que as formas de apresentação mais frequentes incluam miopatia, encefalo(mio)patia e oftalmoplegia externa progressiva (PEO).[scielo.mec.pt]
Hipotonia muscular
  • Clinicamente revelam hipotonia muscular proeminente, atraso psicomotor grave, distonia progressiva, surdez e convulsões generalizadas.[scielo.mec.pt]
  • A hipotonia muscular está presente em boa parte dos casos 16,18,24,25f sendo mais rara a presença de hiporreflexia 7,11,24 0u arreflexia 16,19.[docplayer.com.br]

Exames clínicos

  • Após o exame clínico e neurológico, foram submetidos a investigação rotineira para doenças neuromusculares, que incluía hemograma, VHS, exame parcial de urina, provas para erros inatos de metabolismo na urina, glicemia, uréia, creatinina, sódio, potássio[docplayer.com.br]

Tratamento

  • Suplementos de creatina, L-carnitina e coQ10 são, com frequência, combinados em um “coquetel” para o tratamento de doenças mitocondriais.[miopatiamitocondrial.blogspot.com]
  • Outras aplicações relacionadas com a L-carnitina são combater a fatiga própria da doença celíaca e a prevenção e tratamento do hipertiroidismo.[blog.nutritienda.com]
  • O tratamento baseia-se em dieta pobre em gordura, utilizando triglicérides de cadeia média, que independem da carnitina para entrar nas mitocôndrias.[portaleducacao.com.br]
  • […] pois essas fibras dependem quase que exclusivamente da oxidação dos ácidos graxos para suprir seu requerimento energético; • O diagnóstico definitivo é selado através das dosagens séricas, do estudo histoquímico e bioquímico de componentes musculares; Tratamento[docsity.com]
  • O tratamento desta entidade abriu novas perspectivas e motivou, com finalidades práticas, sua detecção entre as doenças musculares.[docplayer.com.br]

Etiologia

  • A Tabela 1 sumariza as principais manifestações clínicas associadas à síndrome das deleções múltiplas e à da depleção do mtDNA, assim como a respetiva etiologia molecular. 1.[scielo.mec.pt]
  • Carnitina) Polimiosite/Dermatomiosite/Miosite por Corpo de Inclusão Miastenia Gravis Síndrome de Lambert-Eaton Esclerose Lateral Amiotrófica e outras Doenças do Neurônio Motor Inferior Neuropatias Periféricas Desmielinizantes, Axonais e Mistas de várias etiologias[passeidireto.com]

Fisiopatologia

  • 53,54,55 A caraterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, nos casos em que forem identificadas mutações no nDNA, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia[scielo.mec.pt]

Prevenção

  • Outras aplicações relacionadas com a L-carnitina são combater a fatiga própria da doença celíaca e a prevenção e tratamento do hipertiroidismo.[blog.nutritienda.com]

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