Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiência hereditária de proteína C


Apresentação

  • A apresentação AFL-ACA é mais comum que a AFL-ACL, com proporção de 5:1.[gruposaocamilo.com.br]
  • A relevância do caso encontra-se no reconhecimento dos fatores de risco em apresentações clínicas comuns de trombose.[ccp2019.com.br]
  • […] grave (mortal) de origem genética ou adquirida, que ocorre como complicação da doença reumática e que, por razões desconhecidas, ocorre mais frequentemente em indivíduos com artrite juvenil idopática sistémica (AJIS) e naqueles com doença de Still de apresentação[highferritin.imppc.org]
  • A doença celíaca e a SAF, isoladamente aumentam o risco de fenômenos tromboembólicos, mas a apresentação da associação clínica das três entidades em um único individuo, sobretudo na faixa etária pediátrica é pouco descrita. 2-8, 10 A doença celíaca é[actagastro.org]
  • A trombose microvascular leva vários tecidos ao comprometimento do aporte sanguíneo e múltiplos órgãos à falência. 29 As apresentações clínicas variam entre síndrome hemorrágica aguda fulminante e quadro menos grave, subagudo ou crônico.[rmmg.org]
Acidente vascular cerebral
  • vascular cerebral Imobilização prolongada Obstrução pélvica Síndrome nefrótica Desidratação Hiperviscosidade,poliglobulia Veias varicosas Relacionados com fatores desconhecidos Idade Obesidade Hemoglobinúria paroxística noturna Doença debehçet Fonte:[passeidireto.com]
  • Os eventos tromboembólicos, como acidentes vasculares cerebrais, tromboses venosas e/ou arteriais, bem como abortos, são complicações não malignas da doença celíaca, já descritas na literatura, especialmente em adultos. 2-8, 10 Não está completamente[actagastro.org]
Hemorragia intracraniana
  • Os pacientes com deficiência de fator XIII apresentam hemorragia intracraniana com mais frequência que aqueles com outras coagulopatias.[rmmg.org]
Dor
  • O coágulo pode causar inchaço e dor. Quando se desprende e se movimenta na corrente sanguínea, é chamado de embolia e pode provocar lesões graves no cérebro, nos pulmões ou em outra área do corpo.[prematuridade.com]
  • Estava em uso de Prednisona quando apresentou edema volumoso em coxa esquerda associado a dor intensa, rubor, hiperemia e pico febril baixo.[ccp2019.com.br]
  • Leia também: Anticoncepcionais aumentam risco de trombose Mães relatam a dor de perder um filho Exames, diagnósticos e tratamento da trombofilia ‘Depois que meu filho Francisco morreu’[domtotal.com]
  • Veja também: Nos passos da dor, matéria finalista em prémio sobre artrite reumatoide Recomendações Não tenha medo: artrite reumatoide não é doença contagiosa nem hereditária; Lembre que a artrite reumatoide sem tratamento pode ter como consequência a[drauziovarella.uol.com.br]
Inflamação
  • A inflamação é classificada como aguda (resposta inicial do organismo a estímulos nocivos) ou inflamação crônica (prolongada).[highferritin.imppc.org]
  • Idealmente, nao se deve dosar proteina S na vigencia de qualquer evento agudo (trombose, cirurgia, inflamação). Entretanto, valores normais de proteina s durante o evento agudo excluem deficiencia congenita.[biolabor.com.br]
  • Assim, pessoas com esta condição normalmente apresentam inchaço no corpo, inflamação das pernas ou sensação de falta de ar.[tuasaude.com]
  • O Colégio Americano de Reumatologia estabeleceu os seguintes critérios que ajudam a nortear o diagnóstico (os quatro primeiros devem estar instalados durante seis semanas pelo menos): Rigidez matinal; Artrite de três ou mais áreas, com sinais de inflamação[drauziovarella.uol.com.br]
  • […] nas crianças. 1 Em pacientes com doença celíaca (DC), tem sido descrito em condições associadas à hipercoagulabilida de relacionada às múltiplas deficiências nutricionais, predisposições genéticas, auto anticorpos trombofílicos, disfunção plaquetária, inflamação[actagastro.org]
Púrpura
  • Púrpura trombocitopênica idiopática A púrpura trombocitopênica idiopática (PTI) é uma das causas mais comuns de plaquetopenia.[rmmg.org]
  • É encontrada também em paciente com uso de anticoagulante oral, deficiência de vitamina K, trombose venosa, coagulação intravascular disseminada, neoplasias, púrpura trombocitopênica, cirurgia e diabete insulino dependente.[labsantoantonio.com.br]
  • Quando homozigótica ocorre a Púrpura Fulminante Neonatal e Coagulação Intravascular Disseminada.[gruposaocamilo.com.br]
  • Ela terá coágulos de sangue na pele logo após o nascimento (uma condição chamada púrpura fulminante neonatal). Isto é tratado com concentrados de proteínas C e medicação para afinar o sangue (anticoagulante).[vascular.pro]

Exames clínicos

  • O exame clínico pode sugerir o diagnóstico, uma vez que diferentes padrões de sangramento podem ser característicos de algumas doenças.[rmmg.org]

Tratamento

  • Tratamento da trombofilia Feito o diagnóstico (através de uma complexa investigação laboratorial), o tratamento deverá ser iniciado para prevenir as complicações.[prematuridade.com]
  • Como é feito o tratamento O tratamento para a trombofilia é feito com cuidados para se evitar quadros de trombose, como evitar ficar muito tempo parado em viagens, tomar medicamentos anticoagulantes durante uma internação ou após cirurgia, e principalmente[tuasaude.com]
  • Com a gravidez, o tratamento anticoagulante com heparina é geralmente necessário. Tratamento com concentrados de antitrombina também podem ser usados.[vascular.pro]
  • A sobrecarga de ferro nestas doenças ocorre independentemente do tratamento com transfusões ou com ferro e é exacerbada por estes tratamentos.[highferritin.imppc.org]
  • Tratamento Quanto mais cedo for diagnosticada a artrite reumatoide e iniciado o tratamento, melhor será o prognóstico.[drauziovarella.uol.com.br]

Prognóstico

  • Convivendo (prognóstico) Convivendo/ Prognóstico Para reduzir o risco de complicações da doença de von Willebrand, você pode adotar os seguintes passos: Evite fazer uso de analgésicos que afinem o sangue, como a aspirina Converse com seus médicos e dentista[minhavida.com.br]
  • Tratamento Quanto mais cedo for diagnosticada a artrite reumatoide e iniciado o tratamento, melhor será o prognóstico.[drauziovarella.uol.com.br]
  • Desta abordagem descritiva/interpretativa resultam frequentemente novas intervenções a nível de rastreio, diagnóstico, prognóstico e/ou prevenção da patologia em causa.[www2.insa.pt]
  • Prognóstico Apesar da investigação de trombofilia ser útil em algumas situações clínicas particulares, estudos recentes demonstram que a pesquisa de trombofilia em pacientes com primeiro evento de TEV raramente muda a incidência de recorrência na prática[newslab.com.br]
  • O prognóstico em geral é bom.[rmmg.org]

Etiologia

  • Cuando nos enfrentamos a un paciente con trombosis, una de las principales preguntas es si debe investigar su etiología y que exámenes solicitar.[residenciapediatrica.com.br]
  • Esse é o defeito mais frequente entre os pacientes com risco de trombose de etiologia genética. Se associado a outros fatores de risco, como gravidez, uso de contraceptivos orais, e idosos, o risco de tromboembolismo aumenta significativamente.[gruposaocamilo.com.br]
  • A investigação da trombofilia não é útil nos eventos agudos, pois o manejo imediato da trombose não depende da definição de sua etiologia e os eventos tromboembólicos agudos podem influenciar ou dificultar a interpretação dos resultados.[docsity.com]
  • As coagulopatias podem ser de etiologia hereditária ou adquirida.[rmmg.org]

Epidemiologia

  • EPIDEMIOLOGIA Apesar de a incidência de trombose na população pediátrica ser baixa (0,07 casos a cada 100.000 crianças), a frequência de trombose venosa em crianças hospitalizadas é consideravelmente alta (60 a cada 10.000 internações) 1.[residenciapediatrica.com.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • A pesquisa seria ou não justificada por conta dos seguintes motivos abaixo: 1) Associação entre trombofilia hereditária e TEV em crianças A FAVOR CONTRA A trombofilia hereditária poderia explicar a fisiopatologia do TEV nos casos não provocados em que[pebmed.com.br]
  • A fisiopatologia é ainda pouco conhecida e provavelmente multifatorial. 12 Na maioria dos casos de DC, o retardo do crescimento é atribuído à desnutrição generalizada ou seletiva e depois de instituída a dieta livre de glúten, um aumento significativo[actagastro.org]
  • Embora várias anormalidades hereditárias das proteínas reguladoras da coagulação estejam ligadas à tendência de trombótica familiar, a maioria das tromboses tem uma fisiopatologia multifatorial complexa.[gruposaocamilo.com.br]
  • A fisiopatologia dessa coagulopatia não é conhecida, embora pareça estar ligada à estase de sangue dentro dos vasos tortuosos do hemangioma.[rmmg.org]

Prevenção

  • Para prevenção, o indicado é o uso de injeções de enoxoparina durante toda a gestação e após o parto. Na hora do parto, doutora Valéria acredita que o melhor para a gestante é o parto normal, já que os riscos são menores.[domtotal.com]
  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
  • […] associação de trombofilia com TEV em todos pacientes pediátricos como, por exemplo, crianças com trombose relacionada a cateter 2) Manejo da trombose no paciente pediátrico A FAVOR CONTRA O diagnóstico da trombofilia hereditária poderia contribuir para a prevenção[pebmed.com.br]
  • Prevenção Prevenção Por se tratar de uma doença de causas majoritariamente genéticas, não há como prevenir a ocorrência da doença de von Willebrand.[minhavida.com.br]
  • Estes pacientes precisam receber, além do tratamento, a avaliação profissional para prevenção de complicações, sendo necessária, inclusive, a investigação do histórico familiar dos portadores sobre a presença ou não da trombofilia quando expostos a fatores[portaleducacao.com.br]

Perguntar

5000 Caracteres restantes Formate o texto usando: # Cabeçalho, **negrito**, _itálico_. Código HTML não é permitido.
Ao publicar esta pergunta, concorda com os Termos de Uso e a Política de Privacidade.
• Use um título preciso para a sua pergunta.
• Faça uma pergunta específica e forneça idade, sexo, sintomas, tipo e duração do tratamento.
• Respeite a sua própria privacidade e a de outras pessoas. Nunca publique nomes completos ou informações de contacto.
• Perguntas inapropriadas serão excluídas.
• Em casos urgentes, entre em contacto com um médico, visite um hospital ou ligue para um serviço de emergência!