Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiência em esterol 27-hidroxilase


Apresentação

  • Informação detalhada Artigo para os profissionais Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • Em uma apresentação tabular, Moghadasian et al. (2002) comparados e contrastados CTX com 2 outros distúrbios lipídicos com certas semelhanças e evolução clínica: hipercolesterolemia familiar ( 143.890 ) e sitosterolemia ( 210.250 ).[estudandoraras.blogspot.com]
  • A apresentação ocorre geralmente no final da infância, com morte na 2º década de vida. As variantes adultas produzem psicose e demência. Diagnóstico e tratamento O Tipo B é geralmente diagnosticado na infância, devido à hepatosplenomegalia.[msdlatinamerica.com]
  • Apresentações de liberação prolongada têm menos sintomas. Entretanto, a maioria dos medicamentos de venda sem prescrição médica de liberação lenta não é recomendada; uma exceção é a niacina poligel de liberação prolongada.[msdmanuals.com]
Ataxia
  • Ataxia. Paresia, piramidal. Retardo mental. Demência. Catarata, precoce. Xantomas, tendões. Aterosclerose. Laboratório : PLASMA:. Colesterol aumentado. MORFO dos tecidos:. Colesterol aumentado. PIGMENTOS SÉRICOS:.[bioinfo.ufc.br]
  • As manifestações incluem hepatosplenomegalia variável, ataxia progressiva, ataques convulsivos, distonia, demência e, algumas vezes, hepatopatia neonatal. A apresentação ocorre geralmente no final da infância, com morte na 2º década de vida.[msdlatinamerica.com]
  • Ele não tinha catarata ou ataxia. Apesar de a terapia combinada para baixar o colesterol durante um período de 3 anos, sua função cognitiva continuou a diminuir, embora sem outros sinais de deterioração neurológica apareceu.[estudandoraras.blogspot.com]
  • […] drogas hipolipemiantes Xantomatose cerebrotendínea Defeito de 27-hidroxilase de mitocôndrias hepáticas Bloqueio de síntese de ácidos biliares, conversão de colesterol em colestanol, que se acumula Recessiva Rara Cataratas, DC prematura, neuropatia, ataxia[msdmanuals.com]
Neuropatia periférica
  • Depois de pelo menos 1 ano de tratamento, a demência limpos em 10; sinais piramidais e cerebelar desapareceu em 5 e melhorado em 8 outros; neuropatia periférica desapareceu em 6 e tornou-se o EEG normal em 5 e melhorado em 3 outros.[estudandoraras.blogspot.com]
  • periférica, ataxia cerebelar, retinite pigmentosa, aumento dos níveis de proteínas no FCE e, menos freqüentemente, alterações ósseas e cutâneas.[msdlatinamerica.com]
  • periférica, anemia hemolítica, opacidades corneanas, hepatoesplenomegalia, tonsilas cor de laranja HDL 5 mg/dL Dieta pobre em gordura Deficiência familiar de HDL Gene da ABCA1 Dominante Rara DC prematura Dieta pobre em gordura Deficiência de lipase hepática[msdmanuals.com]
Convulsão
  • Lesão neurológica significativa também ocorre, o que muitas vezes inclui convulsões, demência, distúrbio extrapiramidal e geralmente começa na terceira década de vida. A base do tratamento sugerido dessa condição é o ácido quenodesoxicólico.[pt.wikipedia.org]
  • Ambos tinham diarréia crônica desde o nascimento, convulsões, retardo mental leve, e catarata desenvolvidos na infância. Aos 17 anos de idade, o menino mostrou mioclonia palatal, postura distônica, tremor distal, andar cambaleante, e hiperreflexia.[estudandoraras.blogspot.com]
Distonia
  • As manifestações incluem hepatosplenomegalia variável, ataxia progressiva, ataques convulsivos, distonia, demência e, algumas vezes, hepatopatia neonatal. A apresentação ocorre geralmente no final da infância, com morte na 2º década de vida.[msdlatinamerica.com]
Polineuropatia
  • O distúrbio pode se manifestar na vida adulta com hepatosplenomegalia ou polineuropatia recorrente.[msdlatinamerica.com]
Diarreia
  • Ela foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantesNormalmente, a doença começa na infância com diarréia crônica.[pt.wikipedia.org]
  • Cruysberg et al. (1991) sugeriu que a catarata bilateral juvenil associada com diarréia crônica pode representar as primeiras manifestações clínicas da CTX.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Os efeitos adversos incluem eructação e diarreia. Esses efeitos adversos podem diminuir administrando cápsulas de óleo de peixe com as refeições em doses fracionadas (p. ex., 2 ou 3 vezes).[msdmanuals.com]
Diarreia crónica
  • Ela foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantesNormalmente, a doença começa na infância com diarréia crônica.[pt.wikipedia.org]
  • Cruysberg et al. (1991) sugeriu que a catarata bilateral juvenil associada com diarréia crônica pode representar as primeiras manifestações clínicas da CTX.[estudandoraras.blogspot.com]
Xantoma
  • Catarata pode apresenta-se na infância ou adolescência e xantomas desenvolvem-se na segunda e terceira década de vida.[pt.wikipedia.org]
  • Xantomas dos tendões. Xantoma da substância branca do cérebro e dos pulmões.[bioinfo.ufc.br]
  • Algumas destas lesões pareceu ser xantomas.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Pacientes com a forma homozigótica de hipercolesterolemia familiar podem ter arco corneal, xantomas tendinosos e xantelasma, além de xantomas planares ou tuberosos. Xantomas planares são manchas amareladas chatas ou ligeiramente elevadas.[msdmanuals.com]
  • O colestanol (diidrocolesterol), que geralmente quase não é detectável no corpo, é encontrado em concentrações aumentadas o SNC, pulmões, sangue e xantomas.[msdlatinamerica.com]

Tratamento

  • A base do tratamento sugerido dessa condição é o ácido quenodesoxicólico.[pt.wikipedia.org]
  • Não é conhecido nenhum tratamento específico.[msdlatinamerica.com]
  • Em alguns pacientes, uma única anormalidade pode necessitar de vários tratamentos; em outros, um único tratamento pode ser adequado para várias anormalidades.[msdmanuals.com]
  • A lógica do tratamento com CDCA é para compensar a deficiência pronunciada de CDCA na piscina intra-hepática. O tratamento produz uma redução substancial na síntese de colestanol e reduz os níveis colestanol.[estudandoraras.blogspot.com]
  • O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.[orpha.net]

Prognóstico

  • PROGNÓSTICO: Angina pectoris.TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Clínica :. Espasmos musculares. Ataxia. Paresia, piramidal. Retardo mental. Demência. Catarata, precoce. Xantomas, tendões. Aterosclerose. Laboratório : PLASMA:. Colesterol aumentado.[bioinfo.ufc.br]
  • Sintomas, sinais e prognóstico As três formas clínicas principais são classificadas de acordo com a deficiência enzimática celular diferencial: O Tipo I, a forma não neuronopática crônica adulta, é a mais comum e se manifesta primariamente por meio de[msdlatinamerica.com]

Etiologia

  • Etiologia e patologia O defeito subjacente parece ser uma falta de atividade de glicocerebrosidase, que normalmente hidrolisa os glicocerebrosídeos em glicose e ceramidas.[msdlatinamerica.com]

Epidemiologia

  • Epidemiologia : Prevalência 1:50.000 persoas. PROGNÓSTICO: Angina pectoris.TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. Clínica :. Espasmos musculares. Ataxia. Paresia, piramidal. Retardo mental. Demência. Catarata, precoce. Xantomas, tendões. Aterosclerose.[bioinfo.ufc.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • O tratamento é indicado para todos os pacientes com DCVA (prevenção secundária) e para alguns sem (prevenção primária).[msdmanuals.com]

Perguntar

5000 Caracteres restantes Formate o texto usando: # Cabeçalho, **negrito**, _itálico_. Código HTML não é permitido.
Ao publicar esta pergunta, concorda com os Termos de Uso e a Política de Privacidade.
• Use um título preciso para a sua pergunta.
• Faça uma pergunta específica e forneça idade, sexo, sintomas, tipo e duração do tratamento.
• Respeite a sua própria privacidade e a de outras pessoas. Nunca publique nomes completos ou informações de contacto.
• Perguntas inapropriadas serão excluídas.
• Em casos urgentes, entre em contacto com um médico, visite um hospital ou ligue para um serviço de emergência!