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Deficiência em esterol 27-hidroxilase


Apresentação

Convulsão
  • Lesão neurológica significativa também ocorre, o que muitas vezes inclui convulsões, demência, distúrbio extrapiramidal e geralmente começa na terceira década de vida. A base do tratamento sugerido dessa condição é o ácido quenodesoxicólico.[pt.wikipedia.org]
Diarreia
  • Ela foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantesNormalmente, a doença começa na infância com diarréia crônica.[pt.wikipedia.org]
Diarreia crónica
  • Ela foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantesNormalmente, a doença começa na infância com diarréia crônica.[pt.wikipedia.org]
Xantoma
  • Catarata pode apresenta-se na infância ou adolescência e xantomas desenvolvem-se na segunda e terceira década de vida.[pt.wikipedia.org]

Tratamento

  • A base do tratamento sugerido dessa condição é o ácido quenodesoxicólico.[pt.wikipedia.org]

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