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Deficiência de transportador de carnitina


Carnitine structure
Carnitine structure
Carnitine structure, Public Domain

Apresentação
Atraso no desenvolvimento
  • […] no desenvolvimento; •Fraqueza muscular; •Pouca tolerância aos exercícios físicos; •Cardiomiopatia •Miopatia (particularmente relacionada ao depósito de lipídeos no músculo na forma de vacúolos); •Confusão mental; •Vômitos; •Encefalopatias; Explicações[ebah.com.br]
Fraqueza muscular
  • •A b-oxidação de ácidos graxos é a principal fonte de energia para muitos tecidos, como o músculo esquelético e o cardíaco; •A incapacidade de obter energia por essa via devido a carência de carnitina gera fraqueza muscular, cardiopatia e intolerância[ebah.com.br]
Miopatia
  • […] causada pelo plasma materno deficiente em carnitina e a pela prematuridade; •Pacientes submetidos à hemodiálise prolongada; Manifestações clínicas •Atraso no desenvolvimento; •Fraqueza muscular; •Pouca tolerância aos exercícios físicos; •Cardiomiopatia •Miopatia[ebah.com.br]

Tratamento
  • […] pois essas fibras dependem quase que exclusivamente da oxidação dos ácidos graxos para suprir seu requerimento energético; •O diagnóstico definitivo é selado através das dosagens séricas, do estudo histoquímico e bioquímico de componentes musculares; Tratamento[ebah.com.br]

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