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Deficiência de proteína C


Apresentação

  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • A apresentação AFL-ACA é mais comum que a AFL-ACL, com proporção de 5:1.[gruposaocamilo.com.br]
  • A relevância do caso encontra-se no reconhecimento dos fatores de risco em apresentações clínicas comuns de trombose.[ccp2019.com.br]
  • A dosagem de proteína C pode ser feita por método funcional, baseado na coagulação ou através de substrato cromogênico.7 A apresentação clínica da deficiência da proteína S é semelhante a da proteína C.[passeidireto.com]

Tratamento

  • Controlo da doença e tratamento A administração de concentrados de proteína C e plasma fresco concentrado é crítico no tratamento inicial da púrpura fulminante neonatal.[orpha.net]
  • O tratamento da deficiência de proteína S associada à trombose venosa é idêntico ao tratamento da deficiência de proteína C, com uma exceção.[msdmanuals.com]
  • Diminuições adquiridas da proteína C ocorrem nos pacientes com doença hepática ou CID e durante o tratamento com heparina. O diagnóstico baseia-se em ensaios da coagulação plasmática antigênica e funcional.[msdmanuals.com]
  • […] a aderência do doente ao tratamento, efeitos colaterais do warfarin, inconveniência do tratamento e outros factores de risco de trombose versus hemorragia.[alert-online.com]
  • Se ocorrer uma reação destas, o seu médico decidirá sobre o tratamento mais adequado. Quando os medicamentos são feitos a partir de plasma ou sangue humano, são tomadas medidas para prevenir que infeções sejam passadas aos doentes.[indice.eu]

Prognóstico

  • Prognóstico O prognóstico pode ser mau para os doentes homozigóticos ou heterozigóticos compostos. O prognóstico é favorável para os doentes heterozigóticos.[orpha.net]

Etiologia

  • Etiologia A deficiência da proteína C é causada por mutações no gene PROC (2q13-q14) que controla a produção da proteína C. A transmissão é autossómica recessiva.[orpha.net]
  • Cuando nos enfrentamos a un paciente con trombosis, una de las principales preguntas es si debe investigar su etiología y que exámenes solicitar.[residenciapediatrica.com.br]
  • Esse é o defeito mais frequente entre os pacientes com risco de trombose de etiologia genética. Se associado a outros fatores de risco, como gravidez, uso de contraceptivos orais, e idosos, o risco de tromboembolismo aumenta significativamente.[gruposaocamilo.com.br]
  • A investigação da trombofilia não é útil nos eventos agudos, pois o manejo imediato da trombose não depende da definição de sua etiologia e os eventos tromboembólicos agudos podem influenciar ou dificultar a interpretação dos resultados.[docsity.com]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência da deficiência grave de proteína C (formas homozigóticas ou heterozigóticas compostas) está estimada em 1/500,000. As deficiências parciais (formas heterozigóticas) são muito mais frequentes (1/200-1/500).[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGIA Apesar de a incidência de trombose na população pediátrica ser baixa (0,07 casos a cada 100.000 crianças), a frequência de trombose venosa em crianças hospitalizadas é consideravelmente alta (60 a cada 10.000 internações) 1.[residenciapediatrica.com.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • A inflamação exerce papel fundamental na fisiopatologia da aterosclerose. A PCR, reagente de fase aguda da inflamação é produzida pelo fígado, em decorrência principalmente do estímulo da interleucina-6.[ri.ufs.br]
  • Embora várias anormalidades hereditárias das proteínas reguladoras da coagulação estejam ligadas à tendência de trombótica familiar, a maioria das tromboses tem uma fisiopatologia multifatorial complexa.[gruposaocamilo.com.br]

Prevenção

  • Prevenção primária "a pedido" É uma estratégia razoável em doentes assintomáticos. As situações de risco que requerem prevenção são a gravidez, puerpério, cirurgia e prolongada imobilização no leito.[alert-online.com]
  • Para prevenção, o indicado é o uso de injeções de enoxoparina durante toda a gestação e após o parto. Na hora do parto, doutora Valéria acredita que o melhor para a gestante é o parto normal, já que os riscos são menores.[domtotal.com]
  • 0,9% a 13,8%) Deficiência de proteína S (anteparto: 0,9%; 0,0% a 3,7% // pós-parto: 4,2%; 0,7% a 9,4%) Fator V de Leiden homozigoto (anteparto: 2,8%; 0,0% a 8,6% // pós-parto: 2,8%; 0,0% a 8,8%) Veja também: ‘TEV na gestação – novas recomendações para prevenção[pebmed.com.br]
  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. Código: PTCF Material: Cong.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Entretanto, atualmente não há evidências de que a redução dos níveis de homocisteína tenha um efeito benéfico sobre a prevenção primária e/ou secundária de DCV e trombose venosa (43).[docsity.com]

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