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Deficiência de AMACR


Apresentação

  • - IBC-RJ Coral do IBC - Rio de Janeiro-RJ ARENA ESPORTIVA: Apresentação da Equipe de Basquete Cadeirantes de Macaé e da ANDEF Paraolímpico Apresentação de jogo de futebol de salão de Cegos Paraolímpico Apresentação de Acrobatas deficientes (Aguardando[intervox.nce.ufrj.br]
Encefalopatia
  • Epiléptica infantil precoce ARSA 22q13.33 Leucodistrofia Metacromática ARSB 5q14.1 Mucopolissacaridose tipo VI (Maroteaux-Lamy) ARSE Xp22.33 Condrodisplasia punctata recessiva ligada ao X ARX Xp21.3 Encefalopatia Epiléptica infantil precoce; Hidranecefalia[dnaclinic.com.br]
  • Congénito de la Glicosilación Tipo It (PGM1) Trastorno Congénito de la Glicosilación Tipo Iz (CAD) Enfermedad de Gaucher (GBA) Enfermedad de Menkes (ATP7A) Enfermedad de Wilson (ATP7B) Enfermedad del Jarabe de Arce (Leucinosis) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) Encefalopatía[genomics-latam.com]
  • […] tipo Ib (MPI) Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It (PGM1) Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz (CAD) Doença de Gaucher (GBA) Doença de Menkes (ATP7A) Doença de Wilson (ATP7B) Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) Encefalopatia[cpdp.com.br]
  • Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHB Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene DBT Encefalopatia[pebmed.com.br]
Encefalopatia
  • Epiléptica infantil precoce ARSA 22q13.33 Leucodistrofia Metacromática ARSB 5q14.1 Mucopolissacaridose tipo VI (Maroteaux-Lamy) ARSE Xp22.33 Condrodisplasia punctata recessiva ligada ao X ARX Xp21.3 Encefalopatia Epiléptica infantil precoce; Hidranecefalia[dnaclinic.com.br]
  • Congénito de la Glicosilación Tipo It (PGM1) Trastorno Congénito de la Glicosilación Tipo Iz (CAD) Enfermedad de Gaucher (GBA) Enfermedad de Menkes (ATP7A) Enfermedad de Wilson (ATP7B) Enfermedad del Jarabe de Arce (Leucinosis) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) Encefalopatía[genomics-latam.com]
  • […] tipo Ib (MPI) Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It (PGM1) Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz (CAD) Doença de Gaucher (GBA) Doença de Menkes (ATP7A) Doença de Wilson (ATP7B) Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) Encefalopatia[cpdp.com.br]
  • Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHB Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene DBT Encefalopatia[pebmed.com.br]
Ataxia
  • […] dias Selecionar Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAG ATXN7 SCA7-exp R 550,00 Prazo: 45 dias Selecionar Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG Ataxia espinocerebelar tipo 1 Ataxia espinocerebelar tipo 2[laboratorio.genoma.ib.usp.br]
  • Ácidos graxos de cadeia muito longa plasmáticos elevados, deficiência de lignoceroil-CoA ligase peroxissômica Características clínicas: hiperpigmentação, cegueira, perda auditiva cognitiva, paraplegia espástica, impotência, distúrbios esfinctéricos, ataxia[msdmanuals.com]
  • ATM 11q22.3 Ataxia-telangiectasia; Linforma de células B não-Hodgkin; Linfoma células do manto; Leucemia Prolinfocítica de células T esporádico; Susceptibilidade ao Câncer de Mama ATP6V0A2 12q24.31 Cutis laxa autossômica recessiva tipo II; Síndrome da[dnaclinic.com.br]
  • ITM2B,NOTCH3,OTC,POLG,SCN1A, SLC2A1,SLC2A1,TREX1 EXN1137 Neuropatia sensitivo y autonómica DNMT1,SCN9A,ATL1,ATL3,CCT5,DST,FAM134B, IKBKAP,KIF1A,NGF,NTRK1,PRDM12,SCN11A, SPTLC1,SPTLC1,SPTLC2,WNK1 EXN1147 Hipertermia Maligna CACNA1S,RYR1,STAC3 EXN1002 Ataxia[nimgenetics.com]
Epilepsia
  • […] asociada a encefalomiopatía mitocondrial NDUFA1, NUBPL*, POLG2, POLG, POLG2, SURF1* Epilepsias Neurometabolicas/Mitocondriales/Lisosomales Epilepsia asociada a patología lisosomal Lipofuscinosis ceroides: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF,[nimgenetics.com]
  • ALDH5A1 6p22.3 Deficiência de semi-aldeído succínico desidrogenase ALDH7A1 5q23.2 Epilepsia peroxidase -dependente ALDOB 9q31.1 Intolerância a Frutose ALG1 16p13.3 Doença Congênita da Glicolisação tipo I ALG12 22q13.33 Doença Congênita da Glicolisação[dnaclinic.com.br]
  • Responsiva a Piridoxina ligada ao gene ALDH7A1 Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene PROSC Fenilcetonúria ligada ao gene PAH Galactosemia ligada ao gene GALT Glicogenose Tipo 0A ligada ao gene GYS2 Glicogenose Tipo IA ligada ao gene G6PC Glicogenose[pebmed.com.br]
  • It (PGM1) Trastorno Congénito de la Glicosilación Tipo Iz (CAD) Enfermedad de Gaucher (GBA) Enfermedad de Menkes (ATP7A) Enfermedad de Wilson (ATP7B) Enfermedad del Jarabe de Arce (Leucinosis) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) Encefalopatía Etilmalónica (ETHE1) Epilepsia[genomics-latam.com]
Queda
  • Uma deficiência da DPD está cada dia mais sendo reconhecida como a causa de uma importante síndrome farmacogenética.Os sintomas da toxicidade 5-FU incluem estomatite, leucopenia, trombocitopenia, queda de cabelos, diarréia, febre, perda de peso marcante[dnaclinic.com.br]
Espasticidade muscular
  • A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, espasticidade muscular, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, convulsões, infecções recidivantes e macroglossia, com morte[dnaclinic.com.br]
Espasticidade muscular
  • A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora, espasticidade muscular, características faciais rudes, retardo no crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia, convulsões, infecções recidivantes e macroglossia, com morte[dnaclinic.com.br]
Hematúria
  • Benigna Familial COL4A4 2q36.3 Síndrome de Alport Autossômica Recessiva; Hematuria Benigna Familial COL4A5 Xq22.3 Síndrome de Alport ( é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva.)[dnaclinic.com.br]

Tratamento

  • O tratamento experimental que tem-se mostrado promissor é o ácido docosa-hexanoico (DHA), cujos níveis estão reduzidos em pacientes com disfunções da formação do peroxissomo.[msdmanuals.com]
  • As doenças O Teste da Bochechinha foi desenvolvido para detectar precocemente doenças graves, silenciosas (que apresentam sinais e sintomas tardios) e que já possuem algum tipo de tratamento disponível.[laborion.com.br]
  • O tratamento radioterápico desses adenomas, por sua vez, também pode induzir apoptose celular através da ação da proteína P5 38.[scielo.br]

Prognóstico

  • Esse trabalho sugere que a positividade imunoistoquímica para p53 correlaciona negativamente com o tamanho do tumor, demonstrando ter valor prognóstico.[scielo.br]

Etiologia

  • Tempo estimado de entrega do resultado 45 dias O Painel de Retinopatias Hereditárias sequencia 238 genes relacionados a Retinopatias de etiologia genética.[mendelics.com.br]
  • O Painel de Retinopatias Hereditárias sequencia 229 genes relacionados a Retinopatias de etiologia genética.[laboratoriobiavatti.com.br]
  • […] deficiência mental leve olhos com pálpebras oblíquas peito escavado) ; Retardo Mental ligado ao X sindrômico FGD4 12p11.21 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia[dnaclinic.com.br]

Prevenção

  • O tratamento da doença de Refsum é feito com restrição, na dieta, do ácido fitânico ( 10 mg/dia), o que pode ser eficaz na prevenção e retardo dos sintomas, quando iniciado antes de sua manifestação.[msdmanuals.com]

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