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Deficiência de alfa-1-antitripsina


Apresentação

  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • Esta é a apresentação clássica aonde o paciente evoluiu com cirrose e doença pulmonar.[conciergecare.com.br]
  • Objectivos – Os objectivos deste artigo de revisão incluem o estudo e avaliação das implicações da deficiência de alfa-1-antitripsina em indivíduos com doença pulmonar obstrutiva crónica, a apresentação dos esquemas de diagnóstico e terapêuticos mais[estudogeral.sib.uc.pt]
Icterícia
  • Em relação ao fígado, recém-nascidos e crianças se apresentam com icterícia, hepatomegalia, esplenomegalia e sintomas de hepatite aguda.[dreduardoramos.com.br]
  • Algumas dessas crianças podem ter tido icterícia ou outros problemas do fígado logo após o nascimento.[doctoralia.com.br]
  • Diagnóstico diferencial O diagnóstico diferencial deve excluir doenças hemorrágicas ou outras situações de icterícia, infeções virais, hemocromatose, doença de Wilson e hepatite autoimune (ver estes termos).[orpha.net]
  • As crianças poderão apresentar icterícia (cor amarelo-esverdeado da pele e das mucosas), podendo evoluir para hepatite ou mesmo cirrose.[isaude.com.br]
  • Os sintomas mais comuns de Alfa 1 são: falta de ar, chiado no peito, tosse crônica e maior produção de catarro, gripes recorrentes, icterícia (olhos e pele amarelados), ascite (edema nas pernas e na barriga), vômitos com sangue, rápido cansaço mediante[muitossomosraros.com.br]
Perda de peso
  • Pode ainda ocorrer perda de peso embora as fases mais avançadas do enfisema, pela inactividade a que a doença obriga, se possam acompanhar de aumento do peso.[saudecuf.pt]
  • […] de peso freqüente; fezes freqüentes, volumosas, mau cheiro e gordurosas; prolapso retal freqüente.[jped.com.br]
Taquicardia
  • Tosse severa paroxística, freqüente, produtiva, freqüentemente c/ vômitos e hemoptise; tosse noturna; taquipnéia e taquicardia; enfisema grave; creptantes, roncos e sibilos generalizados; expiração audível; má postura; 3/4 baqueteamento; cianose freqüente[jped.com.br]
Tosse
  • Bronquite Crônica Esta doença é definida quando há presença de tosse com muco (catarro) na maioria dos dias do mês, em 3 meses do ano, por dois anos sucessivos, sem outra doença que explique a tosse Dor Pulmonar Aguda É a dor que acomete o tórax, tendo[abcdasaude.com.br]
  • Os fenótipos ZZ e SZ são fatores de risco para o desenvolvimento de sintomas respiratórios (dispnéia, tosse), enfisema de apresentação precoce e o aparecimento de uma síndrome obstrutiva no início da vida adulta.[orpha.net]
  • Os pacientes poderão apresentar: - Dispneia (“falta de ar”); - Sibilância (“chiado no peito”); - Tosse crônica (aumento na produção de “catarro”); - Infecção respiratória de repetição.[isaude.com.br]
  • Os sintomas mais comuns de Alfa 1 são: falta de ar, chiado no peito, tosse crônica e maior produção de catarro, gripes recorrentes, icterícia (olhos e pele amarelados), ascite (edema nas pernas e na barriga), vômitos com sangue, rápido cansaço mediante[muitossomosraros.com.br]
  • Tosse leve e crônica matinal após exercício/choro e ocasionalmente durante o dia; s/ tosse noturna; FC e FR levemente ; diâmetro AP e diafragma rebaixado; MV rude, creptantes, roncos/sibilos; baqueteamento ½. 10 Atividade física e tolerância ao exercício[jped.com.br]
Dispneia
  • A dispnéia pode ser aliviada com a administração de broncodilatadores de ação prolongada e corticoesteróides inalatórios. A fase terminal da doença hepática ou da pulmonar requer transplante de órgãos.[orpha.net]
  • Os pacientes poderão apresentar: - Dispneia (“falta de ar”); - Sibilância (“chiado no peito”); - Tosse crônica (aumento na produção de “catarro”); - Infecção respiratória de repetição.[isaude.com.br]
  • Falta de Ar Dispnéia é o termo usado pelos médicos para se referirem à falta de ar ou encurtamento da respiração. A pessoa afetada tem a sensação de não conseguir “pegar mais ar” ou não conseguir respirar profundamente.[abcdasaude.com.br]
  • Pessoas afetadas, especialmente os fumantes, queixam-se de dispnéia, progressiva aos esforços.[doctoralia.com.br]
  • Sem ela,os pulmões ficam vulneráveis.Os pulmões deteriorados não conseguemse contrair e expandir muito bem, então ospacientes podem apresentar dispneia emuitos desenvolvem doenças pulmonares,como enfisema, asma ou bronquite crônica. 6.[pt.slideshare.net]
Taquipneia
  • Tosse severa paroxística, freqüente, produtiva, freqüentemente c/ vômitos e hemoptise; tosse noturna; taquipnéia e taquicardia; enfisema grave; creptantes, roncos e sibilos generalizados; expiração audível; má postura; 3/4 baqueteamento; cianose freqüente[jped.com.br]
Pneumonia
  • Resfriados recorrentes ou Pneumonias 5. Baixa Tolerância ao exercício 6. Asma não controlada ou alergias persistentes 7.[alpha1.org]
Prurido
  • As reações mais comuns associadas ao medicamento durante os estudos clínicos em 1% de indivíduos foram calafrios, mal-estar, dores de cabeça, erupções cutâneas, calores, e prurido.[prnewswire.com]
  • As manifestações clínicas são semelhantes aos de outras doenças hepáticas: dor abdominal, icterícia, prurido (coceira do corpo), inchaço dos tornozelos (edema) ou no abdômen (ascite), aumento do fígado e baço, e assim por diante.[doctoralia.com.br]

Exames clínicos

Carcinoma hepatocelular
  • A deficiência de alfa-1 AT está associada com um risco aumentado de carcinoma hepatocelular (câncer de fígado). Este câncer pode ser a primeira manifestação da doença.[doctoralia.com.br]
  • Estes doentes estão predispostos ao desenvolvimento de doença pulmonar obstrutiva crónica devido à perda de função da enzima, e a patologia hepática (cirrose e carcinoma hepatocelular), resultado da acumulação intra-hepatocitária de alfa1-antitripsina[spmi.pt]
  • hepatocelular. 8 Observa-se, em aproximadamente 10% das crianças com fenótipo proteína Z, icterícia obstrutiva prolongada, e cerca de 2% dessas crianças evoluem com insuficiência hepática e necessitam de transplante de fígado.[rmmg.org]
Biópsia hepática
  • O diagnóstico é confirmado por fenotipagem e biópsia hepática. Como é uma proteína de fase aguda, eleva-se em várias neoplasias, doenças inflamatórias e hepáticas.[centromedicosorocaba.com.br]
  • Por dificuldades técnicas e urgência no esclarecimento diagnóstico, optou-se pela avaliação intraoperatória, quando foram realizadas colangiografia e biópsia hepática.[rmmg.org]

Tratamento

  • (Logo: ) O PROLASTIN foi lançado nos Estados Unidos em fevereiro de 1988 como o primeiro e único tratamento aprovado pela FDA para o tratamento da alfa1, aumentando os níveis da proteína alfa1-antitripsina nos pacientes.[prnewswire.com]
  • Controlo da doença e tratamento Para tratamento da doença pulmonar, recomenda-se terapia com perfusão intravenosa de alfa-1 antitripsina, vacinação anual contra a gripe e vacina pneumococal a cada 5 anos.[orpha.net]
  • Novos tratamentos estão sendo testados, que vão desde o uso de aerosóis para depositar a proteína deficiente nos pulmões, até a terapia genética para introduzir o déficit gene.[doctoralia.com.br]
  • Tratamento O tratamento depende das manifestações da doença. Imunizações e evitar tabagismo e etilismo devem ser recomendados a todos os portadores da doença, sintomáticos ou não.[conciergecare.com.br]

Prognóstico

  • Prognóstico Nos doentes com AATD com cirrose, o prognóstico é geralmente grave. Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • Câncer de Pulmão A mortalidade por esse tumor é muito elevada e o prognóstico dessa doença está relacionado à fase em que é diagnosticada Tosse É a expulsão barulhenta e súbita do ar dos pulmões e que pode ou não estar acompanhada de muco (catarro).[abcdasaude.com.br]
  • Quem vive com a doença O prognóstico para pacientes com deficiência de alfa-1 AT geralmente é bom. Muitos pacientes são assintomáticos e não sabem que têm esse problema.[doctoralia.com.br]
  • “A combinação de genes ZZ é que apresenta pior prognóstico, reduzindo a atividade da AAT no organismo para 10%, seguido pelo SS”.[medium.com]
  • […] o tabagismo, que acelera significativamente a destruição causada pela doença pulmonar, associada à deficiência de A1AT, proporcionando redução da qualidade de vida e significativo encurtamento da longevidade dos indivíduos acometidos. 2 CONCLUSÃO O prognóstico[rmmg.org]

Etiologia

  • Etiologia A AATD é causada por mutações no gene SERPINA1 (14q32.1), que codifica a AAT, e é herdada de forma autossómica recessiva.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência na população geral da Europa Ocidental é de aproximadamente 1 em 2.500, e depende, em grande medida, do número de pessoas de origem escandinava na população.[orpha.net]
  • Se obebê não herdar o gene, será umapessoa normal; se herdar de apenas um,será um portador, mas não apresentarásintomas; mas se herdar de ambos, terámanifestações clínicas e epidemiologia. 7.[pt.slideshare.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • O acompanhamento clínico envolve, em grande parte das vezes, o tratamento da sua sintomatologia e a prevenção de complicações.[rmmg.org]

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