Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiência de alfa-1-antitripsina


Apresentação

  • Esta é a apresentação clássica aonde o paciente evoluiu com cirrose e doença pulmonar.[conciergecare.com.br]
  • Objectivos – Os objectivos deste artigo de revisão incluem o estudo e avaliação das implicações da deficiência de alfa-1-antitripsina em indivíduos com doença pulmonar obstrutiva crónica, a apresentação dos esquemas de diagnóstico e terapêuticos mais[estudogeral.sib.uc.pt]
  • «As apresentações e gravidade deste défice são variadas, pelo que é necessário alertar a sociedade para a existência desta patologia.[chleiria.pt]
Icterícia
  • Em relação ao fígado, recém-nascidos e crianças se apresentam com icterícia, hepatomegalia, esplenomegalia e sintomas de hepatite aguda.[dreduardoramos.com.br]
  • Algumas dessas crianças podem ter tido icterícia ou outros problemas do fígado logo após o nascimento.[doctoralia.com.br]
  • As crianças poderão apresentar icterícia (cor amarelo-esverdeado da pele e das mucosas), podendo evoluir para hepatite ou mesmo cirrose.[isaude.com.br]
  • Os sintomas mais comuns de Alfa 1 são: falta de ar, chiado no peito, tosse crônica e maior produção de catarro, gripes recorrentes, icterícia (olhos e pele amarelados), ascite (edema nas pernas e na barriga), vômitos com sangue, rápido cansaço mediante[muitossomosraros.com.br]
  • Recorre ao hospital por icterícia, edema até à raiz das coxas e aumento gradual do volume abdominal com vários meses de evolução. Referia hábitos etílicos diários de 45g até há 5 anos e de 14g de álcool por dia desde então. Fumador.[spmi.pt]
Perda de peso
  • Falta de ar (em repouso), tosse, expetoração, icterícia, perda de peso ou dificuldade em ganhar peso (no caso de crianças), acumulação de líquido no abdómen, vómito com sangue ou vestígio de sangue nas fezes, podem ser alguns dos sinais do défice de alfa[chleiria.pt]
  • Pode ainda ocorrer perda de peso embora as fases mais avançadas do enfisema, pela inactividade a que a doença obriga, se possam acompanhar de aumento do peso.[saudecuf.pt]
  • […] de peso freqüente; fezes freqüentes, volumosas, mau cheiro e gordurosas; prolapso retal freqüente.[jped.com.br]
Taquicardia
  • Tosse severa paroxística, freqüente, produtiva, freqüentemente c/ vômitos e hemoptise; tosse noturna; taquipnéia e taquicardia; enfisema grave; creptantes, roncos e sibilos generalizados; expiração audível; má postura; 3/4 baqueteamento; cianose freqüente[jped.com.br]
Doença pulmonar
  • Please use this identifier to cite or link to this item: Title: Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica Authors: Keywords: Doença pulmonar obstrutiva crónica; Deficiência de alfa-1-antitripsina Issue Date: 2009 Keywords[estudogeral.sib.uc.pt]
  • Deficiência de alfa-1-antitripsina na doença pulmonar obstrutiva crónica Nível de Acesso: openAccess Data de Publicação: 2009 Autor(a): Cardoso, Patrícia Neves Tipo de Documento: Dissertação Idioma: por Assuntos em Portugês: Doença pulmonar obstrutiva[oasisbr.ibict.br]
  • Esta defiCiência e o fator genetico mais notorio, associado ao aumento do risco do desenvolvimento de doenca pulmonar obstrutiva cronica em fumantes. Seu diagnostico envolve a deteccao de niveis sericos reduzidos e determinacao genotipica.[repositorio.unifesp.br]
  • Esta é a apresentação clássica aonde o paciente evoluiu com cirrose e doença pulmonar.[conciergecare.com.br]
Tosse
  • Bronquite Crônica Esta doença é definida quando há presença de tosse com muco (catarro) na maioria dos dias do mês, em 3 meses do ano, por dois anos sucessivos, sem outra doença que explique a tosse Dor Pulmonar Aguda É a dor que acomete o tórax, tendo[abcdasaude.com.br]
  • Os pacientes poderão apresentar: - Dispneia (“falta de ar”); - Sibilância (“chiado no peito”); - Tosse crônica (aumento na produção de “catarro”); - Infecção respiratória de repetição.[isaude.com.br]
  • Tosse leve e crônica matinal após exercício/choro e ocasionalmente durante o dia; s/ tosse noturna; FC e FR levemente ; diâmetro AP e diafragma rebaixado; MV rude, creptantes, roncos/sibilos; baqueteamento ½. 10 Atividade física e tolerância ao exercício[jped.com.br]
  • Os sintomas mais comuns de Alfa 1 são: falta de ar, chiado no peito, tosse crônica e maior produção de catarro, gripes recorrentes, icterícia (olhos e pele amarelados), ascite (edema nas pernas e na barriga), vômitos com sangue, rápido cansaço mediante[muitossomosraros.com.br]
  • Falta de ar (em repouso), tosse, expetoração, icterícia, perda de peso ou dificuldade em ganhar peso (no caso de crianças), acumulação de líquido no abdómen, vómito com sangue ou vestígio de sangue nas fezes, podem ser alguns dos sinais do défice de alfa[chleiria.pt]
Dispneia
  • Os pacientes poderão apresentar: - Dispneia (“falta de ar”); - Sibilância (“chiado no peito”); - Tosse crônica (aumento na produção de “catarro”); - Infecção respiratória de repetição.[isaude.com.br]
  • Falta de Ar Dispnéia é o termo usado pelos médicos para se referirem à falta de ar ou encurtamento da respiração. A pessoa afetada tem a sensação de não conseguir “pegar mais ar” ou não conseguir respirar profundamente.[abcdasaude.com.br]
  • Pessoas afetadas, especialmente os fumantes, queixam-se de dispnéia, progressiva aos esforços.[doctoralia.com.br]
  • Sem ela,os pulmões ficam vulneráveis.Os pulmões deteriorados não conseguemse contrair e expandir muito bem, então ospacientes podem apresentar dispneia emuitos desenvolvem doenças pulmonares,como enfisema, asma ou bronquite crônica. 6.[pt.slideshare.net]
  • […] freqüente, repetitiva, produtiva, raramente paroxística; FC e FR moderado; enfisema moderado a grave, freqüentemente c/ deformidade ao RX; creptantes, roncos e sibilos usualmente presentes e disseminados, baqueteamento 2/3. 5 Limitação grave da atividade; dispnéia[jped.com.br]
Taquipneia
  • Tosse severa paroxística, freqüente, produtiva, freqüentemente c/ vômitos e hemoptise; tosse noturna; taquipnéia e taquicardia; enfisema grave; creptantes, roncos e sibilos generalizados; expiração audível; má postura; 3/4 baqueteamento; cianose freqüente[jped.com.br]
Pneumonia
  • Resfriados recorrentes ou Pneumonias 5. Baixa Tolerância ao exercício 6. Asma não controlada ou alergias persistentes 7.[alpha1.org]
Prurido
  • As reações mais comuns associadas ao medicamento durante os estudos clínicos em 1% de indivíduos foram calafrios, mal-estar, dores de cabeça, erupções cutâneas, calores, e prurido.[prnewswire.com]
  • As manifestações clínicas são semelhantes aos de outras doenças hepáticas: dor abdominal, icterícia, prurido (coceira do corpo), inchaço dos tornozelos (edema) ou no abdômen (ascite), aumento do fígado e baço, e assim por diante.[doctoralia.com.br]

Exames clínicos

Carcinoma hepatocelular
  • Estes doentes estão predispostos ao desenvolvimento de doença pulmonar obstrutiva crónica devido à perda de função da enzima, e a patologia hepática (cirrose e carcinoma hepatocelular), resultado da acumulação intra-hepatocitária de alfa1-antitripsina[spmi.pt]
  • A deficiência de alfa-1 AT está associada com um risco aumentado de carcinoma hepatocelular (câncer de fígado). Este câncer pode ser a primeira manifestação da doença.[doctoralia.com.br]
  • hepatocelular. 8 Observa-se, em aproximadamente 10% das crianças com fenótipo proteína Z, icterícia obstrutiva prolongada, e cerca de 2% dessas crianças evoluem com insuficiência hepática e necessitam de transplante de fígado.[rmmg.org]
Biópsia hepática
  • O diagnóstico é confirmado por fenotipagem e biópsia hepática. Como é uma proteína de fase aguda, eleva-se em várias neoplasias, doenças inflamatórias e hepáticas.[centromedicosorocaba.com.br]
  • Por dificuldades técnicas e urgência no esclarecimento diagnóstico, optou-se pela avaliação intraoperatória, quando foram realizadas colangiografia e biópsia hepática.[rmmg.org]

Tratamento

  • (Logo: ) O PROLASTIN foi lançado nos Estados Unidos em fevereiro de 1988 como o primeiro e único tratamento aprovado pela FDA para o tratamento da alfa1, aumentando os níveis da proteína alfa1-antitripsina nos pacientes.[prnewswire.com]
  • Novos tratamentos estão sendo testados, que vão desde o uso de aerosóis para depositar a proteína deficiente nos pulmões, até a terapia genética para introduzir o déficit gene.[doctoralia.com.br]
  • Tratamento O tratamento depende das manifestações da doença. Imunizações e evitar tabagismo e etilismo devem ser recomendados a todos os portadores da doença, sintomáticos ou não.[conciergecare.com.br]
  • O tratamento depende das manifestações clínicas. São necessárias medidas preventivas para reduzir a elastase neutrofílica. Ao paciente, é necessário: - Não fumar.[isaude.com.br]

Prognóstico

  • Câncer de Pulmão A mortalidade por esse tumor é muito elevada e o prognóstico dessa doença está relacionado à fase em que é diagnosticada Tosse É a expulsão barulhenta e súbita do ar dos pulmões e que pode ou não estar acompanhada de muco (catarro).[abcdasaude.com.br]
  • Quem vive com a doença O prognóstico para pacientes com deficiência de alfa-1 AT geralmente é bom. Muitos pacientes são assintomáticos e não sabem que têm esse problema.[doctoralia.com.br]
  • “A combinação de genes ZZ é que apresenta pior prognóstico, reduzindo a atividade da AAT no organismo para 10%, seguido pelo SS”.[medium.com]
  • […] o tabagismo, que acelera significativamente a destruição causada pela doença pulmonar, associada à deficiência de A1AT, proporcionando redução da qualidade de vida e significativo encurtamento da longevidade dos indivíduos acometidos. 2 CONCLUSÃO O prognóstico[rmmg.org]

Epidemiologia

  • Se obebê não herdar o gene, será umapessoa normal; se herdar de apenas um,será um portador, mas não apresentarásintomas; mas se herdar de ambos, terámanifestações clínicas e epidemiologia. 7.[pt.slideshare.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • O acompanhamento clínico envolve, em grande parte das vezes, o tratamento da sua sintomatologia e a prevenção de complicações.[rmmg.org]

Perguntar

5000 Caracteres restantes Formate o texto usando: # Cabeçalho, **negrito**, _itálico_. Código HTML não é permitido.
Ao publicar esta pergunta, concorda com os Termos de Uso e a Política de Privacidade.
• Use um título preciso para a sua pergunta.
• Faça uma pergunta específica e forneça idade, sexo, sintomas, tipo e duração do tratamento.
• Respeite a sua própria privacidade e a de outras pessoas. Nunca publique nomes completos ou informações de contacto.
• Perguntas inapropriadas serão excluídas.
• Em casos urgentes, entre em contacto com um médico, visite um hospital ou ligue para um serviço de emergência!