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Deficiência de adenosina desaminase


Apresentação

  • Apresentação em tema: "IMUNODEFICIÊNCIAS CONGÊNITAS E ADQUIRIDAS"— Transcrição da apresentação: 1 IMUNODEFICIÊNCIAS CONGÊNITAS E ADQUIRIDAS Prof. Dr. Aguinaldo R.[slideplayer.com.br]
  • Melhora no conhecimento das apresentações clínicas da doença e recentes avanços em diagnóstico genético-molecular e em modalidades terapêuticas têm permitido a identificação precoce e tratamento eficaz da imunodeficiência combinada grave.[aaai-asbai.org.br]
  • A apresentação clínica é polimórfica, podendo levar ao acometimento de diversos órgãos e sistemas, evoluindo caracteristicamente em períodos intercalados de atividade e remissão.[scielo.br]
Hepatoesplenomegalia
  • As características clínicas são linfadenite supurativa, hepatoesplenomegalia, pneumonia e evidências hematológicas de infecção crônica.[msdlatinamerica.com]
Febre
  • Internado sob o diagnóstico de pneumonia adquirida na comunidade com derrame pleural parapneumónico, constatou-se agravamento de estado geral, com manutenção de febre e elevação dos parâmetros inflamatórios, apesar de instituída antibioterapia de largo[spmi.pt]
  • Alterações Imunológicas O virus se replica rapidamente e dentro de duas semanas o paciente desenvolve febre.[microbiologybook.org]
  • Presença de linfopenia, febres recorrentes, retardo de crescimento, diarreia crônica, infecções graves recorrentes por vírus respiratório sincicial, herpes simples, varicela zoster, influenza e parainfluenza, além de reações adversas a vacinas de patógenos[aaai-asbai.org.br]
  • Entretanto, como muitos pacientes imunodeficientes podem sucumbir rapidamente à infecção, a febre ou outras manifestações de infecção devem ser consideradas secundárias a infecções bacterianas, devendo-se iniciar imediatamente o tratamento com antibióticos[msdlatinamerica.com]
Candidíase
  • A maior parte dos bebês com imunodeficiência combinada grave contrai pneumonia, infecções virais persistentes, candidíase e diarreia, geralmente até aos 6 meses de idade.[newslab.com.br]
  • A candidíase sistêmica, assim como a suscetibilidade aumentada a outras infecções, não ocorrem.[msdlatinamerica.com]
  • Sinais de alerta incluem candidíase oral, eritema cutâneo, diarreia, retardo do crescimento e pneumonia intersticial 9. Manifestações otorrinolaringológicas incluem congestão nasal, úlceras orais, adenopatia cervical, otite média e mastoidite 11.[aaai-asbai.org.br]
Sépsis
  • […] conjuntivo Diabetes Tipo 2 Disfunção eréctil Insuficiência Hepática Lesão Pulmonar Lupus Enfarte do Miocárdio Distrofia Muscular Esclerose Múltipla Osteoartrite Insuficiência Ovárica Doença de Parkinson Psoríase Renite pigmentosa Artrite Reumatóide Sepsis[futurehealthbiobank.com]
Linfadenopatia
  • Podem estar presentes linfadenopatia e auto-imunidade (por exemplo, anemia hemolítica positiva de Coombs).[msdlatinamerica.com]
Diarreia
  • A maior parte dos bebês com imunodeficiência combinada grave contrai pneumonia, infecções virais persistentes, candidíase e diarreia, geralmente até aos 6 meses de idade.[newslab.com.br]
  • Os sintomas comuns incluem diarréia, malabsorção e déficit de crescimento. A diarréia não é infecciosa, embora possa estar associada à Giardia lamblia, rotavírus, citomegalovírus ou Cryptosporidium.[msdlatinamerica.com]
  • Resposta incompleta à antibioticoterapia 9 Infecções comuns associadas às IDs 10 Características comuns a muitas IDs Exantema cutâneo Crianças com incapacidade para adquirirem peso normal ou “incapacidade de desenvolvimento” Hepato- e esplenomegalia Diarréia[slideplayer.com.br]
  • Sinais de alerta incluem candidíase oral, eritema cutâneo, diarreia, retardo do crescimento e pneumonia intersticial 9. Manifestações otorrinolaringológicas incluem congestão nasal, úlceras orais, adenopatia cervical, otite média e mastoidite 11.[aaai-asbai.org.br]
  • Rashes cutâneos AR Deficiência de ADA ( Adenosina Diarréia crônica ou Deaminase ) AR recorrente Deficiência de Fagócitos: Doença granulomatosa crônica (CGD) Deficiência de adesão de leucócitos (LAD I) Síndrome de ChediakHigashi Deficiências nas vias de[trabalhosfeitos.com]
Tosse
  • Internado por astenia, anorexia não selectiva, tosse seca, dispneia e toracalgia. Objectivamente murmúrio vesicular abolido à esquerda, analiticamente anemia, leucocitose, neutrofilia, trombocitose e PCR 42mg/dl.[spmi.pt]
  • Muitas vezes, ocorre tosse crônica. Estertores estão presentes com freqüência, especialmente em adultos. O fígado e o baço freqüentemente estão aumentados. A massa muscular está diminuída, assim como os depósitos de gordura nas nádegas.[msdlatinamerica.com]
Tosse crónica
  • Muitas vezes, ocorre tosse crônica. Estertores estão presentes com freqüência, especialmente em adultos. O fígado e o baço freqüentemente estão aumentados. A massa muscular está diminuída, assim como os depósitos de gordura nas nádegas.[msdlatinamerica.com]
Exantema
  • […] maioria das IDs Infecções crônicas Infecções recorrentes Eliminação incompleta dos agentes infecciosos Infecções por agentes incomuns Resposta incompleta à antibioticoterapia 9 Infecções comuns associadas às IDs 10 Características comuns a muitas IDs Exantema[slideplayer.com.br]

Exames clínicos

  • O exame clínico de um paciente com SCID com a forma clássica da doença revela hipoplasia de tecidos linfoides (linfonodos, amígdalas) e ausência de sombra do timo na radiografia de tórax.[aaai-asbai.org.br]

Tratamento

  • Ortopédicas Diversas Tratamentos experimentais Estes são diagnósticos para os quais os tratamentos com células estaminais estão a ser estudados quer em laboratório com culturas celulares quer em modelos animais mimetizando o que acontece em humanos.[parentsguidecordblood.org]
  • Baldo explica que mesmo apesar do alto custo, os medicamentos baseados em terapia gênica podem, no futuro, representar uma vantagem financeira para o tratamento de doenças raras.[muitossomosraros.com.br]
  • A transferência de material genético como forma de tratamento de doenças humanas vem sendo investigada desde o início da década de 70.[ghente.org]
  • Tratamento O tratamento da imunodeficiência com antibióticos ou Ig é de algum valor, embora não haja tratamento eficaz para anormalidades do SNC.[msdlatinamerica.com]
  • […] deficiências células T e Ac 18% alterações fagocíticas 10% alterações imunidade celular 2% deficiências sistema complemento 6 IDs associadas ao cromosso X 7 Imunodeficiências Secundárias Redução da função imunológica por causas ambientais Infecções Tratamentos[slideplayer.com.br]

Prognóstico

  • Prognóstico A maioria das imunodeficiências primárias é genética em origem e para a vida toda. O prognóstico é altamente variável (ver TABELA 147.6), mas algumas imunodeficiências são curáveis pelo transplante de linhagem celular.[msdlatinamerica.com]
  • […] genéticos que impedem a maturação ou funções de diferentes componentes do sistema imune A deficiência é a causa da doença Mais de 100 diferentes ID primárias estão descritas Os principais sintomas são as complicações com infecções O grau de severidade e o prognóstico[slideplayer.com.br]
  • Foi ainda observado valor prognóstico da ADA em predizer evolução para tamponamento (10).[scielo.br]
  • Além disso, é útil para estabelecer o diagnóstico nas apresentações atípicas, e fornecer informações relevantes quando há relação geno-fenotípica forte, propiciando avaliação de prognóstico e conduzindo a manejo adequado dos pacientes 22,24.[aaai-asbai.org.br]

Etiologia

  • Os autores apresentam o caso clinico de um homem, 77 anos, com doença pulmonar obstrutiva crónica por etiologia tabágica (100UMA) não medicada e não controlada. Internado por astenia, anorexia não selectiva, tosse seca, dispneia e toracalgia.[spmi.pt]
  • Os estudos publicados sobre ADA e pericardite relacionam-se principalmente ao valor da ADA para predizer a etiologia tuberculosa do derrame pericárdico e os resultados são controversos: um estudo envolvendo 108 pacientes com pericardite de etiologias[scielo.br]
  • Em seguida, essas células brancas foram reinjetadas no organismo... 2744 Palavras 11 Páginas Ler documento completo tuberculose extra-pulmonar praticamente afasta a etiologia tuberculosa, a não ser que haja pneumotórax concomitante.[trabalhosfeitos.com]
  • Etiologia Não há uma causa comum responsável pelas imunodeficiências, embora um defeito genético único possa estar freqüentemente implicado.[msdlatinamerica.com]

Prevenção

  • Prevenção A prevenção das imunodeficiências primárias limita-se ao aconselhamento genético quando são conhecidos os padrões da herança genética.[msdlatinamerica.com]

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