Edit concept Question Editor Create issue ticket

Deficiência de 3Beta-hidroxi-Delta5-C27-esteróide-oxidorredutase


Apresentação

  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
Icterícia
  • Os sinais clínicos incluem hepatomegalia com ou sem esplenomegalia, icterícia, má absorção de gordura e de vitaminas solúveis em gordura e esteatorréia ligeira. Na maioria dos casos, o prurido é ausente.[orpha.net]
Hepatomegalia
  • Os sinais clínicos incluem hepatomegalia com ou sem esplenomegalia, icterícia, má absorção de gordura e de vitaminas solúveis em gordura e esteatorréia ligeira. Na maioria dos casos, o prurido é ausente.[orpha.net]
Hepatomegalia
  • Os sinais clínicos incluem hepatomegalia com ou sem esplenomegalia, icterícia, má absorção de gordura e de vitaminas solúveis em gordura e esteatorréia ligeira. Na maioria dos casos, o prurido é ausente.[orpha.net]
Hemorragia intracraniana
  • intracraniana), distrofia neuroaxonal e cegueira noturna.[orpha.net]
Hemorragia intracraniana
  • intracraniana), distrofia neuroaxonal e cegueira noturna.[orpha.net]
Hematoquezia
  • Nesses doentes, a doença de fígado não é sempre evidente e os doentes podem ter má absorção de vitaminas solúveis em gordura com raquitismo, corrigida pela suplementação de vitaminas, e/ou outras complicações, incluindo diátese hemorrágica (hematoquezia[orpha.net]
Hematoquezia
  • Nesses doentes, a doença de fígado não é sempre evidente e os doentes podem ter má absorção de vitaminas solúveis em gordura com raquitismo, corrigida pela suplementação de vitaminas, e/ou outras complicações, incluindo diátese hemorrágica (hematoquezia[orpha.net]
Esplenomegalia
  • Os sinais clínicos incluem hepatomegalia com ou sem esplenomegalia, icterícia, má absorção de gordura e de vitaminas solúveis em gordura e esteatorréia ligeira. Na maioria dos casos, o prurido é ausente.[orpha.net]
Esplenomegalia
  • Os sinais clínicos incluem hepatomegalia com ou sem esplenomegalia, icterícia, má absorção de gordura e de vitaminas solúveis em gordura e esteatorréia ligeira. Na maioria dos casos, o prurido é ausente.[orpha.net]
Prurido
  • Na maioria dos casos, o prurido é ausente. Os testes de função hepática revelam aumento das transaminases séricas (AST, ALT), hiperbilirrubinemia conjugada, e gama-GT normal.[orpha.net]
Prurido
  • Na maioria dos casos, o prurido é ausente. Os testes de função hepática revelam aumento das transaminases séricas (AST, ALT), hiperbilirrubinemia conjugada, e gama-GT normal.[orpha.net]

Exames clínicos

Aumento das transaminases
  • Os testes de função hepática revelam aumento das transaminases séricas (AST, ALT), hiperbilirrubinemia conjugada, e gama-GT normal.[orpha.net]

Tratamento

  • Controlo da doença e tratamento O tratamento é baseado na administração oral de ácido cólico, que leva a resolução gradual das alterações bioquímicas e histológicas e evita a progressão da doença, mesmo nos casos com fibrose hepática e cirrose.[orpha.net]

Prognóstico

  • Prognóstico Com o tratamento precoce, o prognóstico a longo prazo é excelente. Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]

Etiologia

  • Etiologia A doença é causada por uma mutação no gene que codifica a esteróide oxidorredutase 3-beta-hidroxi-delta-5-C27 ( HSD3B7, 16p12-p11.2). A transmissão é autossómica recessiva.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência é desconhecida, mas estima-se que seja cerca de 1-9/1,000,000para todas as deficiências dos BAS, excluindo a xantomatose cerebrotendínea.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Perguntar

5000 Caracteres restantes Formate o texto usando: # Cabeçalho, **negrito**, _itálico_. Código HTML não é permitido.
Ao publicar esta pergunta, concorda com os Termos de Uso e a Política de Privacidade.
• Use um título preciso para a sua pergunta.
• Faça uma pergunta específica e forneça idade, sexo, sintomas, tipo e duração do tratamento.
• Respeite a sua própria privacidade e a de outras pessoas. Nunca publique nomes completos ou informações de contacto.
• Perguntas inapropriadas serão excluídas.
• Em casos urgentes, entre em contacto com um médico, visite um hospital ou ligue para um serviço de emergência!