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Deficiência da ornitina transcarbamilase
Apresentação
Neurológico(a)
Letargia
- O início se dá geralmente no início do período neonatal com vômitos, irritabilidade, hiperamonemia marcante, angústia respiratória, alteração do tônus muscular, letargia e frequentemente coma.[passeidireto.com]
Irritabilidade
- O início se dá geralmente no início do período neonatal com vômitos, irritabilidade, hiperamonemia marcante, angústia respiratória, alteração do tônus muscular, letargia e frequentemente coma.[passeidireto.com]
Gastrointestinal
Vómito
- Podem ocorrer falta de apetite e vômitos recorrentes, os quais, sem tratamento imediato, progridem para crises convulsivas, alterações neurológicas e coma.[passeidireto.com]
Vómitos recorrentes
- Podem ocorrer falta de apetite e vômitos recorrentes, os quais, sem tratamento imediato, progridem para crises convulsivas, alterações neurológicas e coma.[passeidireto.com]
Tratamento
- Tratamento Nutricional O tratamento nutricional de pacientes que apresentam distúrbios do ciclo da ureia é uma tarefa desafiadora (Singh et al., 2005).[passeidireto.com]
Fisiopatologia
- Fisiopatologia A deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é um distúrbio recessivo ligado ao X marcado por um bloqueio na conversão de ornitina e carbamil-fosfato em citrulina.[passeidireto.com]