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Deficiência da ornitina transcarbamilase


Apresentação

Letargia
  • O início se dá geralmente no início do período neonatal com vômitos, irritabilidade, hiperamonemia marcante, angústia respiratória, alteração do tônus muscular, letargia e frequentemente coma.[passeidireto.com]
Irritabilidade
  • O início se dá geralmente no início do período neonatal com vômitos, irritabilidade, hiperamonemia marcante, angústia respiratória, alteração do tônus muscular, letargia e frequentemente coma.[passeidireto.com]
Vómito
  • Podem ocorrer falta de apetite e vômitos recorrentes, os quais, sem tratamento imediato, progridem para crises convulsivas, alterações neurológicas e coma.[passeidireto.com]
Vómitos recorrentes
  • Podem ocorrer falta de apetite e vômitos recorrentes, os quais, sem tratamento imediato, progridem para crises convulsivas, alterações neurológicas e coma.[passeidireto.com]

Tratamento

  • Tratamento Nutricional O tratamento nutricional de pacientes que apresentam distúrbios do ciclo da ureia é uma tarefa desafiadora (Singh et al., 2005).[passeidireto.com]

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia A deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é um distúrbio recessivo ligado ao X marcado por um bloqueio na conversão de ornitina e carbamil-fosfato em citrulina.[passeidireto.com]

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