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Deficiência da carbamoil fosfato sintetase


Apresentação

  • A apresentação no período neonatal é geralmente aguda e rapidamente evolutiva.[pedipedia.org]
  • Nós relatamos em 5 crianças com UCDs, IE, 2 pacientes masculinos com deficiência X-lig do transcarbamylase do ornithine e 2 pacientes masculinos com deficiência do synthase do fosfato do carbamoyl, tudo de quem teve apresentações neonatal e se submeteu[lookfordiagnosis.com]
Encefalopatia
  • SR. imagem latente do cérebro na encefalopatia hyperammonemic neonatal resultando das desordens proximal do ciclo do urea.[lookfordiagnosis.com]
  • As crianças mais velhas e os adultos podem exibir episódios recorrentes de encefalopatia, que mimetizam encefalites e intoxicações, ou, de modo mais silencioso, com dificuldades de aprendizagem, sintomas psiquiátricos, enxaqueca, letargia (3).[pedipedia.org]
  • Caracteriza-se porletargia, vômitos, ataques, alterações do tônus muscular, movimentos anormais dos olhos e, o mais importante, aumento de amônia sérica (ou hiperamonemia), podendo levar a encefalopatias e alcaloserespiratória.[trabalhosfeitos.com]
  • Pode ocasionar encefalopatia hepática.DEGRADAÇÃO DOS AMINOÁCIDOS • Aminoácidos Glicogênicos: A degradação dos aminoácidos formam piruvato e intermediários do ciclo do ácido cítrico,sendo portanto, precursores da glicose pela via da gliconeogênese. • Aminoácidos[pt.slideshare.net]
Letargia
  • Tipicamente, um recém-nascido do sexo masculino (raramente do sexo feminino), aparentemente saudável, inicia, ao longo dos primeiros dias de vida, sucção débil, hipotonia, letargia, convulsões, com possível progressão para coma e morte.[pedipedia.org]
  • […] causa raiz de NH 4 toxicidade não é completamente compreendido, uma alta [NH 4 ] coloca uma enorme pressão sobre o NH 4 sistema -clearing, especialmente no cérebro (sintomas de deficiências enzimáticas do ciclo da ureia incluem deficiência mental e letargia[pt.qwerty.wiki]
  • Problemas Metabólicos do Ciclo da Ureia Todos os problemas do ciclo da ureia têm como consequência a intoxicação por amónia e envolvem o mesmo tipo de sintomas: vómitos, evitamento de alimentos ricos em proteínas, ataxia intermitente, irritabilidade, letargia[docsity.com]
Convulsão
  • Tipicamente, um recém-nascido do sexo masculino (raramente do sexo feminino), aparentemente saudável, inicia, ao longo dos primeiros dias de vida, sucção débil, hipotonia, letargia, convulsões, com possível progressão para coma e morte.[pedipedia.org]
  • Todos tinham convulsões ou perda de consciência resultante de hipoglicemia antes da idade de 1 ano e assintomáticos, níveis elevados de amônia minimamente plasma. Mutações missense heterozigotos foram encontrados em todos.[estudandoraras.blogspot.com]
Irritabilidade
  • Na infância, a deficiência de OTC pode manifestar-se de forma aguda, com episódios de irritabilidade, encefalopatia, ataxia, convulsões, ou de modo discreto e paulatino, através de má evolução estaturo-ponderal, atraso de desenvolvimento psicomotor ou[pedipedia.org]
  • Problemas Metabólicos do Ciclo da Ureia Todos os problemas do ciclo da ureia têm como consequência a intoxicação por amónia e envolvem o mesmo tipo de sintomas: vómitos, evitamento de alimentos ricos em proteínas, ataxia intermitente, irritabilidade,[docsity.com]
Apatia
  • A Hiperamonemia Hereditária crônica é manifestado despercebidamente por apatia e baixo rendimento escolar, sendo mais perceptível apenas com o agravamento dasituação do portador para as crises de vômito, dores abdominais leves, fraqueza muscular e posterior[trabalhosfeitos.com]
Fraqueza
  • A Hiperamonemia Hereditária crônica é manifestado despercebidamente por apatia e baixo rendimento escolar, sendo mais perceptível apenas com o agravamento dasituação do portador para as crises de vômito, dores abdominais leves, fraqueza muscular e posterior[trabalhosfeitos.com]
Hipotermia
  • A Hiperamonemia Hereditária neonatal é manifestada durante as primeiras horas de vidacom a presença de hipotermia, irritações, hipertonia em ondas crescentes de rigidez durante as primeiras 24 horas após a primeira amamentação e posteriores coma e morte[trabalhosfeitos.com]
Vómito
  • Caracteriza-se porletargia, vômitos, ataques, alterações do tônus muscular, movimentos anormais dos olhos e, o mais importante, aumento de amônia sérica (ou hiperamonemia), podendo levar a encefalopatias e alcaloserespiratória.[trabalhosfeitos.com]
  • Nas apresentações agudas e recorrentes, é comum os sintomas surgirem no decurso de factores precipitantes, como infecções, vómitos, jejum, sobrecarga proteica, cirurgia, parto, fármacos, os quais podem potenciar uma crise hiperamoniémica, em qualquer[pedipedia.org]
  • Sintomas F 0A E fluidos corporais com odor a queijo, vómitos e coma precipitado pela ingesta excessiva de proteínas. Problemas no Catabolismo do Metilmalonil-CoA Problemas no catabolismo da valina.[docsity.com]

Tratamento

  • A desintoxicação rápida foi conseguida com sucesso pelo haemofiltration venovenous contínuo quando um diagnóstico e um tratamento definitivos eram determinados.[lookfordiagnosis.com]
  • Tratamento: dieta pobre em proteínas. • Alcaptonúria F 0A E defeito na homogentisato oxidase.[docsity.com]
  • Muitas vezes, pacientes tem que fazer tratamento por diálise. Como a uréia é osmoticamente ativa, quanto maior a uremia, maior é a desidratação (coma hiperosmolar por uremia).[pt.slideshare.net]
  • Defeitos na via de síntese de profirinas levam ao desenvolvimento de porfirias, um conjunto de doenças genéticas de sintomas variáveis e inespecíficos, de difícil diagnóstoco e tratamento.[bioquimica.fandom.com]

Etiologia

  • […] que podem apoiar a suspeita diagnóstica, nomeadamente a presença de: história familiar de mortes de recém-nascidos do sexo masculino com suspeita de sépsis ou causas indeterminadas; antecedentes na família de mulheres com sintomatologia episódica sem etiologia[pedipedia.org]

Prevenção

  • O trabalho de hipertrofia leve ou moderada é extremamente benéfico na prevenção do balançonitrogenado negativo na velhice. 5OBS : A doença de Kwashiorkor corresponde a uma desnutrição protéica intensaconhecida como doença do desmame.[pt.slideshare.net]

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