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Coloboma


Apresentação

  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]

Tratamento

  • Tratamento: O tratamento vai depender do tipo de Coloboma, da sua gravidade, e da idade do paciente.[mymedfarma.com]
  • Controlo da doença e tratamento A gestão envolve cuidados para as manifestações renais e oftalmológicas.[orpha.net]
  • Tratamento e Cuidados Cuidados Pessoas com coloboma da íris podem ter maior sensibilidade à luz devido à pupila maior. Lentes de contato que alteram a cor dos olhos podem ser utilizadas para disfarçar o problema na íris.[minhavida.com.br]

Prognóstico

  • Prognóstico O prognóstico depende principalmente de tratamento especializado adequado. A insuficiência renal pode ocorrer em qualquer idade, com necessidade de diálise e transplante renal.[orpha.net]
  • Prognóstico: O prognóstico da condição visual varia de acordo com a gravidade e local da malformação ocular. O Coloboma é uma causa importante de dificuldades visuais e cegueira na infância.[mymedfarma.com]

Etiologia

  • Etiologia Mutações no gene PAX2 (10q24) foram identificadas em cerca de 1/2 dos doentes com hipodisplasia renal e alterações do nervo óptico.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência e a prevalência ao nascimento não são conhecidas. Foram descritos 177 casos mutação-positiva (90 famílias diferentes). O número de indivíduos mutação-negativa e com diagnóstico clínico de RCS não é conhecido.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

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