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Cistinúria


Apresentação

  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • A apresentação inaugural da doença litiásica neste doente consistiu em urossépsis secundária a rim pielonefrítico, com função diferencial de 7%. Não se verificaram complicações major decorrentes dos procedimentos realizados em nenhum doente.[elsevier.es]
Hematúria
  • […] cis-ti-nú-ri-a Plural: cistinúrias Outras informações sobre a palavra Possui 10 letras Possui as vogais: a i u Possui as consoantes: c n r s t A palavra escrita ao contrário: airúnitsic Rimas com cistinúria penúria fúria injúria porfirinúria cilindrúria hematúria[dicio.com.br]

Exames clínicos

Nefrolitíase
  • De todo modo, sabe-se que pacientes com baixa excreção urinária de magnésio apresentam risco relativamente elevado de desenvolver nefrolitíase.[passeidireto.com]

Tratamento

  • Controlo da doença e tratamento O tratamento requer várias abordagens para evitar a formação ou crescimento de cálculos: hidratação elevada para diminuir a osmolalidade da cistina urinária, alcalinização urinária para aumentar a solubilidade da cistina[orpha.net]
  • Tratamento “O tratamento do cálculo renal depende de vários fatores, como seu tamanho, sua localização e composição, assim como, se eles proporcionam sintomas ou não”, salienta o médico.[unimed.coop.br]
  • A maioria destes tratamentos correspondeu a LEOC - tabela 2. Esta modalidade foi utilizada em todos os doentes analisados, com uma média de 20 tratamentos/doente (2,5 tratamentos/doente/ano).[elsevier.es]
  • Tratamento O tratamento consiste em prevenir a formação de cálculos de cistina mantendo uma concentração baixa de cistina na urina.[passeidireto.com]

Prognóstico

  • Prognóstico O prognóstico é bom, porém uma baixa adesão do doente ao tratamento, a recorrência de formação de cálculos e intervenções subsequentes podem, raramente, induzir insuficiência renal.[orpha.net]

Etiologia

  • Etiologia A cistinúria ocorre devido a mutações nos genes SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11).[orpha.net]
  • Dado o carácter multifactorial destas duas patologias e a sua elevada prevalência na população geral, é difícil avaliar a magnitude do risco atribuível à LEOC na sua etiologia 17-19.[elsevier.es]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência varia etnogeograficamente, desde 1:2500 na população judaica da Líbia a 1:100000 na Suécia. A prevalência média global estima-se em 1:7000.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • Rubens alerta que como medida de prevenção, é importante evitar alimentação rica em oxalato, a exemplo do espinafre, agrião, beterraba, trigo e chocolate e reduzir o consumo de sódio.[unimed.coop.br]
  • A terapêutica médica continuada ao longo do tempo e os procedimentos minimamente invasivos seriados, em especial a litotrícia extracorpórea, foram essenciais para prevenção da recidiva e tratamento da litíase residual.[elsevier.es]

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