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Cistinose nefropática


Apresentação

  • A cistinose intermediária é caracterizada pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas a uma idade mais tardia. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia.[centerlab.net.br]
  • A cistinose intermediária se caracteriza pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas com uma idade maior. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia. Incidência: 1:100.000 e 1:200.000. Autossômica recessiva.[labhpardini.com.br]

Tratamento

  • Tratamento Para as cistinoses nefropáticas (infantil e juvenil) o tratamento se dá por suplementação de elementos perdidos na urina: com água, electrólitos e vitamina D e cisteamina, atrasando a progressão para a insuficiência renal.[doencasrarasblog.wordpress.com]
  • Precisa de tratamento precoce e especializado - eu sugiro o Hospital das Cínicas de São Paulo, pois é uma doença complexa de caráter progressivo e tem tratamento específico, mas necessita de um bom acompanhamento Perguntas relacionadas Você quer enviar[doctoralia.com.br]
  • O tratamento da doença engloba o tratamento das várias disfunções e o uso de cisteamine. Esta droga reduz os estoques intralisossomais de cistina evitando ou minimizando o acometimento dos diferentes órgãos.[bv.fapesp.br]
  • A cisteamine (droga depletora de cistina intralisossomal) é essencial para o tratamento.[bdtd.ibict.br]
  • O bitartrato de cisteamine é o único medicamento disponível para o tratamento da cistinose nefropática, embora não possua registro na Agência de Vigilância Sanitária.[conjur.com.br]

Prognóstico

  • O tratamento de deplecção de cistina com bitartrato de cisteamina reduz o acúmulo de cistina intralisossómica e revolucionou o prognóstico da cistinose nefropática, estando indicada em todos estes doentes.[cbo2016.com.br]

Prevenção

  • Portanto, o PGD auxilia casais inférteis não só a terem uma gestação como também os auxilia na prevenção da transmissão de uma desordem genética.[docplayer.com.br]

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