Edit concept Question Editor Create issue ticket

Cistinose


Apresentação

  • Informação detalhada Artigo para os profissionais Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • A forma mais comum de apresentação é fotofobia. cristais de cistina são evidentes no exame de lâmpada de fenda oftalmológica.[nedmed.info]
  • A cistinose intermediária é caracterizada pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas a uma idade mais tardia. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia.[centerlab.net.br]
  • A cistinose intermediária se caracteriza pelas típicas apresentações fenotípicas da cistinose nefropática, mas com uma idade maior. A cistinose não nefropática apresenta somente fotofobia. Incidência: 1:100.000 e 1:200.000. Autossômica recessiva.[labhpardini.com.br]
Hepatoesplenomegalia
  • […] quantidade), constipação, vómitos, recusa de alimentos atraso de crescimento após 6 meses Desidratação, sinais típicos de electrólitos e minerais desequilíbrios tardia u0026 Doença ocular ndash; fotofobia, úlceras da córnea, cegueira diabetes hipotiroidismo hepatoesplenomegalia[nedmed.info]
Atraso no desenvolvimento
  • Além disso, podem ainda surgir outros sinais como dificuldade para engolir, atraso no desenvolvimento, vômitos frequentes, prisão de ventre ou complicações como diabetes e alterações do funcionamento da tireoide, por exemplo.[tuasaude.com]
  • Conforme relata a genitora nos autos, seu filho recebe tratamento no Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba (PR), a doença está avançando, e ele já apresenta deformidades ósseas e atraso no desenvolvimento.[jornaldaordem.com.br]
Infertilidade
  • Outros sinais e sintomas que podem ocorrer em pessoas não tratadas, especialmente após a adolescência, incluem deterioração muscular, cegueira, incapacidade de engolir, diabetes, problemas de tiróide e sistema nervoso e incapacidade. para gerar filhos (infertilidade[portalsaofrancisco.com.br]
  • […] ocorrer outros sintomas: Perda de apetite e vômitos freqüentes, especialmente de manhã A preferência por alimentos salgados, quente picante erupção dentária retardada Hipotireoidismo u0026 ndash; Com a idade de 10 anos Hiposudoraţie puberdade atrasada Infertilidade[nedmed.info]
Insuficiência renal
  • Crianças não tratadas apresentarão insuficiência renal completa por volta dos 10 anos de idade.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Tratamento Para as cistinoses nefropáticas (infantil e juvenil) o tratamento se dá por suplementação de elementos perdidos na urina: com água, electrólitos e vitamina D e cisteamina, atrasando a progressão para a insuficiência renal.[doencasrarasblog.wordpress.com]
  • Marcadores práticos de função renal em pacientes com cistinose INTRODUÇÃO: Cistinose é uma doença sistêmica, autossômica recessiva, que leva à insuficiência renal crônica na infância, a não ser que o tratamento com cisteamina seja iniciado precocemente[academicoo.com]
Poliúria
  • Os primeiros sinais clínicos surgem entre os três e os seis meses de idade com poliúria, desidratação, raquitismo e atraso do crescimento, secundário a uma disfunção na reabsorção tubular proximal, levando a manifestações variadas do síndrome de Toni-Debré-Fanconi[orpha.net]
  • Sintomas: Os primeiros sinais clínicos surgem entre os três e os seis meses de idade: - Poliúria; - Desidratação; - Raquitismo; - Atraso do crescimento. A doença evolui progressivamente para uma insuficiência renal após os 6 anos de idade.[mymedfarma.com]
  • O quadro é caracterizado por poliúria (aumento do volume urinário), polidipsia (aumento da sede), desidratação, acidez sanguínea muito elevada devido à concentração anormalmente reduzida de bicarbonato (acidose metabólica), desordens ósseas por deficiência[infoescola.com]
  • Os sinais da síndrome tubular renal de Fanconi aparecem aos 6 meses de idade, incluindo poliúria, polidipsia, desidratação e acidose. Podem aparecer cristais na córnea com um ano de vida, sendo presentes sempre depois dos 16 meses.[centerlab.net.br]
  • Os sinais da Síndrome tubular renal de Fanconi se apresenta aos 6 meses de idade incluindo poliúria, polidipsia, desidratação e acidose.[labhpardini.com.br]
Fotofobia
  • Na forma não-nefropática, que atinge os olhos, o tratamento é feito por meio de colírios que controlam a fotofobia.[muitossomosraros.com.br]
  • A fotofobia é controlada com o uso de colírios.[infoescola.com]
  • O acúmulo desses cristais no olho causa dor e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia). Crianças não tratadas apresentarão insuficiência renal completa por volta dos 10 anos de idade.[portalsaofrancisco.com.br]
  • A forma mais comum de apresentação é fotofobia. cristais de cistina são evidentes no exame de lâmpada de fenda oftalmológica.[nedmed.info]
  • Os depósitos de cistina na córnea e conjuntiva provocam lacrimejo e fotofobia.[orpha.net]

Tratamento

  • Tratamento Para as cistinoses nefropáticas (infantil e juvenil) o tratamento se dá por suplementação de elementos perdidos na urina: com água, electrólitos e vitamina D e cisteamina, atrasando a progressão para a insuficiência renal.[doencasrarasblog.wordpress.com]
  • O tratamento principal é a cisteamina, cistina que remove a partir das células. diagnóstico precoce e tratamento fornece um prognóstico muito melhor. (2)[nedmed.info]
  • A boa notícia é que existe tratamento específico, que melhora a evolução renal da doença e evita ou minimiza o acometimento extra renal. Sem o tratamento a Cistinose leva à doença renal crônica em média aos 10 anos de idade.[sbn.org.br]
  • Como é feito o tratamento O tratamento normalmente é feito a partir do momento em que a doença é diagnosticada, sendo iniciado com o uso de remédios, como a cisteamina, que ajudam o corpo a eliminar alguma da cistina em excesso.[tuasaude.com]
  • O tratamento da doença engloba o tratamento das várias disfunções e o uso de cisteamine. Esta droga reduz os estoques intralisossomais de cistina evitando ou minimizando o acometimento dos diferentes órgãos.[bv.fapesp.br]

Prognóstico

  • O tratamento principal é a cisteamina, cistina que remove a partir das células. diagnóstico precoce e tratamento fornece um prognóstico muito melhor. (2)[nedmed.info]
  • O tratamento de deplecção de cistina com bitartrato de cisteamina reduz o acúmulo de cistina intralisossómica e revolucionou o prognóstico da cistinose nefropática, estando indicada em todos estes doentes.[cbo2016.com.br]

Fisiopatologia

  • Manejo desta doença incluem: Drogas que elimina o excesso de cisteína na parte do corpo (cisteamina), orais e locais (na córnea) O tratamento sintomático: perdas renais terapia hormonal de substituição, fisioterapia O transplante de rim (1, 2) fisiopatologia[nedmed.info]

Perguntar

5000 Caracteres restantes Formate o texto usando: # Cabeçalho, **negrito**, _itálico_. Código HTML não é permitido.
Ao publicar esta pergunta, concorda com os Termos de Uso e a Política de Privacidade.
• Use um título preciso para a sua pergunta.
• Faça uma pergunta específica e forneça idade, sexo, sintomas, tipo e duração do tratamento.
• Respeite a sua própria privacidade e a de outras pessoas. Nunca publique nomes completos ou informações de contacto.
• Perguntas inapropriadas serão excluídas.
• Em casos urgentes, entre em contacto com um médico, visite um hospital ou ligue para um serviço de emergência!