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Atrofia muscular espinal Tipo 4


Apresentação

Tratamento

  • No caso do Zolgensma, disponível nos EUA, é tratamento único.[radiocomercial.iol.pt]
  • Poucos das crianças que a sofrem superam os dois anos de idade e até agora não existia um tratamento efetivo. Isso vai mudar.[brasil.elpais.com]
  • O ministério orçou o investimento em "cerca de 10 milhões de euros por ano" e quantificou genericamente que está prevista a "inclusão de várias dezenas de doentes no tratamento".[cmjornal.pt]
  • Para já, a bebé vai iniciar o tratamento disponível em Portugal, o Spiranza. Esse tratamento “atrasa a progressão da doença e confere melhorias motoras e respiratórias e sobrevida, com mais dois ou três anos”.[zap.aeiou.pt]

Prognóstico

  • As causas centrais de hipotonia (agudas ou crónicas) são mais comuns no período neonatal (60-80%) do que as causas periféricas (20-40%), sendo o prognóstico habitualmente mais grave nas últimas.[saudecuf.pt]
  • O prognóstico é considerado favorável até que se estabeleça uma escoliose acentuada, secundária a um comprometimento dos músculos intercostais e paraespinhais, que prejudicam os movimentos respiratórios.[blogfisioterapia.com.br]
  • Prognóstico Na ausência de tratamento farmacológico, as pessoas com SMA tendem a deteriorar-se ao longo do tempo.[pt.qwerty.wiki]

Etiologia

  • […] outros, veja ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia[decs.bvs.br]
  • Resumo Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a etiologia, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras sobre a atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann).[revistas.usp.br]

Epidemiologia

  • […] adolescente : para outros, veja ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia[decs.bvs.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Palavras-chave: Atrofia muscular espinal/fisiopatologia, Atrofias musculares espinais da infância/fisiopatologia, Doenças neuromusculares, Doenças da medula espinal/fisiopatologia.[revistas.usp.br]
  • ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia[decs.bvs.br]
  • DOENÇAS DOS NEURONIOS MOTORES IDIOPÁTICAS São doenças em que temos uma fisiopatologia de destruição única e exclusiva desse neurônio sem causa aparente! Precisamos saber se a lesão é superior ou inferior e a preferência de acometimento.[passeidireto.com]

Prevenção

  • […] enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE genética HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção[decs.bvs.br]
  • Cuidados de nutrição: alteração da consistência alimentar; posicionamento correto durante a deglutição; suplementação proativa; tratamento do refluxo gastroesofágico Cuidados ortopédicos e de reabilitação: tratamento e prevenção das contraturas; acompanhamento[e-konomista.pt]
  • No caso de anomalias congénitas relacionadas com a gravidez, todas as precauções para ter uma gravidez saudável poderão ser úteis como prevenção desta e de outras condições clínicas.[saudecuf.pt]
  • AME Tipo II Na AME tipo II, torna-se importante a realização de alongamentos dos tecidos articulares e peri-articulares, assim como a prevenção de contraturas e deformidades originadas pela imobilidade e posturas anormais.[blogfisioterapia.com.br]
  • .  É importante considerar a prevenção da atrofia por desuso ou fadiga por utilização excessiva dos neurônios motores remanescentes. 13.  Reabilitação motora, com 2 atendimentos semanais com duração de 60 minutos.  Tratamento e atividades recomendadas[pt.slideshare.net]

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