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Atrofia muscular espinal Tipo 4


Apresentação

Tratamento

  • No caso do Zolgensma, disponível nos EUA, é tratamento único.[radiocomercial.iol.pt]
  • O ministério orçou o investimento em "cerca de 10 milhões de euros por ano" e quantificou genericamente que está prevista a "inclusão de várias dezenas de doentes no tratamento".[cmjornal.pt]
  • Questionado pela Lusa, o Infarmed confirma que "está em avaliação o pedido de comparticipação para o medicamento Spinraza (nusinersen) indicado para o tratamento da atrofia muscular espinhal 5q".[rtp.pt]
  • Para já, a bebé vai iniciar o tratamento disponível em Portugal, o Spiranza. Esse tratamento “atrasa a progressão da doença e confere melhorias motoras e respiratórias e sobrevida, com mais dois ou três anos”.[zap.aeiou.pt]

Prognóstico

  • As causas centrais de hipotonia (agudas ou crónicas) são mais comuns no período neonatal (60-80%) do que as causas periféricas (20-40%), sendo o prognóstico habitualmente mais grave nas últimas.[saudecuf.pt]
  • O prognóstico é considerado favorável até que se estabeleça uma escoliose acentuada, secundária a um comprometimento dos músculos intercostais e paraespinhais, que prejudicam os movimentos respiratórios.[blogfisioterapia.com.br]
  • Prognóstico Na ausência de tratamento farmacológico, as pessoas com SMA tendem a deteriorar-se ao longo do tempo.[pt.qwerty.wiki]

Etiologia

  • Resumo Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a etiologia, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras sobre a atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann).[revistas.usp.br]

Fisiopatologia

  • Palavras-chave: Atrofia muscular espinal/fisiopatologia, Atrofias musculares espinais da infância/fisiopatologia, Doenças neuromusculares, Doenças da medula espinal/fisiopatologia.[revistas.usp.br]
  • DOENÇAS DOS NEURONIOS MOTORES IDIOPÁTICAS São doenças em que temos uma fisiopatologia de destruição única e exclusiva desse neurônio sem causa aparente! Precisamos saber se a lesão é superior ou inferior e a preferência de acometimento.[passeidireto.com]

Prevenção

  • Cuidados de nutrição: alteração da consistência alimentar; posicionamento correto durante a deglutição; suplementação proativa; tratamento do refluxo gastroesofágico Cuidados ortopédicos e de reabilitação: tratamento e prevenção das contraturas; acompanhamento[e-konomista.pt]
  • No caso de anomalias congénitas relacionadas com a gravidez, todas as precauções para ter uma gravidez saudável poderão ser úteis como prevenção desta e de outras condições clínicas.[saudecuf.pt]
  • AME Tipo II Na AME tipo II, torna-se importante a realização de alongamentos dos tecidos articulares e peri-articulares, assim como a prevenção de contraturas e deformidades originadas pela imobilidade e posturas anormais.[blogfisioterapia.com.br]
  • .  É importante considerar a prevenção da atrofia por desuso ou fadiga por utilização excessiva dos neurônios motores remanescentes. 13.  Reabilitação motora, com 2 atendimentos semanais com duração de 60 minutos.  Tratamento e atividades recomendadas[pt.slideshare.net]

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