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Atrofia muscular espinal e bulbar


Apresentação

  • A principal apresentação clínica é a fraqueza e atrofia muscular, com redução ou até ausência dos reflexos tendinosos profundos.[blogfisioterapia.com.br]
Hiporreflexia
  • Amplitudes diminuídas do PANS em pacientes com fraqueza muscular difusa, incluindo a musculatura bulbar, atrofia, fasciculações, hiporreflexia e presença de características neurogênicas na EMG de agulha sugerem fortemente a presença de doença de Kennedy[passeidireto.com]

Tratamento

  • Tratamento O tratamento é multidisciplinar sob a supervisão de um médico e requer acompanhamento de fonoaudiólogos, fisioterapeutas e nutricionistas.[drauziovarella.uol.com.br]
  • Esta nova terapia genética pode ser uma oportunidade para desenvolver terapias contra os chamados "alvos duros" dentro de células que outros tipos de tratamentos têm sido incapazes de alcançar.[abramebrasil.com.br]
  • A utilização de medicamento(s) para o tratamento da AME deverá ser adequadamente monitorizada, supervisionada e auditada pelo Infarmed de forma a permitir a quantificação dos ganhos em saúde obtidos e conforme previsto no Sistema Nacional de Avaliação[aenfermagemeasleis.pt]
  • Controlo da doença e tratamento A gestão é sintomática, envolve uma abordagem multidisciplinar, e tem como objetivo melhorar a qualidade de vida. São recomendadas terapia ocupacional e fisioterapia.[falandosobreela.blogspot.com]
  • Este portal visa uma adequada gestão do acesso aos medicamentos para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal, uma vez que a sua utilização deverá ser adequadamente monitorizada, supervisionada e auditada pelo Infarmed de forma a permitir a quantificação[atlasdasaude.pt]

Prognóstico

  • Prognóstico Um estudo de 2006 seguiu 223 pacientes para um número de anos. Destes, 15 morreram, com uma idade mediana de 65 anos.[pt.qwerty.wiki]
  • Prognóstico A SMA4 é a forma mais ligeira de SMA e, em geral o curso da doença é benigno, sendo que os doentes têm uma esperança de vida normal.[falandosobreela.blogspot.com]
  • Não subestime os sintomas, procure assistência médica; Embora a ELA seja uma doença degenerativa irreversível, não há como fazer prognósticos.[drauziovarella.uol.com.br]
  • Tendo em vista que algumas dessas doenças que simular ELA são tratáveis, e outras têm melhor prognóstico, os estudos eletrofisiológicos deveriam ser realizados em todos os pacientes com suspeita clínica de ELA.[passeidireto.com]
  • O prognóstico é considerado favorável até que se estabeleça uma escoliose acentuada, secundária a um comprometimento dos músculos intercostais e paraespinhais, que prejudicam os movimentos respiratórios.[blogfisioterapia.com.br]

Etiologia

  • Etiologia Tal como as outras formas de SMA, a SMA4 tem sido associada a deleções no gene SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica a proteína SMN (sobrevivência do neurónio motor). As deleções do gene SMN1 são transmitidas de forma autossómica recessiva.[falandosobreela.blogspot.com]
  • Fundamentos: Etiologia e Patologia Define-se esclerose lateral amiotrófica como uma doença degenerativa, que causa uma lesão do neurônio motor no córtex cerebral, tronco cerebral e medula espinhal.[tudosobreela.com.br]

Epidemiologia

  • Definição da doença · Sinônimo: Atrofia muscular espinhal do adulto Hereditariedade: Autossómica recessiva Prevalência: 1-9 / 1 000 000 Idade de início: Idade adulta CID-10: G12.1 Epidemiologia A prevalência está estimada em cerca de 1/300,000.[falandosobreela.blogspot.com]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • As fêmeas raramente são afetados; mulheres portadoras tendem a ter uma expressão relativamente leve da doença, se eles mostram sintomas. fisiopatologia O mecanismo por trás AMEB é causado pela expansão de uma repetição CAG no primeiro exão do gene do[pt.qwerty.wiki]

Prevenção

  • AME Tipo II Na AME tipo II, torna-se importante a realização de alongamentos dos tecidos articulares e peri-articulares, assim como a prevenção de contraturas e deformidades originadas pela imobilidade e posturas anormais.[blogfisioterapia.com.br]
  • A prevenção consiste em manter a pele seca, limpa e hidratada, mudar a posição do paciente na cadeira e/ou na cama com frequência e observar o surgimento de ferimentos e outras lesões na pele.[minutosaudavel.com.br]

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