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Atrofia muscular espinal


Apresentação

  • De acordo com recentes pesquisas, a deleção do gene SMN1 é o que determina a apresentação dos sintomas e a quantidade de gene SMN2 é o que determina a severidade dos sintomas a serem apresentados.[pt.wikipedia.org]
  • A apresentação da doença ocorre entre os 6 e 18 meses de idades (geralmente por volta dos 15 meses). Geralmente, as crianças afectadas têm dificuldade em se sentar de forma independente e são incapazes de se levantar e de andar com um ano.[peticaopublica.com]
Tremor
  • Assim, estão presentes sintomas mais leves como tremores dos braços e pernas, e a expectativa de vida é normal.[tuasaude.com]
  • Tremor dos dedos é frequente. São comuns a insuficiência respiratória, escoliose e fracturas em resposta ao mínimo trauma.[peticaopublica.com]
Disfagia
  • Pode haver disfagia. A maioria das crianças fica confinada a uma cadeira de rodas e morre aos 2 a 3 anos de idade. A doença costuma ser fatal no início da vida, com frequência em decorrência de complicações respiratórias.[msdmanuals.com]
Dificuldade respiratória
  • Antes de 1 ano de idade o bebê não consegue engolir e se alimentar e ocorrem dificuldades respiratórias, havendo necessidade de internamento hospitalar.[tuasaude.com]
  • Em Portugal, a maioria dos pacientes com esta doença rara que atinge o sistema nervoso central são crianças que sofrem de fraqueza muscular e dificuldades respiratórias.[dn.pt]
Atrofia muscular
  • Atrofia Muscular Espinal, uma doença genética rara A atrofia muscular espinal é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva frequente.[e-konomista.pt]
  • Questionado pela Lusa, o Infarmed confirma que “está em avaliação o pedido de comparticipação para o medicamento Spinraza (nusinersen) indicado para o tratamento da atrofia muscular espinhal 5q”.[lifestyle.sapo.pt]
  • Atrofia muscular espinal 28 de Fevereiro, 2018 Comentar O seu endereço de email não será publicado.[saudeonline.pt]
  • Atrofia Espinhal Muscular Juvenil Atrofia Muscular Espinal Crónica Infantil Atrofia Muscular Espinal Infantil Atrofia Muscular Espinal Intermediária Atrofia Muscular Espinal Juvenil Atrofia Muscular Espinhal Infantil Atrofia Muscular Espinhal Juvenil[decs.bvs.br]
  • Palavras-chave: Atrofia muscular espinal/fisiopatologia, Atrofias musculares espinais da infância/fisiopatologia, Doenças neuromusculares, Doenças da medula espinal/fisiopatologia.[revistas.usp.br]
Fraqueza muscular
  • “A fraqueza muscular (quase sempre simétrica) afeta predominantemente as pernas e os músculos do tronco” e são comuns nestes doentes “a insuficiência respiratória, escoliose e fraturas em resposta ao mínimo trauma”, explica o texto da petição, que até[lifestyle.sapo.pt]
  • Além da fraqueza muscular no que concerne aos membros do corpo (principalmente músculos proximais e membros inferiores, surgindo muitas vezes casos de escoliose), os músculos respiratórios são também afetados podendo surgir quadros de insuficiência respiratória[e-konomista.pt]
  • As crianças apresentam fraqueza muscular flácida e fasciculações, que podem ser difíceis de visualizar, em crianças pequenas. Os reflexos tendinosos profundos estão ausentes. Pode haver disfagia.[msdmanuals.com]
  • Nos indivíduos com acometimento neuromuscular, essa medida é reduzida em algum momento, devido à piora da eficiência da tosse, resultante da fraqueza muscular respiratória 13.[scielo.br]
Miopatia
  • No período neonatal as principais causas de hipotonia periférica são a atrofia muscular espinhal tipo I, a distrofia miotónica congénita e as miopatias congénitas. A lista de doenças que pode causar hipotonia é muito grande.[saudecuf.pt]

Tratamento

  • Questionado pela Lusa, o Infarmed confirma que “está em avaliação o pedido de comparticipação para o medicamento Spinraza (nusinersen) indicado para o tratamento da atrofia muscular espinhal 5q”.[lifestyle.sapo.pt]
  • A mesma fonte referiu que a avaliação feita ao fármaco pela Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed) detetou “benefícios adicionais face aos anteriores tratamentos”, que apenas se destinavam aos sintomas da doença, como a atrofia[24.sapo.pt]
  • Tratamento e terapêuticas Em 2016, foi testado um fármaco que promove a produção de proteína normal pelo gene SMN2.[e-konomista.pt]
  • Na certeza de que o SNS tudo fará para assegurar o devido tratamento a esta bem como às restantes crianças com Atrofia Muscular Espinhal, o Bloco de Esquerda pretende aferir se estão a ser desenvolvidas todas as ações necessárias para agilizar o tratamento[beparlamento.net]
  • Este medicamento está indicado para o tratamento da atrofia muscular espinhal, tanto em adultos como em crianças, especialmente quando outras formas de tratamento não apresentam resultados.[peticaopublica.com]

Prognóstico

  • As causas centrais de hipotonia (agudas ou crónicas) são mais comuns no período neonatal (60-80%) do que as causas periféricas (20-40%), sendo o prognóstico habitualmente mais grave nas últimas.[saudecuf.pt]

Etiologia

  • […] outros, veja ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia[decs.bvs.br]
  • Resumo Objetivo: Realizar uma revisão bibliográfica sobre a etiologia, diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras sobre a atrofia muscular espinhal tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann).[revistas.usp.br]

Epidemiologia

  • […] adolescente : para outros, veja ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia[decs.bvs.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Palavras-chave: Atrofia muscular espinal/fisiopatologia, Atrofias musculares espinais da infância/fisiopatologia, Doenças neuromusculares, Doenças da medula espinal/fisiopatologia.[revistas.usp.br]
  • ESPINAL Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia[decs.bvs.br]

Prevenção

  • Cuidados de nutrição: alteração da consistência alimentar; posicionamento correto durante a deglutição; suplementação proativa; tratamento do refluxo gastroesofágico Cuidados ortopédicos e de reabilitação: tratamento e prevenção das contraturas; acompanhamento[e-konomista.pt]
  • […] enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE genética HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção[decs.bvs.br]
  • Fisioterapia, aparelhos e equipamentos especiais podem beneficiar pacientes com doença estática ou de progressão lenta, mediante prevenção de escoliose e contraturas.[msdmanuals.com]
  • No caso de anomalias congénitas relacionadas com a gravidez, todas as precauções para ter uma gravidez saudável poderão ser úteis como prevenção desta e de outras condições clínicas.[saudecuf.pt]
  • […] pelo Decreto-Lei n.º 48-A/2010, de 13 de maio, ou que, possuindo uma dessas autorizações, não esteja efetivamente comercializado, quando se verifique uma das seguintes condições: a) Mediante justificação clínica, sejam considerados imprescindíveis à prevenção[beparlamento.net]

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