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Ataxia de Friedreich


Apresentação

Ataxia
  • Resumo: Se presenta un caso clínico exitoso de embarazo y parto en un paciente portadora de una ataxia de Friedrich Descritores: Ataxia de Friedreich / diagnóstico Complicações na Gravidez / diagnóstico - Cesárea Ataxia de Friedreich / etiologia Ataxia[bases.bireme.br]
  • ATAXIA DE FRIEDREICH: RELATO DE UM CASO COM MANIFESTAÇÃO TARDIA Resumo A Ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa progressiva, de herança autossômica recessiva, que foi descrita pela primeira vez por Nicholaus Friedreich, em 1863.[revistas.unipar.br]
  • A ataxia de Friedreich foi a 1.ª ataxia hereditária a ser distinguida das outras ataxias locomotoras e é a ataxia autosómica recessiva mais comum. Representa cerca de 50% dos casos de ataxias hereditárias.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
  • A Ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa multisistemica de herança autossômica recessiva, caracterizada clinicamente por ataxia cerebelar, disartria, propriocepção reduzida, arreflexia… 1 respostas A ataxia de friedreich é uma doença de caráter[doctoralia.com.br]
  • Acompanha-se de transtornos da linguagem, nistagmo, contrações e movimentos irregulares e paresia dos músculos, em especial das extremidades inferiores. sinónimo ataxia hereditária Nikolaus Friedreich, médico alemão, 1825-1882 Como referenciar: ataxia[infopedia.pt]
Disartria
  • A disartria (lentidão e arrastamento do discurso) desenvolve-se e pode, progressivamente, piorar. Muitas pessoas, em estados mais avançados da doença, desenvolvem perda de audição e visão.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
  • A Ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa multisistemica de herança autossômica recessiva, caracterizada clinicamente por ataxia cerebelar, disartria, propriocepção reduzida, arreflexia… 1 respostas A ataxia de friedreich é uma doença de caráter[doctoralia.com.br]
  • Porém, também são evidentes: a perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva, a fraqueza muscular, geralmente associada à escoliose, arreflexia difusa com sinal de Babinski, disfunções cognitivas sutis, tremores de extremidades, disfagia, disartria[repositorio.unicamp.br]
Nistagmo
  • Acompanha-se de transtornos da linguagem, nistagmo, contrações e movimentos irregulares e paresia dos músculos, em especial das extremidades inferiores. sinónimo ataxia hereditária Nikolaus Friedreich, médico alemão, 1825-1882 Como referenciar: ataxia[infopedia.pt]
  • Os sinais físicos seguintes poderão ser detectados num exame físico: · Cerebelar: nistagmo, rápido e errático movimento ocular, ataxia do tronco, disartria, dismetria. · Piramidal: ausência profunda de reflexos nos tendões, respostas plantares extensivas[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Tremor
  • Porém, também são evidentes: a perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva, a fraqueza muscular, geralmente associada à escoliose, arreflexia difusa com sinal de Babinski, disfunções cognitivas sutis, tremores de extremidades, disfagia, disartria[repositorio.unicamp.br]
Ataxia cerebelar
  • A Ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa multisistemica de herança autossômica recessiva, caracterizada clinicamente por ataxia cerebelar, disartria, propriocepção reduzida, arreflexia… 1 respostas A ataxia de friedreich é uma doença de caráter[doctoralia.com.br]
Queda
  • […] intolerância aos hidratos de carbono e cerca de 10% desenvolvem diabetes mellitus) · Problemas cardíacos (ex: fibrilação atrial, taquicardia, cardiomiopatia hipertrófica) Os sintomas surgem antes dos 25 anos, com o progressivo cambalear, postura instável e quedas[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Atrofia muscular
  • Para além disso, a doença provoca, na maioria dos casos, uma progressiva atrofia muscular, acompanhada por uma sensação de debilidade que, nos casos mais graves, evolui para uma paralisia.[medipedia.pt]

Tratamento

  • As doenças neurodegenerativas são grupos de doenças cujos tratamentos são paliativos, e a medicina ainda não conseguiu interromper o fluxo daquela doença. Todos esses tratamentos visam amenizar o sofrimento do paciente.[altacomplexidade.org]
  • Tratamento: O tratamento para a ataxia de Friedreich inclui: · Aconselhamento psicológico · Terapia da Fala · Fisioterapia · Ajudas na marcha ou cadeiras de rodas Intervenções ortopédicas (tais como aparelhos) podem ser necessárias para a escoliose e[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
  • Este trabalho também descreve a evolução clínica, enfocando os sintomas e deficiências que o paciente apresentou antes e após o diagnóstico, bem como, discute as bases moleculares que podem ter contribuído para a manifestação tardia da doença, além dos tratamentos[revistas.unipar.br]
  • Apesar de procurarem tratamento em outros estados não conseguiam descobrir o diagnóstico da doença.[g1.globo.com]

Prognóstico

  • Informações adicionais Prognóstico Topo A ataxia de Friedreich tem um prognóstico muito grave, já que provoca grande incapacidade física ao fim de dez a quinze anos de evolução, o que conduz à utilização de cadeiras de rodas em mais de metade dos casos[medipedia.pt]
  • Este estudo teve por objetivo relatar um caso de Ataxia de Friedreich, uma doença genética rara de caráter degenerativo que, ao contrário do prognóstico esperado, se manifestou mais tardiamente no indivíduo afetado.[revistas.unipar.br]
  • Isso significa: será herdada se conjugarem um portador da doença e um "carreador"… 2 respostas A ataxia de início tardio tem melhor prognóstico, com progressão lenta ou estabilização 1 respostas O início mais tardio pode significar um fenótipo mais benigno[doctoralia.com.br]
  • Em 100%, as mulheres tem um melhor prognóstico de sobrevivência de 20 anos, contra 63% dos homens. · 20% dos casos são descobertos em associação com a diabetes mellitus.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]

Etiologia

  • Resumo: Se presenta un caso clínico exitoso de embarazo y parto en un paciente portadora de una ataxia de Friedrich Descritores: Ataxia de Friedreich / diagnóstico Complicações na Gravidez / diagnóstico - Cesárea Ataxia de Friedreich / etiologia Ataxia[bases.bireme.br]

Fisiopatologia

  • […] un caso clínico exitoso de embarazo y parto en un paciente portadora de una ataxia de Friedrich Descritores: Ataxia de Friedreich / diagnóstico Complicações na Gravidez / diagnóstico - Cesárea Ataxia de Friedreich / etiologia Ataxia de Friedreich / fisiopatologia[bases.bireme.br]

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