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Ataxia de Friedreich


Apresentação

Ataxia
  • A ataxia de Friedreich foi a 1.ª ataxia hereditária a ser distinguida das outras ataxias locomotoras e é a ataxia autosómica recessiva mais comum. Representa cerca de 50% dos casos de ataxias hereditárias.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
  • A Ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa multisistemica de herança autossômica recessiva, caracterizada clinicamente por ataxia cerebelar, disartria, propriocepção reduzida, arreflexia… 1 respostas A ataxia de friedreich é uma doença de caráter[doctoralia.com.br]
  • Resumo: Se presenta un caso clínico exitoso de embarazo y parto en un paciente portadora de una ataxia de Friedrich Descritores: Ataxia de Friedreich / diagnóstico Complicações na Gravidez / diagnóstico - Cesárea Ataxia de Friedreich / etiologia Ataxia[bases.bireme.br]
  • Sintomas da ataxia de Friedreich Os sintomas da ataxia de Friedreich começam geralmente entre 5 e 25 anos de idade, embora possam aparecer nas crianças mais novas de 5 ou quando os adultos estão em seu 30s ou 40s.[news-medical.net]
  • A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva.[pt.wikipedia.org]
Disartria
  • A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva.[pt.wikipedia.org]
  • A disartria (lentidão e arrastamento do discurso) desenvolve-se e pode, progressivamente, piorar. Muitas pessoas, em estados mais avançados da doença, desenvolvem perda de audição e visão.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Nistagmo
  • […] axonal Disartria (se mais de cinco anos do início) Adicionais (presente em mais de 66%) Escoliose Fraqueza de padrão piramidal nos membros inferiores Reflexos ausentes nos braços Sensibilidade de fibras grossas ausente ECG anormal Outros (menos de 50%) Nistagmo[pt.wikipedia.org]
  • Os sinais físicos seguintes poderão ser detectados num exame físico: · Cerebelar: nistagmo, rápido e errático movimento ocular, ataxia do tronco, disartria, dismetria. · Piramidal: ausência profunda de reflexos nos tendões, respostas plantares extensivas[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
Tremor
  • Porém, também são evidentes: a perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva, a fraqueza muscular, geralmente associada à escoliose, arreflexia difusa com sinal de Babinski, disfunções cognitivas sutis, tremores de extremidades, disfagia, disartria[repositorio.unicamp.br]
Ataxia cerebelar
  • A Ataxia de Friedreich é uma doença degenerativa multisistemica de herança autossômica recessiva, caracterizada clinicamente por ataxia cerebelar, disartria, propriocepção reduzida, arreflexia… 1 respostas A ataxia de friedreich é uma doença de caráter[doctoralia.com.br]
Queda
  • […] intolerância aos hidratos de carbono e cerca de 10% desenvolvem diabetes mellitus) · Problemas cardíacos (ex: fibrilação atrial, taquicardia, cardiomiopatia hipertrófica) Os sintomas surgem antes dos 25 anos, com o progressivo cambalear, postura instável e quedas[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]

Tratamento

  • As doenças neurodegenerativas são grupos de doenças cujos tratamentos são paliativos, e a medicina ainda não conseguiu interromper o fluxo daquela doença. Todos esses tratamentos visam amenizar o sofrimento do paciente.[altacomplexidade.org]
  • Tratamento: O tratamento para a ataxia de Friedreich inclui: · Aconselhamento psicológico · Terapia da Fala · Fisioterapia · Ajudas na marcha ou cadeiras de rodas Intervenções ortopédicas (tais como aparelhos) podem ser necessárias para a escoliose e[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
  • […] listadas. b. para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria. c. na assistência / tratamento[genomika.com.br]
  • Os resultados do tratamento da ataxia de Friedreich tem sido desanimadores. Nenhuma terapêutica parece alterar a história natural da doença. Tem mau prognóstico.[pt.wikipedia.org]

Prognóstico

  • Isso significa: será herdada se conjugarem um portador da doença e um "carreador"… 2 respostas A ataxia de início tardio tem melhor prognóstico, com progressão lenta ou estabilização 1 respostas O início mais tardio pode significar um fenótipo mais benigno[doctoralia.com.br]
  • Em 100%, as mulheres tem um melhor prognóstico de sobrevivência de 20 anos, contra 63% dos homens. · 20% dos casos são descobertos em associação com a diabetes mellitus.[artigosataxiashereditarias.blogspot.com]
  • Tem mau prognóstico. A principal causa de morte é a falência cardíaca ( arritmia ou insuficiência cardíaca ).[pt.wikipedia.org]

Etiologia

  • Resumo: Se presenta un caso clínico exitoso de embarazo y parto en un paciente portadora de una ataxia de Friedrich Descritores: Ataxia de Friedreich / diagnóstico Complicações na Gravidez / diagnóstico - Cesárea Ataxia de Friedreich / etiologia Ataxia[bases.bireme.br]

Fisiopatologia

  • […] un caso clínico exitoso de embarazo y parto en un paciente portadora de una ataxia de Friedrich Descritores: Ataxia de Friedreich / diagnóstico Complicações na Gravidez / diagnóstico - Cesárea Ataxia de Friedreich / etiologia Ataxia de Friedreich / fisiopatologia[bases.bireme.br]

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