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Ataxia


Apresentação

  • Descrição clínica O início é geralmente na idade adulta, mas foram descritos casos de apresentação na infância.[orpha.net]
Tremor
  • Tremor : Manifesta-se durante um movimento voluntário Dismetria : Erro na medida de movimentos Distasia : Dificuldade de manter-se em pé Disbasia : Dificuldade na marcha, marcha ebriosa Disartria : Dificuldade na fala, fala pastosa Nistagmo : Incoordenação[pt.wikipedia.org]
  • […] durante o movimento. 14 Estudos de movimentos de membros superiores com adição de aumento do tremor na realização dos movimentos.[actafisiatrica.org.br]
Distúrbio respiratório
  • Em relação aos achados clínicos e polissonográficos que foram positivos neste estudo pode-se destacar que os pacientes com AEC tipo10, comparativamente ao grupo controle, tem maior latência para início de sono REM, maior índice de distúrbios respiratórios[acervodigital.ufpr.br]

Exames clínicos

  • O diagnóstico é feito usando o teste de exame clínico assim como de laboratório e os estudos da imagem lactente. Presentemente não há nenhuma cura para a ataxia.[news-medical.net]

Tratamento

  • Tratamento O tratamento da ataxia busca corrigir a causa para promover uma recuperação do paciente. Quando isso não é possível, a terapêutica envolve o uso de dispositivos adaptados para permitir ao indivíduo manter o máximo de autonomia.[hospitalsiriolibanes.org.br]
  • Não há nenhum tratamento específico disponível para a ataxia hereditária e ILOA e estes tendem a agravar-se ao longo do tempo.[news-medical.net]
  • Em Cuba os portadores podem encontrar tratamento no Centro para la Investigación y Rehabilitación de la Ataxia Hereditaria, em Holguín.[pt.wikipedia.org]
  • Controlo da doença e tratamento Não existem actualmente tratamentos eficazes conhecidos para modificar a progressão da doença. O cuidado é, portanto, de apoio.[orpha.net]

Prognóstico

  • Prognóstico O prognóstico é variável, dependendo do tipo de ACAD e mesmo entre famílias.[orpha.net]
  • Resultado ou prognóstico da ataxia A causa determina o prognóstico ou o resultado das ataxias. Aqueles com as ataxias hereditárias, mostram uma deterioração progressiva.[news-medical.net]

Etiologia

  • Etiologia Até ao momento foram identificados 21 subtipos: SCA1-SCA4, SCA8, SCA10, SCA12-SCA14, SCA15/SCA16, SCA17-SCA23, SCA25, SCA27, SCA28 e atrofia dentatorubral-palidoluisiana (DRPLA; ver esses termos).[orpha.net]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência global desta doença é de 1/33,000. A ACAD tipo I mais comum é a SCA3 seguida por SCA2, SCA1 e SCA8, por ordem decrescente. O efeito fundador, sem dúvida, contribui para a prevalência variável entre as populações.[orpha.net]
  • Epidemiologia da ataxia Dos três tipos de ataxia, a ataxia adquirida é o tipo o mais comum e é associada com as infecções ou a encefalite do cérebro, o curso e esclerose múltipla. Todas as idades podem ser similarmente afetadas.[news-medical.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

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