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Anomalias congénitas múltiplas


Apresentação

  • Figura 4.1 – Apresentação clínica em D1 de vida.[scielo.mec.pt]
  • […] invés de uma receita médica, envolve principalmente o estabelecimento de um prognóstico em nível individual, a estimativa do risco de repetição do problema na família e a realização do aconselhamento genético, um processo muito mais complexo que a mera apresentação[unicamp.br]

Exames clínicos

  • Embora, em alguns casos, o diagnóstico destas síndromes possa ser realizado apenas pela anamnese e exame clínico, em muitos pacientes, os sinais e sintomas não são suficientes para estabelecer um diagnóstico.[genoma.ib.usp.br]
  • clínico, de dois neurofibromas e mais de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme; Manchas múltiplas, semelhantes a sardas, em áreas axilares ou inguinais; Displasia da asa do osso esfenóide ou curvatura congênita ou afinamento do ossos tubulares[ultrasond.ru]

Tratamento

  • Tratamento conservador: Tratamento imediato, idealmente nas primeiras 24-48 horas de vida.[scielo.mec.pt]
  • Podem ser considerada redução de dose ou descontinuação do tratamento.[consultaremedios.com.br]
  • […] ou conservador de defeitos ou doenças congênitas; Avaliação precisa das possibilidades de tratamento cirúrgico ou conservador de doenças (tempo e extensão da intervenção cirúrgica, resultados a longo prazo do tratamento); Prognóstico médico genético[ultrasond.ru]
  • O SGC não oferece tratamento diretamente; a função da unidade é prognosticar os casos e encaminhar para especialistas.[unicamp.br]
  • Para muitas dessas condições existem formas eficazes de prevenção onde se incluem vacinas, identificação e tratamento precoce.[geocities.ws]

Prognóstico

  • O tratamento pode ser conservador ou cirúrgico, sendo que o primeiro habitualmente resulta em melhor prognóstico.[scielo.mec.pt]
  • Deste modo, conhece-las é imprescindível à equipe assistente para predizer prognóstico e minimizar tempo de internação hospitalar e descompressão cirúrgica mais precoce.[cbu2019.com.br]
  • A detecção destas alterações contribui para um melhor diagnóstico e prognóstico em diversos cancros, nomeadamente na Leucemia Linfocítica Crónica, Leucemia Linfoblástica aguda, Neuroblastoma, Mieloma Múltiplo, etc.[germanodesousa.com]
  • Malformações congênitas do sistema nervoso foram as mais frequentes e prognosticamente mais graves.[ultrasond.ru]
  • E acrescenta Andréa: "a conduta também é diferente: ao invés de uma receita médica, envolve principalmente o estabelecimento de um prognóstico em nível individual, a estimativa do risco de repetição do problema na família e a realização do aconselhamento[unicamp.br]

Etiologia

  • Nestes casos a realização de um teste molecular de triagem para as microdeleções mais frequentemente associadas a malformações e deficiência mental pode auxiliar na elucidação da etiologia da síndrome do paciente. 3.[genoma.ib.usp.br]
  • Sua etiologia pode estar relacionada também a agentes infecciosos, como vírus, fatores hereditários, ingestão de plantas tóxicas ou agentes químicos.[lume.ufrgs.br]
  • Pós-Natal Está indicado no estudo de atraso mental de etiologia desconhecida, autismo e indivíduos com múltiplas anomalias congénitas.[germanodesousa.com]
  • Se esses sintomas são combinados por parentesco patogenético, mas podem ter uma causa ou etiologia diferente, então são síndromes patogênicas.[ultrasond.ru]
  • Suas causas podem ser genéticas, ambientais ou multifatoriais. 1, 2 Na maioria dos casos, a etiologia permanece desconhecida e as causas ambientais (teratógenos) ainda são pouco estudadas, especialmente em países em desenvolvimento como o Brasil. 1, 3[scielo.iec.gov.br]

Epidemiologia

  • Parte I - Epidemiologia, CNPq: Processo 40.1559 /80 Edmonds, L.D. et al. Congenital malformations survelliance: Two american sistems. International Journal of Epidemiology, (feb.) v 10, nº 3, 247-252, 1981. Freire Maia, Newton.[geocities.ws]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • Para muitas dessas condições existem formas eficazes de prevenção onde se incluem vacinas, identificação e tratamento precoce.[geocities.ws]
  • Espera de meio século – Está mais do que indicado que o Projeto Genoma oferece à ciência, teoricamente, meios para decifrar os mecanismos moleculares de todas as doenças e, assim, apontar formas eficientes de prevenção e combate, seja o câncer, a síndrome[unicamp.br]
  • Prevenção de defeitos congênitos Ninguém pode garantir que uma criança nasça “perfeita” e saudável. No entanto, existem maneiras de minimizar a chance de defeitos congênitos no bebê.[ultrasond.ru]

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