Aniridia

Aniridia, CC BY-SA 3.0

Human eyeball with phenotypic expression of aniridia with PAX6 gene mutation

Apresentação

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]

Além da ausência da íris, a aniridia pode causar diversas complicações oculares, como embranquecimento da córnea, movimentos repetidos e involuntários dos olhos (nistagmo), estrabismo, queda da pálpebra, sensibilidade ou aversão à luz, glaucoma, catarata[medicoresponde.com.br]
Além das condições anteriormente citadas, outras podem estar associadas à aniridia, como: Fotofobia, que pode levar à cefaleia; Nistagmo; Glaucoma ; Catarata ; Queratopatia; Deslocamento da retina ; Mácula; Desordens do nervo óptico.[infoescola.com]
[…] pode ocorrer em associação com uma variedade de outras anomalias oculares, incluindo cataratas, glaucoma (normalmente ocorrendo durante a adolescência), pannus da córnea, hipoplasia do nervo óptico, ausência do reflexo macular, luxação do cristalino, nistagmo[orpha.net]
[…] as cores ( Acromatopsia ) - Cegueira noturna - Cegueira / Baixa visão Pupila Anisocoria - Pupila de Argyll Robertson - Pupila de Marcus Gunn / Fenômeno de Marcus Gunn - Síndrome de Adie Doenças infecciosas Tracoma - Oncocercose - Toxocaríase Outras Nistagmo[pt.wikipedia.org]

Controlo da doença e tratamento É necessário um acompanhamento regular. A pressão intraocular deve ser medida anualmente para a detecção de glaucoma.[orpha.net]
Ana Karolina – Uma pessoa com suspeita de aniridia congênita deve procurar os serviços de oftalmologia e de genética para investigação diagnóstica, tratamento das outras alterações associadas à ausência da íris e aconselhamento genético.[ufal.br]
Nсo existe tratamento especьfico para a aniridia. GEN: PAX6 Localizaусo cromossЗmica: 11p13[labhpardini.com.br]

Prognóstico A aniridia resulta em visão pobre, sendo a acuidade visual média cerca de 0,19 no ínicio da idade adulta. Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]

Etiologia A aniridia é causada por mutações no gene PAX6 (11p13) que codifica um regulador da transcrição envolvido no desenvolvimento do olho.[orpha.net]
Esse estudo demonstrou que para a etiologia de aniridia e síndrome Morning Glory devem existir outros genes cuja expressão possa estar alterada durante o desenvolvimento.[repositorio.unicamp.br]

Sumário Epidemiologia A incidência anual está estimada em 1/64,000 - 1/96,000.[orpha.net]

Distribuição por sexo

Distribuição por idade

Em entrevista ao Portal da Ufal, ela expôs parte dos resultados obtidos na pesquisa, como a constatação de que as desigualdades e o baixo nível de acesso aos serviços de saúde afetam negativamente tanto a prevenção quanto o tratamento da doença.[ufal.br]