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Aniridia


Human eyeball with phenotypic expression of aniridia with PAX6 gene mutation
Human eyeball with phenotypic expression of aniridia with PAX6 gene mutation
Human eyeball with phenotypic expression of aniridia with PAX6 gene mutation, CC BY 2.0

Apresentação
Nistagmo
  • MGS é uma anomalia congênita do nervo óptico, comumente unilateral, podendo encontrar-se associada estrabismo, ambliopia e nistagmo.[repositorio.unicamp.br]
  • A aniridia ж caracterizada por hipoplasia da ьris completa ou parcial com hipoplasia foveal associada, dando como resultado uma acuidade visual reduzida, assim como nistagmo (movimentos oculares involuntрrios) na infРncia.[labhpardini.com.br]

Tratamento
  • Nсo existe tratamento especьfico para a aniridia. GEN: PAX6 Localizaусo cromossЗmica: 11p13[labhpardini.com.br]

Etiologia
  • Esse estudo demonstrou que para a etiologia de aniridia e síndrome Morning Glory devem existir outros genes cuja expressão possa estar alterada durante o desenvolvimento.[repositorio.unicamp.br]

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