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Anemia de Fanconi


Apresentação

Atraso no desenvolvimento
  • "Estes estudos poderão permitir, num futuro próximo, o desenvolvimento de agentes profiláticos de aplicação nos doentes, que poderão levar consequentemente a um atraso no desenvolvimento tumoral", explicou Beatriz Porto.[rtp.pt]
  • Sintomas da Anemia de Fanconi Os principais sintomas anemia de fanconi são más formações ósseas, ausência dos dedos polegares, problemas nos rins, baixa estatura e atraso no desenvolvimento da criança.[fortissima.com.br]

Exames clínicos

  • A suspeita do diagnóstico deve surgir durante um exame clínico, juntamente com resultados de exame de sangue que revelam uma elevada acidez sanguínea e exame de urina que mostra elevada concentração de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio[infoescola.com]

Tratamento

  • Tratamento O tratamento da anemia de fanconi pode ser feito através do transplante de medula óssea.[fortissima.com.br]
  • Gestão e tratamento O tratamento de suporte inclui transfusões de concentrado de eritrócitos (RBC) ou plaquetas desleucocitadas. O único tratamento curativo para as manifestações hematológicas é o transplante de células hematopoiéticas (TCTH).[pt.wikipedia.org]
  • Qual o tratamento mais indicado? Quando o paciente com Anemia de Fanconi evolui para falência de medula óssea o tratamento curativo desta complicação hematológica é a realização de um transplante de medula óssea.[manualdamamae.com.br]
  • Como é feito o tratamento O tratamento para a anemia de Fanconi é feito com a orientação do hematologista, que recomenda transfusões sanguíneas e uso de corticosteróides para melhorar a atividade sanguínea.[tuasaude.com]
  • . - Tratamento. - Conclusão. - Referências bibliográficas. Introdução. A anemia de Fanconi é a mais comum das síndromes hereditárias de insuficiência medular.[bibliomed.com.br]

Prognóstico

  • Prognóstico A BMF e as neoplasias levam a um prognóstico mau, com uma esperança de vida reduzida, que foi melhorado pelo tratamento com HSCT e androgénios. Portal da saúde[pt.wikipedia.org]

Etiologia

  • A FA deve ser considerada no diagnóstico diferencial dos doentes jovens com BMF de etiologia desconhecida.[pt.wikipedia.org]
  • No entanto, esta síndrome também pode ser adquirida mais tardiamente, podendo ter diferentes etiologias: Ingestão de tetraciclinas ; Efeito colateral do tenofovir quando há uma insuficiência renal preexistente; Intoxicação por chumbo ; Gamopatia monoclonal[infoescola.com]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Tem frequência estimada de mais de 1/200 e uma prevalência à nascença de pelo menos 1/160,000. Em certas populações, a frequência de portadores é muito superior, devido a mutações fundadoras. Foram descritos mais de 2,000 casos.[pt.wikipedia.org]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • Assim, o desenvolvimento dos estudos em curso têm como finalidade conseguir obter uma prevenção contra o efeito cancerígeno dos oxidantes, a que os doentes estão permanentemente sujeitos.[rtp.pt]

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