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Amiloidose ATTR hereditária


Apresentação

  • Leia os últimos comunicados de imprensa e apresentações de dados para patisiran aqui.[comprarribeiraopreto.blogspot.com]
  • A apresentação clínica clássica da amiloidose cardíaca é caracterizada pelos sinais e sintomas da insuficiência cardíaca congestiva (falta de ar progressiva, inchaço das pernas, fadiga e aumento do fígado).[loyolaeavellar.com.br]
  • A apresentação clínica é variável e relaciona‐se com o tipo de órgãos envolvidos e o grau de disfunção associado 3.[revportcardiol.org]
  • Todavia, os achados encontrados contribuem para a melhor atenção a esse grupo de pacientes com apresentação pré-operatória ruim e com a possibilidade de associação com amiloidose e do pior prognostico pós-operatório.[rbcp.org.br]
Hepatomegalia
  • […] históricas e físicas Insuficiência cardíaca com fração de ejeção normal ou preservada na ausência de hipertensão, particularmente em homens Hipotensão numa pessoa com hipertensão anterior Evidência de insuficiência cardíaca direta: perda de apetite, hepatomegalia[hattramyloidosis.pt]
  • O comprometimento hepático normalmente não leva à perda de função, apesar de levar à hepatomegalia. Alterações gastrintestinais como má absorção, diarreia e obstrução também podem ser encontradas.[memoriasdojoao.blogspot.com]
Polineuropatia
  • […] paraneoplásica PDIC Doenças dos neurónios motores Fraqueza nos pés, tornozelos, pernas Doença de Charcot-Marie-Tooth Dor e formigueiro com abuso de álcool Neuropatia alcoólica Polineuropatia com diabetes Neuropatia diabética Polineuropatia com evidência[hattramyloidosis.pt]
  • Palavras-chave Polineuropatia Amilóide Familiar; Hipertensão arterial; Nefropatia[rpmgf.pt]
  • A amiloidose com HATTR com polineuropatia (hATTR-PN) - também conhecida como polineuropatia amiloidíaca familiar (FAP) - afeta cerca de 10 mil pessoas em todo o mundo e amiloidose HATTR com cardiomiopatia (hATTR-CM) Também conhecido como cardiomiopatia[comprarribeiraopreto.blogspot.com]
  • Como mencionado anteriormente, as fibrilas nessas polineuropatias familiares são feitas de formas mutantes de transtirretina (ATTRS).[passeidireto.com]
Dormência
  • […] diagnóstico detalhado pode ajudar a identificar pacientes com amiloidose hATTR 1,2,4,5 Doenças com sintomas que se sobrepõem aos da amiloidose hATTR 1,2,4,5 Polineuropatia 6-10 Cardiomiopatia 11-13 Manifestação clínica Potenciais diagnósticos Ataxia e dormência[hattramyloidosis.pt]
  • Carlos Figueiras – Diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, formigueiro ou dormência e dor intensa.[cmjornal.pt]
  • Veja como os sintomas geralmente podem progredir: Em algumas pessoas, os sintomas sensório-motores podem começar nos pés, com uma capacidade reduzida de sentir temperatura e dor, juntamente com dormência e formigamento.[pausanapaf.com.br]
  • Entre os sintomas da doença encontram-se: fadiga, perda de peso, sensação de plenitude gástrica, formigamento e dormência nas pernas, falta de ar, ritmo cardíaco irregular, e possivelmente aumento do tamanho da língua (macroglossia).[abpar.org.br]
  • Os indivíduos podem ficar facilmente fatigados e sentir desconforto, incluindo dormência e inchaço nas extremidades.[portalsaofrancisco.com.br]
Parestesia
  • Graduação dos sintomas Grau I Sintomas intermitentes de dor e parestesia, parestesia noturna na distribuição do nervo mediano, exame motor e sensitivo normal.[rbcp.org.br]
  • . Dispnéia, edema nos pés, parestesia, sensação decabeça vazia, síncope – IC ou Neuropatia Periférica. Rouquidão, mudança de voz, claudicação damandíbula. Fígado palpável em ¼ dos pacientes, esplenomegalia:5% Macroglossia: 10% d0s pacientes.Manifestações[pt.slideshare.net]
  • […] agravamento progressivo ao longo dos dois últimos meses, apresentando atualmente dispneia para esforços ligeiros, ortopneia e dispneia paroxística noturna; edemas periféricos e aumento do perímetro abdominal, perceção de diminuição do débito urinário e parestesias[revportcardiol.org]
Tontura
  • Interrupção do sistema nervoso Tonturas ou quase desmaie ao ficar de pé com muita rapidez. Isso pode acontecer se a condição afeta os nervos que controlam a pressão arterial e uma queda súbita da pressão arterial ocorre quando está em pé.[opas.org.br]
  • Os principais sintomas da doença são: Capacidade reduzida de sentir temperatura Dormência e formigamento Síndrome do túnel do carpo Fraqueza Muscular Dor Tontura ou desmaio ao levantar Incapacidade de obter ou manter uma ereção Períodos de constipação[pausanapaf.com.br]
Ataxia
  • […] histórico de diagnóstico detalhado pode ajudar a identificar pacientes com amiloidose hATTR 1,2,4,5 Doenças com sintomas que se sobrepõem aos da amiloidose hATTR 1,2,4,5 Polineuropatia 6-10 Cardiomiopatia 11-13 Manifestação clínica Potenciais diagnósticos Ataxia[hattramyloidosis.pt]
Perda de peso
  • : Síndrome do túnel cárpico bilateral Nefropatia (ex: proteinúria ou insuficiência renal) Disfunção autonómica precoce (ex: disfunção erétil ou hipotensão postural) Queixas gastrointestinais (ex: diarreia crónica, obstipação, ou diarreia/obstipação) Perda[hattramyloidosis.pt]
  • […] de peso não intencional; batimentos cardíacos anormais (palpitação) A PAF pode afetar pessoas já aos 30 anos de idade (às vezes mais tarde).[pausanapaf.com.br]
  • .  Fraqueza, fadiga e perda de peso são os sintomas maisfrequentes. Dispnéia, edema nos pés, parestesia, sensação decabeça vazia, síncope – IC ou Neuropatia Periférica. Rouquidão, mudança de voz, claudicação damandíbula. Fígado palpável em ¼ dos pacientes[pt.slideshare.net]
  • Entre os sintomas da doença encontram-se: fadiga, perda de peso, sensação de plenitude gástrica, formigamento e dormência nas pernas, falta de ar, ritmo cardíaco irregular, e possivelmente aumento do tamanho da língua (macroglossia).[abpar.org.br]
Dor
  • ELA Polirradiculoneuropatia motora Neuropatia dos membros superiores Síndrome do túnel cárpico Polineuropatia idiopática Neuropatia paraneoplásica PDIC Doenças dos neurónios motores Fraqueza nos pés, tornozelos, pernas Doença de Charcot-Marie-Tooth Dor[hattramyloidosis.pt]
  • Dentre os cinco pacientes que apresentaram essa indesejável complicação cirúrgica, três foram diagnosticados com distrofia simpático-reflexa, um com dor neuropática e um com dor relacionada aos esforços.[rbcp.org.br]
  • Carlos Figueiras – Diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, formigueiro ou dormência e dor intensa.[cmjornal.pt]
  • Veja como os sintomas geralmente podem progredir: Em algumas pessoas, os sintomas sensório-motores podem começar nos pés, com uma capacidade reduzida de sentir temperatura e dor, juntamente com dormência e formigamento.[pausanapaf.com.br]
  • […] sensação de queimação como resultado de irritação dos nervos pelo amilóide Irritas alternadas de constipação e diarréia, se os depósitos de proteínas afectam os nervos que controlam as entranhas Obstrução intestinal Síndrome do túnel do carpo, que causa dor[opas.org.br]
Fadiga
  • .  Fraqueza, fadiga e perda de peso são os sintomas maisfrequentes. Dispnéia, edema nos pés, parestesia, sensação decabeça vazia, síncope – IC ou Neuropatia Periférica. Rouquidão, mudança de voz, claudicação damandíbula. Fígado palpável em ¼ dos pacientes[pt.slideshare.net]
  • Entre os sintomas da doença encontram-se: fadiga, perda de peso, sensação de plenitude gástrica, formigamento e dormência nas pernas, falta de ar, ritmo cardíaco irregular, e possivelmente aumento do tamanho da língua (macroglossia).[abpar.org.br]
  • A artrite amiloide geralmente mimetiza aquela encontrada na artrite reumatoide, com quadro simétrico, de pequenas articulações, associado a rigidez matinal e fadiga.[memoriasdojoao.blogspot.com]
  • A apresentação clínica clássica da amiloidose cardíaca é caracterizada pelos sinais e sintomas da insuficiência cardíaca congestiva (falta de ar progressiva, inchaço das pernas, fadiga e aumento do fígado).[loyolaeavellar.com.br]
Fraqueza
  • Potenciais diagnósticos Ataxia e dormência dos pés PDIC Envolvimento motor ELA Polirradiculoneuropatia motora Neuropatia dos membros superiores Síndrome do túnel cárpico Polineuropatia idiopática Neuropatia paraneoplásica PDIC Doenças dos neurónios motores Fraqueza[hattramyloidosis.pt]
  • Engelhamento ou falta de sensação nos dedos dos pés ou nos pés Fraqueza nas pernas, que pode ser o resultado de nervos irritados pelo amiloide Doenças associadas à amiloidose incluem mieloma múltiplo, doença de Hodgkin, alguns tipos de tumores e febre[opas.org.br]
  • Os principais sintomas da doença são: Capacidade reduzida de sentir temperatura Dormência e formigamento Síndrome do túnel do carpo Fraqueza Muscular Dor Tontura ou desmaio ao levantar Incapacidade de obter ou manter uma ereção Períodos de constipação[pausanapaf.com.br]
  • .  Fraqueza, fadiga e perda de peso são os sintomas maisfrequentes. Dispnéia, edema nos pés, parestesia, sensação decabeça vazia, síncope – IC ou Neuropatia Periférica. Rouquidão, mudança de voz, claudicação damandíbula. Fígado palpável em ¼ dos pacientes[pt.slideshare.net]
  • O diagnóstico clínico do túnel do carpo inclui os seguintes sintomas: parestesia, dor, fraqueza nas mãos e atrofia tenar.[rbcp.org.br]
Inchaço nas pernas
  • Normalmente causa problemas no coração como insuficiência cardíaca, palpitações, cansaço fácil, inchaço nas pernas e falta de ar.[referenciaincor.com.br]
  • A apresentação clínica clássica da amiloidose cardíaca é caracterizada pelos sinais e sintomas da insuficiência cardíaca congestiva (falta de ar progressiva, inchaço das pernas, fadiga e aumento do fígado).[loyolaeavellar.com.br]
  • Eles podem incluir diarréia, perda de peso, sensação de cansaço, aumento da língua, sangramento, dormência, sensação de desmaio, inchaço das pernas ou aumento do baço.[portalsaofrancisco.com.br]
Diarreia
  • […] crónica, obstipação, ou diarreia/obstipação) Perda de peso inexplicável Manifestações cardiovasculares (ex: bloqueio de condução, cardiomiopatia ou arritmia) Opacidades vítreas História familiar positiva Sinais adicionais: Progressão rápida da doença[hattramyloidosis.pt]
  • Os sintomas incluem: Um fígado alargado Uma língua alargada (macroglossia) Um batimento cardíaco irregular Diarreia alternando com constipação Dificuldade de deglutição Tonturas ou sensação fraca Perda de peso Formigamento nas mãos ou nos pés Fadiga severa[opas.org.br]
  • […] da doença são: Capacidade reduzida de sentir temperatura Dormência e formigamento Síndrome do túnel do carpo Fraqueza Muscular Dor Tontura ou desmaio ao levantar Incapacidade de obter ou manter uma ereção Períodos de constipação que se alternam com diarreia[pausanapaf.com.br]
  • . SNC: demência, hemorragia cerebral (depósitos vasculares) PAF: envolvimento autonômico intenso (característica maisincapacitante): hipotensão ortostática, diarréia, impotência Síndrome do túnel do carpo (AL, PAF, amiloidoserelacionada com diálise[pt.slideshare.net]
  • Alterações gastrintestinais como má absorção, diarreia e obstrução também podem ser encontradas.[memoriasdojoao.blogspot.com]
Náusea
  • A suspeita de amiloidose nestas patologias fundamenta-se basicamente na presença de proteinúria, má absorção intestinal ou envolvimento gastrintestinal como náusea, diarreia e hepato ou esplenomegalia.[memoriasdojoao.blogspot.com]
Diarreia crónica
  • crónica, obstipação, ou diarreia/obstipação) Perda de peso inexplicável Manifestações cardiovasculares (ex: bloqueio de condução, cardiomiopatia ou arritmia) Opacidades vítreas História familiar positiva Sinais adicionais: Progressão rápida da doença[hattramyloidosis.pt]
Insuficiência cardíaca
  • Disfunção diastólica: uma ligação entre hipertensão e insuficiência cardíaca. Drugs Today (Barc). 2008;44(7):503-513. Rapezzi C, Longhi S, Milandri A, et al. Envolvimento cardíaco na amiloidose hereditária-relacionada com a transtirretina.[hattramyloidosis.pt]
  • Em cerca de 50% dos doentes com amiloidose AL a causa da morte é cardíaca, por disritmias ou insuficiência cardíaca, sendo a sobrevida média de cerca de seis meses após o início da clínica da insuficiência cardíaca 11,27.[revportcardiol.org]
  • Normalmente causa problemas no coração como insuficiência cardíaca, palpitações, cansaço fácil, inchaço nas pernas e falta de ar.[referenciaincor.com.br]
  • Foi internado por Insuficiência Cardíaca descompensada. Do estudo analítico inicial salienta-se BNP de 714pg/ml e Troponina I de 0.31ng/ml. Electrocardiograma sem critérios de hipertrofia ventricular esquerda (HVE).[spmi.pt]
Hipotensão ortostática
  • . SNC: demência, hemorragia cerebral (depósitos vasculares) PAF: envolvimento autonômico intenso (característica maisincapacitante): hipotensão ortostática, diarréia, impotência Síndrome do túnel do carpo (AL, PAF, amiloidoserelacionada com diálise[pt.slideshare.net]
  • Também há o desenvolvimento de uma neuropatia autonómica com alterações GI e hipotensão ortostática. Verdadeiro ou falso. Os doentes com ATTR V30M costumam ter um electrocardiograma normal. Verdadeiro.[brainscape.com]
  • Aproximadamente 10 a 15% dos pacientes podem apresentar ainda neuropatia periférica e hipotensão ortostática.[memoriasdojoao.blogspot.com]
Palpitação
  • […] podem incluir: tontura ou desmaio ao levantar; incapacidade de obter ou manter uma ereção; períodos de constipação que se alternam com diarreia; dificuldade para urinar ou segurar a urina; perda de peso não intencional; batimentos cardíacos anormais (palpitação[pausanapaf.com.br]
  • Normalmente causa problemas no coração como insuficiência cardíaca, palpitações, cansaço fácil, inchaço nas pernas e falta de ar.[referenciaincor.com.br]
Bloqueio cardíaco
  • Manifestação Cardíacas Depósitos cardíacos (AL): ICC, arritmias (parada sinusal,FA, bloqueio cardíaco completo, morte súbita), síndromesanginosas.[pt.slideshare.net]
  • Isso resulta em baixa voltagem (amplitude) nas derivações dos membros ( Além da alteração na voltagem, esses depósitos também resultam em várias arritmias, como por exemplo bloqueios cardíacos, fibrilação atrial e taquicardia ventricular complexa.[loyolaeavellar.com.br]
Dispneia
  • Recorreu à urgência por agravamento da dispneia, edemas dos membros inferiores e aumento do volume abdominal. Foi internado por Insuficiência Cardíaca descompensada. Do estudo analítico inicial salienta-se BNP de 714pg/ml e Troponina I de 0.31ng/ml.[spmi.pt]
  • Da anamnese apuravam‐se queixas de dispneia de esforço e edemas periféricos com agravamento progressivo ao longo dos dois últimos meses, apresentando atualmente dispneia para esforços ligeiros, ortopneia e dispneia paroxística noturna; edemas periféricos[revportcardiol.org]
  • . Dispnéia, edema nos pés, parestesia, sensação decabeça vazia, síncope – IC ou Neuropatia Periférica. Rouquidão, mudança de voz, claudicação damandíbula. Fígado palpável em ¼ dos pacientes, esplenomegalia:5% Macroglossia: 10% d0s pacientes.Manifestações[pt.slideshare.net]
  • O depósito pulmonar ocorre em aproximadamente 90% dos casos e determina quadro de dispneia progressiva. O comprometimento hepático normalmente não leva à perda de função, apesar de levar à hepatomegalia.[memoriasdojoao.blogspot.com]
Púrpura
  • .  Púrpura: pescoço, face, olhos. Edema de tornozelos. 1/3 dos pacientes: Síndrome Nefrótica. 20%: Síndrome do túnel do carpo. 15 a 20%: IC / Neuropatia Periférica 10%: Hipotensão ortostática.Manifestações clínicas 9.[pt.slideshare.net]
  • Além disso, o acometimento cutâneo caracterizado por púrpura, pápulas ou tumores pode ser encontrado em mais de 40% dos casos. Aproximadamente 10 a 15% dos pacientes podem apresentar ainda neuropatia periférica e hipotensão ortostática.[memoriasdojoao.blogspot.com]
Úlcera
  • . Sintomas sensoriomotores: úlceras indolores ouarticulações de Charcot. Disestesias. SNC: demência, hemorragia cerebral (depósitos vasculares) PAF: envolvimento autonômico intenso (característica maisincapacitante): hipotensão ortostática, diarréia[pt.slideshare.net]
Fraqueza muscular
  • Os principais sintomas da doença são: Capacidade reduzida de sentir temperatura Dormência e formigamento Síndrome do túnel do carpo Fraqueza Muscular Dor Tontura ou desmaio ao levantar Incapacidade de obter ou manter uma ereção Períodos de constipação[pausanapaf.com.br]
Dormência dos pés
  • […] dos pés PDIC Envolvimento motor ELA Polirradiculoneuropatia motora Neuropatia dos membros superiores Síndrome do túnel cárpico Polineuropatia idiopática Neuropatia paraneoplásica PDIC Doenças dos neurónios motores Fraqueza nos pés, tornozelos, pernas[hattramyloidosis.pt]
Insuficiência renal
  • renal) Disfunção autonómica precoce (ex: disfunção erétil ou hipotensão postural) Queixas gastrointestinais (ex: diarreia crónica, obstipação, ou diarreia/obstipação) Perda de peso inexplicável Manifestações cardiovasculares (ex: bloqueio de condução[hattramyloidosis.pt]
  • Após pedido de microalbuminúria e cintigrama renal que revelaram insuficiência renal crónica (IRC), foi referenciada para a consulta de Nefrologia do Centro Hospitalar de Coimbra (CHC), onde iniciou estudo etiológico.[rpmgf.pt]
  • Sintomas podem ocorrer em qualquer órgão do corpo e incluem insuficiência cardíaca, proteína na urina ou insuficiência renal, aumento do fígado, neuropatia ou língua alargada.[opas.org.br]
  • Com amiloidose secundária, é necessário tratar condições subjacentes que causam a tensão da doença, incluindo insuficiência renal ou cardíaca.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Nos rins, a proteinúria, por vezes nefrótica, é encontrada em 1/3 dos pacientes e frequentemente leva à insuficiência renal.[memoriasdojoao.blogspot.com]
Insuficiência renal
  • renal) Disfunção autonómica precoce (ex: disfunção erétil ou hipotensão postural) Queixas gastrointestinais (ex: diarreia crónica, obstipação, ou diarreia/obstipação) Perda de peso inexplicável Manifestações cardiovasculares (ex: bloqueio de condução[hattramyloidosis.pt]
  • Após pedido de microalbuminúria e cintigrama renal que revelaram insuficiência renal crónica (IRC), foi referenciada para a consulta de Nefrologia do Centro Hospitalar de Coimbra (CHC), onde iniciou estudo etiológico.[rpmgf.pt]
  • Sintomas podem ocorrer em qualquer órgão do corpo e incluem insuficiência cardíaca, proteína na urina ou insuficiência renal, aumento do fígado, neuropatia ou língua alargada.[opas.org.br]
  • Com amiloidose secundária, é necessário tratar condições subjacentes que causam a tensão da doença, incluindo insuficiência renal ou cardíaca.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Nos rins, a proteinúria, por vezes nefrótica, é encontrada em 1/3 dos pacientes e frequentemente leva à insuficiência renal.[memoriasdojoao.blogspot.com]

Exames clínicos

  • Nós consideramos que exames clínicos e testes eletrofisiológicos complementares são importantes para o diagnóstico precoce da síndrome do túnel do carpo, a identificação da amiloidose e o plano terapêutico precoce.[rbcp.org.br]

Tratamento

  • Primeiro consenso europeu para diagnóstico, gestão e tratamento da polineuropatia amilóide familiar da transtirretina. Curr Opin Neurol. 2016;29(Suppl 1):S14-S26. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al.[hattramyloidosis.pt]
  • Amiloidose – Tratamento O tratamento com amiloidose é administrado para prolongar a vida do paciente e tratar os sintomas.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Atualmente, cerca de 400 doentes estão em tratamento com o Tafamidis, que os estudos acreditam ser capaz de travar a doença em 60% dos casos.[cmjornal.pt]
  • O tratamento sistémico encontra-se recomendado para o tratamento da AL localizada. Falso. Na doença localizada, o tratamento sistémico para a AL NÃO se encontra indicado.[brainscape.com]
  • Como é Feito o Tratamento da Amiloidose? Não há cura para a amiloidose. O tratamento de uma doença subjacente – se existe – pode fazer com que a amiloidose desapareça.[opas.org.br]

Prognóstico

  • Prognóstico e Tratamento O prognóstico da amiloidose cardíaca é geralmente ruim, mas depende do tipo de amiloidose e do grau de envolvimento cardíaco.[loyolaeavellar.com.br]
  • O diagnóstico do tipo de CA é importante pelas diferenças no prognóstico, bem como na terapêutica. Existem um interesse crescente na utilização de métodos não invasivos, como a cintigrafia com 99mTc-DPD, em substituição da biópsia endomiocárdica.[spmi.pt]
  • Episódios de síncope indiciam mau prognóstico, sendo frequentemente precursores de morte súbita 11.[revportcardiol.org]
  • Até o momento, a história natural da amiloidose sistêmica apresenta prognóstico e desfecho ruins, principalmente devido ao início tardio do tratamento.[memoriasdojoao.blogspot.com]

Etiologia

  • Uma perspetiva integrada sobre neuropatia diabética, alcoólica e induzida por medicamentos, etiologia e tratamento nos EUA. J Pain Res. 2017;10:219-228. Shin SC, Robinson-Papp J. Neuropatias amilóides. Mt Sinai J Med. 2012;79(6):733-748.[hattramyloidosis.pt]
  • Na sua etiologia centram-se a amiloidose primária e a amiloidose relacionada com a transtirretina (ATTR). Esta última divide-se em hereditária e a relacionada com a idade, amiloidose senil sistémica (SSA).[spmi.pt]
  • Homem de 78 anos, com antecedentes de doença renal crónica e fibrilhação auricular, admitido por insuficiência cardíaca aguda de etiologia desconhecida.[revportcardiol.org]
  • ETIOLOGIA E FISIOPATOLOGIA As doenças amiloides são classificadas de acordo com o padrão e a extensão do depósito.[memoriasdojoao.blogspot.com]

Fisiopatologia

  • ETIOLOGIA E FISIOPATOLOGIA As doenças amiloides são classificadas de acordo com o padrão e a extensão do depósito.[memoriasdojoao.blogspot.com]

Prevenção

  • Bloqueadores do TNF.Amiloidoses relacionadas com as mutações no gene datranstirretina: transplante de fígado contendo 2 alelosnormais de transtirretina.Transplante de fígado e coração combinado.Diálise de alto fluxo: prevenção da amiloidose beta2-M.Medidas[pt.slideshare.net]

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