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Acidúria orogética hereditária sem anemia megaloblástica


Apresentação

  • GSK que degrada molécula anti apoptótica Mc11 importante na sobrevivência dos neutrófilos) e neutrófilos disfuncionais 26 INFEÇÃO E NEUTROPENIA Doenças mitocondriais Sindrome de Barth (d. tafazina) casos XL Rapazes Miocardiopatia c/ insuf cardíaca é a apresentação[docplayer.com.br]
Convulsão
  • Def biotinidase Ac metabólica, hipotonia muscular, convulsões, ataxia, rash, ADPM Alterações imunológicas inconsistentes.[docplayer.com.br]
Disartria
  • PGM3, Defeito da glicosilação Descrita em doentes Manifestações alérgicas (inicio no 1º A) Eczema Eosinofilia e IgE (3000 a UI/ml) Múltiplas alergias (alimentares e fármacos) Asma, rinite Alterações neurológicas notadas precocemente: défice cognitivo, disartria[docplayer.com.br]
Manifestação neurológica
  • neurológicas com inicio no 1º ano de vida Ataxia, ADM, espasticidade QUANDO PENSAR fim do 1º e inicio do 2ºano Linfopenia ( parte dos casos Anemia hemolítica AI ( 1/3 casos) 14 INFEÇÃO E LINFOPENIA - SCID Def. purina nucleósido fosforilase PNP dgtp impede[docplayer.com.br]
Convulsões
  • Def biotinidase Ac metabólica, hipotonia muscular, convulsões, ataxia, rash, ADPM Alterações imunológicas inconsistentes.[docplayer.com.br]
Vómito
  • 20 MIX Deficiência de transcobalamina II Rara TC II transporta cobalamina (Vit B12) para as células. 50 casos TC II Indispensável para normal proliferação e função dos linfócitos AR TCN2 Tipicamente nos 1os meses de vida: anemia megaloblástica grave, vómitos[docplayer.com.br]
Diarreia crónica
  • Mal absorção hereditária do folato Rara AR 25 casos Défice sistémico de folato (def transp de folato acoplado a protão) Inicio 1ºs meses (após depleção das reservas maternas de folato) Anemia megaloblástica PCFT - Transp de folato acoplado a protão Diarreia[docplayer.com.br]
Desnutrição
  • […] linfopenia) 8 INFEÇÃO E LINFOPENIA - SCID SCID severe combine immunodeficiency Grupo heterogéneo Inicio muito precoce Mediana diagnóstico 4-7 meses Infeções graves, cronicas, recorrentes, refratarias Fungos, bactérias, vírus e oportunistas Diarreia Desnutrição[docplayer.com.br]
Dor
  • […] casos Monocitos produzem IL1β (citocina pro inflamatória) Metabolismo dos lípidos (síntese de colesterol) Def de mevalonato kinase Caracterizada por episódios recorrentes de febre, (cada 4-6 semanas) c/ duração de 3 a 7 dias, eventualmente associados a dor[docplayer.com.br]
Anemia
  • […] graves) 19 INFEÇÃO E LINFOPENIA - SCID Mal absorção hereditária do folato Rara AR 25 casos Défice sistémico de folato (def transp de folato acoplado a protão) Inicio 1ºs meses (após depleção das reservas maternas de folato) Anemia megaloblástica PCFT[docplayer.com.br]
Linfadenopatia
  • […] produzem IL1β (citocina pro inflamatória) Metabolismo dos lípidos (síntese de colesterol) Def de mevalonato kinase Caracterizada por episódios recorrentes de febre, (cada 4-6 semanas) c/ duração de 3 a 7 dias, eventualmente associados a dor abdominal, linfadenopatia[docplayer.com.br]
Fraqueza
  • […] transcobalamina II Rara TC II transporta cobalamina (Vit B12) para as células. 50 casos TC II Indispensável para normal proliferação e função dos linfócitos AR TCN2 Tipicamente nos 1os meses de vida: anemia megaloblástica grave, vómitos, diarreia, MPP, fraqueza[docplayer.com.br]
Rinite
  • IgE 30 Deficiência de PGM3 (Fosfoglucomutase 3) AR, mutações no gene PGM3, Defeito da glicosilação Descrita em doentes Manifestações alérgicas (inicio no 1º A) Eczema Eosinofilia e IgE (3000 a UI/ml) Múltiplas alergias (alimentares e fármacos) Asma, rinite[docplayer.com.br]
Pneumonia
  • Poor nucleic acid production may account in part for the immunologic phenotype Anemia megaloblástica Problemas neurológicos Síndrome hemolítico urémico Pneumonia grave a Pneumocistis jirovecci SCID ( SCID T B -, Nk - ) Hipogamaglobulinemia homocisteina[docplayer.com.br]
Alopécia
  • Triade: rash característico, alopecia, diarreia. Def biotinidase Ac metabólica, hipotonia muscular, convulsões, ataxia, rash, ADPM Alterações imunológicas inconsistentes.[docplayer.com.br]
Artralgia
  • […] pro inflamatória) Metabolismo dos lípidos (síntese de colesterol) Def de mevalonato kinase Caracterizada por episódios recorrentes de febre, (cada 4-6 semanas) c/ duração de 3 a 7 dias, eventualmente associados a dor abdominal, linfadenopatia, rash, artralgias[docplayer.com.br]
Miopatia
  • […] mitocondriais Sindrome de Barth (d. tafazina) casos XL Rapazes Miocardiopatia c/ insuf cardíaca é a apresentação frequente, surge 1º ano Neutropenia grave intermitente, pode estar presente ao nascimento infeções graves recorrentes 2º causa de morte Miopatia[docplayer.com.br]
Hipotonia muscular
  • Def biotinidase Ac metabólica, hipotonia muscular, convulsões, ataxia, rash, ADPM Alterações imunológicas inconsistentes.[docplayer.com.br]

Exames clínicos

Candida

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