Apresentação
Emissões Otoacústicas são sons provenientes da cocléa, órgão sensorial responsável pela audição, após a apresentação de um estímulo sonoro. [maternidadedecampinas.com.br]
Neurológico(a)
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Irritabilidade
Deficiência de ornitina-transcarbamoilase (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: Ornitina e glutamina elevadas, citrulina e arginina reduzidas, orotato urinário consideravelmente aumentado Características clínicas: Em homens, vômitos recorrentes, irritabilidade [msdmanuals.com]
Doença hepática aguda, alterações do equilíbrio ácido-base, alterações cardíacas, hipoglicemia, hipoatividade / letargia, sucção débil, recusa alimentar ou vômitos e irritabilidade. [ipedapae.org.br]
O início se dá geralmente no início do período neonatal com vômitos, irritabilidade, hiperamonemia marcante, angústia respiratória, alteração do tônus muscular, letargia e frequentemente coma. [passeidireto.com]
[…] de armazenamento de glicogênio II (Doença de Pompe) GALC 14q31.3 Doença de Krabbe (eucodistrofia de células globosas, é uma doença autossômica recessiva da infância, Infantil - de início precoce na infância, caracterizada pela presença de hipertonia, irritabilidade [dnaclinic.com.br]
Pele
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Alopécia
Raquitismo Hipofosfatêmico; Nefrolitíase tipo I; Proteinúria, de baixo peso molecular, com hipercalciúrico nefrocalcinose CLCN7 16p13.3 Osteopetrose Autossômica Dominante; Osteopetrose Autossômica Recessiva CLDN1 3q28 Ictiose, vacúolos de leucócitos, alopecia [dnaclinic.com.br]
Tratamento
[…] incapacidade intelectual, convulsões, morte Em gestantes, manifestações variáveis, desde retardo do crescimento, baixa estatura, aversão a proteínas e hiperamonemia pós-parto até sintomas tão graves quanto aqueles em homens portadores da deficiência Tratamento [msdmanuals.com]
Tratamento Nutricional O tratamento nutricional de pacientes que apresentam distúrbios do ciclo da ureia é uma tarefa desafiadora (Singh et al., 2005). [passeidireto.com]
Inicialmente, ela foi tratada como infecção urinária e, mesmo após diagnóstico, a menina não recebeu do Estado a fórmula alimentar indicada para seu tratamento, segundo a família. [opovo.com.br]
- Atendendo a que a fenilcetonúria é uma doença hereditária autossómica recessiva, que se traduz na dificuldade da metabolização da fenilalanina; Atendendo a que o diagnóstico desta doença tem de ser feito o mais precocemente possível e o tratamento [dre.pt]
Grande parte dos recém-nascidos recebe entre 7 e 10, não requerendo nenhum tratamento imediato, como, por exemplo, auxílio para respirar. [denoivaamae.com]
Etiologia
[…] deficiência mental leve olhos com pálpebras oblíquas peito escavado) ; Retardo Mental ligado ao X sindrômico FGD4 12p11.21 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia [dnaclinic.com.br]
Fisiopatologia
Fisiopatologia A deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é um distúrbio recessivo ligado ao X marcado por um bloqueio na conversão de ornitina e carbamil-fosfato em citrulina. [passeidireto.com]
Prevenção
A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. [laboratorioalvaro.com.br]
[…] hiperinsulinismo-hiperamonemia (606762) Hiperatividade de glutamato desidrogenase GLUD1 (10q23.3)* Perfil bioquímico: α -cetoglutarato urinário elevado Características clínicas: Convulsões, hipoglicemia recorrente, hiperinsulinismo, hiperamonemia assintomática Tratamento: Prevenção [msdmanuals.com]
Fonte: Google Imagens 2- Teste do pezinho A primeira medida na prevenção do bebê é tomada já na maternidade, durante o “teste do pezinho”. Consiste na coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido. [denoivaamae.com]