Acidúria Argininosuccínica

Argininosuccinic acid

Argininosuccinic acid, Public Domain

Carbamoylphosphat deprotoniert

Carbamoylphosphat deprotoniert, Public Domain

Fumarsäure

Fumarsäure, Public Domain

Harnstoff

Harnstoff, Public Domain

Apresentação

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Emissões Otoacústicas são sons provenientes da cocléa, órgão sensorial responsável pela audição, após a apresentação de um estímulo sonoro.[maternidadedecampinas.com.br]

Deficiência de ornitina-transcarbamoilase (OTC) (311250) OTC OTC (Xp21.1)* Perfil bioquímico: Ornitina e glutamina elevadas, citrulina e arginina reduzidas, orotato urinário consideravelmente aumentado Características clínicas: Em homens, vômitos recorrentes, irritabilidade[msdmanuals.com]
Doença hepática aguda, alterações do equilíbrio ácido-base, alterações cardíacas, hipoglicemia, hipoatividade / letargia, sucção débil, recusa alimentar ou vômitos e irritabilidade.[ipedapae.org.br]
O início se dá geralmente no início do período neonatal com vômitos, irritabilidade, hiperamonemia marcante, angústia respiratória, alteração do tônus muscular, letargia e frequentemente coma.[passeidireto.com]
[…] de armazenamento de glicogênio II (Doença de Pompe) GALC 14q31.3 Doença de Krabbe (eucodistrofia de células globosas, é uma doença autossômica recessiva da infância, Infantil - de início precoce na infância, caracterizada pela presença de hipertonia, irritabilidade[dnaclinic.com.br]

Raquitismo Hipofosfatêmico; Nefrolitíase tipo I; Proteinúria, de baixo peso molecular, com hipercalciúrico nefrocalcinose CLCN7 16p13.3 Osteopetrose Autossômica Dominante; Osteopetrose Autossômica Recessiva CLDN1 3q28 Ictiose, vacúolos de leucócitos, alopecia[dnaclinic.com.br]

O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.[orpha.net]
[…] incapacidade intelectual, convulsões, morte Em gestantes, manifestações variáveis, desde retardo do crescimento, baixa estatura, aversão a proteínas e hiperamonemia pós-parto até sintomas tão graves quanto aqueles em homens portadores da deficiência Tratamento[msdmanuals.com]
Tratamento Nutricional O tratamento nutricional de pacientes que apresentam distúrbios do ciclo da ureia é uma tarefa desafiadora (Singh et al., 2005).[passeidireto.com]
Inicialmente, ela foi tratada como infecção urinária e, mesmo após diagnóstico, a menina não recebeu do Estado a fórmula alimentar indicada para seu tratamento, segundo a família.[opovo.com.br]
Duplicação ou deleção de genes É importante lembrar que a identificação patogênica do(s) gene (s) que está em falta ou duplicado na criança poderá ajudar a orientar estudos futuros, mas não levam diretamente a um tratamento com melhoria imediata.[genoabiotec.com.br]

Desta abordagem descritiva/interpretativa resultam frequentemente novas intervenções a nível de rastreio, diagnóstico, prognóstico e/ou prevenção da patologia em causa.[www2.insa.pt]

[…] deficiência mental leve olhos com pálpebras oblíquas peito escavado) ; Retardo Mental ligado ao X sindrômico FGD4 12p11.21 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia[dnaclinic.com.br]

Fisiopatologia A deficiência da ornitina transcarbamilase (OTC) é um distúrbio recessivo ligado ao X marcado por um bloqueio na conversão de ornitina e carbamil-fosfato em citrulina.[passeidireto.com]
1074 Acidosis tubular renal (continuación) tipo II 1074 Aciduria a-aminoadípica 714 Aciduria argininosuccínica 708 Aciduria formiminoglutámica 714 Aciduria isovalérica 710 Aciduria metilmalónica 713 dependiente de cobalamina 7 1 1 ... 6 Neonatología: fisiopatología[educalingo.com]

A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
[…] hiperinsulinismo-hiperamonemia (606762) Hiperatividade de glutamato desidrogenase GLUD1 (10q23.3)* Perfil bioquímico: α -cetoglutarato urinário elevado Características clínicas: Convulsões, hipoglicemia recorrente, hiperinsulinismo, hiperamonemia assintomática Tratamento: Prevenção[msdmanuals.com]
Fonte: Google Imagens 2- Teste do pezinho A primeira medida na prevenção do bebê é tomada já na maternidade, durante o “teste do pezinho”. Consiste na coleta de sangue do calcanhar do recém-nascido.[denoivaamae.com]
Desta abordagem descritiva/interpretativa resultam frequentemente novas intervenções a nível de rastreio, diagnóstico, prognóstico e/ou prevenção da patologia em causa.[www2.insa.pt]