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Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblG


Apresentação

  • Foram descritos no tipo cblE, fenótipos clínicos leves e idade de apresentação tardia sem envolvimento neurológico. Uma apresentação clínica na idade adulta com ataxia, demência ou psicose foi observada no tipo cblG.[orpha.net]
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Convulsão
  • Trata-se de um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e clinicamente caracteriza-se por anemia megaloblástica, letargia, défice de crescimento, atraso do desenvolvimento, défice intelectual e convulsões Sumário Epidemiologia Até à data[orpha.net]
  • Os sinais clínicos começam nos primeiros meses de vida com problemas de alimentação, vômitos, crescimento e retardo psicomotor, nistagmo, hipo e hipertonia, convulsões, cegueira e atrofia cerebral.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Descrição clínica Homocistinúria sem acidúria metilmalónica manifesta-se principalmente na infância por um atraso de crescimento, anemia megaloblástica, atraso do desenvolvimento, hipotonia, convulsões e atrofia cerebral com alterações da substância branca[orpha.net]
Ataxia
  • O início da doença pode ser precoce (infantil) ou tardio (juvenil ou adulto), sendo a forma tardia caracterizada por ataxia, demência e psicose.[orpha.net]
  • Uma apresentação clínica na idade adulta com ataxia, demência ou psicose foi observada no tipo cblG.[orpha.net]
Nistagmo
  • Os sinais clínicos começam nos primeiros meses de vida com problemas de alimentação, vômitos, crescimento e retardo psicomotor, nistagmo, hipo e hipertonia, convulsões, cegueira e atrofia cerebral.[estudandoraras.blogspot.com]
Deficiência
  • Aconselhamento genético Todos os três tipos de deficiência da metilcobalamina são herdados de uma forma autossómica recessiva.[orpha.net]
  • Genetics 2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra Tempo de Resposta (dias) - 60 CPT Codes - 81479 Especialidades - Doenças Raras, Hematologia, Neurologia / Neuropediatria, Doenças Metabólicas Referência CGC - 1620 Testes Associados Deficiência[cgcgenetics.com]
  • N5 methylhomocysteine-transferase deficiência é uma doença rara que faz com que homocistina livre e obrigado a se acumular ( 100 micromol / L), enquanto que a metionina é deprimido ( N5 methylhomocysteine-transferase é a enzima que metila homocisteína[estudandoraras.blogspot.com]
Atraso no desenvolvimento
  • Trata-se de um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e clinicamente caracteriza-se por anemia megaloblástica, letargia, défice de crescimento, atraso do desenvolvimento, défice intelectual e convulsões Sumário Epidemiologia Até à data[orpha.net]
  • Descrição clínica Homocistinúria sem acidúria metilmalónica manifesta-se principalmente na infância por um atraso de crescimento, anemia megaloblástica, atraso do desenvolvimento, hipotonia, convulsões e atrofia cerebral com alterações da substância branca[orpha.net]
Dificuldades alimentares
  • Alguns doentes podem ter uma apresentação aguda nos primeiros meses de vida, com vómitos, dificuldades alimentares e letargia. Os doentes desenvolvem homocistinúria, hiperhomocistenemia e, por vezes, hipometioninemia.[orpha.net]
Atraso no desenvolvimento
  • Trata-se de um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e clinicamente caracteriza-se por anemia megaloblástica, letargia, défice de crescimento, atraso do desenvolvimento, défice intelectual e convulsões Sumário Epidemiologia Até à data[orpha.net]
  • Descrição clínica Homocistinúria sem acidúria metilmalónica manifesta-se principalmente na infância por um atraso de crescimento, anemia megaloblástica, atraso do desenvolvimento, hipotonia, convulsões e atrofia cerebral com alterações da substância branca[orpha.net]

Tratamento

  • Alguns doentes com cblG precisam de um tratamento adicional com folatos e betaína.[orpha.net]
  • Tratamento não se mostrou muito eficiente: os primeiros pacientes recebem injeções intramusculares de hydroxycobalamin, mais tarde dada por via oral, betaína, e suplementação de metionina possível. * Autor: Prof J.-M. Saudubray (Março 2004) *.[estudandoraras.blogspot.com]
  • O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.[orpha.net]

Prognóstico

  • Prognóstico Com o tratamento, os parâmetros bioquímicos normalizam rapidamente e os sintomas clínicos de hipotonia, letargia e diminuição da capacidade de resposta melhoram dentro de 24-48 horas. Os parâmetros hematológicos também melhoram.[orpha.net]

Etiologia

  • Etiologia A acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo cblC é causada por mutações no gene MMACHC (1p36.3) e tem um padrão de hereditariedade autossómica recessiva.[orpha.net]
  • Etiologia Estes distúrbios são causados por uma deficiência funcional da enzima citoplasmática metionina sintetase (MS), que catalisa a remetilação da homocisteína para formar a metionina.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Trata-se de um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e clinicamente caracteriza-se por anemia megaloblástica, letargia, défice de crescimento, atraso do desenvolvimento, défice intelectual e convulsões Sumário Epidemiologia Até à data[orpha.net]
  • Sumário Epidemiologia A prevalência é desconhecida. Até à data foram descritos cerca de 30 casos de cblE, 38 casos de cblG e 5 casos de cblD v1.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • Numa grávida com um feto afetado pela doença foi realizado um tratamento com cobalamina aparentemente com sucesso na prevenção da progressão da doença.[orpha.net]

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