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Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblF


Apresentação

Atraso no desenvolvimento
  • Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[um-olhar-especial.com]
Atraso no desenvolvimento
  • Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[um-olhar-especial.com]
Fadiga
  • Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[um-olhar-especial.com]
Erupções
  • Doentes com cblD apresentam-se com graves dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e alterações da marcha e dos movimentos, e doentes com cblF apresentam dificuldades alimentares, hipotonia, estomatite e erupções cutâneas.[um-olhar-especial.com]

Tratamento

  • Acidemia metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - As Doenças Raras[asdoencasraras.blogspot.com]
  • O diagnóstico e tratamento precoces são importantes. O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Editor(es) Dr David ROSENBLATT Dr David WATKINS Atualizado em: Março 2012 Fonte: Orphanet[um-olhar-especial.com]

Prognóstico

  • O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Editor(es) Dr David ROSENBLATT Dr David WATKINS Atualizado em: Março 2012 Fonte: Orphanet[um-olhar-especial.com]

Fisiopatologia

  • Acidemia metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - As Doenças Raras[asdoencasraras.blogspot.com]

Prevenção

  • Acidemia metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - As Doenças Raras[asdoencasraras.blogspot.com]

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