Apresentação
Neurológico(a)
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Dificuldades de aprendizagem
Doentes com cblD apresentam-se com graves dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e alterações da marcha e dos movimentos, e doentes com cblF apresentam dificuldades alimentares, hipotonia, estomatite e erupções cutâneas. [um-olhar-especial.com]
Gastrointestinal
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Atraso no desenvolvimento
Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões. [um-olhar-especial.com]
Sistema de corpo inteiro
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Fadiga
Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões. [um-olhar-especial.com]
Pele
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Erupções
Doentes com cblD apresentam-se com graves dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e alterações da marcha e dos movimentos, e doentes com cblF apresentam dificuldades alimentares, hipotonia, estomatite e erupções cutâneas. [um-olhar-especial.com]
Tratamento
O diagnóstico e tratamento precoces são importantes. O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Editor(es) Dr David ROSENBLATT Dr David WATKINS Atualizado em: Março 2012 Fonte: Orphanet [um-olhar-especial.com]
Acidemia metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - As Doenças Raras [asdoencasraras.blogspot.com]
Prognóstico
O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Editor(es) Dr David ROSENBLATT Dr David WATKINS Atualizado em: Março 2012 Fonte: Orphanet [um-olhar-especial.com]
Fisiopatologia
Acidemia metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - As Doenças Raras [asdoencasraras.blogspot.com]
Prevenção
Acidemia metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - As Doenças Raras [asdoencasraras.blogspot.com]