Doentes com cblD apresentam-se com graves dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e alterações da marcha e dos movimentos, e doentes com cblF apresentam dificuldades alimentares, hipotonia, estomatite e erupções cutâneas.[um-olhar-especial.com]
Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[um-olhar-especial.com]
Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[um-olhar-especial.com]
[…] tipo cblF Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12 Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1 Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1 Doença do xarope de bordo tipo Ia[laboratorio.genoma.ib.usp.br]
Os diagnósticos diferenciais incluem deficiência adquirida de vitamina B12, acidúria metilmalónica responsiva à vitamina B12 e homocistinúria sem acidúria metilmalónica (ver estes termos).[um-olhar-especial.com]
Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[um-olhar-especial.com]
Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[um-olhar-especial.com]
Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[um-olhar-especial.com]
Doentes com cblD apresentam-se com graves dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento e alterações da marcha e dos movimentos, e doentes com cblF apresentam dificuldades alimentares, hipotonia, estomatite e erupções cutâneas.[um-olhar-especial.com]
O diagnóstico e tratamento precoces são importantes. O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Editor(es) Dr David ROSENBLATT Dr David WATKINS Atualizado em: Março 2012 Fonte: Orphanet[um-olhar-especial.com]
Acidemia metilmalónica-Homocistinúria, Tipo cbl C - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - As Doenças Raras[asdoencasraras.blogspot.com]
O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Editor(es) Dr David ROSENBLATT Dr David WATKINS Atualizado em: Março 2012 Fonte: Orphanet[um-olhar-especial.com]