Apresentação
Apresentação em tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição [slideplayer.com.br]
Tratamento
[…] ímpar Evitar jejum Alimentação específica 38 TRATAMENTO Monitorização do tratamento dietético: Estado nutricional: curva de peso, tônus e trofismo muscular Parâmetros laboratoriais: dosagem de proteínas totais Dosagem de ácidos orgânicos: metilmalonato [slideplayer.com.br]
O diagnóstico e tratamento precoces são importantes. O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Editor(es) Dr David ROSENBLATT Dr David WATKINS Atualizado em: Março 2012 Fonte: Orphanet [um-olhar-especial.com]
É muito importantes diagnóstico e tratamento precoces. O prognóstico é melhor em doentes nos quais o início da doença é retardada. [elizabethdeschauer.wixsite.com]
O TCP é capaz de evitar essas doenças no futuro do bebê, antes do tratamento de fertilização, pela identificação de genes e as possíveis mutações. [blogipgo.com.br]
Prognóstico
O prognóstico é melhor em doentes nos quais o início da doença é retardada. [elizabethdeschauer.wixsite.com]
O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Editor(es) Dr David ROSENBLATT Dr David WATKINS Atualizado em: Março 2012 Fonte: Orphanet [um-olhar-especial.com]
Etiologia
Apresentação em tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição e Etiologia [slideplayer.com.br]
Etiologia (de onde vem essa doença) acidemia metilmalónica com homocistinúria é causada por anormalidades na síntese de adenosylcobalamine (AdoCbl) e metilcobalamina (MeCbl), causada por defeitos genéticos em grupos complementares CBLC, d, F e J. [elizabethdeschauer.wixsite.com]
Epidemiologia
[…] tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição e Etiologia Epidemiologia [slideplayer.com.br]
Existem 4 grupos de complementação de defeitos cobalamina ( CBLC, cblD, cblF e cblJ ) Epidemiologia (quantos são afetados) Com base no programa de triagem neonatal na Califórnia, a incidência anual dos EUA é estimada em 1 / 67.000 de como CBLC, que é [elizabethdeschauer.wixsite.com]