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Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblD


Apresentação

  • Apresentação em tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição[slideplayer.com.br]

Tratamento

  • […] ímpar Evitar jejum Alimentação específica 38 TRATAMENTO Monitorização do tratamento dietético: Estado nutricional: curva de peso, tônus e trofismo muscular Parâmetros laboratoriais: dosagem de proteínas totais Dosagem de ácidos orgânicos: metilmalonato[slideplayer.com.br]
  • O diagnóstico e tratamento precoces são importantes. O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Editor(es) Dr David ROSENBLATT Dr David WATKINS Atualizado em: Março 2012 Fonte: Orphanet[um-olhar-especial.com]
  • É muito importantes diagnóstico e tratamento precoces. O prognóstico é melhor em doentes nos quais o início da doença é retardada.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
  • O TCP é capaz de evitar essas doenças no futuro do bebê, antes do tratamento de fertilização, pela identificação de genes e as possíveis mutações.[ipgo.com.br]

Prognóstico

  • O prognóstico é melhor em doentes nos quais o início da doença é retardada.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
  • O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Editor(es) Dr David ROSENBLATT Dr David WATKINS Atualizado em: Março 2012 Fonte: Orphanet[um-olhar-especial.com]

Etiologia

  • Apresentação em tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição e Etiologia[slideplayer.com.br]
  • Etiologia (de onde vem essa doença) acidemia metilmalónica com homocistinúria é causada por anormalidades na síntese de adenosylcobalamine (AdoCbl) e metilcobalamina (MeCbl), causada por defeitos genéticos em grupos complementares CBLC , d, F e J.[elizabethdeschauer.wixsite.com]

Epidemiologia

  • […] tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição e Etiologia Epidemiologia[slideplayer.com.br]
  • Existem 4 grupos de complementação de defeitos cobalamina ( CBLC , cblD , cblF e cblJ ) Epidemiologia (quantos são afetados) Com base no programa de triagem neonatal na Califórnia, a incidência anual dos EUA é estimada em 1 / 67.000 de como CBLC , que[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Distribuição por sexo
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