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Acidemia metilmalónica com homocistinúria Tipo cblD


Apresentação

  • A apresentação clínica é extremamente variável. A idade do início da doença pode ir desde a primeira infância até ao final da infância.[orpha.net]
  • Apresentação em tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição[slideplayer.com.br]
Neuropatia periférica
  • Enfermedad mitocondrial Enfermedad mitocondrial con epilepsia Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía dilatada Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica Enfermedad mitocondrial con neuropatía periférica Enfermedad mitocondrial letal[vicenteboniello.blogspot.com]
Manifestação neurológica
  • neurológicas Acidose metabólica Hiperamonemia Cetonúria Pancitopenia Aversão a proteínas 23 LENTAMENTE PROGRESSIVA Pode ser oligossintomática Sintomas digestivos Atraso do DNPM Atraso de crescimento ponderoestatural Anorexia Osteoporose Hipotonia Diagnóstico[slideplayer.com.br]
Atraso no desenvolvimento
  • A apresentação clínica varia dependendo de qual(is) o(s) aspecto(s) do metabolismo da cobalamina estão afetados e pode incluir atraso do desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem graves, convulsões, alterações da mobilidade e da marcha, problemas[orpha.net]
  • Descrição clínica Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões.[elizabethdeschauer.wixsite.com]

Tratamento

  • O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.[orpha.net]
  • […] ímpar Evitar jejum Alimentação específica 38 TRATAMENTO Monitorização do tratamento dietético: Estado nutricional: curva de peso, tônus e trofismo muscular Parâmetros laboratoriais: dosagem de proteínas totais Dosagem de ácidos orgânicos: metilmalonato[slideplayer.com.br]
  • É muito importantes diagnóstico e tratamento precoces. O prognóstico é melhor em doentes nos quais o início da doença é retardada.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
  • O TCP é capaz de evitar essas doenças no futuro do bebê, antes do tratamento de fertilização, pela identificação de genes e as possíveis mutações.[ipgo.com.br]

Prognóstico

Etiologia

  • Etiologia A acidemia metilmalónica com homocistinúria tipo cblD é causada por mutações no gene MMADHC (2q23.2) e tem um padrão de hereditariedade autossómica recessiva.[orpha.net]
  • Apresentação em tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição e Etiologia[slideplayer.com.br]
  • Etiologia (de onde vem essa doença) acidemia metilmalónica com homocistinúria é causada por anormalidades na síntese de adenosylcobalamine (AdoCbl) e metilcobalamina (MeCbl), causada por defeitos genéticos em grupos complementares CBLC , d, F e J.[elizabethdeschauer.wixsite.com]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia Até à data foram relatados 17 casos clínicos de cblD (6 na forma clássica cblD, 5 cblD com variante v1, e 6 cblD com variante v2 Descrição clínica Foram descritos três tipos diferentes de apresentação clínica: a forma clássica com[orpha.net]
  • […] tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição e Etiologia Epidemiologia[slideplayer.com.br]
  • Existem 4 grupos de complementação de defeitos cobalamina ( CBLC , cblD , cblF e cblJ ) Epidemiologia (quantos são afetados) Com base no programa de triagem neonatal na Califórnia, a incidência anual dos EUA é estimada em 1 / 67.000 de como CBLC , que[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

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