Apresentação
Neurológico(a)
- Dificuldades de aprendizagem
Pacientes com cblD têm grandes dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento, e anormalidades no movimento e marcha; Pacientes com cblF têm problemas de alimentação, hipotonia, estomatite, dismórfico terço médio da face, malformações cardíacas [elizabethdeschauer.wixsite.com]
Sistema de corpo inteiro
- Palidez
Descrição clínica Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões. [elizabethdeschauer.wixsite.com]
Pele
- Erupções
Tipo II Subunidade β PCCB (3q21-q22) † Deficiência de carboxilase múltipla (253270) Holocarboxilase sintetase HLCS (21q22.1) † Perfil bioquímico: O mesmo da acidemia propiônica, mas lactato e 3-metilcrotonato também elevados Características clínicas Erupção [msdmanuals.com]
Pacientes com cblD têm grandes dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento, e anormalidades no movimento e marcha; Pacientes com cblF têm problemas de alimentação, hipotonia, estomatite, dismórfico terço médio da face, malformações cardíacas e erupções [elizabethdeschauer.wixsite.com]