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Acidemia metilmalónica com homocistinúria


Apresentação

  • Assim, essas doenças costumam ter variantes de apresentação neonatais agudas, infantis subagudas ou ainda intermitentes ().[jped.com.br]
  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • Apresentação O tratamento das doenças genéticas é um dos campos da medicina nos quais têm sido registrados avanços significativos nas últimas décadas.[scielo.br]
Dificuldades de aprendizagem
  • Pacientes com cblD têm grandes dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento, e anormalidades no movimento e marcha; Pacientes com cblF têm problemas de alimentação, hipotonia, estomatite, dismórfico terço médio da face, malformações cardíacas[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Anorexia
  • Descrição clínica Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Palidez
  • Descrição clínica Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Fadiga
  • Os sintomas como a fadiga, vómitos e desidratação aparecem tipicamente na infância. Se não forem tratadas, estas doenças têm como consequências de longo termo, um atraso do desenvolvimneto mental e intelectual.[glutamine.pt]
Anorexia
  • Descrição clínica Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões.[elizabethdeschauer.wixsite.com]

Tratamento

  • […] e do desenvolvimento, hipotonia, convulsões, atrofia óptica, surdez, cardiomiopatia, acidose Tratamento: Nenhum tratamento eficaz Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (246450) 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase HMGCL (1pter-p33) † Perfil[msdmanuals.com]
  • […] um avanço concreto no tratamento dessa condição.[scielo.br]
  • O tratamento dietético tem por base uma restrição de metionina, e enriquecimento em cistina para toda a vida, em individuos que não respondem a um tratamento com piridoxina (vitamina B6).[glutamine.pt]
  • O NTBC inibe a hidroxifenilpiruvato dioxigenase Tratamento de erros inatos do metabolismo - Schwartz IV et al.[passeidireto.com]
  • A doença pode ser sensível ou não ao tratamento com vitamina B12 (acidemia metilmalónica responsiva ou não-responsiva à vitamina B12; ver estes termos).[orpha.net]

Prognóstico

  • O prognóstico é melhor em doentes nos quais o início da doença é retardada.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
  • Os nossos exames representam um importante instrumento de auxílio aos médicos para o diagnóstico, a análise de prognóstico, o monitoramento, a investigação de predisposição e a escolha de tratamento.[dle.com.br]
  • O prognóstico irá depender da idade do paciente no início do tratamento e da resposta terapêutica.[scielo.br]
  • […] instituir estas medidas nas primeiras horas de manejo; - a introdução de cofatores justifica-se por eles serem constituídos de vitaminas sem efeito colateral maior, capazes de corrigir alguns EIM específicos que são, muitas vezes, aqueles com melhor prognóstico[jped.com.br]

Etiologia

  • Etiologia A acidemia metilmalónica responsiva à vitamina B12 é causada por defeitos na síntese de adenosilcobalamina (AdoCbl) que resulta de defeitos genéticos no metabolismo da cobalamina ( cblA, cblB ou cblD variante 2 [ cblD v2]).[orpha.net]
  • Etiologia (de onde vem essa doença) acidemia metilmalónica com homocistinúria é causada por anormalidades na síntese de adenosylcobalamine (AdoCbl) e metilcobalamina (MeCbl), causada por defeitos genéticos em grupos complementares CBLC , d, F e J.[elizabethdeschauer.wixsite.com]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência da acidemia metilmalónica foi estimada em 1/48,000 a 1/61,000 na América do Norte e em 1/26,000 na China (estes valores podem incluir doentes com acidemia metillmalónica com homocistinúria, ver este termo).[orpha.net]
  • Existem 4 grupos de complementação de defeitos cobalamina ( CBLC , cblD , cblF e cblJ ) Epidemiologia (quantos são afetados) Com base no programa de triagem neonatal na Califórnia, a incidência anual dos EUA é estimada em 1 / 67.000 de como CBLC , que[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • O entendimento da fisiopatologia da maioria dessas condições permitiu o estabelecimento de protocolos de manejo metabólico que minimizam ou mesmo evitam as manifestações clínicas de muitos erros inatos de metabolismo (EIM), inicialmente aplicados aos[scielo.br]

Prevenção

  • Nas doenças que afetam o transporte de carnitina, o efeito da sua suplementação é dramático, com a resolução da cardiomiopatia e a prevenção de novos episódios de hipo- glicemia hipocetótica6.[passeidireto.com]
  • Por outro lado, sabe-se que o esforço na detecção e a intervenção precoces em pacientes portadores de um EIM são recompensados por evoluções clínicas favoráveis e pela prevenção de novos afetados ().[jped.com.br]
  • Nas doenças que afetam o transporte de carnitina, o efeito da sua suplementação é dramático, com a resolução da cardiomiopatia e a prevenção de novos episódios de hipoglicemia hipocetótica 6.[scielo.br]

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