Assim, essas doenças costumam ter variantes de apresentação neonatais agudas, infantis subagudas ou ainda intermitentes ().[jped.com.br]
Apresentação O tratamento das doenças genéticas é um dos campos da medicina nos quais têm sido registrados avanços significativos nas últimas décadas.[scielo.br]
1p31) † Tipo III Componente BCKD E3 DLD (7q31-q32) † Propionil-CoA carboxilase Perfil bioquímico: Glicina plasmática, metilcitrato urinário, 3-hidroxipropionato, propionilglicina e tiglilglicina elevados Características clínicas: Hipotonia, vômitos, letargia[msdmanuals.com]
Os doentes podem apresentar hidrocefalia, microcefalia, letargia, convulsões, miopatia progressiva, tromboses e enfartes. Os achados oculares incluem epicantos, nistagmus, retinopatia com maculopatia conspícua e uma acuidade visual reduzida.[atlasrleye.com]
Descrição clínica Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Guia prático para o manejo de algumas situações específicas Frente à suspeita clínica de uma criança agudamente enferma com doença metabólica, e na presença dificuldades alimentares, letargia, vômitos, alterações no tônus, cianose, convulsões, irritabilidade[passeidireto.com]
Os pacientes com distúrbios do ciclo da uréia apresentam dificuldades alimentares, vômitos, letargia, irritabilidade, taquipnéia, crises convulsivas, alterações no comportamento, podendo evoluir para encefalopatia aguda com coma.[scielo.br]
RSMD1); Miopatia, congênita, com desproporção dos tipos de fibras (DCTF) SERPINH1 Ruptura prematura das membranas pré-termo, susceptibilidade a (PPROM); Osteogênese imperfeita, tipo X SETBP1 Síndrome de Schinzel-Giedion com retração da face média SETX Ataxia[genoma.ib.usp.br]
Os doentes que desenvolvem sintomas após a infância pode apresentar ataxia, demência ou psicose.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
As principais características são: coma agudo/ataxia/encefalopatia sem evidência de encefalite, deterioração aguda, prolongada e sem causa ou doença infecciosa não específica com curso prolongado; sintomas neurológicos progressivos sem diagnóstico; doença[scielo.br]
Pacientes com cblD têm grandes dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento, e anormalidades no movimento e marcha; Pacientes com cblF têm problemas de alimentação, hipotonia, estomatite, dismórfico terço médio da face, malformações cardíacas[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Descrição clínica Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Descrição clínica Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Os sintomas como a fadiga, vómitos e desidratação aparecem tipicamente na infância. Se não forem tratadas, estas doenças têm como consequências de longo termo, um atraso do desenvolvimneto mental e intelectual.[glutamine.pt]
Descrição clínica Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Tipo II Subunidade β PCCB (3q21-q22) † Deficiência de carboxilase múltipla (253270) Holocarboxilase sintetase HLCS (21q22.1) † Perfil bioquímico: O mesmo da acidemia propiônica, mas lactato e 3-metilcrotonato também elevados Características clínicas Erupção[msdmanuals.com]
Pacientes com cblD têm grandes dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento, e anormalidades no movimento e marcha; Pacientes com cblF têm problemas de alimentação, hipotonia, estomatite, dismórfico terço médio da face, malformações cardíacas e erupções[elizabethdeschauer.wixsite.com]
[…] e do desenvolvimento, hipotonia, convulsões, atrofia óptica, surdez, cardiomiopatia, acidose Tratamento: Nenhum tratamento eficaz Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (246450) 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase HMGCL (1pter-p33) † Perfil[msdmanuals.com]
[…] um avanço concreto no tratamento dessa condição.[scielo.br]
O tratamento dietético tem por base uma restrição de metionina, e enriquecimento em cistina para toda a vida, em individuos que não respondem a um tratamento com piridoxina (vitamina B6).[glutamine.pt]
O NTBC inibe a hidroxifenilpiruvato dioxigenase Tratamento de erros inatos do metabolismo - Schwartz IV et al.[passeidireto.com]
É muito importantes diagnóstico e tratamento precoces. O prognóstico é melhor em doentes nos quais o início da doença é retardada.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Os nossos exames representam um importante instrumento de auxílio aos médicos para o diagnóstico, a análise de prognóstico, o monitoramento, a investigação de predisposição e a escolha de tratamento.[dle.com.br]
O prognóstico irá depender da idade do paciente no início do tratamento e da resposta terapêutica.[scielo.br]
[…] instituir estas medidas nas primeiras horas de manejo; - a introdução de cofatores justifica-se por eles serem constituídos de vitaminas sem efeito colateral maior, capazes de corrigir alguns EIM específicos que são, muitas vezes, aqueles com melhor prognóstico[jped.com.br]
Etiologia (de onde vem essa doença) acidemia metilmalónica com homocistinúria é causada por anormalidades na síntese de adenosylcobalamine (AdoCbl) e metilcobalamina (MeCbl), causada por defeitos genéticos em grupos complementares CBLC , d, F e J.[elizabethdeschauer.wixsite.com]
Existem 4 grupos de complementação de defeitos cobalamina ( CBLC , cblD , cblF e cblJ ) Epidemiologia (quantos são afetados) Com base no programa de triagem neonatal na Califórnia, a incidência anual dos EUA é estimada em 1 / 67.000 de como CBLC , que[elizabethdeschauer.wixsite.com]
O entendimento da fisiopatologia da maioria dessas condições permitiu o estabelecimento de protocolos de manejo metabólico que minimizam ou mesmo evitam as manifestações clínicas de muitos erros inatos de metabolismo (EIM), inicialmente aplicados aos[scielo.br]
Nas doenças que afetam o transporte de carnitina, o efeito da sua suplementação é dramático, com a resolução da cardiomiopatia e a prevenção de novos episódios de hipo- glicemia hipocetótica6.[passeidireto.com]
Por outro lado, sabe-se que o esforço na detecção e a intervenção precoces em pacientes portadores de um EIM são recompensados por evoluções clínicas favoráveis e pela prevenção de novos afetados ().[jped.com.br]
Nas doenças que afetam o transporte de carnitina, o efeito da sua suplementação é dramático, com a resolução da cardiomiopatia e a prevenção de novos episódios de hipoglicemia hipocetótica 6.[scielo.br]