Apresentação
Assim, essas doenças costumam ter variantes de apresentação neonatais agudas, infantis subagudas ou ainda intermitentes (). [jped.com.br]
Apresentação O tratamento das doenças genéticas é um dos campos da medicina nos quais têm sido registrados avanços significativos nas últimas décadas. [scielo.br]
Neurológico(a)
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Dificuldades de aprendizagem
Pacientes com cblD têm grandes dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento, e anormalidades no movimento e marcha; Pacientes com cblF têm problemas de alimentação, hipotonia, estomatite, dismórfico terço médio da face, malformações cardíacas [elizabethdeschauer.wixsite.com]
Sistema de corpo inteiro
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Palidez
Descrição clínica Os pacientes com acidemia metilmalonica com homocistinúria, independentemente do tipo, atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, cansaço, anorexia), letargia e convulsões. [elizabethdeschauer.wixsite.com]
Pele
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Erupções
Tipo II Subunidade β PCCB (3q21-q22) † Deficiência de carboxilase múltipla (253270) Holocarboxilase sintetase HLCS (21q22.1) † Perfil bioquímico: O mesmo da acidemia propiônica, mas lactato e 3-metilcrotonato também elevados Características clínicas Erupção [msdmanuals.com]
Pacientes com cblD têm grandes dificuldades de aprendizagem, distúrbios de comportamento, e anormalidades no movimento e marcha; Pacientes com cblF têm problemas de alimentação, hipotonia, estomatite, dismórfico terço médio da face, malformações cardíacas e erupções [elizabethdeschauer.wixsite.com]
Tratamento
O tratamento dietético tem por base uma restrição de metionina, e enriquecimento em cistina para toda a vida, em individuos que não respondem a um tratamento com piridoxina (vitamina B6). [glutamine.pt]
[…] e do desenvolvimento, hipotonia, convulsões, atrofia óptica, surdez, cardiomiopatia, acidose Tratamento: Nenhum tratamento eficaz Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (246450) 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase HMGCL (1pter-p33) † Perfil [msdmanuals.com]
[…] um avanço concreto no tratamento dessa condição. [scielo.br]
O NTBC inibe a hidroxifenilpiruvato dioxigenase Tratamento de erros inatos do metabolismo - Schwartz IV et al. [passeidireto.com]
É muito importantes diagnóstico e tratamento precoces. O prognóstico é melhor em doentes nos quais o início da doença é retardada. [elizabethdeschauer.wixsite.com]
Prognóstico
O prognóstico é melhor em doentes nos quais o início da doença é retardada. [elizabethdeschauer.wixsite.com]
Os nossos exames representam um importante instrumento de auxílio aos médicos para o diagnóstico, a análise de prognóstico, o monitoramento, a investigação de predisposição e a escolha de tratamento. [dle.com.br]
[…] instituir estas medidas nas primeiras horas de manejo; - a introdução de cofatores justifica-se por eles serem constituídos de vitaminas sem efeito colateral maior, capazes de corrigir alguns EIM específicos que são, muitas vezes, aqueles com melhor prognóstico [jped.com.br]
O prognóstico irá depender da idade do paciente no início do tratamento e da resposta terapêutica. [scielo.br]
Etiologia
Etiologia (de onde vem essa doença) acidemia metilmalónica com homocistinúria é causada por anormalidades na síntese de adenosylcobalamine (AdoCbl) e metilcobalamina (MeCbl), causada por defeitos genéticos em grupos complementares CBLC, d, F e J. [elizabethdeschauer.wixsite.com]
Epidemiologia
Existem 4 grupos de complementação de defeitos cobalamina ( CBLC, cblD, cblF e cblJ ) Epidemiologia (quantos são afetados) Com base no programa de triagem neonatal na Califórnia, a incidência anual dos EUA é estimada em 1 / 67.000 de como CBLC, que é [elizabethdeschauer.wixsite.com]
Fisiopatologia
O entendimento da fisiopatologia da maioria dessas condições permitiu o estabelecimento de protocolos de manejo metabólico que minimizam ou mesmo evitam as manifestações clínicas de muitos erros inatos de metabolismo (EIM), inicialmente aplicados aos [scielo.br]
Prevenção
Nas doenças que afetam o transporte de carnitina, o efeito da sua suplementação é dramático, com a resolução da cardiomiopatia e a prevenção de novos episódios de hipo- glicemia hipocetótica6. [passeidireto.com]
Por outro lado, sabe-se que o esforço na detecção e a intervenção precoces em pacientes portadores de um EIM são recompensados por evoluções clínicas favoráveis e pela prevenção de novos afetados (). [jped.com.br]
Nas doenças que afetam o transporte de carnitina, o efeito da sua suplementação é dramático, com a resolução da cardiomiopatia e a prevenção de novos episódios de hipoglicemia hipocetótica 6. [scielo.br]