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Acidemia metilmalónica


Apresentação

  • Apresentação em tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição[slideplayer.com.br]
  • A apresentação clássica consiste em convulsões neonatais associadas a sintomas de encefalopatia, tais como agitação, nervosismo, irritabilidade, reações de medo e problemas na alimentação.[scielo.mec.pt]
Hepatomegalia
  • As crianças afetadas podem apresentar vômito, desidratação, tono muscular fraco (hipotonia), retardo no desenvolvimento, cansaço excessivo (letargia), aumento do fígado (hepatomegalia), falta de aumento de peso e retardo do crescimento.[labivida.com.br]
Letargia
  • Os doentes podem apresentar hidrocefalia, microcefalia, letargia, convulsões, miopatia progressiva, tromboses e enfartes. Os achados oculares incluem epicantos, nistagmus, retinopatia com maculopatia conspícua e uma acuidade visual reduzida.[kleky29rs.blogspot.com]
  • As crianças afetadas podem apresentar vômito, desidratação, tono muscular fraco (hipotonia), retardo no desenvolvimento, cansaço excessivo (letargia), aumento do fígado (hepatomegalia), falta de aumento de peso e retardo do crescimento.[labivida.com.br]
  • Os sintomas começam a aparecer no primeiro mês de vida a partir da dificuldade na alimentação, vômito, letargia, hipotonia e achados laboratoriais como hiperglicinemia e cetoacidose. Se não tratada, pode acarretar em morte.[passeidireto.com]
  • […] apresentam mutações em genes relacionados à cobalamina e à racemase (epimerase) 20 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Varia de acordo com: Gravidade do defeito enzimático Momento de início da descompensação: Desencadeada por: estresse catabólico Acompanhada de: letargia[slideplayer.com.br]
  • Os recém-nascidos afetados podem apresentar acidose metabólica, deterioração neurológica, letargia, hipotonia, supressão da medula óssea e falência hepática e renal.[scielo.mec.pt]
Convulsão
  • (iNOS), facilitem as convulsões induzidas por MMA.[repositorio.ufsm.br]
  • Procure ajuda médica imediatamente se a criança está tendo uma convulsão pela primeira vez. Se o seu filho mostra sinais de atraso ou falha no desenvolvimento, em contato com o pediatra. Fonte: umm.edu asdoencasraras articleset.com[kleky29rs.blogspot.com]
  • Foram descritas várias formas clínicas: uma forma do lactente com coma acidótico, hipotonia, microcefalia, convulsões, anemia megaloblástica e leucopenia; outra forma do lactente, mais grave, com falência multi-orgânica, miocardiopatia, retinopatia e[estudandoraras.blogspot.com]
  • Doenças Metabólicas Convulsões dependentes da piridoxina As convulsões dependentes da piridoxina são uma encefalopatia epilética autossómica recessiva caracterizada por resistência aos antiepiléticos convencionais, mas com resposta a doses farmacológicas[scielo.mec.pt]
  • Parecem normais no nascimento, mas quando ingerem proteínas apresentam sintomas como convulsões, retardo de desenvolvimento, retardo mental, acidentes vasculares cerebrais e grave acidose metabólica.[labtestsonline.org.br]
Encefalopatia
  • A apresentação clássica consiste em convulsões neonatais associadas a sintomas de encefalopatia, tais como agitação, nervosismo, irritabilidade, reações de medo e problemas na alimentação.[scielo.mec.pt]
Vómito
  • As crianças afetadas podem apresentar vômito, desidratação, tono muscular fraco (hipotonia), retardo no desenvolvimento, cansaço excessivo (letargia), aumento do fígado (hepatomegalia), falta de aumento de peso e retardo do crescimento.[labivida.com.br]
  • Sinais e Sintomas: Fase inicial: Vómitos Desidratação Hipotonia Astenia Dificuldade em ganhar peso Atraso do crescimento Fase tardia: Problemas alimentares Atraso mental Insuficiência renal crónica Pancreatite Tratamento: Ingestão reduzida de proteínas[asdoencasraras.blogspot.com]
  • Os sintomas começam a aparecer no primeiro mês de vida a partir da dificuldade na alimentação, vômito, letargia, hipotonia e achados laboratoriais como hiperglicinemia e cetoacidose. Se não tratada, pode acarretar em morte.[passeidireto.com]
  • , desidratação e recusa alimentar Formas: Neonatal grave Crônica intermitente Lentamente progressiva 21 NEONATAL GRAVE 70% a 80% dos casos Sintomas na primeira semana de vida Sintomas inespecíficos de intoxicação: Recusa alimentar Sucção débil Vômitos[slideplayer.com.br]
  • Sinais e Sintomas Vómitos Convulsões Candidíase repetitivo Acidente vascular cerebral Desidratação Hipotonia (debilidade do tônus muscular) Letargia (cansaço excessivo) Astenia (perda ou diminuição da força física) Dificuldade em ganhar peso Atraso do[kleky29rs.blogspot.com]
Atraso no desenvolvimento
  • As crianças demonstraram um melhor desenvolvimento neurológico que os seus irmãos primogénitos, apesar de manifestarem algum grau de atraso no desenvolvimento 31.[scielo.mec.pt]
Atraso no desenvolvimento
  • As crianças demonstraram um melhor desenvolvimento neurológico que os seus irmãos primogénitos, apesar de manifestarem algum grau de atraso no desenvolvimento 31.[scielo.mec.pt]
Fadiga
  • Outro estudo, que inclui 30 grávidas, encontrou efeitos adversos maternos em metade dos casos, nomeadamente tonturas, fadiga, náuseas, vómitos, cefaleias e dispneia, não tendo sido necessário suspender a terapêutica em nenhum dos casos 18.[scielo.mec.pt]
Dificuldade respiratória
  • Adicionalmente, o bócio fetal pode condicionar compressão da traqueia e do esófago, resultando em hidrâmnios e dificuldades respiratórias 22.[scielo.mec.pt]
Insuficiência renal
  • Sinais e Sintomas: Fase inicial: Vómitos Desidratação Hipotonia Astenia Dificuldade em ganhar peso Atraso do crescimento Fase tardia: Problemas alimentares Atraso mental Insuficiência renal crónica Pancreatite Tratamento: Ingestão reduzida de proteínas[asdoencasraras.blogspot.com]
  • renal crónica Pancreatite Prevenção Os sintomas podem surgir nos primeiros meses de vida.[kleky29rs.blogspot.com]
  • As formas de início tardio podem apresentar-se como atraso mental, epilepsia, hipotonia, marcha instável, alterações da fala, retinopatia pigmentar, anemia megaloblástica, insuficiência renal e hepática ou sintomas psiquiátricos 38.[scielo.mec.pt]

Tratamento

  • […] ímpar Evitar jejum Alimentação específica 38 TRATAMENTO Monitorização do tratamento dietético: Estado nutricional: curva de peso, tônus e trofismo muscular Parâmetros laboratoriais: dosagem de proteínas totais Dosagem de ácidos orgânicos: metilmalonato[slideplayer.com.br]
  • OBJETIVOS: proferir o processo da deficiência de uma enzima devido à falta da vitamina B12 que acarreta no acúmulo do ácido metilmalônico, seus indícios e tratamento.[passeidireto.com]
  • Acidemia Metilmalónica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva - As Doenças[asdoencasraras.blogspot.com]
  • Sem tratamento, este transtorno pode levar ao como e à morte, em alguns casos. As mutações no MUT, MMAA, MMAB, MMADHC e os genes MCEE causam acidemia metilmalônica.[labivida.com.br]
  • O tratamento consiste em injecções intra-musculares de hidroxicobalamina, betaína oral e ácido fólico. Fonte: ...[estudandoraras.blogspot.com]

Prognóstico

  • Expectativas (prognóstico) Um paciente pode não sobreviver ao primeiro ataque. Complicações Problemas alimentares Retardo mental Doença renal crônica Inflamação do pâncreas (pancreatite) Obs.[kleky29rs.blogspot.com]
  • As taquiarritmias fetais persistentes complicadas por hidrópsia têm pior prognóstico e pior resposta à terapêutica, ocorrendo morte em mais de 25%.[scielo.mec.pt]

Etiologia

  • Apresentação em tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição e Etiologia[slideplayer.com.br]

Epidemiologia

  • […] tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição e Etiologia Epidemiologia[slideplayer.com.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Acidemia Metilmalónica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva - As Doenças[asdoencasraras.blogspot.com]
  • AL. fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial. Revista AMRIGS, Porto Alegre, 45 (1,2): 77-42, Jan- Jun. 2001 K. MURRAY, Robert. Bioquímica ilustrada de Harper (Langer) 29ed. M. YOUSEM, David; GROSSMAN, Robert.[passeidireto.com]
  • Entretanto, até o momento, não se sabe a influência da hiperamonemia na fisiopatologia da doença, bem como a toxicidade do MMA associado à hiperamonemia.[repositorio.unesc.net]

Prevenção

  • Acidemia Metilmalónica - Síndromes Raras, Definição, Prevalência, Hereditariedade, Fisiopatologia, Causas, Sinais e Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção - Doença Rara Metabólica - Sistema Endócrino - Herança Autossómica Recessiva - As Doenças[asdoencasraras.blogspot.com]
  • Desidratação Hipotonia (debilidade do tônus muscular) Letargia (cansaço excessivo) Astenia (perda ou diminuição da força física) Dificuldade em ganhar peso Atraso do crescimento Problemas alimentares Atraso mental Insuficiência renal crónica Pancreatite Prevenção[kleky29rs.blogspot.com]
  • A terapêutica oral pós-natal com L-serina é benéfica para o tratamento das convulsões, mas a prevenção da microcefalia congénita requer uma abordagem pré-natal 2.[scielo.mec.pt]

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