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Acidemia metilmalónica


Apresentação

  • Apresentação em tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição[slideplayer.com.br]
  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • A apresentação clássica consiste em convulsões neonatais associadas a sintomas de encefalopatia, tais como agitação, nervosismo, irritabilidade, reações de medo e problemas na alimentação.[scielo.mec.pt]
Hepatomegalia
  • As crianças afetadas podem apresentar vômito, desidratação, tono muscular fraco (hipotonia), retardo no desenvolvimento, cansaço excessivo (letargia), aumento do fígado (hepatomegalia), falta de aumento de peso e retardo do crescimento.[labivida.com.br]
Letargia
  • As crianças afetadas podem apresentar vômito, desidratação, tono muscular fraco (hipotonia), retardo no desenvolvimento, cansaço excessivo (letargia), aumento do fígado (hepatomegalia), falta de aumento de peso e retardo do crescimento.[labivida.com.br]
  • Os sintomas começam a aparecer no primeiro mês de vida a partir da dificuldade na alimentação, vômito, letargia, hipotonia e achados laboratoriais como hiperglicinemia e cetoacidose. Se não tratada, pode acarretar em morte.[passeidireto.com]
  • […] apresentam mutações em genes relacionados à cobalamina e à racemase (epimerase) 20 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS Varia de acordo com: Gravidade do defeito enzimático Momento de início da descompensação: Desencadeada por: estresse catabólico Acompanhada de: letargia[slideplayer.com.br]
  • Descrição clínica Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[orpha.net]
  • Os recém-nascidos afetados podem apresentar acidose metabólica, deterioração neurológica, letargia, hipotonia, supressão da medula óssea e falência hepática e renal.[scielo.mec.pt]
Convulsão
  • (iNOS), facilitem as convulsões induzidas por MMA.[repositorio.ufsm.br]
  • Foram descritas várias formas clínicas: uma forma do lactente com coma acidótico, hipotonia, microcefalia, convulsões, anemia megaloblástica e leucopenia; outra forma do lactente, mais grave, com falência multi-orgânica, miocardiopatia, retinopatia e[estudandoraras.blogspot.com]
  • Doenças Metabólicas Convulsões dependentes da piridoxina As convulsões dependentes da piridoxina são uma encefalopatia epilética autossómica recessiva caracterizada por resistência aos antiepiléticos convencionais, mas com resposta a doses farmacológicas[scielo.mec.pt]
  • Descrição clínica Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[orpha.net]
  • Parecem normais no nascimento, mas quando ingerem proteínas apresentam sintomas como convulsões, retardo de desenvolvimento, retardo mental, acidentes vasculares cerebrais e grave acidose metabólica.[labtestsonline.org.br]
Encefalopatia
  • A apresentação clássica consiste em convulsões neonatais associadas a sintomas de encefalopatia, tais como agitação, nervosismo, irritabilidade, reações de medo e problemas na alimentação.[scielo.mec.pt]
Vómito
  • As crianças afetadas podem apresentar vômito, desidratação, tono muscular fraco (hipotonia), retardo no desenvolvimento, cansaço excessivo (letargia), aumento do fígado (hepatomegalia), falta de aumento de peso e retardo do crescimento.[labivida.com.br]
  • Os sintomas começam a aparecer no primeiro mês de vida a partir da dificuldade na alimentação, vômito, letargia, hipotonia e achados laboratoriais como hiperglicinemia e cetoacidose. Se não tratada, pode acarretar em morte.[passeidireto.com]
  • , desidratação e recusa alimentar Formas: Neonatal grave Crônica intermitente Lentamente progressiva 21 NEONATAL GRAVE 70% a 80% dos casos Sintomas na primeira semana de vida Sintomas inespecíficos de intoxicação: Recusa alimentar Sucção débil Vômitos[slideplayer.com.br]
  • Outro estudo, que inclui 30 grávidas, encontrou efeitos adversos maternos em metade dos casos, nomeadamente tonturas, fadiga, náuseas, vómitos, cefaleias e dispneia, não tendo sido necessário suspender a terapêutica em nenhum dos casos 18.[scielo.mec.pt]
Atraso no desenvolvimento
  • Descrição clínica Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[orpha.net]
  • As crianças demonstraram um melhor desenvolvimento neurológico que os seus irmãos primogénitos, apesar de manifestarem algum grau de atraso no desenvolvimento 31.[scielo.mec.pt]
Atraso no desenvolvimento
  • Descrição clínica Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[orpha.net]
  • As crianças demonstraram um melhor desenvolvimento neurológico que os seus irmãos primogénitos, apesar de manifestarem algum grau de atraso no desenvolvimento 31.[scielo.mec.pt]
Fadiga
  • Descrição clínica Os doentes com acidemia metilmalónica com homocistinúria de todos os tipos podem apresentar-se com atraso no desenvolvimento, sinais de anemia megaloblástica (palidez, fadiga e anorexia), letargia e convulsões.[orpha.net]
  • Outro estudo, que inclui 30 grávidas, encontrou efeitos adversos maternos em metade dos casos, nomeadamente tonturas, fadiga, náuseas, vómitos, cefaleias e dispneia, não tendo sido necessário suspender a terapêutica em nenhum dos casos 18.[scielo.mec.pt]
Dificuldade respiratória
  • Adicionalmente, o bócio fetal pode condicionar compressão da traqueia e do esófago, resultando em hidrâmnios e dificuldades respiratórias 22.[scielo.mec.pt]
Insuficiência renal
  • As formas de início tardio podem apresentar-se como atraso mental, epilepsia, hipotonia, marcha instável, alterações da fala, retinopatia pigmentar, anemia megaloblástica, insuficiência renal e hepática ou sintomas psiquiátricos 38.[scielo.mec.pt]

Tratamento

  • […] ímpar Evitar jejum Alimentação específica 38 TRATAMENTO Monitorização do tratamento dietético: Estado nutricional: curva de peso, tônus e trofismo muscular Parâmetros laboratoriais: dosagem de proteínas totais Dosagem de ácidos orgânicos: metilmalonato[slideplayer.com.br]
  • OBJETIVOS: proferir o processo da deficiência de uma enzima devido à falta da vitamina B12 que acarreta no acúmulo do ácido metilmalônico, seus indícios e tratamento.[passeidireto.com]
  • O tratamento consiste em injecções intra-musculares de hidroxicobalamina, betaína oral e ácido fólico. Fonte: ...[estudandoraras.blogspot.com]
  • Sem tratamento, este transtorno pode levar ao como e à morte, em alguns casos. As mutações no MUT, MMAA, MMAB, MMADHC e os genes MCEE causam acidemia metilmalônica.[labivida.com.br]
  • Controlo da doença e tratamento Os doentes são tratados com injeções intramusculares de hidroxicobalamina, betaína oral e ácido fólico.[orpha.net]

Prognóstico

  • O prognóstico é melhor em doentes com doença de início mais tardio. Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • As taquiarritmias fetais persistentes complicadas por hidrópsia têm pior prognóstico e pior resposta à terapêutica, ocorrendo morte em mais de 25%.[scielo.mec.pt]

Etiologia

  • Apresentação em tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição e Etiologia[slideplayer.com.br]
  • Etiologia A acidemia metilmalónica - homocistinúria é causada por anomalias na síntese de adenosilcobalamina (AdoCbl) e de metilcobalamina (MeCbl) resultantes de defeitos genéticos nas classes de complementação cbl C, D e F. cblC é causada por mutações[orpha.net]

Epidemiologia

  • […] tema: "ACIDEMIA METILMALÔNICA"— Transcrição da apresentação: 1 ACIDEMIA METILMALÔNICA Bruno Medeiros Guardia Carla Serrano de Lima Lucas Porteiro Próspero Marcelo Sato Sano Marcelo Toledo Curti 2 ACIDEMIA METILMALÔNICA Histórico Definição e Etiologia Epidemiologia[slideplayer.com.br]
  • Sumário Epidemiologia A incidência anual nos EUA, baseada no programa de rastreio neonatal da Califórnia, foi estimada em 1/67,000 (para a forma cblC). A cblC é o tipo mais frequente (mais de 500 casos).[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • AL. fisiopatologia da deficiência de vitamina B12 e seu diagnóstico laboratorial. Revista AMRIGS, Porto Alegre, 45 (1,2): 77-42, Jan- Jun. 2001 K. MURRAY, Robert. Bioquímica ilustrada de Harper (Langer) 29ed. M. YOUSEM, David; GROSSMAN, Robert.[passeidireto.com]

Prevenção

  • A terapêutica oral pós-natal com L-serina é benéfica para o tratamento das convulsões, mas a prevenção da microcefalia congénita requer uma abordagem pré-natal 2.[scielo.mec.pt]

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