Esta doenуa possui uma ampla variabilidade clьnica, e pode apresentar-se na infРncia com manifestaушes agudas de vЗmitos, atraso no desenvolvimento, convulsшes, letargia, odor caracterьstico, pжs suados, pancreatite aguda, leve a severo atraso no desenvolvimento [labhpardini.com.br]

Guia prático para o manejo de algumas situações específicas Frente à suspeita clínica de uma criança agudamente enferma com doença metabólica, e na presença dificuldades alimentares, letargia, vômitos, alterações no tônus, cianose, convulsões, irritabilidade [passeidireto.com]

Os pacientes com distúrbios do ciclo da uréia apresentam dificuldades alimentares, vômitos, letargia, irritabilidade, taquipnéia, crises convulsivas, alterações no comportamento, podendo evoluir para encefalopatia aguda com coma. [scielo.br]

[…] tratamento com biotina, co-fator fundamental na ati- vidade de quatro carboxilases (acetil-CoA carboxilase, propionil-CoA carboxilase, piruvato carboxilase e 3-metilcrotonil-CoA carboxilase) leva a uma resposta clinica dramática, revertendooquadrode convulsões [passeidireto.com]

Recentemente, a creatina passou a ser usada na deficiência da enzima guanidina acetoacetato metiltransferase (GAMT), revertendo o quadro de convulsões de difícil controle, distonias, regressão neurológica e atraso no desenvolvimento psicomotor. [scielo.br]

Os pacientes com distúrbios do ciclo da uréia apresentam dificuldades alimentares, vômitos, letargia, irritabilidade, taquipnéia, crises convulsivas, alterações no comportamento, podendo evoluir para encefalopatia aguda com coma. [scielo.br]

Guia prático para o manejo de algumas situações específicas Frente à suspeita clínica de uma criança agudamente enferma com doença metabólica, e na presença dificuldades alimentares, letargia, vômitos, alterações no tônus, cianose, convulsões, irritabilidade [passeidireto.com]

Sintomas como fadiga, sonolência, vômitos e desidratação aparecem tipicamente no início da infância. Se não tratadas, a MMA e a PA podem levar ao retardo mental no longo prazo. [imedicinesgroup.com]

Os principais efeitos secundários são náuseas, vômitos e irritabilidade. O fenilbutirato combina–se com a glutamina, formando fenilacetilglutamina, eliminando 2 mol de nitrogênio para cada mol de fenilbutirato. A dose usual é de 200–600 mg/kg/dia. [scielo.br]

Na triagem básica do Teste do Pezinho são detectadas 6 patologias: hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita e a fenilcetonúria. [apaesp.org.br]

Também pode causar cansaço e anemia. Como a gordura não é bem absorvida, acaba sendo eliminada nas fezes, as quais se tornam volumosas, claras e com odor acentuado. [imedicinesgroup.com]

Sintomas como fadiga, sonolência, vômitos e desidratação aparecem tipicamente no início da infância. Se não tratadas, a MMA e a PA podem levar ao retardo mental no longo prazo. [imedicinesgroup.com]