Apresentação
Apresentação O tratamento das doenças genéticas é um dos campos da medicina nos quais têm sido registrados avanços significativos nas últimas décadas. [scielo.br]
Neurológico(a)
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Letargia
Esta doenуa possui uma ampla variabilidade clьnica, e pode apresentar-se na infРncia com manifestaушes agudas de vЗmitos, atraso no desenvolvimento, convulsшes, letargia, odor caracterьstico, pжs suados, pancreatite aguda, leve a severo atraso no desenvolvimento [labhpardini.com.br]
Guia prático para o manejo de algumas situações específicas Frente à suspeita clínica de uma criança agudamente enferma com doença metabólica, e na presença dificuldades alimentares, letargia, vômitos, alterações no tônus, cianose, convulsões, irritabilidade [passeidireto.com]
Os pacientes com distúrbios do ciclo da uréia apresentam dificuldades alimentares, vômitos, letargia, irritabilidade, taquipnéia, crises convulsivas, alterações no comportamento, podendo evoluir para encefalopatia aguda com coma. [scielo.br]
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Convulsão
[…] tratamento com biotina, co-fator fundamental na ati- vidade de quatro carboxilases (acetil-CoA carboxilase, propionil-CoA carboxilase, piruvato carboxilase e 3-metilcrotonil-CoA carboxilase) leva a uma resposta clinica dramática, revertendooquadrode convulsões [passeidireto.com]
Recentemente, a creatina passou a ser usada na deficiência da enzima guanidina acetoacetato metiltransferase (GAMT), revertendo o quadro de convulsões de difícil controle, distonias, regressão neurológica e atraso no desenvolvimento psicomotor. [scielo.br]
Gastrointestinal
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Vómito
Os pacientes com distúrbios do ciclo da uréia apresentam dificuldades alimentares, vômitos, letargia, irritabilidade, taquipnéia, crises convulsivas, alterações no comportamento, podendo evoluir para encefalopatia aguda com coma. [scielo.br]
Guia prático para o manejo de algumas situações específicas Frente à suspeita clínica de uma criança agudamente enferma com doença metabólica, e na presença dificuldades alimentares, letargia, vômitos, alterações no tônus, cianose, convulsões, irritabilidade [passeidireto.com]
Sintomas como fadiga, sonolência, vômitos e desidratação aparecem tipicamente no início da infância. Se não tratadas, a MMA e a PA podem levar ao retardo mental no longo prazo. [imedicinesgroup.com]
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Náusea
Os principais efeitos secundários são náuseas, vômitos e irritabilidade. O fenilbutirato combina–se com a glutamina, formando fenilacetilglutamina, eliminando 2 mol de nitrogênio para cada mol de fenilbutirato. A dose usual é de 200–600 mg/kg/dia. [scielo.br]
Sistema de corpo inteiro
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Anemia
Na triagem básica do Teste do Pezinho são detectadas 6 patologias: hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hiperplasia adrenal congênita e a fenilcetonúria. [apaesp.org.br]
Também pode causar cansaço e anemia. Como a gordura não é bem absorvida, acaba sendo eliminada nas fezes, as quais se tornam volumosas, claras e com odor acentuado. [imedicinesgroup.com]
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Fadiga
Sintomas como fadiga, sonolência, vômitos e desidratação aparecem tipicamente no início da infância. Se não tratadas, a MMA e a PA podem levar ao retardo mental no longo prazo. [imedicinesgroup.com]
Tratamento
[…] um avanço concreto no tratamento dessa condição. [scielo.br]
O tratamento consiste em suplementos de uma substância chamada uridina. [imedicinesgroup.com]
O NTBC inibe a hidroxifenilpiruvato dioxigenase Tratamento de erros inatos do metabolismo - Schwartz IV et al. [passeidireto.com]
A fenilcetonúria não tem cura, mas tem tratamento que consiste no seguimento de uma dieta rigorosa onde todos os alimentos ricos em fenilalanina são excluídos da alimentação, como: carnes, ovos, trigo, aveia, milho, nozes, amendoim, castanhas, feijão, [apaesp.org.br]
Apesar dessas dificuldades, é imprescindível o rápido diagnóstico, pois a demora no tratamento pode por vezes levar a efeitos permanentes na criança ou ainda levar a um desconhecimento dos pais sobre a implicação em futuras gestações. [pcs.uem.br]
Prognóstico
O prognóstico irá depender da idade do paciente no início do tratamento e da resposta terapêutica. [scielo.br]
Fisiopatologia
O entendimento da fisiopatologia da maioria dessas condições permitiu o estabelecimento de protocolos de manejo metabólico que minimizam ou mesmo evitam as manifestações clínicas de muitos erros inatos de metabolismo (EIM), inicialmente aplicados aos [scielo.br]
Prevenção
Nas doenças que afetam o transporte de carnitina, o efeito da sua suplementação é dramático, com a resolução da cardiomiopatia e a prevenção de novos episódios de hipo- glicemia hipocetótica6. [passeidireto.com]
Orfadin (nitisinona) é bastante eficaz na prevenção do acúmulo de substâncias tóxicas, alterando positivamente a história natural (evolução) dos pacientes com Tirosinemia Tipo I. [imedicinesgroup.com]
Nas doenças que afetam o transporte de carnitina, o efeito da sua suplementação é dramático, com a resolução da cardiomiopatia e a prevenção de novos episódios de hipoglicemia hipocetótica 6. [scielo.br]